A homocisztein nem proteinogén kénalfa-aminosavat tartalmaz, amely a metilcsoport (-CH3) közbenső termékként történő felszabadításával jön létre metionin. A tovább feldolgozásához homocisztein, megfelelő mennyiségű vitaminok B12 és B6, valamint folsav vagy betain, mint metilcsoport szállítója szükséges. Emelt koncentráció of homocisztein in vér a plazma a károsodáshoz kapcsolódik véredény falak, demenciaés depresszió.
Mi az a homocisztein?
A homocisztein bioaktív L formájában nem proteinogén aminosav. Nem képes egy fehérje építőköve, mivel hajlamos heterociklusos gyűrűt képezni, mivel a CH2 cisztein, amely nem teszi lehetővé a stabil peptidkötést. Ezért a homocisztein beillesztése egy fehérjébe a fehérje hamarosan szétesik. A C4H9NO2S kémiai molekulaképlet azt mutatja, hogy az aminosav kizárólag olyan anyagokból áll, amelyek szinte mindenhol bőséges mennyiségben állnak rendelkezésre. Nyomelemek, ritka ásványok és a fémek nem szükségesek az építéséhez. A homocisztein egy ikerion, mivel két funkcionális csoportja van, mindegyik pozitív és negatív töltéssel rendelkezik, amelyek összességében elektromosan kiegyensúlyozottak. Szobahőmérsékleten a homocisztein kristályos szilárd anyagként létezik a olvadáspont körülbelül 230–232 Celsius fok. A test meg tudja bontani a homocisztein magas szintjét a vér két homocisztein engedélyezésével molekulák a diszulfid-híd kialakulásával homocisztin képződik, és ebben a formában a vesén keresztül ürülhet.
Funkció, hatások és szerepek
Az L-homocisztein fő szerepe és funkciója az fehérjék és néhány társszervezettel együttműködve S-adenozil-metioninná (SAM)enzimek. A SAM három metilcsoporttal (-CH3) a sejtszintű anyagcsere fő donorja. A SAM számos bioszintézisben és méregtelenítés reakciókat. Egyes neurotranszmitterek metilcsoportjai, mint pl adrenalin, kolin és kreatin SAM-ból származnak. A metilcsoport felszabadulása után a SAM S-adenozil-metionint (SAH) eredményez, amely visszaalakul adenozin vagy hidrolízissel visszatérve az L-homociszteinhez. Amilyen fontos a homocisztein támogató funkciója bizonyos anyagcsere-folyamatok szempontjából, az is fontos, hogy a homocisztein, mint ezen biokémiai reakció- és szintézisláncok köztiterméke, ne jelenjen meg kóros koncentrációban a vér, mert akkor káros hatásokat fejt ki. A homocisztein feleslege, amelyre nincs szükség a metionin a fent leírt anyagcsere tehát rendszerint tovább lebontásra kerül a vitamin B6(piridoxin) és a vesén keresztül ürül a homocisztin képződése után. Annak érdekében, hogy a homocisztein elvégezhesse anyagcsere-feladatait, fontos, hogy elegendő mennyiségű szervezetet biztosítson a szervezet számára vitaminok B6, B12 és folsav.
Kialakulás, előfordulás, tulajdonságok és optimális értékek
A homocisztein a szervezetben rövid életű köztitermékként képződik a metionin. Az (S) -2-amino-4-merkaptobutánsav alternatív neve a homocisztein szerkezetét jelzi. Ennek megfelelően monokarbonsavról van szó, amelynek jellegzetes karboxicsoportja van (-COOH), és ugyanakkor egyszerű zsírsav. A homocisztein nem felszívódik az élelmiszeren keresztül, hanem kizárólag ideiglenesen termelődik a szervezetben. Bár a bioaktív L-cisztein fontos szerepet játszik a fehérjeszintézisben és az optimális és egyben elviselhető SAM kialakulásában koncentráció a vérben csak 5-10 µmol / liter szűk határokon belül van. A magasabb homocisztein szint bizonyos anyagcserezavarokat és vezet klinikai képéhez hiperhomociszteinémia. Optimális koncentráció az aminosav valószínűleg függ az adott mentális és fizikai aktivitástól, és nehéz meghatározni. Ésszerűbbnek tűnik a homocisztein-szintek elfogadható felső határának meghatározása, amelynek 10 µmol / liternek kell lennie.
Betegségek és rendellenességek
Amikor a homocisztein koncentrációja meghaladja az elfogadható határt, megszerzett vagy genetikailag meghatározott metabolikus rendellenességek a metioninban egyensúly általában jelen vannak. Gyakran egyszerűen hiányzik a szükséges vitaminok B6(piridoxin), B9 (folsav) és a B12 (kobalamin), amelyek koenzimként vagy katalizátorként szükségesek a biokémiai konverziós láncban. Összesen körülbelül 230 - bár ritkán fordul elő - gén mutációk ismertek vezet a metionin anyagcsere rendellenességéhez. A homocisztein kóros növekedését homocisztinuriának nevezzük. A leggyakrabban gén a betegséget okozó mutáció a 21q22.3 gén lokuszban található. A mutáció autoszomális recesszív, és a homocisztein lebontási és átalakulási folyamatához szükséges hibás enzim képződését okozza. Az eddig ismert mutációk magukban foglalják a nuklein elhagyását (törlését) vagy hozzáadását (inszercióját) bázisok a megfelelő DNS-szálakon. A kedvezőtlen életkörülmények és szokások emelhetik a megnövekedett homociszteinszintet is. Ezek közé tartozik a túlzott alkohol fogyasztás, nikotin visszaélés, elhízottság és a testmozgás hiánya. A túlzott homociszteinszint képes vezet a endothelium, a vér belső fala hajók, és támogassák érelmeszesedés, például. A vénák rugalmatlanná válnak, és számos másodlagos betegséget okoznak, mint pl magas vérnyomás. Emellett fennáll annak a veszélye is, hogy trombák keletkeznek, amelyek koszorúért okoznak szív betegség és stroke. Neurológiai betegségek, mint pl depresszió és szenilis demencia emelt homociszteinszinttel is társulnak. A genetikai homocisztinuriában szenvedő gyermekeknél a betegség tünetei nagyon eltérőek. A tünetek spektruma az alig kimutatható betegség jellemzőitől a szinte minden lehetséges tünet megjelenéséig terjed. Az első tünetek általában a második életév elérése után jelentkeznek. Legfeljebb az élet első két évében lelassul a pszichomotoros fejlődés. Sok esetben a genetikai homocisztinuria első tünete a kristályos lencse prolapsusa.
