Hogyan történik a 21-es triszómia?
A 21. triszómia olyan betegség, amelyet a 21. kromoszóma hármas jelenléte okoz. Egészséges sejtekben a kromoszómák megduplázódnak, így az embernek összesen 46 kromoszómája van. A 21-es triszómiában szenvedő beteg 47-es kromoszómák és szenved Down-szindróma.
A 21. kromoszóma hármas jelenlétét a legtöbb esetben a miózis. miózis a 4 kromatiddal rendelkező sejtet négy csírasejtté alakítja, egy-egy kromatiddal, két részre osztva. Azonban mindkét érési osztályban hibák fordulhatnak elő.
Ennek eredményeként a kromatidok nincsenek megfelelően elosztva a csírasejtek között, és két kromatiddal rendelkező csírasejtek következnek. Ezek a csírasejtek egyedeket duplikáltak kromoszómák-ban Down-szindróma a 21. kromoszóma. Ha egy ilyen tojás összeolvad egy egészséges sperma, a embrió három példányban rendelkezik a 21. kromoszómával.
Ennek a numerikus kromoszóma-rendellenességnek a tünetei sokfélék és különböző súlyosságúak lehetnek. Az ilyen gyermekek gyakran szellemileg retardáltak, alulnövekedtek és veleszületettek szív hibák. A betegség kockázata az anya életkorával növekszik, így sok idősebb terhes nő inkább az magzatvíz mintavétel.
