Definíció A tárolási betegség kifejezés számos olyan betegséget foglal magában, amelyekben a zavart anyagcsere bizonyos anyagok lerakódásához vezet a szervekben vagy sejtekben. Az anyagtól és a szervektől függően a tárolási betegségek súlyossága és formája nagymértékben változhat. Néhány tárolási betegség már születéskor nyilvánvaló, és azonnali kezelést igényel, míg… Memória betegségek
Mi a Fabry -kór? A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-kór) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben az enzimhibát génmutáció okozza. Ennek következménye az anyagcsere -termékek lebomlásának csökkenése és a sejtben való nagyobb tárolásuk. Ennek eredményeként a sejt megsérül és elpusztul. Ahogy… A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése
A Fabry -betegség diagnózisa nem mindig könnyű diagnosztizálni, és a betegek gyakran szenvednek már régóta, mielőtt a tünetek Fabry -betegségnek tulajdoníthatók. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos felállítja a helyes diagnózist. Ha Fabry -betegség gyanúja merül fel, az orvos egy sorozattal diagnosztizálja a diagnózist… A diagnózis | A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése
A családi mediterrán láz genetikai rendellenesség, amely gyakori lázrohamokkal jár. A betegség auto-gyulladásos betegségnek minősül, mivel az immunrendszer a kórokozótól függetlenül aktiválódik, és gyulladást vált ki. Összességében a családi mediterrán láz ritka betegség, de lényegesen gyakoribb bizonyos régiókban és népességcsoportokban. Ez is … Családi mediterrán láz
Hogyan találjunk szakembert? A családi mediterrán láz kezelésével foglalkozó szakemberek általában reumatológusok. A legtöbb esetben közvetlenül a háziorvoson, a gyermekorvostól vagy a klinikától lehet felvenni a kapcsolatot. Saját keresés esetén az internetes keresés ajánlott. Az interneten vannak önsegítő csoportok és információs oldalak, amelyek… Hogyan lehet szakembert találni? | Családi mediterrán láz
Mi a várható élettartam? A jó gyógyszeres kezelés mellett a családi mediterrán lázban szenvedők normális élettartamot élhetnek. Az érintettek valamivel több mint felében azonban a gyakori visszaesések az amiloid A, egy akut fázisú fehérje tömeges felszabadulásához vezetnek. Ez felhalmozódhat a vesében, és így veseelégtelenséghez vezethet… Mi a várható élettartam? | Családi mediterrán láz
Mi a Gaucher -kór? A Gaucher -kór örökletes betegség, azaz genetikailag terjedő betegség, amelyben a zsírok a test szokatlan sejtjeiben tárolódnak. Ennek eredményeként bizonyos szervek, amelyek sejtjei érintettek, működésük korlátozott. A betegek gyakran súlyos fáradtságot, vérszegénységet, valamint a máj és a lép megnagyobbodását mutatják. Ban ben … Gaucher-kór
A súlyosság szerinti osztályozás A Gaucher-kór I. típusát „nem neuropátiás formának” is nevezik. Ez azt jelenti, hogy ebben a formában nem fordul elő idegkárosodás. Itt a glükocerebrosidáz enzim bizonyos fokig még működik, így az első problémák felnőttkorban jelentkeznek. Ezek a lép és a máj megnagyobbodásával nyilvánulnak meg. Ezek a szervek… Osztályozás súlyosság szerint | Gaucher-kór
A kezelés A betegség okának közvetlen kezelése érdekében a beteget el kell látni a szükséges enzimmel. A Gaucher -kór terápiája tehát abból áll, hogy az enzimet infúzió útján, vénás hozzáférés útján adják be. Ezt meg lehet tenni például havonta egyszer nagyobb adagban vagy több… A kezelés | Gaucher-kór
Várható élettartam A Gaucher -kórban várható élettartam elsősorban a betegség súlyosságától és típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór, mint nem neuropátiás betegség, csak kissé csökkenti a várható élettartamot. A krónikus neuropátiás formát drasztikus életkorlátozások és súlyos szenvedések jellemzik a beteg részéről. Azonban nehéz… Várható élettartam | Gaucher-kór