Definíció - mi a Cat Scream szindróma? A Cri-du-chat szindróma (CDC szindróma) a gyermekek macskaszerű sírásáról elnevezett malformációs szindróma. Ezt a ritka betegséget a kromoszómák megváltozása okozza (kromoszóma -rendellenesség). A macskasírási szindróma több lányt érint, mint a fiúkat (5: 1), és körülbelül 1:40 percben fordul elő. 000 gyermek. Okoz … Macska sikoly szindróma
Kezelés A macskasírási tünetre csak egy tüneti kezelés létezik. A gyógyítás nem lehetséges. A kezelés a fizioterápia, a munkaterápia és a logopédia kölcsönhatásából áll. Fontos továbbá a korai mentális és fizikai támogatás biztosítása. Időtartam -előrejelzés A macskasikoly -szindróma gyógyítása nem lehetséges. Attól függően… Kezelés | Cat sikoly szindróma
Mi a Prader-Willi szindróma? A Prader-Willi-szindróma (PWS) ritka szindróma, amelyet a genetikai felépítés hibája okoz. Világszerte előfordul, körülbelül 1-9 / 100,000 XNUMX születés. Mind a fiúkat, mind a lányokat érintheti a Prader-Willi-szindróma. Az érintettek alacsony termetűek, újszülöttként már alacsony izomtónusúak és elhízásban szenvednek… Prader-Willi szindróma
Kezelés A Prader-Willi szindróma nem gyógyítható. A tüneti terápia középpontjában elsősorban a szigorú étrend áll. Ebben az összefüggésben szigorú kalóriakorlátozást, valamint elegendő vitamin- és egyéb tápanyag -ellátást kell biztosítani a túlsúly megelőzése és az egészséges fejlődés elősegítése érdekében. A fizioterápia segíthet a motoros fejlődésben ... Kezelés | Prader-Willi szindróma
Mi a Klinefelter -szindróma? A Klinefelter -szindróma körülbelül minden 750. embernél fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett kromoszóma -betegség, amelyben az érintett férfiak egy nemi kromoszómával rendelkeznek. Általában 47XXY kariotípussal rendelkeznek a szokásos 46XY helyett. A kettős X a kromoszóma -készletben tesztoszteronhoz vezet… Klinefelter-szindróma
Hogyan kell kezelni a Klinefelter -szindrómát A Klinefelter -szindrómát nem lehet kezelni annak okától. A meiózis során fellépő rendellenességet ezért nem lehet visszafordítani. Mivel azonban a Klinefelter -szindróma tüneteinek többségét az alacsony tesztoszteronszint okozza, a terápia a tesztoszteron kívülről történő ellátásából áll. Ezt más néven tesztoszteron helyettesítésnek is nevezik. Attól függ … Hogyan kezeljük a Klinefelter-szindrómát Klinefelter-szindróma
Definíció - mi a 13 -as triszómia a születendő gyermekben? A 13. triszómia, más néven Pätau -szindróma, a kromoszómák olyan változása, amelyben a 13. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen. A betegséget számos belső szerv rendellenessége kíséri, és sok esetben a születés előtt észlelhető. Gyermekek születtek… 13. triszómia a születendő gyermeknél
Kapcsolódó tünetek Mivel a nyaki ráncok mérését általában a terhesség 10. és 14. hetében végzik, általában nincsenek olyan tünetek vagy jelek, amelyeket a várandós nő észrevenne a diagnózis felállítása előtt. Ha a 13. triszómiát nem észlelik, a tünetek csak a születés után jelentkeznek a belső szervek rossz fejlődése miatt,… Társuló tünetek Trisomy 13 a születendő gyermeknél
Mi az Angelman -szindróma? Az Angelman -szindróma genetikai rendellenesség, amely szellemi és testi fogyatékosságot okoz. A betegségre jellemző mindenekelőtt a beszédfejlődési zavar és az érintett személyek túlzott vidámsága. Az Angelman-szindróma fiúknál és lányoknál fordul elő, és világszerte 1 9 születésből körülbelül 100,000-XNUMX-et érint. Hasonlít a Prader-Willi-szindrómához. … Angelman-szindróma
Definíció - mi a Turner -szindróma? A Turner-szindróma, más néven Monosomy X és Ullrich-Turner-szindróma genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Nevét felfedezőiről, Otto Ullrich német gyermekorvosról és Henry H. Turner amerikai endokrinológusról kapta. A Turner -szindróma jellegzetes jelei a törpesség és a meddőség. Turner -szindróma… Turner-szindróma
A Turner -szindrómát ezekből a tünetekből ismerem fel. A Turner -szindrómában számos lehetséges tünet fordulhat elő. Ezek azonban nem egyszerre fordulnak elő. Egyes tünetek az életkorral is összefügghetnek. Már a születéskor az újszülöttek szembetűnőek a kéz és a láb hátának nyiroködémája által. A törpességet is észreveszik… Ezen tünetek alapján ismerem fel a Turner-szindrómát Turner-szindróma
Időtartam előrejelzése Mivel a Turner -szindróma nem gyógyítható, a betegség által érintett lányokat és nőket egész életükben kíséri a betegség. Fontos a rendszeres orvosi vizsgálat, mivel megnő a különböző betegségek kockázata. Ide tartoznak: magas vérnyomás, cukorbetegség, túlsúly, csontritkulás, pajzsmirigybetegségek és betegségek… Időtartam prognózis | Turner-szindróma