Halálos családi álmatlanság vagy a végzetes családi álmatlanság - más néven FFI - örökletes rendellenesség. FFI (angolul a „fatal familial álmatlanság„) Az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, és súlyos betegség jellemzi alvászavarok és álmatlanság. Végzetes családi álmatlanság gyakran 20 és 70 éves kor között fordul elő. Bár a betegség nagyon ritka, a halálos családi álmatlanság mindig halálához vezet.
Mi a halálos családi álmatlanság?
A halálos családi álmatlanság örökletes betegség, amely megváltozott prionokat (fehérjék) megtámadni a agy fokozatosan tönkreteszi és lebontja az agyat, hogy az lyukakkal rendelkező szivacs szerkezetéhez hasonlítson. Ez feltétel spongiform encephalopathia néven is ismert. A halálos családi álmatlanság (FFI) genetikai hibán alapul, és súlyos, krónikus alvászavarok, amelyből általában álmatlanság (álmatlanság) alakul ki. A masszív miatt agy károsodás, a szellemi teljesítmény, valamint az autonóm fontos testi funkciói idegrendszer, például a vér nyomás és szív aránya csökken az érintett személynél. A betegséget először 1986-ban írták le, és jelenleg gyógyíthatatlannak tartják. A halálos családi álmatlanság mellett a prionbetegségek csoportja is ide tartozik Creutzfeldt-jakob betegség és Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma.
Okok
A halálos családi álmatlanság oka a génekben található. Az érintett egyéneknek genetikai hibája van, amelyet legalább egy szülőtől örököltek. A megváltozott gén prionfehérje néven ismert. A prionfehérje sablonként szolgál új prionok képződésében (fehérjék). Ha a gén a prionfehérje degenerálódott, új prionok is képződnek, amelyek megváltozottak és így hibásak. Halálos családi álmatlanság esetén a hibás fehérjék károsítja az idegsejteket a agy, de az intenzív kutatások ellenére még nem ismert, hogy a prionok hogyan támadják és pusztítják el az idegsejteket. Néhány öröklött betegség gyakran kihagy egy generációt. Halálos családi álmatlanságban minden érintett személy megbetegedik, akinek szülei vagy egy szülője rendelkezik ezzel a genetikai hibával. Emiatt a halálos családi álmatlanságot autoszomális domináns örökletes rendellenességnek is nevezik.
Tünetek, panaszok és jelek
A halálos családi álmatlanságot (FFI) különféle neurológiai tünetek jellemzik. Az első tünetek általában középkorban, 50 éves kor után jelentkeznek. Rövid idő alatt a tünetek halálig fokozódnak. Az örökletes betegség az elalvási nehézségekkel kezdődik, amelyek gyakoribbá és intenzívebbé válnak. A beteg szenved a növekedéstől fáradtság és nappali álmosság. Az alvási fázisok egyre rövidebbek és ritkábbak, amíg az érintett beteg már egyáltalán nem tud elaludni. Ezen kívül vannak egyre szívritmuszavarok, vér a nyomásingadozások és a testhőmérséklet állandó változásai. Az alvás-ébrenlét ritmusa teljesen zavart. Továbbá a betegek is súlyosbodnak összehangolás a mozgások rendellenességei. Ezen kívül vannak akaratlan izomrángások. Ezek a törzs és a végtag izmainak rángatózó rángásai, amelyek lehetnek ritmikusak vagy aritmikusak. A betegség későbbi szakaszában úgynevezett oneiroid állapotok is megfigyelhetők. A beteg álomszerű állapotban van, amelyben már nem lehet különbséget tenni az álom és a valóság között. A növekvő alváshiány miatt figyelemzavarok, feledékenység és a kognitív képességek csökkenése jelentkezik. A személyiség megváltoztatja a haladást demencia. Néhány beteg hirtelen meghal. Mások eszméletvesztést szenvednek, és felébrednek eszik ahonnan már nem ébrednek fel. A halál ilyenkor általában tüdőgyulladás vagy más súlyos fertőzés.
Diagnózis és lefolyás
A halálos családi álmatlanságot (FFI) egy neurológus diagnosztizálja. Kezdetben az érintett egyének gyakran álmatlanságra panaszkodnak. Minden érintett egyénnek bizonyítékai vannak a testhőmérséklet szabályozásának károsodására, szív arány, valamint vér nyomás. Elmebaj (a mentális képesség csökkenése), hallucinációk és a személyiség változásai az örökletes betegség további mutatói. A diagnózis kiválasztásának módszere egy genetikai teszt, amely felhasználható a genetikai változás kimutatására. Az agy károsodásának mértékének meghatározásához egy úgynevezett PET (pozitron emissziós tomográfia) előadott. A halálos családi álmatlanság lefolyása személyenként változó. Mivel a betegség az élet 20. és 70. éve között fordul elő, egy fix időpont még nem határozható meg. A vizsgálatok azonban gyakoribb előfordulást mutatnak az 50 és 60 év közötti személyeknél. Az általános lefolyást zavart alvás-ébrenlét ritmus jellemzi, amely idővel krónikus álmatlansághoz vezet. Az agy károsodása miatt változások következnek be az autonómban idegrendszer. Amikor a halálos családi álmatlanság első tünetei megjelennek, a szenvedők általában csak néhány hónapot élnek. A jelenlegi vizsgálatok azt mutatják, hogy a halálos családi álmatlanságban szenvedő betegek többsége egy-másfél éven belül meghal.
Szövődmények
Ez a betegség különféle panaszokhoz vezet, amelyek nagyon negatívan befolyásolhatják a beteg életminőségét. Mindenekelőtt az érintettek súlyos alvászavaroktól szenvednek, amelyek képesek vezet az alváshiány miatti ingerlékenységre. Hasonlóképpen, megnövekedett vérnyomás és emelt is szív mérték. Nem ritkán a betegség is vezet a beteg hirtelen szívhaláláig. Hasonlóképpen, a rendellenességek is koncentráció és a összehangolás előfordulhatnak, így a beteg mindennapi életét jelentősen megnehezítik. Még a szokásos testmozgások sem képesek minden további nélkül és akaratlanul az érintett személy számára izomrángás bekövetkezik. A betegség kísérheti hallucinációk és a emlékezet elévül. Bizonyos esetekben az érintettek mindennapi életükben mások segítségétől függenek, és már nem képesek önállóan elvégezni a szokásos tevékenységeket. Sajnos ez a betegség nem kezelhető konkrétan. Általában végzetes. A tünetek terápiák és gyógyszerek segítségével korlátozhatók. A betegség teljesen pozitív lefolyása azonban nem fordul elő. Nem ritka, hogy a beteg rokonai is szenvednek mentális betegségek or depresszió és kezelést is igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Amikor a halálos családi álmatlanság tipikus tünetei és panaszai megjelennek, ez már ok arra, hogy orvoshoz forduljon. A jellegzetes alvási panaszok vezet viszonylag gyorsan a testi és szellemi hiányokhoz, ezért gyors diagnózisra és kezelésre van szükség. Legkésőbb, amikor a mozgászavarok, izomrángás or beszédzavarok hozzáadódnak a fenti tünetekhez, a szülőknek konzultálniuk kell a gyermekorvossal. Hallucinációk és a személyiségváltozások további figyelmeztető jelek, amelyeket azonnal a legjobban tisztázni lehet. Ha a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, az érintetteknek tájékoztatniuk kell a háziorvost. Gyakran a diagnózist állítják be gyermekkor, sok évvel az első tünetek megjelenése előtt. Az érintettek ennek ellenére vállalhatnak intézkedések korai szakaszban késleltetni a betegség kialakulását. Maga a betegség nem kezelhető. Az érintetteknek ennek ellenére orvoshoz kell fordulniuk, és kezelniük kell a tüneteket. A háziorvos mellett ortopéd, logopédus, pszichoterapeuta és gyógytornász fordulhat a tünetek függvényében. Genetikai tanácsadás és a korai felismerés az örökletes betegségek speciális központjában történik.
Kezelés és terápia
A halálos családi álmatlanságnak nincs gyógyírja, és a megjelenésétől számított egy-két éven belül végzetes. A kezelés célja az akut tünetek enyhítése. A gyógyszeres kezeléssel megpróbálják a tünetek progresszióját a lehető leghosszabb ideig megállítani. A mozgás merevsége és izomrángás jelenleg azzal kezelik szerek reumatoid arthritis és a Parkinson kór. Úgynevezett neuroleptikumok, antidepresszánsok és a béta-blokkolókat halálos családi álmatlanság esetén is alkalmazzák. Mivel fizikai panaszok is előfordulnak, fizikoterápia felhasználható a mobilitás fenntartására. Fontos szempont a megfelelő pszichológiai ellátás halálos családi álmatlanság esetén is.
Megelőzés
Jelenleg nincs megelőző intézkedések halálos családi álmatlanság miatt. Mivel a rendellenesség genetikai hibán alapul, a szülők ezt a hajlamot áthárítják utódaikra, ami halálos családi álmatlanságot (FFI) is okoz.
Követés
Mivel a halálos családi álmatlanság nem gyógyítható, nincs külön utógondozás intézkedések lehetségesek. Ez tehát csak az akut tünetek enyhítésére korlátozódik annak érdekében, hogy az érintettek mindennapi életét a lehető legelviselhetőbbé tegyék. Az érintett személyek rendszeresen kapcsolatba lépnek a kezelőorvossal annak érdekében, hogy állandóan ellenőrizzék a gyógyszerek állandó bevitelét és annak helyes adagolását. A halálos családi álmatlanság utógondozásának fontos pontja a megfelelő pszichológiai ellátás. Mivel a betegség az esetek többségében meglehetősen gyorsan fejlődik, és a betegek gyorsan romlanak a folyamat során, ez segíthet a rokonoknak abban, hogy mentális támogatást keressenek a folyamat jobb megbirkózásához.
Itt tudod megtenni magad
A halálos családi álmatlanságra (FFI) egyelőre nincs ismert gyógymód. A mindennapokban csak a gyógyszeres kezelés segítségével lehet enyhíteni a betegség tüneteit. Ez azonban nem lassítja a végzetes családi álmatlanság progresszióját. A betegeknek be kell tartaniuk az orvosok ajánlásait a tipikus izom leküzdésére izomrángás és az ízületek merevsége. Ez azt jelenti, hogy be kell venniük az előírtakat szerek rendszeresen. Ez csökkenti a fogékonyságot gyulladás. A fizikai kényelmetlenség mellett fájdalom enyhíthető az orvosi szakemberek receptjeinek betartásával is. Ugyanez vonatkozik a kezelendő neurológiai problémákra is. Az előírt bevétele neuroleptikumok csökkenti a betegség okozta hallucinációkat. Különösen a betegség első szakaszában fontos minden orvosi tanácsot betartani. Kezdetben ez terápia jó eredményeket érhet el és csökkentheti a fizikai és pszichológiai tüneteket. A későbbi szakaszokban azonban a betegeknek arra kell számítaniuk, hogy a kezelési intézkedések hatása csökken. Az idő múlásával egyre nehezebb megkönnyíteni a betegség mindennapjait, és megbékélni a halálos családi álmatlansággal.
