Haim-Munk szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Haim-Munk szindróma genetikailag okozott betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. A betegség tipikus jellemzője az bőr bőrkiütések vöröses, megemelt foltok formájában. Ezek a kézfejeken, valamint a talpakon is megjelennek. A bőr erős érzékenységet mutat a fertőzések iránt. Ezen felül a ujj és a lábujj körmök az érintett betegek körében rendkívül.

Mi a Haim-Munk szindróma?

A Haim-Munk szindrómára néha a HMS rövidítés utal. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik a gyermekek számára. A palmoplantar mellett hyperkeratosis, periodontitis a betegség egyik fő tünete. periodontitis viszonylag korán kezdődik és súlyos lefolyást mutat. A Haim-Munk szindróma összefüggésében további lehetséges panaszok például az arachnodactyly, a pes planus és az úgynevezett akroosteolysis. Alapvetően a Haim-Munk szindróma olyan betegség, amely csak nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő. Az irodalomban felsorolt ​​betegek többsége egy elszigetelt közösségből származó indiai egyén. Szigorú periodontitis általában a fogak idő előtti elvesztéséhez vezet. Bizonyos esetekben a beteg betegek szokatlanul hosszú és karcsú ujjakkal és ujjakkal rendelkeznek.

Okok

Alapvetően a Haim-Munk szindrómának genetikai okai vannak. A betegség autoszomális recesszív módon terjed a következő generációk számára. Haim-Munk szindrómában mutáció fordul elő egy adott egyednél gén, amely a betegség tüneteit okozza. A Haim-Munk szindróma mellett más betegségek is lehetségesek, amelyek ugyanazon mutációkból származnak gén. Ide tartoznak például a prepubertális periodontitis és a Papillon-Lefèvre szindróma.

Tünetek, panaszok és jelek

A Haim-Munk szindróma sokféle panasszal és jelzéssel jár, amelyek jelzik a feltétel. A Haim-Munk szindróma egyik fő tünete a keratózis, amely palmoplantáris jellegű és széles körben elterjed. Ebben az esetben az érintett személyek pikkelyes betegségekben szenvednek bőr területek, például a lábakon, a térdeken, a könyökön és a kéz hátán. Haim-Munk szindrómában a keratosis általában az élet első és ötödik éve között alakul ki. Bizonyos esetekben azonban születésétől kezdve jelen van. Ezenkívül a Haim-Munk szindrómát általában súlyos és korai parodontitis kíséri. Még a tejfogak érinti a parodontitis. Mivel a parodontitis gyorsan halad, végül a második fogakat is érinti. Emiatt a Haim-Munk szindrómában szenvedő betegek gyakran fiatalon elveszítik fogukat. A parodontitist kíséri fogínygyulladás Haim-Munk szindrómában. Ezenkívül az úgynevezett alveoláris csont lebomlik. Ezenkívül a Haim-Munk szindróma számos más panaszhoz vezet. hyperkeratosis, amely szintén befolyásolja a kéz belső felületét és a talpát, valamint az akrooszteolízis, az onychogryposis és az arachnodactyly. Az ujjak gyakran rosszul vannak és deformálódnak. Az ujjbegyek hegyesek, míg a görbület karmokra emlékeztet. Ezenkívül a arthritis néhány betegnél előfordul, ami súlyosan károsítja a ízületek a váll és a kéz. Ezenkívül a beteg egyéneket érinti fertőző betegségek átlag feletti gyakorisággal.

Diagnózis és lefolyás

A Haim-Munk szindrómát elsősorban a betegség tipikus klinikai megjelenése alapján diagnosztizálják. Elvileg az orvossal való konzultációt jelzik, ha jellegzetes tünetek jelentkeznek. Mivel a betegség gyakran abban nyilvánul meg gyermekkor, a gyermekorvos általában az első kapcsolattartó pont az érintett betegek szülei számára. Az anamnézis során tisztázzák az egyes esetekben előforduló panaszokat. Ezenkívül megvitatják a családi szokásokat, mivel a Haim-Munk-szindróma örökletes betegség. Végül a kezelőorvos különféle vizsgálati módszerekkel megvizsgálja a tüneteket. Az olyan jeleket, mint a keratosis, általában viszonylag könnyen át lehet látni és egyértelműen diagnosztizálni lehet. Az érintett bőrfelületek laboratóriumi elemzései igazolják a gyanút. A Haim-Munk szindróma diagnosztizálása viszonylag biztosan megadható, ha tipikus tünetek kombinációja van jelen. Ha például a keratosist korai parodontitis kíséri, lehetséges a diagnózis. A klinikai vizsgálaton alapuló diagnózis további megerősítésre kerülhet, ha genetikai laboratóriumi elemzést végeznek. Kimutatható a Haim-Munk szindrómáért felelős mutáció. A megkülönböztető diagnózis, például a pubertás előtti parodontitist tisztázni kell.

Szövődmények

A Haim-Munk-szindróma elsősorban bőrkiütéseket és vörös foltokat okoz. Ezek a panaszok korlátozzák a beteg esztétikáját, és közben nem ritkán vezet a szégyenérzet és az alsóbbrendűségi komplexusok felé. Hasonlóképpen csökkenő önértékelés is előfordulhat. Nem ritkán a kezeket és a lábakat is érintik a panaszok, így fájdalom ezeken a területeken is kialakulhat. A beteg immunrendszer Haim-Munk szindróma gyengíti, így a fertőzések és gyulladások gyakrabban fordulnak elő. Nem ritka a körmök növelni kell. Az érintettek fogproblémáiban is szenvednek, így fiatalon kidőlnek. Ételek és folyadékok bevétele esetén kellemetlen érzés tapasztalható. Az ujjak deformitások jelentkeznek, amelyek korlátozhatják az érintett személy külső megjelenését is. Az intelligenciát általában nem csökkenti a Haim-Munk szindróma. A Haim-Munk szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek azonban korlátozhatók gyógyszeres kezeléssel vagy sebészeti beavatkozásokkal. Általában a betegnek gyakran kell szednie antibiotikumok harcolni gyulladás és a fertőzés.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Bár a Haim-Munk-szindróma nem kezelhető ok-okozati összefüggésben, mindenképp mindig orvoshoz kell fordulni. Ez megakadályozhatja a további tüneteket és szövődményeket. Általános szabály, hogy orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különösebb ok nélkül jelentkező bőrpanaszokban szenved. Ez magában foglalhatja a térd és a lábak méretezését. A fogakat negatívan befolyásolhatja a Haim-Munk-szindróma is, ami csontszú vagy parodontitis. Ha ezek a tünetek a beteg fiatal korában is jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Gyakran az érintettek is megbetegednek fertőző betegségek és legyengült immunrendszer. A Haim-Munk szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A további kezelést általában gyermekorvos vagy bőrgyógyász is biztosítja. A további szövődmények elkerülése érdekében az érintett személyek gyakran függenek a rendszeres vizsgálatoktól. Ha a Haim-Munk-szindróma pszichológiai kényelmetlenséget is okoz, ill depresszió szülőknél vagy családtagoknál ajánlatos felkeresni egy pszichológust.

Kezelés és terápia

A Haim-Munk szindróma különféle módszerekkel kezelhető. Az orvos dönt az adott kezelési módszer kiválasztásáról. Ez azért van, mert terápia Haim-Munk-szindrómát mindig az egyedi esetre figyelemmel kell megtervezni. A fő tünetek enyhítésére gyakran úgynevezett helyi bőrpuhító szereket alkalmaznak. Szájon át alkalmazott retinoidok és keratolitikumok is használják. Az előbbiek közé tartoznak például a hatóanyagok acitretin és a izotretinoin. A parodontitis a Haim-Munk szindróma összefüggésében a hagyományos kezelési módszerekkel gyakran gyengén enyhül. Bizonyos körülmények között segít a tejfogak eltávolításában és szakszerű tisztításában. Ezt kísérve a betegek orálisan adják be antibiotikumok. Az úgynevezett synovectomia általában csökkenti a arthritis. Ez azonban befolyásolhatja a megfelelő rugalmasságát ízületek.

Kitekintés és előrejelzés

A Haim-Munk szindróma genetikai jellegű, ezért nem gyógyítható meg. Csak tüneti kezelés lehetséges. A betegség rendkívüli ritkasága miatt azonban még mindig kevés a tapasztalat a kezelés lehetséges sikeréről. Tipikusak a bőr súlyos kornalációi és a kiterjedt bőrtünetek, amelyekre csak feltételesen reagálnak terápia szaruhártya-lágyító szerekkel, például szalicilsav or karbamid. A keratodermát orális retinoidokkal, például etretináttal, acitretinvagy izotretinoin. A bőrtüneteket azonban csak ezekkel a szerekkel lehet enyhíteni, de nem lehet megszüntetni vagy megakadályozni. Szintén észrevehetőek a deformálódások körmök, a pók finomsága, a csontok oldódása az ujjakban és a lábujjakban, valamint a lapos lábak. Ezeket a tulajdonságokat nehéz kijavítani. A legfontosabb tünet a bőrtünetek mellett a progresszív parodontitis, amelyet ha nem kezelnek, vezet a. teljes megsemmisítésére fogazat. A parodontitis ezen formáját azonban nem lehet sikeresen kezelni hagyományos terápiákkal. Némi sikert érhetünk el a tejfogak teljes eltávolításával a igazgatás szóbeli antibiotikumok és professzionális fogtisztítás. Vannak olyan izolált betegek is, akiknél destruktív állapot alakul ki arthritis a váll és csukló ízületek. Kezelés nélkül az érintett ízületek teljes megsemmisülésének veszélye is fennáll. Az egyik kezelési lehetőség a beteg ízületek eltávolítása. Ez csökkenti a gyulladás. Ugyanakkor azonban az ízületek mozgása korlátozott.

Megelőzés

A Haim-Munk-szindróma örökletes betegség, ezért nincs megelőző intézkedések létezik.

Utókezelés

A Haim-Munk szindróma legtöbb esetben az utókezelés lehetőségei erősen korlátozottak, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára. Mivel ez is genetikai betegség, a teljes kezelés szintén nem lehetséges, ezért a beteg ebben az esetben általában az egész életen át tartó kezelés függ. Haim-Munk szindróma esetén az öngyógyítás sem lehetséges. Azonban minél korábban észlelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. A legtöbb esetben az érintett személy függ a gyógyszeres szedéstől. Gondoskodni kell a helyes adagolásról és a gyógyszer rendszeres szedéséről a tünetek megfelelő enyhítése érdekében. Sok esetben az érintett személy az antibiotikumok szedésétől is függ, bár ezeket nem szabad együtt szedni alkohol, mivel hatásuk egyébként jelentősen csökken. Sok esetben a saját családjának támogatása és gondozása is nagyon hasznos és megakadályozhatja depresszió vagy más pszichológiai zavarok. A Haim-Munk-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet ebben a tekintetben.

Mit tehetsz te magad

A Haim-Munk szindrómát általában antibiotikumokkal és keratolitikumok. Egy enyhe nyugtató or fájdalom enyhítő segíteni fog a tipikus kellemetlenségekben. A legfontosabb intézkedés a betegség azonnali tisztázása. Amint a bőrbetegség első jelei megjelennek, ezt be kell jelenteni a gyermekorvosnak. A kezelés sikere nagyban függ attól, hogy a feltétel az első kialakulása előtt vagy után kezelik tejfogak. Ha a terápia túl későn hajtják végre, a fogak maradandó károsodása és szájüreg megeshet. A kezelés időzítésétől függetlenül rendszeres vizsgálatok és gyógyszeres kezelés jelennek meg szakember által. A szülőknek figyelniük kell arra, hogy jelentkeznek-e mellékhatások, és megbeszélni az esetleges rendellenességeket az orvossal. Maga a terápia támogatható az érintett bőrfelületek megfelelő ápolószerrel történő megtisztításával. Korpa rendszeresen el kell távolítani, lehetőleg szivaccsal és természetes gyógymóddal. Mivel többnyire kisgyermekek érintettek, a szülők feladata figyelemmel kísérni a betegség lefolyását és az említett higiéniát intézkedések. Ha a gyermek súlyos fájdalom vagy viszketés esetén a legjobb orvoshoz fordulni.