A CHILD szindróma az örökletes csoportba tartozik bőr genodermatosisoknak nevezett betegségek. Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely csak a test egyik oldalát érinti, általában a jobb oldalt. A genodermatosis mellett a végtagok egyenlő oldalú rendellenességei és a belső szervek előfordul.
Mi a GYERMEK szindróma?
A CHILD rövidítés jelentése: „Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Nevi and Limb Defects”, amely egyetlen kifejezés a bőr rendellenesség, valamint a végtagok és rendellenességek rendellenességei és rendellenességei belső szervek. Ezt a veleszületett rendellenességet először 1968-ban írta le Arthur Falek humán genetikus. A kifejezést 1980-ban találta ki Rudolf Happle bőrgyógyász. Ez egy veleszületett betegség, amelyet domináns, X-hez kapcsolódó módon adnak át a gyermeknek. A mai napig kevesebb, mint 60 esetet írtak le. A domináns X kromoszóma miatt a férfi nem öröklődése halálos rendellenességekkel jár.
Okok
Mivel a test jobb oldalát általában a GYERMEK szindróma érinti, ez feltétel hemiparesis szindrómának is nevezik. Az ok a monogén öröklődés a domináns X kromoszómán keresztül, az egyik mutáció halálos a férfi betegeknél. Ennek oka az NSDHL mutációi gén (Xq28). Enzimek részt vesz koleszterin a bioszintézis érintett. A sejtekből hiányzik ez az enzim, amely fontos az embrionális fejlődés szempontjából, ami a malformációk nagyon széles spektrumát eredményezi.
Tünetek, panaszok és jelek
A CHILD szindrómát a hemifacialis veleszületett jellemzi bőr rendellenesség, amely az ichthyosiform erythroderma csoportjába tartozik. Az irodalom az eritrodermát a teljes bőrszerv vörösségének írja le, de ebben az esetben csak a test jobb oldalát érinti. A bőr foltos formában (nevi) növekvő, fehéres-sárgás pikkelyes ichthyosiform területeket mutat, amelyek változóan kiterjedtek és élesen körülhatároltak. A bal oldal foltos bevonása azonban lehetséges. A bőr megnyilvánulásai különösen hangsúlyosak a bőr redőkben, bár az arc általában nem érintett. A bőr vörös, pikkelyes, beszűrődött és gyulladt. Ichthyosis a genetikai hiba által továbbadott cornifikációs rendellenességek által érintett bőr gyűjtőneve. A kifejezés a görög nyelvből származik, és „halat” jelent, ezért ichthyosis köznyelven halkísérletként is ismert. A test érintett felének végtagjai egy vagy több fejletlen végtagot mutatnak, amelyet az ujjak és / vagy a lábujjak rövidített metacarpalisai vagy hiányzó végtagok jellemeznek. Az élet első hónapjaiban a röntgenfelvétel az ízületi porcok pontszerű meszesedését (meszesedését) mutatja. Egyéb rendellenességek a központi idegrendszer, vesék, szívés a tüdő. Lehetséges egyéb rendellenességek a hiányzó csigolyák, hosszúak csontok és a borda. A legtöbb érintett gyermek normális mentális fejlődést mutat, bár a központi kétoldalú hibák idegrendszer és a agy előfordulhat (lissencephalia). A kisagy és a gerincvelő szintén érintett lehet. Elszigetelt esetekben az egyén hiánya arcizmok, halláskárosodás, veleszületett bilaterális csípődeformitás és degeneratív betegség látóideg leírták. A pajzsmirigy, a mellékvesék fejletlensége, petevezetékés petefészkek is lehetséges.
Diagnózis és lefolyás
A megkülönböztető diagnózis hasonlóan előrehaladó rendellenességek, például a Conradi-Hünermann-szindróma, a Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-szindróma (anyajegyet sebaceus) és Klippel-Trenaunay szindróma. A CHILD-szindróma kivétel a veleszületett rendellenességek csoportjában, kizárólag hemiparesissel, amely általában nem örökletes. Orvosi szakértők szerint ennek az egyoldalú képződésnek az általános nem örökletes jellege azzal magyarázható, hogy egy több generáción át átörökülő genetikai hiba nem kizárólag a test egyik felét érinti. Az eddig dokumentált CHILD-szindrómák több mint kétharmada azonban kizárólag jobboldali. Az orvosok azt gyanítják, hogy egy baloldali betegség erősen kialakult szív az érintettség már prenatálisan is halálhoz vezet. A súlyos bőrelváltozások, valamint a végtagok és szervek rendellenességei és rendellenességei diagnosztikai nyomot jelentenek, a röntgenfelvételek pedig a belső szervek. Az echokardiogram, a belső szervek ultrahangvizsgálata és a teljesagy Az MRI-t további rendellenességek kimutatására használják.
Szövődmények
A CHILD szindróma következtében a beteg az egész testben jelentős rendellenességektől és deformitásoktól szenved. A legtöbb esetben ez elsősorban a belső szerveket és a végtagokat érinti. A mozgás szigorú korlátozásai vannak, így a beteg függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. A páciens teljes bőre kivörösödött, ami vezet súlyos esztétikai kényelmetlenségig. A legtöbb esetben ezek is társulnak depresszió és egyéb mentális betegségek. Nem ritka, hogy foltok képződnek a bőrön. A mentális fejlődést általában nem befolyásolja a CHILD szindróma. Viszont zaklatás és ugratás előfordulhat, különösen gyermekeknél, a különféle deformitások miatt. Ezek a panaszok negatívan befolyásolják a gyermekek életét és képesek rá vezet a viselkedési problémákra és a felnőttkori kellemetlenségekre. Az sem ritka, hogy a látás és a hallás károsodott a CHILD szindróma miatt. A legrosszabb esetben a beteg megvakulhat, vagy teljesen elveszítheti hallását. A kezelés csak tüneti lehet, és nem vezet további szövődményekhez. Mivel a CHILD-szindróma nem végzetes, a tüneteket műtéti beavatkozással lehet enyhíteni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a rendellenességek és deformitások következtében baleset vagy esés következik be, a GYERMEK-szindrómában szenvedőknek kórházba kell menniük. A gyermekorvost fel kell hívni, ha a gyermek egyre inkább panaszkodik rá fájdalom, viszketés és egyéb kellemetlenségek. A jellegzetes bőrpírt orvosnak szorosan ellenőriznie kell, és szükség esetén kezelni kell. Esetében gyulladás vagy szokatlanul súlyos méretarány esetén a gyermeket azonnal háziorvoshoz vagy bőrgyógyászhoz kell vinni. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha a gyakran előforduló csípő helytelen elhelyezkedése rossz testtartást okoz - ebben az esetben egy ortopédorvoshoz kell kudarc nélkül fordulni. Baloldali betegség esetén az első tünetekkel orvoshoz kell fordulni szívritmus zavar. Ha depresszió, alsóbbrendűségi komplexek és egyéb pszichés rendellenességek jelentkeznek a betegség következtében, pszichológiai tanácsokra van szükség. A CHILD-szindróma által okozott lehetséges tünetek nagy száma miatt az érintett gyermekeknek mindig rendszeresen fel kell fordulniuk szakemberhez. Súlyos szövődmények esetén ajánlott felvenni a kapcsolatot a sürgősségi orvosi szolgálattal.
Kezelés és terápia
Az érintett női egyéneknél a CHILD szindróma általában nem végzetes, de nem gyógyítható. A rendellenességek és rendellenességek mértékétől függően különböző hosszú távú prognózisok léteznek. Szív és a tüdő a rendellenességek halálos kimenetelűek és azonnali műtéti beavatkozást igényelnek. A veseelégtelenségeket az érintett szerv eltávolításával vagy vízelvezetéssel lehet kezelni. Az érintett bőrfelületeket megfelelő kezeléssel és gondozással lehet enyhíteni intézkedések. A bőrgyógyászok inkább használják karbamidalapú készítmények, amelyeket kezelésre is használnak neurodermitis. Helyi immunmodulátorok, mint pl pimekrolimusz és a takrolimusz hatékonynak bizonyultak a helyi terápia. A beteg bőrfelületek hosszú távú kezelését bőrpuhító szerekkel végzik, amelyek számos kozmetikai és orvosi alapot képeznek kenőcsök. Ezek lipofil anyagok, amelyek újratöltő szerként hatnak a bőr puhítására. Kenőcsök or krémek tartalmazó simvastatin or lovasztatin kombinálva valamivel koleszterin hatékonynak is bizonyultak. Tartalmazó készítmények kortizon enyhítheti ezen bőrbetegségek kísérő tüneteit is. A csecsemő szüleinek központi szerepe van a terápia. Biztosítaniuk kell az ellátás és a kezelés betartását intézkedések, és a kezelőorvos utasításait kudarc nélkül be kell tartani. A bőrbetegség és a fejlődési rendellenességek mértékétől függően autológ bőrátültetésekre és korrekciós műtéti eljárásokra lehet szükség. Az ortopédiai segédeszközök hasznosak lehetnek csontváz rendellenességek esetén.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a CHILD szindróma a genetikai rendellenességek komplexusa, a szindróma nem kezelhető kauzális módon, csak az érintett egyén számára áll rendelkezésre tüneti kezelés. Teljes gyógyulást nem lehet elérni. A további folyamat a bőrpanaszok mértékétől is függ, így bizonyos esetekben bőrátültetésekre lehet szükség a panaszok teljes enyhítéséhez. A csontvázpanaszok miatt az érintettek a mindennapi életben nyújtott segítségtől is függenek. Ha a CHILD-szindróma a szív vagy a tüdő rendellenességeihez is vezet, ezek a rendellenességek általában az érintett személy halálához vagy a várható élettartam jelentősen csökkenéséhez vezetnek. Csak a beteg születése utáni azonnali beavatkozás oldhatja meg őket. Az enyhe bőrbetegségek gyógyszerek és krémek, bár egész életen át terápia szükséges. Mivel a páciens intelligenciáját a CHILD-szindróma nem befolyásolja negatívan, a szokásos mentális fejlődés általában bekövetkezik. A kisagy hallási problémákhoz vezethet, amelyeket általában nem lehet kezelni. Ebben az esetben csak hallókészülék enyhíti őket.
Megelőzés
Mivel X-kapcsolt domináns örökletes rendellenességről van szó, a kismamákat át kell szűrni a minimális tünetek jelenléte szempontjából. Ezenkívül NSDHL mutáció szűrését végezzük. Genetikai teszt korion villus mintavétel jelzi, hogy van-e betegség a betegségben embrió. Bizonyos rendellenességeket rutin szonogram segítségével lehet azonosítani. 50 százalékos esélye van annak, hogy az anya lánya továbbterjedjen. Az élve született férfi csecsemők öröklése azonban nem lehetséges. E kezdeti helyzet miatt a klinikai értelemben vett megelőzés nem lehetséges.
Követés
CHILD szindróma esetén az egész életen át tartó kezelés és ellenőrzés e genetikai rendellenesség tünetei miatt szükséges. Ebben a tekintetben nem tűnik helyesnek a nyomon követésről beszélni. Ez magában foglalja a fejlődésre való hajlamot, amely itt nem adható meg. A születéshez közeli CHILD-szindróma által okozott tünetek többnyire csak a test egyik oldalán jelentkeznek. A test másik oldalát azonban enyhe elváltozások is érinthetik. A több szervrendszer rendellenességei állandó tüneti kezelést igényelnek. A már meglévő tünetek mellett további változások is előfordulhatnak az élet folyamán. Ezek általában a gerincre vagy másra hatnak ízületek. Szükség esetén a sérült csontvázat támogatni kell. A CHILD-szindróma ritkasága miatt a kezelési lehetőségek korlátozottak. Szerves rendellenességek esetén az élet korai szakaszában gyakran műtétre van szükség, hogy megakadályozzák az érintett személy halálát. Átültetés a bőr időnként előfordul. Mindkét esetben speciális utókezelésre van szükség, mivel a betegek általában újszülöttek. Egyébként a kezelés tünet-orientált. Kortikoszteroidok vagy immunmodulátorok beadása esetén hosszú távú ellenőrzés szükségessé válik. Ez az utógondozás része. A CHILD-szindróma utókezelését végző embereknek is figyelniük kell a lehetséges súlyosbodásokra vagy a tünetek új megjelenésére. A CHILD-szindróma által érintett embereknek egész életen át tartó támogatási szolgáltatásokra van szükségük.
Itt tudod megtenni magad
A mindennapi élet kihívásokat jelent a CHILD-szindrómában szenvedő betegek számára. Attól függően, hogy a betegség lefolyása mennyire kifejezett, több dologra is ügyelni kell. A gyulladás rendszeresen kezelni kell. Erre a célra a betegek használhatják kenőcsök or krémek amelyek különösen zsírosak és kevés illatanyagot tartalmaznak. A krémek megnyugtatja a bőrt és kevésbé érzékeny. Fontos az is, hogy a bőrt mindig melegen tartsuk. Ezért a CHILD-szindrómás betegek nem viselhetnek túl vékony ruházatot. Ellenkező esetben gyorsan lehűlhetnek. Ha a végtagok deformitása miatt fizikai korlátok vannak, a mindennapi élet még nehezebbé válik a betegek számára. Sok esetben azonban a test másik fele normális. Ezért a betegek segítség nélkül gyakran végezhetnek könnyű tevékenységeket. Még az autó vezetése is lehetséges, ha az autó sebességváltó helyett automatikus vezérléssel van felszerelve. Más károsodásokat, például a gyaloglást vagy a hallást, viszont a gyaloglás kompenzálhatja. AIDS or hallókészülék. A betegek kifejezetten megtanulhatják az ilyen használatát AIDS különleges terápiákban a mindennapjaikra.
