A Gaucher-kór különböző formákban fordulhat elő, az I – III típusokat különböztetik meg. Milyen tünetek jellemzik az egyes zsírraktározási betegség típusokat, és mekkora a várható élettartam? Erről itt olvashat.
Gaucher-kór előfordulása
A leggyakoribb forma az Gaucher-kór I. típusú, 1 40,000-ből XNUMX előfordulási gyakorisággal. A betegség korán jelentkezhet gyermekkor, de előfordulhat felnőttkorban is és krónikus.
Mi a tünetek?
A betegségnek különböző formái vannak. Abban különböznek egymástól, hogy a betegség mikor jelenik meg először, központi idegrendszer érintettség és várható élettartam.
Valószínűleg a legjellemzőbb jellemző a lép, amely akár a szokásos méretének húszszorosát is megduzzadhatja, és / vagy a máj. A kibővített lép gyakran a betegség első jele, és már hat hónapos korban is kimutatható. A lép megnagyobbodása szintén a vér sejtek, ami vérszegénység és fokozza a vérzésre való hajlamot. A legtöbb beteg fokozott véraláfutást tapasztal.
Csontváltozások (a csont regressziója tömeg, zavart csontszerkezet, deformációk, a csontszövet pusztulása, törések) bármely életkorban előfordulhatnak. Általában fájdalmas „csontválságok” kísérik őket. Akkor váltanak ki, amikor hirtelen hiányzik oxigén olyan helyeken fordul elő, ahol a Gaucher-sejtek megzavarják a normális állapotot vér folyam.
Általános csont és ízületi fájdalom valószínűleg az okozza gyulladás a csontváz Gaucher-sejtjeinek jelenléte miatt. Ha a betegség ben kezdődik gyermekkor, gyakran késik a növekedés és a boldogulás sikertelensége.
Egyéb tünetek a következők:
- A nyirokcsomók duzzanata
- A bőr barnás elszíneződése
- Puffadt has
- Sárga zsírlerakódások a szemben (a sclerán)
- Károsodott májműködés
A Gaucher-kór típusai
Gaucher-kór A II. típus a betegség nagyon ritka és gyorsan előrehaladó formája, amely magában foglalja a központi idegrendszer, hanem az I. típusban érintett összes szerv is. A centrális súlyos szövődményei miatt idegrendszer, az érintett gyermekek az élet első két évében meghalnak.
Gaucher-kór a III. típust az idegrendszer fokozatos károsodása jellemzi. A mentális képességek progresszív romlásában nyilvánul meg. Bár ez a forma enyhébb lefolyású, mint a II. Típus, az érintett egyének ritkán érik el az élet harmadik évtizedét.
További általános tünetek
A legtöbb Gaucher-beteget a teljesítmény általános csökkenése sújtja, fáradtság, és az érdeklődés hiánya. Ennek oka egyrészt a vér hanem a megnövekedett energiafogyasztáshoz is, amelynek okai még nem ismertek.
Ezenkívül a betegeknek gyakran kevés az étvágyuk. A. Bővítése lép és a máj gondoskodjon arról, hogy a megnövekedett nyomás folyamatosan gyakoroljon a gyomor. A legkisebb mennyiségű étel is jóllakottság érzetét kelti az érintettekben.
Fontos tudni: Nem mindenki, akinek genetikailag van feltétel tüneti lesz; egyesek egész életükben tünetmentesek, vagy csak enyhe lefolyásúak.
