A gén egy speciális szakasz a DNS-en. Az örökletes információk hordozója, és más génekkel kölcsönhatásban irányítja a testi folyamatok összességét. Gén változások ártalmatlanok lehetnek, valamint súlyos rendellenességeket okozhatnak a szervezetben.
Mi az a gén?
A gének, mint a DNS specifikus szakaszai, a teljes örökletes rendszer alapegységei. A szervezetben található összes gén összességét genomnak nevezzük. Kölcsönhatásuk garantálja a szervezet minden létfontosságú funkcióját. Az egyén gén biztosítja a kiegészítő példány alapját a ribonukleinsav (RNS). Ez az RNS viszont közvetíti a genetikai kód transzlációját egy fehérje aminosav-szekvenciájába. Így az örökletes anyagban tárolt információk átvitele a DNS-ről az RNS-re történik enzimek és strukturális fehérjék. Minden gén specifikus örökletes információt tárol, amely kifejeződik a szervezet bizonyos jellemzőiben vagy funkcióiban. Minden organizmusfajnak jellegzetes számú génje van, bár mennyiségük nem mond semmit az élőlény összetettségéről. Például az emberek 35,000 XNUMX gént tartalmaznak.
Anatómia és felépítés
A DNS szakaszaként a gént, mint minden DNS-t, a kettős spirál bázispárainak szekvenciája jellemzi. DNS (dezoxiribonukleinsav) a nukleotidok láncmolekulája, amelyek mindegyike viszont a nitrogén alap, a cukor molekula (ebben az esetben dezoxiribóz), és a foszforsav maradék. Egyetlen DNS-szál esetében a négy nitrogén bázisok adenin, guanin, timin és citozin áll rendelkezésre. Azonban a sajátos cukor A molekula egy kettős spirálszál létrehozását teszi szükségessé az egyénnel nitrogén bázisok szemben a megfelelő kiegészítő alapokkal. A nitrogén szekvenciája bázisok a DNS-ben a genetikai információkat genetikai kódként tárolja. Ha a kettős spirál megoszlik a sejtosztódás során, akkor a megfelelő egyes szálak ismét befejeződnek, hogy kettős szálat képezzenek. Eukariótákban (sejtmaggal rendelkező organizmusokban) a DNS molekulák fehérjébe vannak csomagolva. Az egész szerkezetet kromoszómának nevezzük. Az embernek 23 párja van kromoszómák, mindegyik szülőtől egy kromoszóma származik. Ez azt jelenti, hogy az ugyanazon funkciók génjei egymással szemben állnak, mint az allélek. A génen belül vannak kódoló (exon) és nem kódoló (intron) szakaszok. Az exonok tartalmazzák a szervezet számára szükséges genetikai információkat. Az intronok gyakran régi információk, amelyek már nem aktívak. Így a géneken belül az exonok felelősek a szükséges genetikai kód átírásáért a fehérjék.
Funkció és feladatok
A gének felelősek először a szervezet működéséhez szükséges összes genetikai információ tárolásáért. Ezenkívül felelősek azért, hogy ezeket az információkat továbbadják a következő sejteknek a sejtosztódás vagy az átvitel során a következő generációs organizmusoknak. A génaktivitás különféle mechanizmusok révén fordulhat elő. A transzkripció során a genetikai információt először egy RNS-be viszik át. Ez a genetikai kódot a fehérje aminosav-szekvenciájává alakítja át a fehérje bioszintézis részeként. Azonban nem minden információnak kell mindig egyformán elérhetőnek lennie. Például a szervezet aktivitásának bizonyos fázisaiban különleges enzimek or hormonok egyre inkább szükség van, míg másokra fehérjék nincs szükség. Ezután egy bonyolult szabályozó mechanizmus vagy stimulálja, vagy blokkolja a géneket a fehérje bioszintéziséhez. Ez úgy érhető el, hogy bizonyos fehérjék bizonyos DNS-szegmenseken kapcsolódnak és leválnak. A sejtosztódás során a teljes genetikai kódot át kell vinni a kezdeti sejtből a következő sejtgenerációba. Ennek során a DNS kettős spirálja egyetlen szálra oszlik. Az egyes szálak azonban ismét kettős szálakká alakulnak komplementer nitrogénbázisú nukleotidok hozzáadásával. A folyamat során azonban hibák, úgynevezett mutációk léphetnek fel, amelyek a genetikai információk változásához vezetnek. A mutációk elkerülése érdekében a szervezet viszont rendkívül hatékony helyreállító rendszerrel rendelkezik. Ezekkel a folyamatokkal a genetikai kód nagyrészt változatlan formában jut tovább a következő generációhoz. Ha azonban a megváltozott gén mégis öröklődik, akkor ez megtörténhet vezet súlyos genetikai betegségre.
Betegségek és panaszok
Ha megváltozott gének terjednek, ugyanazon szervezet súlyos betegségei, ill genetikai betegségek következõ generációk következménye lehet. Például a rák gyakran a sejtosztódás során bekövetkező génváltozások eredménye. Általában a immunrendszer megöli a megváltozott sejtet. Különleges körülmények között, például magas mutációs ráta miatt környezeti tényezők, a immunrendszer túlterhelődhet, szabályozatlan sejtnövekedés beindulásával. A génmutációkkal kapcsolatban azonban ismertebb a genetikai betegségek. Gyakran csak az egyes gének érintettek. Attól függően, hogy a gén mely funkciók vagy tulajdonságok mellett áll, sokféle betegség fordulhat elő. Minden ember két gént tartalmaz ugyanarra a funkcióra, mivel mindkét szülőtől származnak. Például vannak genetikai betegségek amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Itt a betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő megváltozott gént örököl. Példák ezekre a betegségekre cisztás fibrózis, phenylketonuria vagy hasadék ajak és szájpadlás. Más betegségek autoszomális domináns módon öröklődnek, mint pl Huntington-kór, Marfan-szindróma or retinoblasztóma. Ezekben az esetekben elegendő egy beteg szülőtől származó gént átadni. Egyes betegségek, mint pl cukorbetegség, csak genetikai hajlamúak, és jelentősen függenek a környezeti feltételektől vagy az életmódtól.
