Génkifejezés: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek

Gén kifejezés az élőlény genetikailag hajlamos jellemzőjének kifejezésére és kifejlődésére utal. Ez ellentétben áll azzal a genetikai információval, amely nem fejeződik ki, és csak DNS-elemzéssel mutatható ki.

Mi a génexpresszió?

Gén kifejezés az élőlény genetikailag hajlamos tulajdonságának kifejezésére és kifejlődésére utal. Minden élőlénynek nagyszámú génje van, de a DNS-ben található összes tulajdonság soha nem fejeződik ki, vagyis kifejeződik. Néhány gén inaktív marad, de jelen van, és még öröklődhet. A szexuális partner genotípusától függően egy kifejezhetetlen gén megjelenhetnek, azaz kifejeződhetnek utódok generálásában. A génexpresszióban mindig két egyforma génről van szó, egy az anyától és egy az apától, amelyek bizonyos mértékben versenyben állnak egymással. Van egy domináns és egy recesszív gén. Az embereknél egy domináns gén általában „nyer” egy recesszív ellen, különben két recesszív gén egyformán fejeződik ki, és látható tulajdonságot eredményez, amely az anya és az apa között van. Egyes növényekben például a vörös és a fehér szín recesszív, és rózsaszínű virágok az utódok nemzedékében keletkeznek, amikor keverednek, mivel mindkét gén expressziója van.

Funkció és feladat

Az embereknek nagyszámú génjük van összesen 47 párjukon kromoszómák. Mint minden élőlénynek, az egyik fele az anyjától, a másik fele az apjától származik. Az evolúciós biológia szempontjából most azoknak a géneknek a kifejezése a kérdés, amelyek a leginkább hasznosak az új emberi életben maradásához. Például az evolúció során kiderült, hogy a sötét gének génexpressziója bőr a napsütéses-meleg földterületeken előny volt az ember számára, míg a világos bőrű gének génexpressziója a föld kevésbé napos részein volt jobb. Különösen két recesszív gén esetében vezet oda, hogy a kettő közül az egyik vagy egy kevert forma is kifejezhető a génexpresszióval, ezáltal a faj képes folyamatosan fejlődni és túlélhetőbbé válni. Ezért még a genetikailag azonos, két recesszív génnel rendelkező monozigóta ikrek is kissé eltérő tulajdonságokat mutatnak, például a haj vagy szemszín. Az egyes gének úgynevezett mutációi, vagyis az új testsejtek állandó képződése által okozott spontán változások mindig szinte minden többsejtű lényben előfordultak. Így jöttek létre például a hónyulak vagy a jegesmedvék: a génmutáció a fehér kialakulásához vezetett haj gén expressziója miatt a mutált állatok túlélhetőbbnek bizonyultak a poláris régiókban, mint barna fajtársaik, és a világ ezen részein érvényesültek. Az ilyen folyamatok, amelyek a mutációk által kiváltott váltakozó génexpresszión alapulnak, évezredekig, és néha évmilliókig terjednek el. Az emberek számára nemcsak a saját testük gén expressziója bizonyul hasznosnak, hanem az is baktériumok. Segítségével különféle antibiotikumok, lehetséges többek között gátolni a baktériumot génexpressziójában, és ezáltal az életfunkciók meghibásodását okozni. A baktérium elpusztul, és az ember felépülhet a bakteriális fertőzésből. Továbbá kutatások folynak annak megállapítására, hogy rák- az okozó gének gén expressziójában gátolhatók, így a rákra genetikailag hajlamos emberek nem képeznek daganatot.

Betegségek és rendellenességek

A génexpresszió egy összetett folyamat, amely, akárcsak a test szinte minden genetikai folyamata, szintén képes vezet betegségre. Ez vonatkozik mind a hiányos vagy hiányos génexpresszióra, mind a hibás gének teljes génexpressziójára. Mindenfajta öröklődő betegség egy domináns vagy egy beteg recesszív gén génexpresszióját eredményezi az egészséges szülő hasonlóan recesszív génjével kombinálva. Különösen árulóak azok az örökletes betegségek, amelyek nem egy beteg és egy egészséges gén esetében törnek ki, mert ez azt jelenti, hogy mindkét szülő egészséges, de a beteg gén hordozója. Ha mindkét beteg gén összeáll, egy egészséges és beteg gén vagy az egészséges, domináns gén által történő génexpresszió már nem fordul elő, és az örökletes betegség kitör. Példa erre vérzékenység, amely szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. Veszélyesnek tekintjük azokat az anyagokat is, amelyek genetikailag megváltoztathatják a génexpressziót oly módon, hogy az ember megbetegszik vagy meghal. A sugárzás például megváltoztathatja a gének szerkezetét az ember életének bármely szakaszában oly módon, hogy a génexpresszió eltér a korábbiaktól. Ez lehet vezet a felnőttek daganatos megbetegedéseinek és a születendő gyermekek fejlődési rendellenességeinek későbbi kialakulásához a helytelen génexpresszió eredményeként. A külső, főleg kémiai hatások miatt bekövetkező helytelen génexpresszió hasonló hatásai megfigyelhetők az állatoknál és a növényeknél is, amelyek ennek következtében megváltoztatják színüket, vagy a korábbiaktól eltérően reprodukálják a visszanövő részeket, például a virágokat és leveleket. A gyógyszereknél szintén ki kell zárni a gének változását és ezáltal az előző génexpressziótól való eltérést; nem gyakorolhatnak úgynevezett mutagén hatást emberre vagy állatra. A talidomid botrány ebből a szempontból negatív példát képvisel.