Rostos diszplázia, bár ritka feltétel, a csontrendszer leggyakoribb rendellenessége a gyermekkor és serdülőkor. A prognózis és a lefolyás általában kedvező a mutatív változások következtében kialakuló rostos dysplasia esetén.
Mi a rostos diszplázia?
A rostos diszplázia az emberi csontváz ritka jóindulatú rendellenessége vagy elváltozása, amely csontfejlődési rendellenességekkel jár és mutációs változásoknak tulajdonítható. Az új csont hibás szintézise okozza tömeg (főleg osteoblast differenciálódás), ami rostosabb képződést eredményez kötőszöveti éretlen, nem lamelláris csontgumókkal (nem rostos csonttrabekulákkal) az egészséges csontszövet helyett. A szabályozatlan csontképződés szabálytalan csontnövekedést okoz, deformitásokkal, amelyeket strukturális instabilitás és az iteratív (visszatérő) törések és megterhelés fokozott kockázata jellemez. fájdalom. Általánosságban elmondható, hogy a gyakoribb monosztotikus forma, amelyben csak egy csont érintett, megkülönböztethető a rostos diszplázia poliosztotikus formájától, csontok. A rostos diszplázia egyre inkább a koponya és arc csontokcombcsont, sípcsont, felkarcsontés borda és a csípő.
Okok
A legújabb tanulmányok a GNAS-1 sporadikus, postzigotikus vagy metagámás mutációjára utalnak gén a 20q13 kromoszómán, mint a rostos dysplasia okozója. Az érintettek gén felelős a G egyes egységeinek (alfa alegységeinek) szintéziséért fehérjék, amelyek fontos szerepet játszanak a sejtanyagcserében a jelátvitel szempontjából. A mutáció eredményeként az adenilát-cikláz enzim túlzottan aktiválódik, és a sejtnövekedést serkentő tényezők, például a cAMP (ciklusos adenozin monofoszfát), amelyek viszont szabályozzák a csontképződést szabályozó oszteoblasztokat. Az így megnövekedett szálas termelés kötőszöveti fokozott csontnövekedéshez és csontdeformitásokhoz vezet. Attól függően, hogy a mutáció hol helyezkedik el az embrionális sejtben tömeg, a rostos dysplasia később nyilvánul meg. Ezenkívül úgy gondolják, hogy a posztnatális mutációk felelősek a rostos dysplasia monosztotikus változatáért, a későbbi embrionális fejlődés mutációi pedig a fibrosus dysplasia polyostotikus változatáért, bár ezek kiváltó tényezői egyelőre nem ismertek.
Tünetek, panaszok és jelek
A rostos dysplasia sokféle tanfolyamot folytathat. A feltétel nem mindig okoz észrevehető tüneteket vagy kellemetlenségeket. Súlyosságától függően és melyik csontok érintettek, számos jel fordulhat elő. A tipikus tünetek közé tartozik az enyhe húzás csontfájdalom hogy az erőfeszítéssel növekszik az intenzitás és az időtartam. Ezt kísérve az érintett egyének nehezen járnak és emiatt sántítanak. Fokozottan fennáll az ún fáradtság törések. Ebben az esetben a szenvedők csekély töréseket és ficamokat szenvednek még könnyű megterhelés alatt is. Külsőleg a rostos diszplázia felismerhető többek között a látható dudorok alapján, amelyek a csontváltozások következtében keletkeznek. Ezenkívül pigmentáris rendellenességek, úgynevezett café-au-lait foltok is előfordulhatnak. Világosbarna megjelenésük és éles határaik alapján felismerhetők. A foltok kozmetikai hibát jelentenek, de egyébként ártalmatlanok. Akkor fordulnak elő, amikor az érintett személy örökletes betegségben szenved 1. típusú neurofibromatózis vagy McCune-Albright-szindróma. Rostos diszpláziában szenvedő gyermekek és serdülők nő gyorsabban, mint az egészséges emberek, és hamarabb eléri a pubertást. A feltétel gyakran más hormonális rendellenességekkel együtt fordul elő, például cukorbetegség, Cushing-kór, vagy pajzsmirigy diszfunkció.
Diagnózis és lefolyás
A szálas diszpláziát a jellegzetes tünetek alapján diagnosztizálják. Ide tartoznak az iteratív csonttörések mellett a hormonális zavarok egyensúly (beleértve a növekedési hormon feleslegét is), amelyek az érintett gyermekeknél és serdülőknél gyorsított érési folyamatot, esetleg pigmentáris rendellenességeket („café-au-lait foltok”) okoznak, vagy kifejezettek állkapocscsont deformitások (kerubizmus). Radiográfia vagy számítógépes tomográfia segítségével láthatóvá tehető az érintett csontterületek tejszerű üvegszerű megjelenése, amely a rostos dysplasiara jellemző. Ezenkívül aktív rostos dysplasia esetén gyakran emelkedett koncentráció a szérumban lúgos foszfatáz, a vizeletben pedig hidroxiprolin vagy deoxipiridinolin. A diagnózist megerősíti a biopszia az érintett csont mikroszkópos vizsgálata. A csont szcintigramm további gócokat tárhat fel. A szálas diszplázia általában kedvező prognózissal rendelkezik, és a megfelelő elváltozás növekedése általában a pubertás végén áll meg. Ritka esetekben (kevesebb, mint 1%) rosszindulatú degeneráció (osteosarcoma) látható.
Szövődmények
A rostos diszplázia súlyos szövődményeket okozhat, ha nem kezelik. Először is megnövekedett kockázata van törés az érintett csont. Maga a betegség összefüggésbe hozható a belső szervek, v.hová vezet szív betegség vagy pajzsmirigy diszfunkció, például. Ha a hasnyálmirigy érintett, akkor vezet a hormonális panaszokra, de a daganatok kialakulására is. A vázizmok hajlamosabbak az úgynevezett myxomákra, jóindulatú daganatokra, amelyek korlátozzák a mozgást, amikor rostos diszplázia van jelen. Ezenkívül a megnövekedett csontátalakítási folyamat képes vezet az alkalikus foszfatáz növekedéséhez a vér, ami hosszú távon képes vezet a vázizmok betegségei. A betegség előrehaladtával kialakulhat az ízületek kopása. Néha porózus csontok is kialakulnak, ami viszont súlyos szövődményekkel járhat. A rostos dysplasia műtéti kezelése szintén magában hordoz bizonyos kockázatokat. Például az axiális csontváz műtéte belső sérüléseket, fertőzéseket és deformitásokat eredményezhet. Műtét a koponya a csont tartósan károsíthatja védő funkcióját. A kísérő biszfoszfonátok tipikus mellékhatásokkal társulnak, mint pl hányinger és a hányás, de súlyos csontot is okozhatnak elhalás és egyéb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel ebben az állapotban általában nincs öngyógyítás, a bukást orvosnak kell látnia. Ez megakadályozhatja a további kényelmetlenségeket és szövődményeket. Az orvossal általában konzultálni kell, ha az érintett személy szabálytalan csontnövekedésben szenved. Ez megnyilvánulhat a test különböző részeinek deformációival, bár a koponya leginkább a tünetek befolyásolják. Szigorú fájdalom a csontokban szintén a betegség következtében fordul elő, és jelentősen korlátozhatja az érintett személy mindennapi életét. Különösen gyermekeknél nagyon gyors a növekedés és az érés. Ha ezek a panaszok is előfordulnak, orvoshoz is kell fordulni. A csonttörések kockázatát jelentősen növeli a betegség, így az érintettek gyakrabban szenvednek sérülésekben. A betegség diagnosztizálását és kezelését általában gyermekorvos vagy háziorvos végezheti el. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásokra is szükség van a tünetek teljes korlátozásához. Ez sokkal megkönnyítheti az érintett személy mindennapi életét.
Kezelés és terápia
Mivel a rostos dysplasia pontos etiológiája még nem ismert, nincs ok-okozati összefüggés terápia létezik. Ennek megfelelően a kezelés intézkedések célja a tünetek és a kényelmetlenség csökkentése. Sok esetben a rostos diszplázia nem igényel terápiát intézkedések és csak klinikailag kontrollált a folyamata során. A gyógyszerek csökkentésére szolgálnak fájdalom tüneti részeként terápia. Bár még nem állnak rendelkezésre olyan hatóanyagok, amelyek teljesen megállítják a rostos anyagok fokozott szintézisét kötőszöveti és ennek megfelelően a csont jellegzetes deformációi, a rostos dysplasia progressziója lelassulhat az úgynevezett osteoclastok (a csontanyagot lebontó sejtek) gátlásával, és az erőkifejtés fájdalma csökkenthető az biszfoszfonátok (Beleértve a risedronát, pamidronát, zoledronát). Ha az érintett csontok progresszív, markáns deformációja vagy megfelelő klinikai tünetek jelentkeznek, műtéti beavatkozás jelezhető a kóros törések és fejlődési rendellenességek megelőzésére. A reszekció magában foglalhatja a csont azon területeinek műtéti eltávolítását, amelyek korlátozhatják a mobilitást vagy elzárhatják az ellátást vér hajók és / vagy idegpályák. Különösen az arcrészben modellezési műtétre lehet szükség a kozmetikai rekonstrukcióhoz. Sugárterápiás intézkedések, amelyek a szarkómák (rosszindulatú daganatok) fokozott kockázatával járnak, ma már nagyrészt kerülik a rostos dysplasia kezelésében.
Kitekintés és előrejelzés
Ha rostos diszplázia van, akkor a pontos kilátást és előrejelzést nagyon nehéz megjósolni. A betegség kifejezett lefolyása sok különböző tényezőtől függ. A legnagyobb tényező az orvosi kezelés. Ha ilyen kezelésre kerül sor rostos diszplázia esetén, gyors és komplikációktól mentes gyógyulásra lehet számítani. Ha a beteg az orvosi és gyógyszeres kezelés ellen dönt, a betegség valószínűleg rövid időn belül súlyosbodni fog. A fellépő tünetek fokozódnak, így bizonyos körülmények között akár életveszélyes helyzet is kialakulhat. A betegség teljes lefolyása más, ha az érintett személy úgy dönt, hogy orvosi és gyógyszeres kezelésen esik át. Ilyen esetben a teljes gyógyulás kilátásai és prognózisa sokkal jobbnak tűnik. Megfelelő gyógyszerrel a meglévő láz gyorsan ellenőrizhető és enyhíthető. Továbbá megakadályozzák a további szövődményeket.
Megelőzés
Tekintettel arra, hogy az alapul szolgáló mutációk kiváltó tényezői még nem ismertek, a rostos dysplasia nem akadályozható meg. A rostos dysplasia progresszióját azonban rendszeresen ellenőrizni kell a malignus degeneráció kimutatására osteosarcoma korai és megfelelő terápia.
Követés
Az érintett személynek nagyon kevés lehetősége van a betegség utókezelésére. Az érintett személy elsősorban a korai diagnózis gyors intézkedéseitől függ, így további szövődmények nem fordulnak elő. Csak a korai diagnózis megakadályozhatja a további tüneteket vagy a tünetek további súlyosbodását. Az sem lehetséges, hogy a betegség meggyógyuljon, ezért ennek a betegségnek az esetére mindenképpen szükség van orvoslátogatásra. Minél előbb fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Ennek a betegségnek a kezelését általában gyógyszeres kezeléssel végzik. Fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell figyelniük a helyes adagolásra. A tünetek enyhítésére azonban gyakran szükség van műtéti beavatkozásokra. Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell és gondoznia kell testét. Kerülni kell az erőfeszítéseket vagy a stresszes tevékenységeket. A betegség várható élettartamára vonatkozóan nem lehet általános előrejelzést adni.
Ezt teheti meg maga is
A szálas diszplázia kezelése bizonyos intézkedésekkel támogatható. Ha súlyos csontfájdalom bekövetkezik, fájdalom kezelése gyógyszeres kezeléssel pihenéssel és ágynyugalommal ösztönözhető. Mivel a betegségben fokozott a csonttörések kockázata, nincsenek olyan nagy hatású sportok, mint pl kocogás, hegymászás vagy testépítés kell elvégezni. Ha egy törés előfordul, minden esetben azonnal orvoshoz kell fordulni. A felelős orvost is haladéktalanul tájékoztatni kell minden esetről, hogy a terápia kiigazítható legyen. Műtéti beavatkozás után a pihenést is jelzik. Maga a rostos dysplasia nem gyógyítható műtéttel, ezért folytatni kell az orvosi vizsgálatokat. Ha a tünetek fokozódnak, ellenintézkedéseket kell tenni a mozgáskorlátozottság kompenzálására. Például sok betegnek van szüksége gyalogosra vagy kerekes székre, és a súlyos betegek számára is akadálymentes bútorokra van szükség. Az orvosral együtt ezeket az adaptációkat a betegség előrehaladtával megszervezhetjük és megvalósíthatjuk. Ily módon a magas életminőség viszonylag súlyos tanfolyamokon is fenntartható.
