I. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Kis vérkép
- A böjt szőlőcukor (böjtölés vér szőlőcukor) - és szükség esetén glükóz tolerancia teszt (oGTT).
- Összes koleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin
- A trigliceridek
- HIV
Hormondiagnosztika
Alapvető diagnosztika
- FSH (follikulusstimuláló hormon) [kötelező, ha spermatogenezis (spermatogenezis) gyanúja merül fel; az FSH szérumszintjének emelkedésével az inhibitor B koncentrációja csökken]
- LH (luteinizáló hormon).
- Tesztoszteron (teljes tesztoszteron)
- 17-Béta-ösztradiol [kötelező in gynecomastia/ a hím emlőmirigy megnagyobbodása].
- prolaktin [kötelező libidó-rendellenességekben és gynecomastia] (prolaktinoma gyanúja → a Sellar régió mágneses rezonancia képalkotása (MRI)).
- TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) [a szérum prolaktinszintjének emelkedéséhez]
A hormonális paraméterek megállapításának és az ejakulátum vizsgálatának tipikus konstellációi és feltételezett klinikai diagnózisaik:
| v | LH | Teljes tesztoszteron | spermiogram | Feltételezett klinikai diagnózis | |
| Hipergonadotrop hipogonadizmus (primer hipogonadizmus). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | azoospermia | va Klinefelter-szindróma |
| Normogonadotrop azoospermia | ↔ | ↔ | ↔ | azoospermia | Zárási azoospermia |
| Hipergonadotrop azoospermia / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermia / OAT | Elsődleges herekárosodás (herekárosodás):
|
| Hipogonadotrop hipogonadizmus (másodlagos hipogonadizmus). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermia / OAT | Hipofízis / hipotalamusz rendellenesség |
| Normogonadotrop OAT | ↔ | ↔ | ↔ | ZAB | Betegek:
|
Legenda
- Azoospermia (= spermiumok és spermiumok teljes hiánya az ejakulátumban).
- OAT = oligo astheno-teratozoospermia (= csökkent szám, csökkent mozgékonyság és a rosszul formáltak magas százaléka sperma).
Látens / manifeszt hypothyreosis (hypothyreosis).
- TSH [magas szérum prolaktinszint jelenlétében kötelező]
- Adott esetben ft4
- Adott esetben a TRH-TSH teszt (pajzsmirigyfunkciós teszt).
Immunológiai diagnosztika
A következő antitesteket határozzuk meg:
- Automatikusantitestek nak nek sperma antigének * - 1 esetben kb. 10 esetben találhatók meddőség.Jegyzet! A hiánya antitestek a szérumban nem zárja ki a testváladékban való jelenlétüket. Ezért a méhnyak váladékát és az ejakulátumot is mindig meg kell vizsgálni antitestek.
* Jelenléte sperma az antigének azt jelentik, hogy a test antitesteket termel önmagával szemben, vagyis saját spermájával szemben. Ezek az antitestek képesek vezet a spermiumok agglomerációjára (összecsomósodására), és befolyásolják motilitását (mobilitását) és termékenységét.
Bakteriológiai és virológiai diagnózis
Szűrővizsgálatként vagy a prosztatagyulladás gyanúja miatt - kultúrák a csíra kimutatására baktériumok, myocoplasma, ureaplasma és vírusok (chlamydia, nemi szerv herpesz, HPV) az ejakulátumban (spermiumok). Az ejakulátum mikrobiológiája - az antibiotikum feltételei terápia.
- Pozitív ejakulátum kultúra:> 103 csíra/ ml (releváns csíra típus).
- Leukospermia:> 106 leukociták/ ml.
A bakteriológiai ejakulátum vizsgálat a következőkből áll: A csíra típusának és csíraszámának [CFU / ml] meghatározása, beleértve egy rezisztogramot is.
Emberi genetikai diagnosztika
A genetikai vagy kromoszóma-változások gyakorisága negatívan korrelál a spermiumokkal koncentráció. Azoospermiás betegeknél (spermiumok nélkül ejakulál) az esetek 15% -ában. A kromoszóma-tesztet (a kariotípus / kromoszóma-készlet megjelenése) vagy genetikai diagnózist kell elvégezni:
- A spermiumok összes koncentrációja: <10 millió.
- Az azoospermia faktor (AZF) mikrodeletiójának diagnosztizálása 5 millió alatti koncentrációnál.
- Azoospermia (spermiumok / spermasejtek teljes hiánya az ejakulátumban).
- Feltételezett Klinefelter-szindróma - gonoszómák (nem kromoszómák) a férfi nem rendellenessége, ami primer hipogonadizmushoz vezet (gonadal hypofunction).
- A spermatikus zsinór szerkezeti rendellenességei: CFTR (“cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó ”) - mutációs diagnózis (GR A).
Megelőző genetikai diagnosztika - hordozószűrés
A hordozó szűrése genetikai teszt annak meghatározására, hogy egy személy hordozója-e egy adott autoszomális recesszív örökletes rendellenességnek. Ezt a szűrést leggyakrabban azok a párok használják, akik fontolgatják terhesség és előzetesen meg akarják határozni, hogy a gyermek örökölné-e genetikai betegségek. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG) javasolja a szűrést cisztás fibrózis csak az európai származású párok és az American College of Medical Genetika és a Genomics (ACMG) javasolja a szűrést gerinc izom atrófia ráadásul. Ebben a populációban a jelenlegi két hordozószűrés csak 55.2 rendellenességet észlel 100,000 55.2 gyermekre; a jelenlegi két hordozó szűrés detektálása 100,000 159.2 gyermekre csak 100,000 rendellenességet mutat; az egész panelen XNUMX rendellenesség lenne XNUMX XNUMX gyermekre. Az askenázi zsidók számára, akik körében a genetikai rendellenességek gyakoribbak, az ACOG a betegség szűrése mellett a Tay-Sachs-szindróma és a családi dysautonomia fogamzóképes párjainak szűrését javasolja. Az ACMG tíz genetikai tesztből álló panelt javasol (pl. Niemann-Pick A típusú betegség, Gaucher-kórés Fanconi vérszegénység C típusú). Ebben a populációban 392.2 100,000 gyermekenként XNUMX súlyos recesszív betegség alakul ki. Megjegyzés: Hordozónak lenni nem okoz recesszív betegséget. A kettős készlet kromoszómák általában védelmet nyújt ellene.
