Jelenleg a genetikai elemzéseket elsősorban a prenatális diagnosztika, a preimplantációs genetikai diagnózisban (PGD) - ami nagyon ellentmondásos és jelenleg nem engedélyezett Németországban - amelyben egy mesterségesen megtermékenyített embrió örökletes betegségeket és kromoszóma-rendellenességeket vizsgálnak a beültetés előtt és megelőzően Egészség gondozás vagy genetikai tanácsadás azoknak, akik gyereket szeretnének. Ily módon egyes betegségek kialakulásának statisztikai valószínűsége megjósolható (pl emlőrák bizonyos gén hordozók) vagy örökletes betegség gyermekeknek történő továbbadása céljából. A következő módszereket alkalmazzák erre a célra:
- DNS-szekvenálás: elvileg számos különféle módszert alkalmaznak erre a célra, gyakran azon az elven alapulva, hogy a DNS-t enzimek, mesterségesen amplifikálva ezeket a fragmenseket (gyakran a polimeráz láncreakcióval = PCR), majd meghatározva azok hosszát, vagy a DNS-szálakban specifikus mintázatokat keresve. A vizsgált metszeteket ezután összehasonlítjuk az egészséges génekben levőkkel. Prenatális diagnosztika szintén használ fluoreszcencia in situ hibridizáció (HAL), amelyben az kromoszómák a sejtmagokban fluoreszcens festékkel párosított specifikus próbákat vizsgálunk. Ily módon a szex és a változások kromoszómák szám vagy szerkezet alapján meghatározható.
- A térkép feltérképezése kromoszómák: különféle módszerek is alkalmasak erre a célra. Például a sejtben található kromoszómák fényképezhetők és mikroszkóppal válogathatók és festhetők a strukturális szempontok szerint (karogram). Ez felhasználható az egyén nemének meghatározására, valamint néhány örökletes betegség felderítésére vagy kizárására, mint pl Down-szindróma. A genetikai kutatás egyéb módszereit (pl. Törzskönyv-elemzés, kapcsolati elemzés) szintén felhasználják a kérdések feltérképezésére és tisztázására, például arra, hogy egy adott betegség hogyan öröklődik.
