In Duchenne izomsorvadás (szinonimák: Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD); Duchenne-típusú izomdisztrófia; ICD-10-GM G71.0: izomsorvadás) egy X-hez kapcsolódó recesszív izombetegség, amely korán jelentkezik gyermekkor. Izomgyengeséggel és az izmok atrófiájával (kimerülésével) jár.
Ez a leggyakoribb örökletes izomzavar gyermekkor.
Az esetek legfeljebb 30% -a szórványosan fordul elő új mutációk eredményeként.
Nemi arány: Szinte kizárólag a fiúkat érinti ez! Megjegyzés: A vezetők (nők, akik örökletes hajlamot mutatnak erre a tulajdonságra) kisebb százaléka a betegség enyhébb formáját (= a izomsorvadás heterozigóta nőstényekben).
Gyakorisági csúcs: Az élet 3. és 5. éve között az első tüneti megnyilvánulások a kezdetével jelentkeznek izomgyengeség a lábakban.
A prevalencia (betegség előfordulása) 1: 3,300 a férfi újszülöttek körében.
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) évente született 20 30 fiú után 100,000-XNUMX eset (Németországban; Nyugat-Európában, a világon).
Etetés és prognózis: A betegség progresszív izomsorvadással (izomsorvadással) jár, így az érintett személy általában az élet második évtizede körül teljes ellátástól függ. Ennek a betegségnek a halálozási aránya az életkor előrehaladtával növekszik, mivel a légző- és a szívizmokban fokozatos sorvadás lép fel. Az átlagos várható élettartam 2 év.
Komorbiditások: Epilepszia (2%), ADHD, rögeszmés-kényszeres betegség, szorongási rendellenességekés alvászavarok egyre inkább társulnak Duchenne izomsorvadás.
