Duchenne típusú izomsorvadás rosszindulatú (rosszindulatú) izombetegség, amelyet az X kromoszóma genetikai hibája okoz, ezért a betegség csak hím utódokban fordulhat elő. A tünetek már csecsemőkorban megjelennek a kismedencei gyengeségek és comb izmok. A korai felnőttkorban mindig végzetes a degeneráció miatt szív és a tüdő izmokat.
Mi a Duchenne típusú izomdisztrófia?
Duchenne típusú izomsorvadás (DMD) egy progresszív izomgyengeség, amelyet a gén hiba a „hím” X kromoszómán. Mert a gén a hiba az X kromoszómán található, a betegség csak a férfi családtagokban fordulhat elő. Ezekre azonban homozigóta, mert a gén amelynek mutációján alapul a betegség, csak egyszer fordul elő, és egy második gén nem képes kompenzálni - mint általában egy diploid kromoszóma halmaz esetében. Ez azt jelenti, hogy a hím utódok szinte biztosan kifejlesztik a DMD-t, ha a génhiba fennáll. A DMD az élet korai szakaszában nyilvánul meg az első és a hatodik év között izomgyengeséggel és izommerevedéssel a kismedencei és láb izmok. Magát a betegséget a fehérje dystrophin szintézis zavarai váltják ki. A distrofin az izomrostokat körülvevő membrán (szarkolemma) fontos és funkcionálisan nélkülözhetetlen alkotóeleme. A DMD az összes ismert izomdisztrófia leggyakoribb formája.
Okok
Az úgynevezett DMD gén, amely a fehérje dystrophin kódolásáért felelős, az X kromoszómán található. 2.5 millió bázispárral ez a legnagyobb ismert gén az emberi genomban, ezért érzékeny a mutációkra, amelyek hatása általában a dystrophin szintézisének teljes megakadályozását jelenti. A DMD gén mutációja lehet egy fragmens (több bázispár) elvesztése (törlése), duplikáció vagy pontmutáció, amelyben csak egyetlen nukleáris bázis érintett. A mutációk az izomgyengeség különféle formáit okozzák, amelyek közül Duchenne izomsorvadás messze a leggyakoribb megnyilvánulás. Figyelemre méltó, hogy a DMD-ben szenvedő fiúk körülbelül egyharmadában a betegséget egy új mutáció okozta, és nem az anyától örökölte. Ez megmagyarázza, hogy a DMD miért nem csökken jelentősen az előfordulásának gyakoriságában.
Tünetek, panaszok és jelek
Duchenne izomsorvadás típusú (DMD) az élet első néhány évében nyilvánul meg, és a medenceöv területén kezdődik. A csecsemők nehezen járnak, bizonytalanul járnak, megbotlik és gyakrabban esnek. Nem képesek gyorsan járni. Továbbá a legyengült miatt comb izmok, nem képesek önállóan felállni, de felállva combra tett kézzel támasztják alá magukat. Ezt a jellegzetes tünetet Gowers jelének is nevezik. Emberek Duchenne izomsorvadás (DMD) a kötőszövet növekedését és zsírszövet, főleg a borjaknál. Ez az oka annak, hogy borjaik szokatlanul erősek. Orvosi terminológiában a megvastagodott borjakat gnómborjaknak nevezik. Továbbá a Duchenne-ben szenvedő betegek izomsorvadás (DMD) hegyes lábakkal és a gerinc kifejezett görbületével rendelkezik az ágyéki régióban. A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) gyorsan halad előre, így a betegek nagy része 12 éves kora előtt függ a kerekes székektől és a teljes munkaidős ápolástól. A betegség előrehaladott stádiumában a légzőizmok gyengesége okoz lélegző nehézségek. Továbbá az érintettek csökkentek reflex és érzékszervi zavaroktól szenvednek. A betegek körülbelül egyharmada tovább csökkenti az intelligenciát.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a kezdeti gyanú beigazolódik, neurológiai vizsgálatokat és az izomzat funkcionális tesztjeit jelzik. Képalkotó technikák, például MRI és ultrahang is biztosíthat további információ. Gyakran az izomenzim emelkedett szintje kreatin kináz kimutatható a vér. Végül a genetikai diagnosztika biztosítja a bizonyosságot, amely lehetővé teszi az izomdisztrófia hozzárendelését az egyik ismert megnyilvánuláshoz. A DMD lefolyása progresszív. 5 és 7 éves kor között az érintettek általában már nem képesek felállni ülő vagy fekvő helyzetből segítség nélkül, és már nem képesek felmászni a lépcsőn. Az izomsorvadás a ízületek és betétekre zsírszövet az izmokban az izomszövet pótlására. Általános szabály, hogy a gyermekek 10-12 éves koruktól függenek egy kerekesszéktől. A várható élettartam körülbelül 40 év, bár a pubertás kezdete előtti korábbi halálesetet sem mindig lehet megakadályozni.
Szövődmények
Általános szabályként a Duchenne típusú izomsorvadás okozza a beteg halálát. Ebben az esetben a halál nagyon fiatalon fordul elő. Különösen a szülőket és rokonokat érinti a súlyos pszichológiai kényelmetlenség, és a betegség miatt idegesek. Maga a betegség miatt a betegek nagyon meggyengült izomzatban szenvednek. Ez a gyengülés az egész testben végbemegy, így az is belső szervek és a szív meggyengültek. Végül a szívhalál következik be. Hasonlóképpen, az érintett személy számára a hétköznapi tevékenységeket nehéz elvégezni, és a betegek nagyon alacsony ellenálló képességűek. Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben mások segítségétől függenek. Kötések és az izmok gyakran deformálódnak, és a Duchenne-féle izomdisztrófia miatt jelentős mozgáskorlátozások vannak. Hasonlóképpen ez a betegség is vezet pszichológiai panaszokra, és ezáltal jelentősen rontja a beteg életminőségét. A Duchenne-féle izomdisztrófia nem kezelhető. A betegek különböző terápiáktól függenek, hogy megnöveljék várható élettartamukat, ami azonban jelentősen csökken. A kezelés során azonban nem fordul elő különösebb szövődmény.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az izomzavarok esetén orvoshoz kell fordulni erő, csökkent fizikai teljesítmény vagy izomfeszültség. Ha a fejlődési és növekedési folyamatban már a szabálytalanságok fordulnak elő, összehasonlítva a társaikkal, ajánlatos orvoshoz látogatni. Ha alacsony az ellenálló képesség vagy gyors fáradtság, ajánlott orvoshoz fordulni. A fizikai, a felsőtest rossz testtartását vagy a csontrendszer általános helytelen terhelését kell megvizsgálni és kezelni. A gerinc görbülete jellemző Duchenne típusú izomdisztrófia és azonnal meg kell beszélni egy orvossal. Légzési tevékenység zavarai, légszomj vagy a légzés megszakadása esetén lélegző, orvosra van szükség. Akut légzési zavar vagy oxigén hiány, azonnali intézkedésre van szükség. A jelek az ajkak és az ujjak kék színezete, eszméletvesztés és belső gyengeség. Súlyos esetekben riasztani kell a mentőket. Érkezésükig az érintett megköveteli szájszájra felelevenítés. Ha az érintett személy érzékszervi vagy észlelési zavarokban szenved bőr, ez egy meglévő szabálytalanság jele. Pontosítani kell, hogy a kezelés enyhíthesse a tüneteket. A mentális potenciál feltűnése esetén az intelligencia feltételezett csökkenése, valamint a tanulás fogyatékosság esetén ajánlott orvoshoz látogatni.
Kezelés és terápia
A mai napig az AMD nem gyógyítható. Minden kísérlet a génre terápia sikertelenek voltak és valószínűleg a test sajátjai miatt kudarcot vallottak immunrendszer. Több éven át szerek fejlesztés alatt álltak, vagy már kísérleti teszteken is részt vettek, amelyek célja a genetikai hiba dystrophin szintézisre gyakorolt hatásainak enyhítése, lehetővé téve a test számára, hogy a dystrophin újra szintetizálódjon, legalábbis korlátozott mértékben. A jelenleg klinikai vizsgálatokban szereplő egyik gyógyszer eteplirsen, más néven AVI-4658. Egy másik gyógyszer a kísérleti szakaszban az ataluren. Az úgynevezett nonszensz mutációk jelenlétében, amelyek az úgynevezett stop kodonok miatt megszakítják a bázisszekvenciák átírását, az atalurennek képesnek kell lennie megakadályozni a magzatelhajtás az átírás. Ha ez sikerrel jár, ez azt jelenti, hogy a test ismét képes lenne szintetizálni a dystrophint, ezáltal megállítva az izomdistrophiát. A jelenleg alkalmazott terápiák a tünetek enyhítésére irányulnak, és magukban foglalják az élet meghosszabbítását intézkedések, de ne foglalkozzon a betegség tényleges okával. A katalógus intézkedések a tünetek kezelése az orvosi ellátás keverékéből áll, fizikoterápia és a foglalkozásterápia, valamint a betegek és hozzátartozóik ápolásával és pszichológiai támogatásával. A betegség előrehaladtával lélegző AIDS keresztül oxigén maszkok szükségesek. A későbbi szakaszokban az aktív működés érdekében általában be kell metszeni a légcsövet (tracheostomia) szellőzés.
Kitekintés és előrejelzés
A Duchenne-típusú izomdisztrófiára ma még nem lehet gyógyítani. A betegséget jellegzetes lefolyás jellemzi, és általában minden érintett egyénnél ugyanaz a prognózis. Körülbelül az élet harmadik és ötödik éve között enyhe izomgyengeség a lábakban észrevehetővé válik. Ezt követően a comb és a kismedencei izmok egyenletesen haladnak, kötõ és zsírszövet felváltva a fokozatosan fogyó izomszövetet. Később a vállak és a karok izomzatát is befolyásolja az izomdisztrófia. Öt és hét éves kor között az érintett gyermekek már állandó segítségen vannak, hogy fekvő vagy ülő helyzetből felkeljenek. A duchenne-i izomsorvadásban szenvedő gyermekek közül sokan már tizenkettedik életévükben teljesen elveszítik a járás képességét, ami oda vezet, hogy kerekesszék nélkül már nem tudnak boldogulni. A betegség további lefolyása során az érintettek azonban kezdetben még korlátozott mértékben, de továbbra is képesek gondoskodni magukról. A legtöbb esetben azonban a betegek 18 éves kortól a családtagok teljes ellátásától függenek. Végül, a Duchenne-féle izomdisztrófia a légzőizmokat és a szív az érintett személyek izma, ami csökkenti várható élettartamukat. A betegség előrehaladtával szinte mindig fulladással vagy szívelégtelenség.
Megelőzés
Mivel az izomdisztrófiát az AMD-t genetikai hiba okozza, közvetlen megelőző intézkedések amelyek védelmet nyújthatnak a betegség kialakulása ellen, nem ismertek. Azonban a korai diagnózis, lehetőleg az 1. vagy 2. életévben, a terápiás intézkedések széles skáláján keresztül segít a tünetek kezelésében és késleltetésében. A táplálkozás és a test ellátása mellett ásványok, aminosavak, vitaminok, enzimekés nyomelemek, megcélzott fizikoterápia fontos az izomműködés lehető leghosszabb fenntartása érdekében.
Utógondozás
A Duchenne-féle izomdisztrófiában a közvetlen utógondozás lehetőségei általában jelentősen korlátozottak, vagy egyes esetekben egyáltalán nem állnak a betegek rendelkezésére. Ezért az érintettnek ideális esetben korai stádiumban kell fordulnia orvoshoz, hogy elkerülje más tünetek vagy szövődmények előfordulását. Nem lehetséges a feltétel hogy meggyógyuljon, ezért általában orvoslátogatás szükséges. A legtöbb beteg a mindennapi életben saját családjának segítségétől és gondozásától függ. Az érintetteket megkönnyebbülni kell, ezáltal általában kerülni kell az erőfeszítéseket, a stresszes és fizikai tevékenységeket. A pszichológiai támogatás gyakran fontos az is előfordulásának megelőzése érdekében depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Továbbá a Duchenne-féle izomdisztrófiában, fizikoterápia intézkedésekre is szükség van a tünetek enyhítésére és korlátozására. Számos gyakorlat a beteg saját otthonában is megismételhető a tünetek további enyhítése érdekében. Az utógondozás további intézkedései általában nem állnak rendelkezésre a betegségben érintett személy számára. Esetleg a Duchenne típusú izomsorvadás is csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Azok számára, akik Duchenne-féle izomdisztrófiával élnek, a segédeszközök nagyon fontosak. Javítják az életminőséget, megkönnyítik a mindennapokat és támogatják a társadalomban való részvételt. Ennélfogva annál is fontosabb, hogy jól értesüljünk melyikről AIDS lehetségesek, és milyen lehetőségek vannak a felszerelésükre. A késői ambuláns és nem ambuláns szakaszban további AIDS szükség lehet a mindennapi helyzetek kezelésére, mint például az evés és ivás, valamint a személyes higiénia. Kiváló információforrás az AIDS-vásárok, ahol a gyártók bemutatják termékeiket. Itt jó áttekintést kap arról, hogy mely segédeszközök jöhetnek szóba. Ezenkívül hasznos lehet a kapcsolatfelvétel más, Duchenne-féle izomdisztrófiában vagy más izombetegségekben érintett családokkal. A Német Izomsorvadási Társaság átfogó tanácsokat kínál, és támogatja a szülőket abban, hogy kapcsolatba lépjenek más érintett emberekkel. Ha az érintett gyermek hosszú ideig nem volt függő a kerekes széktől, a kezdetekkor hasznos lehet a kerekesszékes tréning. megtanulják a kerekesszék kezelését. Nyújtás az izmok és az ízületi mobilitás fenntartása fontos előfeltétele annak, hogy a végtagok minél hosszabb ideig működőképesek maradjanak. Sok esetben naponta nyújtás a családtámogatással járó gyakorlatok mellett elengedhetetlenek fizikoterápia.
