A Down-szindróma diagnózisa Down-szindróma

A Down-szindróma diagnózisa

A fent említett jellemzők gyakran lehetővé teszik a feltételezett diagnózist, bár nem szabad azt feltételezni, hogy a gyermekek Down-szindróma szükségszerűen mindezekkel a tulajdonságokkal rendelkezik. A) jelenlétének gyanújának megerősítése érdekében Down-szindróma, a kromoszóma-elemzést a vér teszt. Ezen felül a belső szervek, különösen a szív, meg kell vizsgálni a rendellenességeket.

A diagnózis a méhben is elvégezhető kromoszómaelemzés segítségével. Ennek különféle módszerei vannak. Mindkét magzatvíz és a placenta lehet venni.

Ezeket a mintákat genetikailag megvizsgálják. Ezenkívül a prenatális teszt lehetőséget kínál az anya vizsgálatára vér a gyermek genetikai anyagához, és így még a születés előtt is kimutathatja a változásokat, alacsony kockázattal. Meg kell jegyezni, hogy a prenatális jellemzők a magzat nem elegendőek a diagnózis kritériumaként.

Elvben, Down-szindróma nagyon korai stádiumban diagnosztizálható, feltéve, hogy megalapozott a gyanú. Ezt a korai diagnózist az embrionális genetikai anyag elemzésével lehet felállítani. Elvileg tehát a diagnózis már a 10. héten lehetséges terhesség.

A genetikai anyagot azonban invazív módszerekkel nyerik akár a köldökzsinór, a magzatvíz vagy a placenta és ezért mindig bizonyos kockázattal jár vetélés. Az újabb módszerek viszont lehetővé teszik az anya embrionális genetikai anyagának töredékeinek kiszűrését és elemzését. vér. Ezek a módszerek azonban még nincsenek teljesen kialakítva. Ugyanakkor egy ultrahang a prenatalis diagnosztika részeként végzett szkennelés a 21. triszómia jelenlétének kezdeti jelzésére is alkalmas. fej (kisfejűség), szív hibák vagy általában alacsony növekedés.

Terápia

Manapság olyan fizikai panaszok, mint pl szív a hibák vagy a magas szájpadlás jól kezelhető műveletekkel. A lehetséges vizuális hibákat kompenzálják szemüveg. Továbbá, beszédzavarok az esetlegesen előforduló logopédusok kezelhetik. A készségek képzéséhez és a Down-szindrómás gyermekek további támogatásához további terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre, például foglalkozási terápia, gyógytorna, valamint az állatok által támogatott terápiás formák (pl. Gyógyító lovaglás).