Okok
A 21. triszómia okai, amint a neve is mutatja, a 21. kromoszóma hármas jelenlétében rejlenek a gyermek genomjában. Ezért ez a számszerű, azaz számfüggő maldistribúció kromoszómák. Normális esetben minden embernek két példánya van az összes autoszomális állapotáról kromoszómák (ide tartozik mind a 23 kromoszóma, kivéve az X és Y nemi kromoszómákat).
Ezeket a másolatokat továbbadják a gyerekeknek. Ban ben Down-szindróma, az anya a 21. kromoszóma nem egy, hanem két példányát adja át a gyermeknek, így a gyermeknek három példánya van. Az ilyen maldist kockázat az anya életkorával növekszik.
35 éves kortól az anyának nagyobb az úgynevezett nondisjunction kockázata. Ez azt jelenti, hogy az anya kromoszómapárai nem válnak szét annak érdekében, hogy egyenletesen oszlanak el a leánysejtek között. A 21-es triszómiának különböző típusai vannak: A fent leírt esetben a további 21-es kromoszóma is szabad (szabad 21-es trisomia).
Az esetek 95% -ában ez tehát egy új mutáció. Más esetekben, amelyek nagyon ritkán fordulnak elő (kb. 5%), a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómán helyezkedik el. Ezt nevezzük transzlokációs trisomia 21-nek.
Szövődmények
Sok, de nem minden Down-szindrómás gyermeknek lehetnek bizonyos jellemzői:
- Kerek koponya
- Kifelé emelkedő („mongoloid”) szemhéj tengely
- Bőrredő a szem belső sarkában (epicanthus)
- Nagy távolság a szemek között
- Lapos, széles orrgyökér
- Nagy nyelv
- Mélyen beállított és lekerekített fülek
- Rövid nyak
- Keskeny, magas szájpadlás (beszédzavarok)
- Rövid, széles kezek
- Négy-ujj barázda (barázda a tenyéren, amely általában a kisujj oldalán kezdődik és a középső és a mutatóujj között húzódik (azaz több mint 3 ujj), Down-szindróma az index között húzódik ujj és hüvelykujj (azaz több mint 4 ujj))
- Szandálrés (nagy rés a nagy és a második lábujj között)
- Mentális fogyatékosság, amelynek súlyossága személyenként nagyon eltérő
- Lassított reflexek
- Szív elégtelenség
- A csípő rendellenességei
- Változások a fej és az arc területén Kerek koponya Emelkedő („mongoloid”) szemhéj tengely Bőrhajtás a szem belső sarkánál (epicanthus) Nagy távolság a szemek között Lapos, széles orrgyökér Nagy nyelv Mély és kerek fülek Rövid nyak Kicsi, magas szájpadlás (beszédzavarok)
- Kerek koponya
- Kifelé emelkedő („mongoloid”) szemhéj tengely
- Bőrredő a szem belső sarkában (epicanthus)
- Nagy távolság a szemek között
- Lapos, széles orrgyökér
- Nagy nyelv
- Mélyen beállított és lekerekített fülek
- Rövid nyak
- Keskeny, magas szájpadlás (beszédzavarok)
- Változások a fegyverekben és a láb rövidség, széles kezekujj barázda (barázda a tenyerén, amely általában a kisujj oldalán kezdődik, és a középső és a mutatóujj között húzódik (azaz
több mint 3 ujj), be Down-szindróma mutató- és hüvelykujj közé (azaz több mint 4 ujj)) Szandálrés (nagy rés a nagy és a második lábujj között)
- Rövid, széles kezek
- Négyujjas barázda (barázda a tenyéren, amely általában a kisujj oldalán kezdődik és a középső és a mutatóujj között húzódik (azaz több mint 3 ujj), Down-szindrómában a mutatóujj és a hüvelykujj között húzódik ( azaz több mint 4 ujj))
- Szandálrés (nagy rés a nagy és a második lábujj között)
- Egyéb jellemzők Mentális fogyatékosság, amelynek súlyossága nagymértékben változik egyénenként Lassított reflexek Szívhibák A csípő formái
- Mentális fogyatékosság, amelynek súlyossága személyenként nagyon eltérő
- Lassított reflexek
- Szív elégtelenség
- A csípő rendellenességei
