A Doose-szindróma az elnevezés, amelyet a rendkívül ritka formának adnak epilepszia amely kizárólag ban fordul elő gyermekkor. Az izomgörcsök és a zuhanó rohamok mellett a tudatban is visszatérő szüneteket okoz. Gyógyszeres kezelés, hormonok vagy diéták lehetségesek. Azonban, hogy a javulás bekövetkezik-e és milyen mértékben, betegenként változik.
Mi a Doose-szindróma?
Myoclonic-astaticus epilepszia, más néven MAE vagy Doose szindróma, önmagában úgynevezett szindróma. Orvosi szakértők a Doose-szindrómát az „idiopátiás generalizáltak csoportjába sorolják epilepszia. ” A Doose-szindrómát először Rolf Kruse német epileptológus dokumentálta 1968-ban. Hermann Doose német epileptológus és gyermekneurológus leírta a rendkívül ritka feltétel Az epilepszia visszatérő rohamokkal nyilvánul meg. Amilyen hirtelen jön egy roham, olyan gyorsan újra leáll. Manapság az epilepszia számtalan különböző formája és típusa létezik. A Doose-szindróma egy speciális típus; túlnyomórészt ban fordul elő gyermekkor. 1 10,000 gyermekből körülbelül XNUMX érintett.
Okok
A betegség fiatal korban kezdődik; túlnyomórészt a betegek nem idősebbek öt évnél. A vizsgálatok során a agy feltűnőnek tűnik; a Doose-szindróma tényleges előfordulásának okát még nem sikerült meghatározni. Az orvosi szakértők azonban feltételezik, hogy örökletes hajlam lehet felelős. Tanulmányok kimutatták, hogy a Doose-szindrómás betegek szüleinek és testvéreinek hasonló rohamai voltak. A mai napig azonban nincs megerősítés.
Tünetek, panaszok és jelek
A Doose-szindrómára jellemző, hogy különböző típusú rohamok vannak. Ezek súlyossága eltérő lehet, és a rohamok naponta többször is előfordulhatnak. Doose-szindrómában az izmok görcsösek; hirtelen lazítás is lehetséges. Emiatt az orvosok a Doose-szindrómát epilepsziának is nevezik myoclonicus (görcsös) és asztatikus (petyhüdt) rohamokkal. Ha roham lép fel, a gyermek a földre esik. Általában a gyerekek az esés után kelnek fel, mert a roham csak néhány pillanatig tart. Csak ritkán fordul elő eszméletlenség. Mivel a gyermek - figyelmeztetés nélkül - elesik, néha súlyos sérüléseket okozhat. Agyrázkódások, hasítások, törött fogak lehetségesek. Szünetek a tudatban, azaz rövid mentális hiány is előfordulhatnak. A gyermekek nem vesznek tudomást a környezetükről, amikor rohamot szenvednek.
Diagnózis és lefolyás
Az orvosi szakember által a kezdéskor elrendelt képalkotó vizsgálatok általában nem mutatnak rendellenességeket. Akár mágneses rezonancia terápia or számítógépes tomográfia - mindkét eljárás nem járulhat hozzá a Doose-szindróma meghatározásához, hanem csak más lehetséges betegségek kizárására szolgál. EEG, amiben agy hullámok származnak, szintén viszonylag nem feltűnő a betegség kezdetekor. Az orvos csak a betegség további folyamán képes kimutatni a kóros theta ritmusokat és a tüske-hullám komplexeket. 1989-ben meghatározták azokat a kritériumokat vezet a Doose-szindróma diagnózisához. A diagnózist akkor állapítják meg, amikor a páciens normális pszichomotoros fejlődést mutat, és / vagy rohamokat dokumentáltak 6 hónapos kortól és 6 éves kor előtt. A Doose-szindróma akkor is igazolt, amikor agy morfológiai rendellenességek hiányoznak, és egyéb betegségeket, például a myoclonicus epilepszia más formáit is kizárták. Rendszerint ezért számos más betegséget és az epilepszia formáját ki kell zárni a Doose-szindróma diagnosztizálása érdekében. A betegség lefolyása változó. Sok gyermeknél a betegség idővel javul; más betegeknél a rohamokat továbbra is dokumentálják, még az aktív kezelés ideje alatt is. Ha a rohamok nem javulnak, a mentális fejlődés károsodhat. Ha nem kezelik, fennáll annak a lehetősége, hogy mentális retardáció bekövetkezik. Késői hatások akkor is lehetségesek, ha a kezelés ellenére sem javulnak a rohamok.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azonnali orvosi kezelés szükséges a Doose-szindróma esetén epilepsziás roham forduljon elő, sürgősségi orvost kell hívni, vagy fel kell látogatni a kórházat. A roham során lehetőleg meg kell akadályozni az eleséseket vagy más sérüléseket. Az első orvoslátogatás ezután általában a epilepsziás roham. görcsök az izmokban vagy a beteg nagyon hirtelen ájulása is jelezheti a betegséget, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ugyanakkor a hirtelen eszméletvesztés Doose-szindrómára is utalhat. A gyermekek gyakran rövid ideig mentálisan hiányoznak, vagy nehezen tudnak koncentrálni. Doose-szindróma esetén elsősorban háziorvoshoz lehet fordulni. Ezután további diagnózis állítható be MRI segítségével. A roham utáni sérülés esetén orvosi kezelésre is szükség van. Ha a betegséget időben kezelik, ez viszonylag jól megelőzheti a szövődményeket és a mentális betegségeket retardáció.
Kezelés és terápia
A betegség lefolyásához hasonlóan minden beteg másképp reagál a kezelésre. Emiatt fontos, hogy terápia legyen individualizált. Számos ügynök létezik (valproinsav és a benzodiazepinek), amelyeket a rohamok elfojtására használnak. Az orvosnak előzetesen meg kell beszélnie a gyermek szüleivel, hogy lehetséges-e és milyen mellékhatások lehetségesek, és mekkora az esélye annak, hogy a rohamok valóban enyhülhetnek. Kombinációk a lamotrigin or etoszuximid szintén lehetségesek, és a kívánt sikert hozhatják - különösen hosszú távú gyógyszeres kezeléssel. Előfordulhat, hogy a kezelés kezdetén súlyosabb rohamok is kialakulhatnak. Ha az orvos észreveszi, hogy a gyógyszeres kezelés nem hozza meg a kívánt sikert, hormonok is használható. Ketogén diéta szintén lehetőség. Ez egy diéta hogy magas a zsírtartalma, de nagyon alacsony a zsírtartalma szénhidrátok. Ezt diéta általában hivatásos táplálkozási szakember kíséri, és csak akkor működik, ha a beteg és a szülők betartják azt. Görcsoldók fenitoin, oxkarbazepinnel, vigabatrinés karbamazepin alig mutat semmilyen hatást, és manapság nem tekintik őket.
Kitekintés és előrejelzés
Doose-szindrómában nem lehet általános előrejelzést adni a további lefolyásáról. Ez nagyon függ az adott tényezőtől Egészség feltétel érintett személyét, és ezért nagyban változhat. Általános szabályként azonban a tünetek nagy részét megfelelő étrend és gyógyszeres kezelés korlátozhatja. Az érintett személy súlyos betegségekben szenved görcsök, amelyet a gyógyszer szedésével lehet enyhíteni. Ez normalizálja a páciens további fejlődését is, hogy az korlátozások nélkül megvalósulhasson. Súlyos esetekben azonban a betegek hirtelen elveszíthetik az eszméletüket és a földre hullhatnak. Ez különféle sérüléseket eredményezhet. Ezenkívül a legtöbb beteg mentális hiányt mutat, így speciális támogatásra van szükségük az iskolában, hogy felnőttkorukban további komplikációkat elkerüljenek. Hasonlóképpen, az érintettek függenek az orvosok rendszeres vizsgálatától. Ha a Doose-szindrómát nem kezelik, akkor nem gyógyítja meg önmagát és mentálisan sem retardáció bekövetkezik. Az izompanaszok is megmaradnak, így a betegek esésekkel tartósan megsebezhetik magukat. Ez korlátozhatja a beteg várható élettartamát is.
Megelőzés
Mivel a mai napig nem ismert ok, a Doose-szindróma nem akadályozható meg. Fontos azonban, hogy a Doose-szindrómát a lehető legkorábban kezeljék a következmények megelőzése érdekében. Fontos, hogy a rohamokat dokumentálják, hogy - ha a hatóanyagok nem hozzák meg a kívánt eredményt - az orvos gyorsan reagálhat és más készítményeket írhat fel. Néha gyógyszerek kombinációi, hormonok és a diéták a siker kulcsa.
Követés
Doose-szindrómában általában nincs utógondozás intézkedések vagy az érintett személy rendelkezésére álló lehetőségek. Ebben az esetben az érintettnek először a tünetek tüneti kezelésére kell támaszkodnia a további szövődmények és a legrosszabb esetben az érintett halálának megelőzése érdekében. Mivel ez genetikai betegség, genetikai tanácsadás akkor is elvégezhető, ha a beteg gyermekeket szeretne. Lehetséges, hogy ez megakadályozza a szindróma öröklődését az utódok által. A Doose-szindrómás betegek elsősorban a gyógyszeres kezelés függvénye. Ez részben elnyomhatja és korlátozhatja az epilepsziás rohamokat. A gyógyszer szedésekor ügyelni kell a helyes szedésre, ezáltal a betegnek mindig be kell tartania az orvos receptjét. Bizonytalanság vagy kétség esetén mindig forduljon orvoshoz vagy gyógyszerészhez. Általában a magas zsírtartalmú étrend és az alacsony szénhidráttartalmú étrend pozitívan befolyásolja a Doose-szindróma további lefolyását is. Ehhez szakértő segítségére is szükség lehet a megfelelő étrend-terv elkészítéséhez. Korai kezelés esetén a Doose-szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
Az orvosi segítség mellett lehetőség van különlegességre is ketogén diéta. Ez alacsony szénhidráttartalmú, de rendkívül zsíros étrend. Ez a diéta sok fegyelmet igényel, mivel a szülőket és gyermeküket szigorú szabályok kötik. Hónapokig vagy akár évekig is eltarthat, és professzionális táplálkozási tanácsadással zajlik. A szervezetben kifejtett hatása nem egyértelmű, és az étrend mellékhatásokkal is jár, mint pl fáradtság, székrekedés or hányás. De az esetsorok szerint néhány Doose-szindrómában szenvedő gyermek rohammentesen élhetett a diéta után. Roham esetén a szülők nagy támogatást nyújthatnak gyermeküknek. Mivel hasznos lehet a rohamok szoros megfigyelése, célszerű naplóbejegyzések formájában vagy videofelvételként rögzíteni a rohamokat. Meg kell jegyezni a roham időtartamát is. Bár a roham ijesztőnek tűnhet, szerencsére ritkán veszélyezteti az életet. A roham során fontos, hogy nyugodt maradjon, és távolítsa el a körülötte fekvő tárgyakat. Lehet, hogy takarót vagy puha szőnyeget helyez el a görcsös gyermek mellett. Ellenkező esetben tanácsos a roham alatt ne hagyja abba a gyermek mozgását. A roham általában magától leáll; ha túl sokáig tart, a sürgősségi gyógyszerek segíthetnek.
