A DNS-szintézis a DNS-replikáció részeként történik. A DNS a genetikai információk hordozója, és minden életfolyamatot irányít. Emberben a sejt magjában található, mint minden más élő szervezetben. A DNS kettős szálú, hasonlóan a tekercselő kötéllétrához, amelyet spirálnak neveznek. Ez a kettős spirál két DNS-ből áll molekulák. A két egymást kiegészítő szál mindegyike a gerincéből áll cukor molekulák (dezoxiribóz) és foszfát maradékok, amelyekhez a négy szerves nitrogénatom bázisok guanin, adenin, citozin és timin kapcsolódik. A két szál keresztül kapcsolódik egymáshoz hidrogén kötések ellentétes, úgynevezett komplementer, bázisok. Itt a komplementer bázispárosítás elve szerint a kapcsolatok csak egyrészt a guanin és a citozin, másrészt az adenin és a timin között lehetségesek.
Mi a DNS-szintézis?
A DNS-szintézis a DNS-replikáció részeként történik. A DNS a genetikai információk hordozója, és minden életfolyamatot irányít. A DNS replikációjához szükség van a DNS-szintézis folyamatára. Az épület felépítését írja le dezoxiribonukleinsav (rövidítve DNS vagy DNS is). Ebben a folyamatban a meghatározó enzim a DNS-polimeráz. Csak így lehetséges a sejtosztódás. A replikációhoz a tekercselt DNS kettős szálat először letekerjük enzimek helikázok és topoizomerázok néven ismert, és a két szál elválik egymástól. Ezt a felkészülést a tényleges replikációra iniciációnak nevezzük. Most egy RNS-darab szintetizálódik, amelyre a DNS-polimeráznak ki kell indulnia enzimatikus aktivitása szempontjából. A következő megnyúlás (szálkiterjesztés) során a DNS-polimeráz minden egyes szálat templátként felhasználhat a komplementer analóg DNS szintetizálásához. Mivel az egyik bázisok csak egy másik bázissal képes kötéseket kialakítani, lehetséges egyetlen szál felhasználásával rekonstruálni a másik megfelelő szálat. A komplementer bázisok ilyen hozzárendelése a DNS-polimeráz feladata. A cukor-foszfát Az új DNS-szál gerincét ezután egy ligáz kapcsolja össze. Ez két új DNS kettős szálat hoz létre, amelyek mindegyike egy szálat tartalmaz a régi DNS spirálból. Az új kettős spirált ezért félkonzervatívnak nevezzük. A kettős spirál mindkét szálának olyan polaritása van, amely jelzi a molekulák. A két DNS-molekula iránya egy spirálban ellentétes. Mivel azonban a DNS-polimeráz csak egy irányban működik, csak a megfelelő orientációban lévő szál épülhet fel folyamatosan. A másik szálat darabonként szintetizálják. A kapott DNS-szegmenseket, más néven Okazaki-fragmenseket, ezután a ligáz összeköti. A DNS-szintézis befejezését különféle kofaktorok segítségével terminációnak nevezzük.
Funkció és feladat
Mivel a legtöbb sejt élettartama korlátozott, a sejtosztódás révén folyamatosan új sejteket kell kialakítani a testben, hogy az elhullottak helyébe lépjenek. Például vörös vér az emberi test sejtjeinek átlagos élettartama 120 nap, míg egyes bélsejteket csak egy vagy két nap múlva kell új sejtekkel helyettesíteni. Ehhez mitotikus sejtosztódásra van szükség, amelyben két új, azonos leánysejt jön létre egy anyasejtből. Mindkét sejt teljes génkészletet igényel, így a többi sejtkomponenssel ellentétben ez nem egyszerűen felosztható. Annak biztosítása érdekében, hogy az osztódás során ne vesszen el genetikai információ, a DNS-t meg kell másolni („replikálni”) az osztás előtt. A sejtosztódás a hím és a női ivarsejtek (petesejt és sejt) érése során is megtörténik sperma sejtek). A bekövetkező meiotikus osztódásokban azonban a DNS nem duplikálódik, mert a DNS felével kívánják csökkenteni a DNS-t. Amikor a tojás és sperma biztosíték, a teljes szám kromoszómák, a DNS csomagolási állapotát ezután ismét elérjük. A DNS elengedhetetlen az emberi test és minden más szervezet működéséhez, mivel ez az alapja a fehérjék. Három egymást követő bázis kombinációja egy-egy aminosavat jelent, ezért a triplettkód kifejezés. Mindegyik bázishármast aminosavvá „transzlálják” a messenger RNS (mRNS) útján; ezek aminosavak majd a sejtplazmában összekapcsolódva képződnek fehérjék.Az mRNS csak egy atomban különbözik a DNS-től a cukor a gerinc maradványai és egyes bázisok. Az MRNA tehát elsősorban információhordozóként szolgál a DNS-ben tárolt információknak a sejtmagból a citoplazmába történő szállításához.
Betegségek és rendellenességek
A DNS-szintézisre képtelen szervezet nem lenne életképes, mivel az embrionális fejlődés során sejtosztódással folyamatosan új sejteket kell kialakítani. Viszont viszonylag gyakran fordulnak elő hibák a DNS-szintézisben, azaz az egyes helytelenül beillesztett bázisok, amelyek nem követik a komplementer bázispárosítás elvét. Emiatt az emberi sejtek rendelkeznek helyreállító rendszerekkel. Ezek alapja enzimek amelyek különféle mechanizmusokkal szabályozzák a DNS kettős szálát és korrigálják a helytelenül beillesztett bázisokat. Például a helytelen alap körüli terület kivágható és újjáépíthető a magyarázott szintéziselv szerint. Ha azonban a sejt DNS-javító rendszerei hibásak vagy túlterheltek, akkor felhalmozódhatnak a bázis eltérései, az úgynevezett mutációk. Ezek a mutációk destabilizálják a genomot, növelve az újabb hibák valószínűségét a DNS-szintézis során. Az ilyen mutációk felhalmozódása képes vezet nak nek rák. Ebben a folyamatban egyes gének megszerzik a rák-promotáló hatás (funkciónövekedés) a mutáció következtében, míg más gének elveszítik védőhatásukat (funkcióvesztés). Egyes sejtekben azonban még nagyobb hibaarány is kívánatos, hogy jobban alkalmazkodóképesek legyenek, például az ember bizonyos sejtjeiben immunrendszer.
