Diagnózis
A diagnózis alfa-1-antitripszin hiány alapja a vér minta és laboratóriumi vizsgálatok. A vér a beteg egyedi összetevőit (itt különösen a fehérje összetételét) vizsgálják. Az alfa-1 szinte teljes hiánya fehérjék észlelhető.
Emelkedett máj enzimek a vér. Ultrahang nagyított képet mutat máj (med.: hepatomegalia).
A máj biopszia (a máj szövetmintái) szintén jellegzetes lerakódásokat mutatnak. Mivel az enzim alfa-1-antitripszin nem megfelelően képződik a májban, a helytelenül képződött enzim lerakódik a májsejtekben, és így elpusztítja azokat. Ez növeli a máj parenchima markereit, például a GOT, a GPT és a glutamát-dehidrogenáz (GLDH) értékét.
Az alkalikus foszfatáz szintén gyakran emelkedett. Előrehaladott májcirrhosisban egyéb paraméterek is érintettek. Tipikus lenne egy süllyesztett albumin, egy leeresztett koleszterin észteráz (CHE) és az alacsonyabb koagulációs faktorok, valamint a megnövekedett ammóniaszint.
Két teszt létezik, amely valóban kimutatja ezt a betegséget. Ez a szérum elektroforézis és a genetikai teszt. A szérum elektroforézisben a szérum teljes koncentrációja fehérjék a vérből és frakcionáltságukat meghatározzák.
Ez egy laboratóriumi diagnosztikai vizsgálat. Általában a fehérje-koncentrációkat egy koordináta-rendszerben csúcsokkal jelölt vonalként mutatjuk be. 5 csúcs van, ennek a görbének a második csúcsa az alfa-1-globulinok tartalmát jelenti, ideértve a következőket: alfa-1-antitripszin.
Hiány esetén ez a csúcs ennek megfelelően kisebb. A genetikai tesztet például egy humán genetikai laboratóriumban hajtják végre. Ehhez a beteg DNS-ét megvizsgálják a megfelelő gén mutációi szempontjából (lásd az öröklődést). Minden más vizsgálat, például a tüdő működési teszt, mellkas röntgen vagy máj ultrahang, megmagyarázhatja a betegség tüneteit, de annak okát nem.
Terápia
Manapság a hiánya alfa-1-antitripszin a fehérje intravénás beadásával könnyen korrigálható. Ezenkívül azonban a szervbetegségeket is kezelni kell (különösen májcirrózis) és a már bekövetkezett károkat meg kell javítani. Szélsőséges esetekben azonban máj vagy tüdő átültetés figyelembe kell venni. Az alfa-1-antitripszin beadásának a következő mellékhatásai vannak: A jövőben génterápia lehetséges. - Hányinger
- Allergia
- Láz
- Ritka: anafilaxiás sokk (allergiás sokk), amely életveszélyes lehet
Várható élettartam
Alfa-1-antitripszin hiány a gének különféle mutációi okozzák. Ez egy ritka, örökletes betegség, amely körülbelül 1: 2000 és 1: 5000 közötti gyakorisággal fordul elő. Az érintettek a betegség enyhe vagy súlyos formájától szenvedhetnek, amely különféle másodlagos betegségekkel és szövődményekkel jár.
A betegek várható élettartama, különösen a súlyos formában szenvedők esetében, csökken az egészséges népességhez képest. A várható élettartam becslések szerint 60-68 év. Ez azonban csak azokra a betegekre vonatkozik, akik következetes terápián esnek át és betartják a szigorú előírást dohányzás tilalom.
Kerülni kell az alkoholfogyasztást is, mivel ez tovább növeli a májbetegségek valószínűségét. A várható élettartam nagymértékben függ a másodlagos betegségektől, valamint a tüdő és a máj megőrzött szervműködésétől. Szervelégtelenség vagy nagyon korlátozott működés esetén a legvégső megoldás általában csak szervátültetés, amely a várható élettartam csökkenésével és a további másodlagos betegségek kockázatával is összefüggésben áll.
