Patogenezis (betegség kialakulása)
Az autoszomális domináns policisztás formái vese (ADPND) genetikai mutációk okozzák. A legtöbb esetben a mutáció a PKD1-ben van gén; körülbelül 15% -ban a mutáció a PKD2 génben található.
Az ADPND-ben a ciszta növekedésének elengedhetetlen mechanizmusa a folyadék szállítása a ciszták belsejébe. A klorid A TMEM16A csatorna (anoctamine 1) kimutatták, hogy jelentősen hozzájárul a ciszta növekedéséhez, és a TMEM16A farmakológiai gátlása jelentősen csökkenti a ciszta növekedését.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől
- Genetikai kockázat a génpolimorfizmusoktól függően:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
- Gének: PKHD1
- SNP: rs28939383 a PKHD1 génben
- SNP: rs28937907 a PKHD1-ben gén.
- Allél konstelláció: CT (policisztás vesebetegség hordozója).
- Allél konstelláció: TT (policisztás vesebetegséget okoz).
- SNP: rs137852946 a PKHD1-ben gén.
- Allél konstelláció: AG (policisztás vesebetegség hordozója).
- Allél konstelláció: GG (policisztás vesebetegséget okoz).
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
- Genetikai betegségek
- Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD; autoszomális domináns policisztás vesebetegség); mutáció a PKD1 génben az esetek 85% -a (lásd fent), a PKD2 génben az esetek 15% -a; betegség terminális veseelégtelenséghez vezet (veseelégtelenség), különösen a PKD1 mutációban.
- Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD; autoszomális recesszív policisztás vesebetegség).
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma (LMBBS) - ritka genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel; a klinikai tünetek szerint a következőkre oszlik:
- Laurence-Moon szindróma (polydactylya és elhízás nélkül, de paraplegia és izom hypotonia esetén) és
- Bardet-Biedl szindróma (polydactyly, elhízottság és a vesék sajátosságai).
- Velő cisztás vesebetegség (MCKD); autoszomális recesszív öröklődés.
- Nephronophthisis (NPH) - a tubulointerstitialis nephritis autoszomális recesszív formája; a betegség következménye a cisztás vese a vese kortikomedulláris határán.
- Orofasciális digitális szindróma policisztás vesével (OFD) - X-hez kötődő öröklődés.
- Más cisztás vesebetegség autoszomális domináns öröklődéssel, például Von Hippel-Lindau szindrómával vagy gumós szklerózissal.
- Cisztás vesebetegség ismeretlen öröklési móddal.
- Genetikai kockázat a génpolimorfizmusoktól függően: