Cisztás vesebetegség: okai

Patogenezis (betegség kialakulása)

Az autoszomális domináns policisztás formái vese (ADPND) genetikai mutációk okozzák. A legtöbb esetben a mutáció a PKD1-ben van gén; körülbelül 15% -ban a mutáció a PKD2 génben található.

Az ADPND-ben a ciszta növekedésének elengedhetetlen mechanizmusa a folyadék szállítása a ciszták belsejébe. A klorid A TMEM16A csatorna (anoctamine 1) kimutatták, hogy jelentősen hozzájárul a ciszta növekedéséhez, és a TMEM16A farmakológiai gátlása jelentősen csökkenti a ciszta növekedését.

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől
    • Genetikai kockázat a génpolimorfizmusoktól függően:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
        • Gének: PKHD1
        • SNP: rs28939383 a PKHD1 génben
          • Allél konstelláció: CT (policisztás hordozó) vese betegség).
          • Allél konstelláció: TT (policisztás vese betegség).
        • SNP: rs28937907 a PKHD1-ben gén.
          • Allél konstelláció: CT (policisztás vesebetegség hordozója).
          • Allél konstelláció: TT (policisztás vesebetegséget okoz).
        • SNP: rs137852946 a PKHD1-ben gén.
          • Allél konstelláció: AG (policisztás vesebetegség hordozója).
          • Allél konstelláció: GG (policisztás vesebetegséget okoz).
    • Genetikai betegségek
      • Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD; autoszomális domináns policisztás vesebetegség); mutáció a PKD1 génben az esetek 85% -a (lásd fent), a PKD2 génben az esetek 15% -a; betegség terminális veseelégtelenséghez vezet (veseelégtelenség), különösen a PKD1 mutációban.
      • Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD; autoszomális recesszív policisztás vesebetegség).
      • Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma (LMBBS) - ritka genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel; a klinikai tünetek szerint a következőkre oszlik:
        • Laurence-Moon szindróma (polydactylya és elhízás nélkül, de paraplegia és izom hypotonia esetén) és
        • Bardet-Biedl szindróma (polydactyly, elhízottság és a vesék sajátosságai).
      • Velő cisztás vesebetegség (MCKD); autoszomális recesszív öröklődés.
      • Nephronophthisis (NPH) - a tubulointerstitialis nephritis autoszomális recesszív formája; a betegség következménye a cisztás vese a vese kortikomedulláris határán.
      • Orofasciális digitális szindróma policisztás vesével (OFD) - X-hez kötődő öröklődés.
      • Más cisztás vesebetegség autoszomális domináns öröklődéssel, például Von Hippel-Lindau szindrómával vagy gumós szklerózissal.
      • Cisztás vesebetegség ismeretlen öröklési móddal.