Meghatározás
Colobomáról beszélünk a szó általános értelmében, ha hasadék van a szemben. A írisz (írisz) a leggyakrabban érintett. Ha szorosan a szemébe néz, egy „kulcslyuk alakú” tanítvány az érintett egyéneknél látható.
Ez a forduló tanítvány és egy sötét rés, amelyen keresztül az ember a szemébe is néz. Ezen a ponton a írisz nem zárult be teljesen. Ritkábban a szem más struktúrái is érintettek lehetnek. Ez coloboma kialakulásához vezethet szemhéj és a lencse. A szem hátsó szegmense (szemfenék és papilla = hely, ahol a látóideg belép a szembe) befolyásolható.
Melyek a coloboma okai?
A coloboma a szemen a legtöbb esetben veleszületett. Az embrionális szakaszban a szem fejlődésének hibája lép fel. Ebben gyakran szerepet játszanak a különféle gének mutációi.
Ritkábban környezeti tényezők vesznek részt. Különösen fontosak ezeknek a 4–15. Héten terhesség, mivel ebben az időszakban a a szem felépítése alakul ki. Ha ebben a szakaszban erős külső hatások vannak, ez megzavarhatja a szem fejlődését.
Elvben a coloboma csak az egyik vagy mindkét szemben lehet jelen. Nem lehet pontosan elkülöníteni, hogy mely okok játszanak szerepet a bilaterális és melyek az egyoldalú coloboma kialakulásában. Ezenkívül a coloboma kialakulása a szemben más rendellenességekkel és betegségekkel jár.
Gyakran a szindrómák az arc rendellenességeihez és koponya, és a szem is érintett lehet. Örökletes betegségek, amelyek kiválthatják a kolobómát a szemben, például triszómiák, amelyekben egy kromoszóma (szerkezet, amelyen az emberi genetikai anyag egy része van tárolva) három példányban van jelen (ahelyett, hogy általában két példányban lenne). A legismertebb trisomia a 21-es trisómia (más néven Down-szindróma).
Azonban más genetikai betegségek mint például a CHARGE asszociáció vagy a DiGeorge-szindróma, a rendellenességek mellett a szem colobomáihoz is vezethet. Elvileg a szem coloboma is csak az élet folyamán alakulhat ki. Tipikusan ez után fordulhat elő a szem sérülései vagy nem teljesen gyógyuló műveletek. Ilyen coloboma általában csak az egyik oldalon van.
A sorozat összes cikke:
