Patogenezis (betegség kialakulása)
Cisztás fibrózis - cisztás fibrózis (CF) - autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) mutációja (állandó genetikai változás) okoz gén ( "cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó ”), a klorid transzport, a kromoszómán. A legtöbb esetben három bázispár törlése (elvesztése) történik.
A CFTR mutációja gén különféle hatással van a víz és elektrolit egyensúly. A legfontosabb hatás a kiválasztó mirigyek testváladékának viszkozitásának növekedése a klorid csatornákat.
Az érintett egyének hozzávetőlegesen 90% -a exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség (EPI; a hasnyálmirigy betegsége, amely az emésztőrendszer elégtelen termelésével jár enzimek). Hasnyálmirigy-fibrózis (kötőszöveti a hasnyálmirigy pusztuló mirigyszövetének pótlása) fokozatosan az endokrin hasnyálmirigy-funkció degenerációját okozza (ebben az esetben: a Langerhans-szigetek, amelyek elsősorban a szérum szabályozásáért felelősek) szőlőcukor szintek (vér cukor szintek) - a hormonok inzulin és a glükagon) és ezáltal a termelési képesség elvesztése inzulin. A korai felismeréshez ehhez évente szóbeli szőlőcukor tolerancia tesztek 10 éves kortól.
A mutáció négy formáját lehet megkülönböztetni, az I – III. Formák inkább súlyos lefolyásra utalnak.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- A szülők, nagyszülők genetikai terhe - az európaiakat és az észak-amerikaiakat érinti leggyakrabban 1: 3,000 élveszületéskor
- A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
- Gének: CFTR
- SNP: rs113993960 a CFTR-ben (“cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó ” gén) gén.
- Allél konstelláció: DI (cisztás fibrózis hordozó).
- Allél konstelláció: DD (cisztás fibrózist okoz).
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus):
- A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
