Cisztás fibrózis
Cisztás fibrózis egy klinikai kép, amelyet egy kloridcsatorna mutációja okoz. Ezek a csatornák fontosak a test nyálkaképződése szempontjából, mivel a klorid nyomán víz szivároghat ki, és így a nyálka elvékonyodik. Bár minden szervrendszert érint ez a betegség, a tüdő van az előtérben.
A viszkózus nyálka megakadályozza, hogy a tüdő öntisztító funkcióját elvégezze. A vékony nyálka a kórokozók és más anyagok tüdõbõl való eltávolításának elõfeltétele. A tisztítás hiánya a tüdőgyulladás.
Ez az egyik oka annak, hogy az érintettek drasztikusan csökkenték a várható élettartamot. A csatorna mutációja egy génmutációnak köszönhető. Ez azt jelenti, hogy a DNS komponenseinek szekvenciája a génen belül megváltozik.
A mutáció sokkal kisebb, mint a kromoszómális mutációk, de nagyon súlyos következményekkel jár. A gén több száz különböző mutációja ismert, amelyek mind a csatorna diszfunkciójához vezetnek.
