C szindróma: okai, tünetei és kezelése

A C szindróma ritka MCA / MR szindróma, következésképpen veleszületett többszörös rendellenességekkel, valamint csökkent intelligenciával jár. A szindróma pontos okait nem teljesen ismerjük, mivel a mai napig csak 40 esetet írtak le. A kezelés kizárólag tüneti, a szülőket általában pszichológus segíti.

Mi a C szindróma?

A szindrómák klinikailag hasonló tünetek ismételt kombinációi, általában ugyanazon ok miatt. Az orvostudomány ezeknek számos típusát ismeri el. Az egyiket MCA / MR szindrómának hívják. Az összes MCA / MR szindróma közös jellemzője olyan tünetek, mint a többszörös veleszületett rendellenességek és a mentális retardáció. A Jacobsen-szindróma a legismertebb szindrómák közé tartozik ebből a csoportból. Kevésbé ismert a C-szindróma, amelynek becslése szerint egymillióban egy-kilenc fordul elő. A szindrómát az orvosi szakirodalomban OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C szindróma és Opitz trigonocephaly szindróma, trigonocephaly C szindróma vagy Opitz típusú trigonocephalus szindróma néven is említik. 1969-ben John Marius Opitz, Johnson, McCredie és Smith munkatársakkal együtt először leírta a szindrómát. Az esettanulmány középpontjában két testvér állt, akik külső jellemzői szindróma jelenlétére utaltak. A C-szindrómát a mai napig nem vizsgálták véglegesen. Mintegy 40 esetet írtak le eddig. A jelenlegi kutatás fókuszában egy fenotípus meghatározása áll.

Okok

A C-szindrómát egy testvér dokumentálta a kezdeti leírásban, ami a családi klaszterezésre utal. Az esetek többsége azonban szórványosnak tűnik. Az öröklés általában nem alkalmazható. Mivel úgy tűnik, hogy a szindróma fenotípusos kifejeződésében rendkívül változó, az eddig dokumentált esetek különböző okait feltételezik. A jellegzetes fenotípus összefüggésében a specifikáció hiánya miatt egyelőre nem világos, hogy a C szindrómának leírt esetek valóban ugyanazon betegségben szenvedő betegek-e. Így eddig különböző betegségeket írhattak le C-szindrómának. A dokumentált betegek némelyikében kromoszóma-rendellenesség mutatható ki. Ez a genetikai anyag rendellenessége okozhatja a C szindrómát. Másrészt a mikrodeletiókat még más esetekben dokumentálták. Ezenkívül az exogén okozati összefüggés a C-szindróma összefüggésében összefüggést sugall a valproát-szindrómával. A csírasejt mozaikokat okként is tárgyalják.

Tünetek, panaszok és jelek

A C szindrómában szenvedő betegek klinikailag alapvetően eltérő tünetekkel küzdhetnek. A mongoloid mellett szemhéj tengelyek, vastag epikantális redők és hajszálcsöves hemangioma a homlok középvonalánál a dokumentált arc anomáliák közé tartozik például a strabismus, a lapos orrhíd, egy rövid vagy vastag orrsövény, és széles columella, lapos filtrum és keskeny szeméremvörös. Microgenia, magas és keskeny szájpadlás, bukkális frenulák és gingiva frenulák, valamint rosszul formált fülek vagy szájpadhasadékok is előfordultak. Gyakran a nyak a betegek rövidülnek, így különösen a nyaki higroma miatt. Csontváz anomáliák, például rövid rizo- vagy akromél végtagszegmensek, hipermobil könyök, beleértve a krepitációkat, polydactylya vagy syndactylya, és farkcsont úgy tűnik, hogy a púpok vagy a deformált mellkasi régiók a szabályok. Ezek a malformációs szindrómák általában mentális betegségekkel társulnak retardáció. Ám az átlagos IQ-val rendelkező betegeket is dokumentálták. Agyi görcsökről elszigetelt esetekben számoltak be. A sérvek, a genitális rendellenességek, az anális hibák és a szív- és érrendszeri jellemzők, valamint a vese agenesisének vese dystrophiája jelen lehet.

Diagnózis és lefolyás

A C szindróma diagnózisát a klinikai kép alapján állapítják meg. A kezdeti kísérleti diagnózist ésszerűen megerősíthetik az agyi MRI, az echokardiogram és az ultrahangvizsgálatok eredményei. Differenciálisan meg kell különböztetni az olyan szindrómákat, mint a Smith-Lemli-Opitz szindróma. A C-szindróma prenatális diagnózisa elméletileg malformációval lehetséges ultrahang. A prenatális növekedés azonban nagyrészt normális. Csak olyan tünetek, mint a súlyos veseelégtelenség és a terhes nő oligohidramnionja, utalnak rendellenességekre. A C-szindrómás betegek prognózisa viszonylag kedvezőtlen. A halálozás a becslések szerint körülbelül 50 százalékos lehet a többszörös szervi rendellenességek miatt.

Szövődmények

A C szindróma különféle rendellenességeket vagy deformációkat okoz a betegben. Általában a beteg intelligenciáját is negatívan befolyásolja a C szindróma, ami mentális retardáció. Nem ritkán ezek aztán más emberek segítségétől függenek, hogy képesek legyenek megbirkózni a mindennapokkal. Általános szabály, hogy a szülőket pszichésen is érinti a C-szindróma, és súlyos betegségekben szenvednek depresszió és egyéb pszichológiai panaszok, ezért szükséges a pszichológus általi kezelés. A páciens szindróma miatt szájpadhasadékban szenved. Továbbá vannak a csontváz rendellenességei, és ezért lehetséges a mozgás korlátozása. Az érintett személy életminőségét jelentősen korlátozza a szindróma. Továbbá, vese a nemi szervek problémái és rendellenességei jelentkeznek. Nem ritka szív hibák kialakulása, ami lehet vezet a szívhalálig, ha nem kezelik. A C szindróma kezelése nem lehet okozati. Bizonyos deformitások és állapotok kezelhetők terápiákkal és műtéti eljárásokkal. A várható élettartamot azonban jelentősen csökkenti a szindróma. Kezelés nélkül ez a beteg korai halálát eredményezi.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A legtöbb esetben a C-szindrómát a születés előtt vagy közvetlenül a születés után diagnosztizálják, ezért általában nem szükséges újra diagnosztizálni. Azonban a deformitások és tünetek kezelésére orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy kényelmetlenséget szenved a szemben vagy a strabismusban, az szemész konzultálni kell. Ha ezeket a tüneteket korai stádiumban észlelik és kijavítják, a szem további szövődményei megelőzhetők. A test vagy az arc deformitása esetén orvosi kezelés és konzultáció is szükséges. A szülőknek akkor is orvoshoz kell fordulniuk, ha a gyermek mentális kényelmetlenséget szenved, ill depresszió a C szindróma miatt. Különleges támogatásra van szükség csökkent intelligencia esetén is. Ha a beteg szenved görcsök, ezeket is meg kell vizsgálni. Különösen a vesebetegségek fordulnak elő, ezért ezt a régiót különösen alaposan meg kell vizsgálni. A további panaszok kezelése azonban nagymértékben függ súlyosságuktól, és általában különféle sebészeti beavatkozásokból és terápiákból áll.

Kezelés és terápia

Okozati terápia C-szindróma esetén még nem áll rendelkezésre. Így a betegség jelenleg gyógyíthatatlan. Nemcsak az okok elégtelen megértése a mai napig, hogy kialakuljon egy oksági ok terápia. Az okok valószínűleg a génekben rejlenek, így csak a jóváhagyása gén terápia megközelítések egyáltalán lehetővé tehetik az oksági kezelést. A betegeket jelenleg pusztán tüneti és támogató módon kezelik. A létfontosságú szervek kezelése a terápia középpontjában áll. A javításhoz invazív eljárásokat kell alkalmazni szív hibák, vese rendellenességek és a mellkasi régió rendellenességei a beteg életképességének biztosítása érdekében. Az életveszélyes tünetek kijavítása után a többi rendellenesség plasztikai műtéttel kezelhető. A mentális retardációval a korai beavatkozás ha szükséges. A betegek szülei is támogatást kapnak intézkedések. Például segítenek megbirkózni gyermekük betegségével. Ez a támogatás általában pszichoterapeuta vagy pszichológus ellátásából áll. Ezen felül a rokonok kapnak genetikai tanácsadás. A dokumentált testvéresetek alapján a C-szindrómás betegek szülei számára ajánlott rendellenesség ultrahang minden későbbi terhesség esetén.

Előrejelzés és prognózis

A C-szindróma kezelése a legtöbb esetben nehéznek bizonyul, mivel ennek a rendellenességnek csak nagyon kevés esetét jelentették. A genetikai hiba miatt a tünetek is csak tüneti úton kezelhetők, oksági kezelés nélkül. A szindróma teljes gyógyulása ezért nem következik be. A csökkent intelligencia még a kezelés mellett sem oldható meg teljesen, így az érintett személy intenzív terápiától függ. Ezenkívül a betegek mindig függenek a mindennapi életükben nyújtott segítségtől, és általában nem képesek önmagukban megbirkózni a mindennapi élettel. A test és a szervek különböző rendellenességei sebészeti beavatkozással korrigálhatók. Általában ez nem így van vezet további szövődményekhez. Az, hogy a C-szindróma csökkenti-e a beteg várható élettartamát, nagyban függ a kezelés sikerétől és a rendellenességek súlyosságától. A szerveket nem minden esetben lehet úgy korrigálni, hogy a várható élettartam változatlan maradjon. Mivel a C szindróma genetikai rendellenesség, a szülőknek át kell esniük genetikai tanácsadás a szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében.

Megelőzés

A C-szindróma okait még nem ismerték meg kellőképpen az ígéretes megelőzés kialakításához intézkedések. Jelenleg a megelőzés egyetlen lehetősége a malformáció ultrahang. Az ilyen típusú ultrahanggal a párokat nem lehet teljesen biztosítani abban, hogy születendő gyermeküknek nincsenek szindrómái, de a lehető legnagyobb mértékben biztosítani lehet őket. Ha az ultrahang szindrómát sugall, akkor dönthetnek a baba születése ellen.

Követés

A különböző rendellenességek után a koponya, csontokés ízületek műtéti úton korrigálták, a betegnek rendszeres orvosi ellenőrzésen kell részt vennie. A beteg alkatától függően az orvosi vizsgálatok közötti idő néhány hónaptól néhány évig terjedhet. Ha további szövődmények nem fordulnak elő, az utóvizsgálatok fokozatosan csökkenthetők. Az élet során a C-szindróma következtében kialakuló lehetséges panaszok nagy száma miatt rendszeres orvosi tisztázás mindenképpen szükséges. Ilyen módon bármilyen szív a hibák, az ízületi kontraktúrák vagy a hemangiomák gyorsan felismerhetők és kezelhetők. A C szindróma nem gyógyítható meg teljesen, mivel általában túl sok és túl súlyos tünet jelentkezik. Ennek megfelelően a betegek életük végéig függenek a kezeléstől. A nyomon követés magában foglalhat gyógyszereket bármelyik kezelésére fájdalom és a kísérő tünetek. Például súlyos sebgyógyulás fájdalom, az orvos előírhatja tramadol or diclofenac. A műtéti kezelés után a szívhiba, a betegnek szakemberhez kell fordulnia, akinek szintén szüksége lehet a pacemaker. A C szindróma változó intenzitású tüneteket okozhat. Ezért az utókezelést minden beteg esetében egyedileg kell eldönteni.

Itt tudod megtenni magad

A feltétel A C-szindróma nem teszi lehetővé a szenvedő számára az önsegítést intézkedések kellő mértékben. A jelenlévő tünetek miatt az érintettnek állandó ellátást és orvosi ellátást kell kapnia. A mindennapi életben a közeli hozzátartozóknak ezért tippekre és tanácsokra van szükségük ahhoz, hogy hogyan tudnak jól megbirkózni a helyzettel. Fontos, hogy átfogó információkat kapjanak a betegségről és annak tüneteiről. Szükségük van tanácsra a beteg optimális ellátásának biztosításához is. Figyelembe kell venni a hozzátartozók terheit. A jó társadalmi környezet hasznos a kölcsönös támogatásban. A pszichológiai túlterhelés megelőzése érdekében az önsegítő csoportok vagy a más szenvedők családtagjaival folytatott cserék nagyon hasznosak lehetnek. Mint a egyensúly gondoskodni, rendszeres részvételre van szükség a társadalmi életben. feszültség-csökkentő technikákkal lehet jól megbirkózni a mindennapi élet előtt álló kihívásokkal. Különféle kikapcsolódás technikák és az egészséges életmód támogatják a hozzátartozót, hogy legyen elég belső erő. A beszélgetések vagy a terápiás támogatás segítenek a helyzet feldolgozásában és biztosítják a pszichológiai stabilitást. Minden nehézség ellenére az élethez való bátorság és a betegség magabiztos megközelítése nagyon előnyös lehet a betegnek és a hozzátartozóknak is.