A C fehérje egy összetett rendszer része, amely szabályozza a fehérje folyamatát vér alvadás. Ez egy K-vitamin-függő fehérje. Részeként vérzéscsillapítás, irányítja a folyamatot vér alvadás. Abban az esetben fehérje C hiány, ezt meg lehet zavarni.
Mi a protein C hiány?
C-protein hiány nagy hatással van a vér alvadás. Ebben a folyamatban a C fehérje feladata az FV és FVIII véralvadási faktorok deaktiválása. Ha ez a hatástalanítás nem következik be, vérrögök képződnek. A C fehérje alapvetően több funkcióval rendelkezik a szervezetben. Antikoaguláns hatású. Ez azt jelenti, hogy gátló hatása van a véralvadásra. Továbbá még a vérrögöket is feloldja, mert profibrinolitikus hatása is van. Végül gyulladáscsökkentő hatása is van. Ugyanakkor stabilizálja a vér belső érfalát hajók és gátolja a programozott sejthalált. A C fehérje fő feladata, hogy sérülés esetén megakadályozza a vér ellenőrizetlen alvadását a sérülés nélküli helyeken. Sérülés esetén a C fehérje átalakul aktivált C fehérjévé (aPC). Ez azután komplexet képez az S-fehérjével. Az S-fehérje a C-fehérje kofaktora. Tehát ez a komplex képviseli a tényleges antikoagulánst. Így ez a komplex reprezentálja a tényleges antikoagulánst. Így a C-fehérje hiánya fokozott vérrögképződést és trombózis.
Okok
C-protein hiány lehet veleszületett vagy szerzett. Például a súlyos veleszületett protein-C hiány nagyon ritka feltétel. A C-fehérje hiányának ez a formája genetikai jellegű, és 200,000 XNUMX újszülöttből egyet érint. A tünetek néha csak fiatal felnőttkorban válnak nyilvánvalóvá. Bizonyos esetekben azonban a magzat máris érintett lehet, és trombózis a magzat és vetélések fordulhatnak elő. A genetikai hiba lehet homozigóta vagy heterozigóta. Homozigóta formában a klinikai tünetek súlyosabbak. A megszerzett protein C hiányt vagy a fehérje termelésének csökkenése okozza máj betegség vagy a baktériumok által okozott fokozott lebontása miatt vérmérgezés, többek között. A megszerzett protein-C-hiány szintén a kumarin-kezelés következménye. A kumarin-kezelést az alvadás gátlására használják. A túladagolás azt eredményezheti bőr elhalás, ami viszont protein C hiányt okoz. Mivel K-vitamin a C-protein képződésének előfeltétele, a K-vitamin-hiány a C-fehérje termelésének csökkenését is eredményezi.
Tünetek, panaszok és jelek
A fehérje C-hiány tüneteinek súlyossága a koncentráció a fehérje C-tartalma a vérben. Ha ez koncentráció csak kissé csökken, tünetek nem jelentkeznek. Ha a C-fehérje koncentrációja súlyosan csökken, mikrotrombózisok lépnek fel, amelyek eltömítik a legkisebb vért hajók a bőr és szervek. Ez apró vérzéseket eredményez a bőr hogy nem lehet elszorítani. Ezeket ún petechiák. A betegség előrehaladtával a petechiák egymásba áramolva folyamatos nagy területet képeznek. Ezt a folyamatot purpura fulminans-nak hívják. A purpura fulminans során a mikroklogok által érintett bőrterületek elpusztulnak. Ez egy nagyon fájdalmas folyamat, amely rendkívül kedvezőtlen irányt ölthet. A mikrotrombusok a bőrön kívül számos más szervben elpusztítják a szöveti sejteket. A legrosszabb esetben ez több szerv meghibásodását eredményezi, végzetes eredménnyel. A veleszületett protein-C-hiány növekedéshez vezet trombózis az újszülöttek ereiben. Ezenkívül ezeket a csecsemőket az atipikus trombózis veszélye is fenyegeti agy vagy a belek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha fehérje C-hiány gyanúja merül fel, a vérvizsgálat a vér fehérje C-szintjének vizsgálatára végzik koncentráció és tevékenység. Először meghatározzuk a fehérje aktivitását. Ennek 70 és 140 százalék között kell lennie. A fehérje C-hiányt már diagnosztizálják, ha az aktivitás 70 százalék alatt van. Ha azonban a fehérje aktivitása 20-25% alatt van, akkor a kezelést azonnal el kell kezdeni a legsúlyosabb tünetek vagy akár a halálos kimenetel elkerülése érdekében. Ezután meghatározzuk a protein C koncentrációt. Ennek a vizsgálatnak azonban csak akkor van értelme, ha a C-fehérje csökkent aktivitását már korábban meghatározták. A C-protein-koncentráció normál tartománya körülbelül két-hat milligramm literenként. Annak tisztázása érdekében, hogy veleszületett vagy szerzett hiány van-e, a feltétel az máj, a bevett gyógyszerek mennyiségét és típusát, valamint a K-vitamin koncentrációját is vizsgálják.
Szövődmények
A fehérje C-hiány következtében az érintett egyének a legtöbb esetben károsodott véralvadásban szenvednek. Ez nagyon negatívan befolyásolja az életminőséget és képes vezet az érintett személy mindennapi életében jelentkező különféle panaszokra és szövődményekre. Általános szabály, hogy a kis vérzések közvetlenül a bőrön jelentkeznek. Ezek gyakran fájdalmasak és egyszerűen nem szoríthatók el. A belső szervek befolyásolhatja a protein C-hiány miatti vérzés is, így a legrosszabb esetben szervi elégtelenség léphet fel a betegben. A trombózis a hiány miatt is előnyt élvezhet. Általános szabály, hogy a protein C-hiány viszonylag könnyen diagnosztizálható az a segítségével vérvizsgálat, így ennek a betegségnek a korai kezelése is lehetséges. Ha a kezelést nem adják meg, akkor a belső szervek a fehérje C-hiány miatt jelentkezhet. Maga a kezelés gyógyszeres kezeléssel történik, és enyhítheti a tüneteket. Az érintett egyének azonban általában egész életen át függenek terápia ha az oksági kezelés nem lehetséges. Azt, hogy a fehérje C-hiány miatt csökken-e várható élettartam, általában nem lehet előre megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A veleszületett protein-C hiányt a gyermek születése után azonnal diagnosztizálják. Az, hogy további orvoslátogatások szükségesek-e, a hiány súlyosságától függ. Enyhe állapotok esetén elegendő intravénásan beadni a gyermeknek a szükséges fehérjét. Súlyos körülmények is vezet trombózis és egyéb szövődmények, amelyek intenzív orvosi ellátást igényelnek. A megszerzett C-fehérje hiány olyan tünetekben nyilvánul meg, mint pl fáradtság és rossz közérzet a gyermekben. Továbbá, keringési rendellenességek és a a bőr megváltozik megeshet. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Az érintett gyermekek szüleinek konzultálniuk kell a gyermekorvossal. A tényleges kezelést általában a belső betegségek szakembere végzi. Ezt kísérheti táplálkozási szakember. Mivel a C-fehérje hiány súlyos betegség, amely nagy terhet ró a szülőkre és a gyermekekre egyaránt, fontos a terápiás támogatás. A szülőknek kapcsolatba kell lépniük a megfelelő orvossal, és szoros konzultációt kell folytatniuk vele a kezelés alatt és után.
Kezelés és terápia
Akut protein C hiány esetén a C fehérjét közvetlenül infúzióval kell beadni, hogy megelőzzék a lehetséges szervelégtelenséggel járó mikrotrombózist. Ez a kezelés helyreállítja a mikrokeringést a kapillárisokban. Ez visszatér az akut életveszélyhez feltétel normálisra. Különösen veleszületett protein C-hiányban szenvedő csecsemőknél ez a kezelési módszer az egyetlen módja a halálos kimenetel megelőzésének. Gyors igazgatás of heparin mivel egy másik antikoaguláns átfedi a protein C-hiány időszakát. A megszerzett protein C hiány esetén fontos a kiváltó állapotok kezelése, például az alapjául szolgáló vérmérgezés or máj betegség. Továbbá, szerek amelyek gátolják a C-protein képződését, fel kell függeszteni.
Megelőzés
A protein C-hiány megelőzése nem lehetséges, mivel az állapot vagy veleszületett, vagy a legsúlyosabb kiszámíthatatlan rendellenességek okozzák, mint pl. vérmérgezés. Néhány más alapbetegséget (például májbetegség) azonban megakadályozhat az egészséges életmód.
Követés
Függetlenül attól, hogy veleszületett genetikai hibának számít-e, vagy valamilyen betegség során szerezték-e meg, az utókezelés magában foglalja a beteg teljes élettartamát. Különböző alkalmazásokat használnak holisztikusan a részeként terápia hogy az érintett egyének a lehető legteljesebb életet élhessék. Ez akkor is érvényes, ha oksági ok terápia különféle okokból aligha lehetséges. Különösen a gyermekek és az idősebb betegek érzik magukat súlyos terhelésnek fájdalom tüneteit, ezért a szenvedőknek vagy a szülőknek tanácsos pszichoterápiás segítséget kérni. Az önsegítő portál az információcseréhez hasonló gondolkodású emberekkel szintén fontos támogatást nyújt és információcserére szolgál. A károsodott hematopoiesis vezet olyan vérrögökhöz, amelyek kontrollált gyógyszert igényelnek. Ennek felelőssége magas szintű figyelmet igényel a C-fehérje hiányban szenvedő gyermekek gondozóitól és szüleitől. Végül is a beteg hiányosságait gyorsan fel kell ismerni, hogy azonnali lépéseket lehessen tenni a helyes kezeléssel igazgatás gyógyszeres kezelés. Ennek eredményeként a gondozók és a szülők szilárdan bekapcsolódnak a nyomon követésbe, és alaposan megtanulják, hogyan kell kezelni ezt a szindrómát. Annak érdekében, hogy az érintettek és hozzátartozóik megőrizzék a sajátjuk és a mentális egyensúlyukat alkalmasság in egyensúlyKülönböző kikapcsolódás technikák, mint például autogén tréning or jóga rendszeresen kell használni. Egy kiegyensúlyozott diéta alacsony zsírtartalmú ételekkel és alkoholmentes italokkal, ha lehetséges, támogatja a beteg saját testvédelmét.
Mit tehetsz te magad
Feltétlenül szükséges, hogy a fehérje C-hiányban szenvedő betegek egész életen át részesüljenek terápiában, mivel betegségük a legrosszabb esetben is végzetes. Meg kell találni és kezelni kell a fehérje C-hiány alapbetegségét. Ha a kauzális terápia nem lehetséges, a tünetek megfelelő terápiákkal is enyhíthetők. Ennek ellenére a fehérje C-hiány nagyon megterhelő lehet, különösen, ha zavart vérképzéshez vezet, és az olykor fájdalmas vérzéseket nem lehet teljesen megakadályozni. Itt hasznosnak bizonyult a kapcsolat más betegekkel. A protein C-hiányos betegek számára azonban nincsenek önsegítő csoportok; a betegség túl ritka ahhoz. A ritka betegségek önsegítő portálja (www.orpha-selbsthilfe.de) azonban a legfrissebb információkkal és kapcsolattartókkal szolgálhat. Az érintett gyermekek szüleinek fel kell ismerniük, hogy a csecsemő helytelen kezelése végzetes lehet. Képesnek kell lennie felismerni gyermeke hiányosságait, és azonnal antikoagulánst adni. Ez a felelősség gyakran súlyosan terheli a szülőket. Megfelelő képzésben és pszichológiai támogatásban kell részesülniük. Pihenés terápiák, mint pl jóga, autogén tréning, vagy Jacobson progresszív izom kikapcsolódás szintén tanácsos.
