Bourneville-Pringle szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Bourneville-Pringle-szindróma a agy val vel epilepszia és a fejlődés késése, bőr elváltozások és növekedések más szervrendszerekben. A betegséget két gén, a TSC1 és a TSC2 mutációja okozza. Terápia tüneti, amelynek középpontjában a epilepszia.

Mi a Bourneville-Pringle szindróma?

A Bourneville-Pringle szindróma orvosi kifejezés a gumós szklerózis szinonimája. Ez a kóros jelenség az örökletes betegségek csoportjába tartozik, és leginkább az arc jóindulatú daganatai jellemzik, agyés a mentális szervrendszerek retardációés epilepsziás rohamok. Az újszülötteknél a gumós szklerózis prevalenciája 8000 csecsemőnként körülbelül egy eset. Désiré-Magloire Bourneville és Édouard Brissaud francia neurológusok John James Pringle brit bőrgyógyásszal együtt először a feltétel században. A Bourneville-Pringle-szindróma név általuk általánossá vált. Magyarán a tünetegyüttest Tuberous Sclerosis Complex-nek hívják. Klinikailag a komplexet a fent említett tünetekkel járó tüneti triád jellemzi. A szindróma speciális formája összefüggő gén szindróma.

Okok

Családi klasztereket figyeltek meg a Bourneville-Pringle szindrómával összefüggésben, amelyek úgy tűnik, hogy autoszomális domináns öröklődésen alapulnak. Úgy tűnik azonban, hogy az esetek felében a betegséget genetikai új mutáció okozza. A spontán mutációk aránya tehát legalább olyan magas, mint az öröklött mutációké. Családi esetekben mutációk a TSC1-ben gén a Chr.9q34 lokuszon és a TSC2-ben gén a Chr.16p13 lokuszon azonos gyakorisággal figyeltek meg. A szórványos előfordulás szinte kizárólag a TSC2 gén új mutációira korlátozódik. A két gén tumorszuppresszor gén, és így részt vesz a sejtproliferáció elnyomásában. Géntermékeik a hamartin és a tuberin, amelyek funkcióit nem sikerült egyértelműen tisztázni. A Bourneville-Pringle-szindróma kontextusában a mutációk az említett gének összes exonján eloszlanak, és bármilyen mutációtípusnak megfelelhetnek. Egy vagy több exonon a TSC2 génben csak nagy deléciókat nem figyeltek meg eddig. Az összefüggő gén szindróma speciális formája mind a TSC2, mind a PKD1 gént érinti.

Tünetek, panaszok és jelek

A gumós szklerózist a kóros szöveti differenciálódás többféle területe, az úgynevezett hamartia jellemzi, amelyek a szervrendszerekhez képest változó helyeken fordulnak elő. A betegség fő kritériumai közé tartoznak az arc angiofibromák és kötőszöveti nevusok a frontális területen, nem traumás angiofibromák, legalább három hipomelanotikus folt, kötőszöveti nevusok keresztcsontés a retinán több hamartoma. A kortikális diszpláziákon kívül egyéb megállapítások közé tartoznak a subependymális nodularis formációk, a subependymális óriássejtek tünetei és a szív. Ezen túlmenően a tüdő lymphangiomyomatosisai és a vesék angiomyolipoma is meghatározhatók fő kritériumként. Egyidejűleg tüneti tünetek esetén a betegeknél általában fogorvos jelentkezik zománc hibák, végbél polipok, vagy csontos ciszta képződmények. Ezenkívül az egyidejű tünetek magukban foglalhatják az agy fehérállományának szokatlan merevségét. Ugyanez igaz a gingivális fibromákra, a depigmentációra és a vesék cisztáira is. A szindróma triádja tüneti jellegű bőr elváltozások, rendellenességek a agy fejlődési rendellenességekkel és epilepsziaés más szervrendszerek tünetei.

Diagnózis és lefolyás

A gumós szklerózis diagnosztizálásához az orvos a betegségnek két fő kritériumát vagy egy fő tünetet mutat be két kisebb kritériummal. Az agyi változásokat általában a legkorábban bizonyítják, és általában képalkotással, például MRI-vel vizualizálják. A molekuláris genetikai elemzés megerősítheti a szindróma feltételezett diagnózisát és kizárhatja a differenciális hasonló szindrómákat. A prognózis jóval enyhébb Bourneville-Pringle szindróma esetén szenved. Sok enyhe BPD-s beteg vezet nagyrészt normális életet. Azok, akiket súlyos BPD és ezáltal súlyos epilepszia, extrém kognitív károsodás és nagy mennyiségű daganat szenved, rosszabb prognózissal rendelkeznek, és életet rövidítő hatásokkal szembesülhetnek.

Szövődmények

Bourneville-Pringle szindróma vagy tuberous sclerosis esetén a különböző szervrendszerek érintettek, és különböző szövődményei lehetnek. Először is, ez a betegség elsősorban a központi idegrendszer és az agy. Az érintettek epilepsziában szenvednek, különösen gyermekkor. Az úgynevezett részleges rohamok a leggyakoribbak, de általános rohamok is előfordulhatnak. Ha nem kezelik, gyermekkori epilepszia Lennox-Gausaut szindrómává fejlődhet. Ebben az esetben az érintett leginkább szenved tonic rohamok és hiányzások naponta többször, ami rosszabb esetben status epilepticusszá is válhat, orvosi vészhelyzet. Néha mentális fejlődési rendellenességek is megfigyelhetők a gyermeknél. Továbbá az egyik betegnél megnő a koponyaűri nyomás a betegség folyamán. Ez súlyoshoz vezet fejfájás és a tudatzavar. A legrosszabb esetekben a medulla oblongata területén található fontos ellenőrző központok csapdába eshetnek, ami meg is vezet légzésmegálláshoz. Továbbá a gumós szklerózis oka lehet vese ciszták vagy rosszindulatú daganatok, amelyek felelősek lehetnek a veseelégtelenségért (veseelégtelenség). Ez súlyosan korlátozza az életminőséget, és a betegnek esetleg át kell esnie dialízis or átültetés. Az szív, intracardialis rhabdomyoma fordulhat elő, amely felelős lehet szívritmuszavarok (szívritmuszavarok) vagy akár szívhalál.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha ismétlődő epilepsziás rohamok és kognitív károsodások vannak, orvoshoz kell fordulni. Ez utóbbi az an segítségével meghatározhatja, hogy a Bourneville-Pringle-szindróma okoz-e okot ultrahang vizsgálat. A daganatos betegség specifikus diagnózisa azonban csak átfogó után lehetséges kórtörténet vették. Az ismert epilepszia már az élet első hónapjaiban felismerhető. Ezután a gyermekorvos megszervezi a rutinvizsgálatot és gyorsan diagnosztizálja a Bourneville-Pringle szindrómát. Ha az epilepsziás rohamok nem jelentkeznek, a diagnózis nehezebb. Bármely fejlõdési rendellenesség és viselkedési rendellenesség gyakran alakul ki gyermekkor vagy serdülőkor. Általános szabály, hogy ha a gyermek feltűnően viselkedik, akkor nehézségei vannak tanulás vagy egyéb károsodást mutat, a gyermekorvoshoz kell fordulni. Az orvosi figyelmeztetést igénylő egyéb figyelmeztető jelek egyre nagyobbak a bőr megváltozik például vöröses nyárfák vagy a jellegzetes levél alakú foltok a bőrön. A betegség előrehaladtával bőr daganatok, csomók és egyéb rendellenességek adódhatnak. Ha az egyik vagy mindkét szülő Bourneville-Pringle szindrómában szenved, orvosi vizsgálat alatt terhesség ajánlott.

Kezelés és terápia

A Bourneville-Pringle szindrómát még nem lehet oksági szempontból kezelni, mert csak a gén terápia a megközelítések oksági terápiának tekinthetők, és bár ezek a megközelítések jelenleg kutatások tárgyát képezik, még nem kaptak jóváhagyást a használatukra. Emiatt jelenleg csak tüneti terápiák állnak rendelkezésre. Az epilepszia kezelése a hangsúly terápia, mivel éppen ez a tünet súlyosan rontja az érintettek életminőségét, és a legrosszabb esetben súlyos állapotromlást okoz Egészség, akár halálhoz is vezet. Az epilepsziát vagy gyógyszeres kezeléssel, vagy súlyos esetekben, amennyire lehetséges, műtéti úton kezelik. Például a két agyfélteke elválasztása a corpus callosum műtéti eltávolításával korábban az epilepszia terápiájában sikeresnek bizonyult. Enyhébb formák esetén igazgatás epilepszia elleni gyógyszer szerek gyakran elegendő. Ezen kezelési lépések mellett a daganatokat el kell távolítani a szervrendszerből. Mivel a daganatok többsége jóindulatú, a későbbi sugárzás általában nem javallt. Azonban zárja be ellenőrzés A daganatok nagy száma a malignitás irányában bekövetkező lehetséges változások megfelelő időben történő észlelésére utal. Mivel az érintettek gyakran mentálisan késleltetett fejlődésben szenvednek, intézkedések mint például korai beavatkozás megfelelő terápiás lépések is lehetnek. A logopédiai ellátásban támogatható a beszédfejlődés. A motoros fejlődési késések ellensúlyozhatók fizikai és foglalkozásterápia intézkedések.Ha a betegség pszichológiai okokat okoz feszültség a beteg számára további pszichoterápia hasznos lehet.

Kitekintés és előrejelzés

Jelenleg nincs gyógyító terápia a Bourneville-Pringle szindróma kezelésére. Csak tüneti kezelés lehetséges. A betegség súlyossága az egyes betegeknél változó. Rendszerint normális várható élettartam van. Ezt azonban csökkenthetik gyakori epilepsziás rohamok, súlyos mentális állapotok retardációés a meglévő daganatok rosszindulatú degenerációja. A terápia különösen az epilepsziás rohamok kezelésére korlátozódik. Az epilepszia minden rohamformája a betegség során fordul elő. Összefüggést figyeltek meg a kognitív fejlődés és a rohamok gyakorisága között. A felnőttek főleg másodlagos generalizált fokális rohamokat tapasztalnak. Összességében vannak olyan fejlődési zavarok, amelyek beszédként, mozgásként és tanulás rendellenességek. Az érintett egyén intelligencia hányadosa eltérő módon alakulhat. Míg ez a betegek felében normális, a betegségben szenvedők körülbelül 31 százaléka éri el a 21-es vagy annál kisebb hányadost. Bőrváltozások szintén változó és életkortól függ. Ezek faggyúmirigy adenomák. Az adenomák kozmetikai kezelése műtéti eltávolítás vagy lézeres besugárzás. Angiomyolipoma, egy jóindulatú daganat a vese szövet, szintén gyakori. Ezenkívül jóindulatú daganat is kialakulhat a keresztirányú harántcsíkolt izmokban szív. A daganatok más szerveket is érinthetnek, például a tüdőt. A rosszindulatú degeneráció nagyon ritka.

Megelőzés

A mai napig a Bourneville-Pringle szindróma csak annyiban akadályozható meg, hogy a családtervezésben részt vevő párok molekuláris genetikai teszteléssel felmérhessék a betegségben szenvedő gyermekek születésének kockázatát, és ha szükséges, dönthetnek úgy, hogy saját gyermekeik nem születnek, ha a kockázat fennáll. emelkedett.

Itt tudod megtenni magad

A gumós szklerózis, más néven Bourneville-Pringle szindróma, olyan genetikai betegség, amelynek jelenleg nincs ok-okozati kezelése. Gyógyászati intézkedések ezért foglalkozzon a tünetekkel. Az egyik legkellemetlenebb kísérő tünet, amely általában súlyosan rontja az érintettek életminőségét, az epilepszia. A gyógyszeres kezelés mellett epilepszia elleni gyógyszerek, a betegek életmódjuk révén gyakran segíthetnek a rohamok gyakoriságának vagy súlyosságának csökkentésében. A betegeknek epilepsziás naplót kell vezetniük, hogy megtudják, a mindennapi életük tényezői okozzák-e a rohamokat. Az ilyen tényezők teljesen más jellegűek lehetnek. Bizonyos ételek, alkohol, tudatmódosító szerek valamint az alváshiány, feszültség, erős szorongásérzet, vagy nőknél, menstruáció. Lehetőség szerint kerülni kell a kritikus tényezőket. Sok szenvedőnek és hozzátartozójuknak segítséget nyújt az epilepsziások önsegítő csoportjához való csatlakozás is, amely ma már számos német városban létezik. Nagyon gyakran a tuberous sclerosis által érintett személyek is késik a mentális fejlődésben. A negatív következményeket megfelelő módon lehet ellensúlyozni korai beavatkozás. A szülők itt kérhetnek tanácsot a gyermekorvosoktól vagy az ifjúsági jóléti irodától. Ha a motoros képességek fejlődése is sérül, az ergo- és fizioterápiás intézkedések segíthetnek. Késleltetett beszédfejlődés esetén logopédushoz kell fordulni.