Usher-szindróma a gén különböző mutációi kromoszómák amely különböző súlyosságú hallás-látás károsodást okoz. A legsúlyosabb forma, veleszületett süketséggel és látótérvesztéssel, tízéves korban jelentkezik. Míg a részben progresszív halláskárosodást hallókészülékkel és később chochleáris implantátummal kezelik, a látómező veszteség kezelésére még nem állnak rendelkezésre terápiás módszerek. A tudósok azonban jelenleg az őssejtterápiák és a retina lehetőségeit vizsgálják implantátumok.
Mi az Usher-szindróma?
A Usher-szindróma öröklődik halláskárosodás különféle kromoszómális mutációk okozzák. Az összes 40 szindróma fele a hallás látásában vakság Usher-szindróma miatt következnek be. A jelenség 100,000 XNUMX esetre három-hat előfordulási gyakorisággal fordul elő, amelyek többsége az élet hatodik évtizedében fordul elő. A be nem jelentett esetek becsült száma valószínűleg jóval magasabb, mint ez a szám. Mivel az Usher-szindrómát gyakran összetévesztik a szokásos halláskárosodás, míg kapcsolata a kísérővel vakság a közönséges retina betegség okozta retinitis pigmentosa gyakran nem ismerik fel elég korán. A szindróma első leírása Albrecht von Graefe-re nyúlik vissza, és a 19. századig nyúlik vissza, de akkor még nem volt kellően differenciált és dokumentált. A brit szemész Később Charles Howard Usher lett a jelenség névadója, mivel először segítette a szindróma ismertségét, és úttörő munkát végzett ezen a területen.
Okok
Usher-szindrómát több okozza gén mutációk, amelyek mind örökletesek. A mutáció a 11., a 17. és a 3. kromoszómát különösen gyakran érinti. Bár klinikailag végső soron viszonylag lényegtelen, hogy melyik kromoszómák mutáns, az orvosok az érintett kromoszómáktól függően különböztetik meg Usher-szindrómát az 1B és 3B közötti altípusoktól. Az altípustól függően a mutáció formája és ezzel együtt a jelenség tényleges oka eltérő. Eközben a tudomány feltételezi az úgynevezett Usher fehérjekomplexek létezését, amelyek mindegyike befolyásolja a különböző pozícióját fehérjék a membránban. Ezek fehérjék feltételezik, hogy részt vesznek a vizuális és hallási szenzoros sejtek jelátvitelében. Tehát, ha ezeknek a komplexeknek egyik összetevője hiányzik, a teljes fehérje komplex nem tudja elvégezni a tényleges feladatait a sejtben, és ennek eredményeként az adott sejtek degenerálódnak. Különösen úgy gondolják, hogy az Usher 1C altípus állványfehérje-harmoninája fontos szerepet játszik ebben a tekintetben.
Tünetek, panaszok és jelek
Általában az Usher-szindróma az élet korai szakaszában szenzineurális jellegű halláskárosodás károsodása miatt haj sejtek a csigában. A puszta halláskárosodásnál ritkábban a teljes süketség születésétől kezdve jelentkezik. Ezen korai tünetek mellett a retinopathia pigmentosa az Usher-szindróma egyik későbbi megnyilvánulása. Ebben a betegségben a perifériától a makuláig terjedő fotoreceptorok apránként elhalnak. Eleinte éjszaka vakság Megjelenik. Később a látómező csökken és kialakul az úgynevezett alagútlátás. Az altípustól függően ez a jelenség képes vezet a teljes vaksághoz. Bizonyos esetekben ezeket a tüneteket emellett epilepsziás rohamok kísérik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos különféle diagnosztikai eljárások segítségével állítja fel az Usher-szindróma diagnózisát. A lehető legkorábbi diagnózis döntő fontosságú, mert különben a páciensnek nem lesz ideje pszichológiailag és fizikailag alkalmazkodni az érzékszervi érzékelés későbbi elvesztéséhez, és felkészülni tanulás új kommunikációs eljárások. Az elektroretinogram mellett DNS-chip, protein chip vagy genetikai elemzés is elvégezhető. A betegség lefolyása nagymértékben függ a típustól. A betegség súlyosságát tekintve három típus különböztethető meg. Az 1. típusú kezelő (USH1) a betegség legsúlyosabb lefolyásának felel meg, amelyben a süketség és egyes esetekben a egyensúly születésüktől fogva jelen vannak. Tíz éves korától kezdve ez az altípus a retinopathia pigmentosa kezdetét mutatja. A 2-es típusú Usher-t (USH2) az állandó, mély hallásvesztés határozza meg, a pubertás idején a retinopathia pigmentosa jelentkezik. A Usher 3-as típusú (USH3) progresszív halláskárosodás és látótér-vesztés csak az élet második felében kezdődik.
Szövődmények
Usher-szindróma miatt az érintett személyek nagyon súlyos panaszokban és tünetekben szenvednek. Általános szabály, hogy a halláskárosodás nagyon fiatal korban jelentkezik. Különösen a fiatalok szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy akár depresszió. A további tanfolyam során végül egy teljes halláskárosodáshoz és így a mindennapi élet korlátozásainak tisztázásához vezet. Gyermekeknél az Usher-szindróma késleltetett és nagyon korlátozott fejlődéshez is vezet. Továbbá a betegség is vezet nak nek éjszakai vakság. Ritka esetekben az érintettek teljes vakságban szenvednek. A szindróma epilepsziás rohamokhoz is vezet, amelyek nagyon súlyosakkal társulnak fájdalom. Legrosszabb esetben ezek is vezet az érintett haláláig. A tünetek miatt sok beteg függ más emberek segítségétől a mindennapi életben, és nem képes önmagában megbirkózni a mindennapokkal. Különböző terápiák segítségével egyes panaszok enyhíthetők. A betegség progresszív lefolyását azonban nem lehet korlátozni. A betegek a hallástól függenek AIDS és vizuális segédeszközök mindennapi életükben. A várható élettartamot azonban az Usher-szindróma nem változtatja meg.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel az Usher-szindróma nem tudja magát meggyógyítani, az érintett személy függ az orvos látogatásától. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket vagy kellemetlenségeket, amelyek sokkal megnehezíthetik az érintett személy életét. Mivel genetikai betegségről van szó, nem gyógyítható meg teljesen. Ha azonban gyermekre van szükség, genetikai tanácsadás elvégezhető, hogy megakadályozzuk Usher-szindróma visszatérését az utódokban. Ennek a betegségnek az orvosához kell fordulni, ha az érintett gyermek teljes süketségben szenved. Ez születése óta van jelen. Továbbá vannak panaszok a szemekre is, amelyek szintén erősödnek az életkor előrehaladtával. A betegek is szenvednek éjszakai vakság, amely szintén jelezheti a szindrómát. Bizonyos esetekben az Usher-szindróma epilepsziás rohamokban nyilvánul meg. Ilyen roham esetén azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül kórházat kell felkeresni. Magát a szindrómát háziorvos vagy gyermekorvos tudja kimutatni. A további kezelés a tünetek súlyosságától függ, és szakember végzi. Általában a beteg várható élettartamát nem csökkenti ez a szindróma.
Kezelés és terápia
Különösen a Usher-szindróma retinopathia pigmentosa kezelésére a mai napig nincs kezelés. Azonban, gén terápia megközelítéseket jelenleg vizsgálják, és hamarosan lehetővé kell tenniük a retina hibás génjeinek pótlását. Ezenkívül terápiás lehetőségek, például őssejtterápiák és retina implantátumok jelenleg is feltárják. Az Usher-szindróma halláskárosodását hallókészülékkel kezelik, és későbbi szakaszokban cochleáris implantátumra lehet szükség. Általában a Usher-szindrómás betegek már korán megtanulják a jelnyelvet. Ha súlyos látómező-károsodás lép fel vagy létezik, megtapintható jelnyelvet lehet tanulni a kommunikáció képességének megőrzése érdekében. Ez magában foglalja a másik ember kezébe vételét és a megfelelő jelek érzését.
Megelőzés
Mivel az Usher-szindróma egy génmutáción alapuló örökletes rendellenesség, a feltétel nem lehet megakadályozni. Mivel azonban ebben a rendellenességben fontos a korai diagnózis, rendszeres ellenőrzés a hallási és látótér-tulajdonságok legalább egy olyan intézkedés, amely korai diagnózis révén növelheti a változó körülményekhez való alkalmazkodási képességét.
Követés
Az Usher-szindróma különféle génmutációk kromoszómák ami általában halláskárosodással és súlyos látáskárosodás. Az érintett személyeknek hallást kell viselniük AIDS, és nagyon súlyos halláskárosodás esetén a cochleáris implantátum segíthet. Egy olyan beteg esetében, aki születése óta Usher-szindrómában szenved, a mindennapi élet általában könnyebben megbirkózik. Azok a betegek, akik csak életük során süketek meg, és végül megvakulnak, gyakran sokkal problémásabbnak találják a betegség kezelését. Mindennapi életük hirtelen nagyon korlátozott és megterhelt. Ezért nagyon fontos, hogy ismerősök, barátok, szakemberek és megfelelő terapeuták támogassák őket. Optimális kezeléssel gyakran lehetséges, hogy az érintett személy nagyrészt normális életet éljen. Természetesen a mindennapi életben továbbra is segítségre van szükség: Az érintett otthonát fel kell szerelni a fogyatékkal élők igényeinek kielégítésére. Ha a beteg szakmát folytat, ennek meg kell felelnie fizikai lehetőségeinek, és a munkahelyet hozzá kell igazítani fogyatékosságához. Biztosítani kell a kapcsolatot más emberekkel, hogy az érintett személyek ne vonuljanak vissza teljesen. A kommunikáció keresztül valósulhat meg ajak olvasás vagy jelnyelvek. Ha a betegség során fokozódik a vakság, akkor úgynevezett tapintható jelnyelven is lehet kommunikálni, a megfelelő jeleket fizikai kontaktus közvetíti. Az érintettek illetékes kapcsolattartó pontját az Usher-szindróma szövetség ajánlja fel.
Mit tehetsz te magad
Usher-szindróma orvosi kezelést igényel. Az érintetteknek hallókészüléket vagy súlyos hallásvesztés esetén implantátumot kell viselniük a hallás javítása érdekében. Azoknál az embereknél, akiknek születésük óta Usher-szindróma volt, könnyebb dolguk van. Azoknál a betegeknél, akik csak süketek és végül életük során megvakulnak, a hirtelen korlátozások jelentenek nagy terhet a mindennapi életben. Ezért fontos a barátok, ismerősök és szakemberek, valamint a terapeuták jó támogatása. Ezután a beteg a lehető legjobb kezelést kaphatja, amely lehetővé teszi számára, hogy viszonylag normális életet éljen. Mindazonáltal a siketek és vakok a mindennapi élet támogatásától függenek. Az otthont fel kell szerelni a fogyatékkal élők igényeinek kielégítésére, és a munkának meg kell felelnie az illető fizikai képességeinek. Az érintetteknek meg kell tanulniuk ajak-olvasás és egyéb technikák korai szakaszban annak érdekében, hogy a mindennapi életben jobban kommunikálhassunk más emberekkel. A növekvő vakság mellett az úgynevezett tapintható jelnyelven is lehet kommunikálni. A lehetséges nyelvek között szerepel a Tadoma vagy a Gestuno, az utóbbi a jelek fizikai érintkezés útján történő érzésére összpontosít. A Usher-szindróma e. Az V. egyesület további érintkezési pontokat biztosít az érintettek számára.
