Az enchondromatosisban szenvedő betegek a csontok amelyek növekedési zavarokat, töréseket és deformációkat okoznak. Úgy tűnik, hogy genetikai mutáció felelős a betegségért. A kezelés a deformitások korrekciójára korlátozódik, törés kezelés és degeneráció ellenőrzés az egyes daganatok közül.
Mi az enchondromatosis?
Az enchondromák porcos daganatok, amelyek elsősorban a falangok diafíziseiből származnak. Bizonyos esetekben a daganatok a hosszú metafízisében is előfordulnak csontok. A tudósok ma úgy vélik, hogy a metafízis epifízisei együttes maradványai enchondromákat eredményeznek. Hosszú ideig a daganatok tünetmentesek maradnak. Haladásuk során észrevehetővé válnak fájdalom és megmagyarázhatatlan törések. Bizonyos esetekben az enchondromák egy nagyobb betegségkörnyezet részeként vannak jelen. Ez a helyzet például az enchondromatosis esetében. A csontváz ezen betegségében több enchondroma fordul elő. Az enchondromatosis meglehetősen ritka betegség, amelynek prevalenciáját 100,000 XNUMX emberből körülbelül egy esetben becsülik. A betegség általában a gyermekeket érinti. Az első tünetek általában klinikailag az élet első tíz évében jelentkeznek. Az esetek korlátozott száma miatt az echondromatosis összefüggésében a kutatási helyzet viszonylag gyenge. Így a betegség a mai napig nem teljesen megértett.
Okok
Az enchondromatosis etiológiája és patogenezise nem teljesen megértett. Bár az etiológiát még nem értik meg végérvényesen, néhány nyilvánvaló ok-okozati háttér ismeretes. Genetikai mutációkat számos dokumentált esetben észleltek. Ezek a mutációk a genetikai anyagban az IDH1 és IDH2 génekben lokalizálódtak, amelyek a DNS-ben kódolják az 1. és 2. izocitrát-dehidrogenázt. Ezek az anyagok enzimek amelyek katalizátorként aktívak, mint az összes többi enzim. A katalizátorok biokémiai reakciógyorsítók. A fentiek esetében enzimekA katalízis a citrát-ciklus termékének, a-ketoglutarátnak a szintézisére utal. A betegséget okozó mutációk szomatikus elváltozások. Mivel a család számára nem dokumentáltak családi klaszterezést gén mai mutációk, a mutációk valószínűleg nem örökletes események. Ezért az enchondromatosist a tudósok nem tekintik genetikai betegségnek.
Tünetek, panaszok és jelek
Elvileg az enchondromatosis az egyetlen chondroma, az enchondroma és a juxtacorticalis chondroma többszörös előfordulása. Leggyakrabban a daganatok a növekedési lemez közelében fordulnak elő az epifízisekben, vagy a hosszú tubulus metafiziseire ütköznek csontok valamint distalis láb- és kézcsontok. A daganatok növekedése általában az infantilis csontváz növekedési fázisait követi. A növekedés végével a daganatok általában le is növekednek. A legtöbb esetben a csontelváltozások kezdetben fájdalommentesek maradnak. Növekedési zavar azonban bekövetkezik, amely deformációkkal és törésekkel járhat. A rossz pozíciók mellett további komplikációk is előfordulhatnak. A legsúlyosabb szövődmény a csontváz elváltozásainak rosszindulatú degenerációja. A későbbi chondrosarcomák kockázata körülbelül 25 százalék a betegeknél. Az orvosi szakirodalom azt is jelzi, hogy a betegeknél fokozott a neoplazmák, például az asztrocitómák, a granulosa sejtdaganatok és a hasnyálmirigy-karcinóma kockázata.
Diagnózis és progresszió
Az orvos általában az enchondromatosis diagnosztizálását hagyományos röntgenfelvételeken végzi. Ezeken a képeken a csontváz érintett részei több enchondromát mutatnak, amelyek marginális szklerózis nélkül cisztás disztenzióként jelennek meg. Az elváltozások életkorától függően meszesedések lehetnek jelen. Ezenkívül a csontváz érintett részeinek törései fontos nyomot jelenthetnek. Ha a diagnózis idején már rosszindulatú degeneráció gyanúja merül fel, ezt a gyanút tovább kell tisztázni. Ehhez a biopszia, amely lehetővé teszi a kórszövettani vizsgálatot. Az enchondromatosisban szenvedő betegek prognózisa elsősorban az esetleges degenerációtól és annak időben történő azonosításától függ. Minél korábban kezdődik a betegség, annál súlyosabb a lefolyás.
Szövődmények
Különböző szövődmények fordulhatnak elő az enchondromatosisban, elsősorban a csontokban lévő daganatok további növekedése miatt. A test többi növekedési rendellenessége és rendellenességei szintén viszonylag megnehezíthetik a beteg mindennapi életét, és ronthatják az életminőséget. Az érintett személy általában nem szenved fájdalom. Maguk a daganatok is nő csak a növekedés végéig gyermekkor, bár ez sérült. A csontváz különböző deformitása előfordulhat, ami különböző komplikációkhoz vezethet a különböző helyeken. Leginkább a deformitásokat kísérik mozgáskorlátozások. #
Maga a kezelés során nincsenek komplikációk. A betegnek fel kell készülnie a gyakori és rendszeres orvosi vizsgálatra az esetleges következményes károk elkerülése érdekében. Súlyos rendellenességek vagy daganatok terjedése esetén sebészeti beavatkozások alkalmazhatók. Ezek általában pozitív eredménnyel járnak. Minél korábban kezelik a daganatokat, annál nagyobb az esélye a teljes gyógyulásnak. A mozgáskorlátozások a fizikoterápia. Korai vizsgálat és kezelés esetén az érintett ember várható élettartama nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak a szülőknek, akik törést, deformációt vagy növekedési zavart észlelnek gyermekükben, orvoshoz kell fordulniuk. Ezek a tünetek komolyra utalnak feltétel amit diagnosztizálni és esetleg kezelni kell. Csak orvosi szakember határozhatja meg, hogy a feltétel enchondromatosis. Súlyos szövődmények kialakulása esetén ortopéd vagy szakorvos azonnali tisztázása daganatos betegségek megkövetelt. Ha a gyermek panaszkodik csontfájdalom, neurológiai rendellenességek vagy mozgáskorlátozások esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A kezelés alatt és után a rendszeres ellenőrzések a klinikán jelennek meg, mert csak bezáródnak ellenőrzés megbízhatóan megelőzheti a következményes károkat. Ha kiújulások fordulnak elő, azaz a daganatok ismét megjelennek, ezt azonnali tisztázásra van szükség a felelős orvostól. Egyidejű panaszok, például ízületi kopás, rosszullétek, neurológiai panaszok vagy csontbetegségek esetén a megfelelő szakemberhez kell fordulni. Kísérő fizioterápiás kezelés javasolt, az enchondromatosis mértékétől függően. Egyes esetekben a terápiás tanácsadás is hasznos.
Kezelés és terápia
Ok-okozati kezelési lehetőség nem áll rendelkezésre enchondromatosisban szenvedő betegeknél. A jövőben a genetikai terápiás megközelítések segíthetnek, de ezek a megközelítések még nem érték el a klinikai fázist. Alapvetően az enchondromatosist elsősorban szupportív módon kezelik intézkedések mint például az ellenőrző vizsgálatok. Nem minden enchondroma szövettanilag meg kell vizsgálni. Ha azonban az egyik daganat gyanúsnak bizonyul a kontrollvizsgálat során, szövettan végre kell hajtani. A lehetséges degenerációk tehát korai stádiumban kimutathatók és szükség esetén kezelhetők. A rendszeres ellenőrzés mellett az enchondromatosisban szenvedő betegek alapvetően csak komplikációk esetén kapnak tüneti kezelést. Kóros törések, valamint fájdalom a növekedési rendellenességek pedig műtéti beavatkozást igényelnek. Rossz rendellenesség esetén például átrendező műtétet jeleznek a helytelen terhelés és a kapcsolódó másodlagos panaszok megelőzése érdekében. Az átrendező műveletek általában viszonylag összetett műveletek. Az ismételt műveletek szükségessége elképzelhető a téves pozíciók kijavítása érdekében. Sőt, az ilyen műveletek után következetes fizikoterápia feltétlenül szükséges kezelési lépéssé válik. Ha az elváltozások vagy a helytelen korrekciók súlyosabb fájdalmat okoznak, lehetőség van a fájdalomcsillapító gyógyszerekkel való rövid távú kezelésre.
Kitekintés és előrejelzés
Az enchondromatosis prognózisa kedvezőtlen. A betegségnek genetikai okai vannak, amelyek nem gyógyíthatók. Mivel a genetika jogi okokból nem megengedett, a kezelés csak tüneti szinten történhet. A téves helyzeteket és a deformitásokat sebészeti beavatkozással korrigálják. Minden erőfeszítés ellenére általában nem érhető el a tünetek teljes mentessége. Ezenkívül sok betegnél több műveletre van szükség a természetes növekedési folyamat miatt a mozgásszervi rendszer optimalizálása érdekében. A prognózis meghatározásakor figyelembe kell venni, hogy a műtéti beavatkozások alapvetően kockázatokkal és mellékhatásokkal társulnak. Komplikációk fordulhatnak elő vezet a prognózis további romlásához. A csontrendszer változásai mellett az enchondromatosis a daganatok kialakulását okozza. Az orvosi ellátás során ezeket szorosan figyelemmel kísérik és eltávolítják degeneráció esetén. A növekedési folyamat során a betegek megváltoztatják a szöveti változásokat. A daganatok megismétlődése érzelmi és pszichológiai problémákat okoz gyermekeknél és serdülőknél. Súlyos esetekben másodlagos betegségek léphetnek fel. Ha pszichológiai rendellenességek alakulnak ki, ez rontja az általános prognózist. Orvosi ellátás nélkül az érintett személy súlyos fájdalmat és izom-csontrendszeri rendellenességeket szenved. Egész életen át tartó károsodásokra kell számítani, amelyek az életminőség súlyosan romlik.
Megelőzés
A mai napig két különböző mutációt fedeztek fel, amelyek számomra az enchondromatosis patogenezisével kapcsolatosak. A mutációkért felelős külső tényezők máig nem tisztázottak. Ezért nincs megelőző intézkedések jelenleg rendelkezésre állnak a csontbetegségre. Megelőző intézkedések csak akkor várhatók, ha a patogenezis és az etiológia végleg tisztázódik.
Követés
Az enchondromatosis legtöbb esetben a nyomon követés lehetőségei erősen korlátozottak, mivel genetikai betegségről van szó. Emiatt a korai diagnózis és az enchondromatosis korai kezelése a fő hangsúly ebben az esetben a további szövődmények megelőzése érdekében. Az érintett személynek a betegség sikeres kezelése után is rendszeres vizsgálatokon kell átesnie a további daganatok korai felismerése és eltávolítása érdekében. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és a vizsgálat szintén hasznos lehet a betegség esetleges öröklődésének elkerülése érdekében az utódok számára. A legtöbb esetben a tüneteket műtéti beavatkozás segítségével enyhítik. A daganatok eltávolítása után az érintettnek mindig pihennie kell, és gondoskodnia kell testéről is. Ebben az összefüggésben kerülni kell a megerőltető vagy más stresszes vagy sportos tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A saját családja és barátai által végzett intenzív és szeretetteljes gondoskodás szintén támogathatja a gyógyulási folyamatot. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy az enchondromatosis csökkenti-e a várható élettartamot.
Itt tudod megtenni magad
Az echondromatosis többszöröset okoz porcogó-szerű daganatok a csontokon. Az érintett egyéneknél a genetikai tünetek már csecsemőkorban növekedési zavarokat okoznak, amelyek deformációkként és törésekként is megnyilvánulnak. Az önsegítés tehát a szülők részéről a priori a gyermek számára történik, és magában foglalja különösen a pszichológiailag hatékony támogató intézkedéseket, szeretetteljes figyelmet és a klinikailag felkészült betegek betartását terápia terv. Orvosi szempontból rendszeres úgynevezett degeneráció ellenőrzés daganatokra van szükség, amelyek gyakran több műtéti beavatkozást igényelnek, a súlyos fizikai hiányok lehető legjobb kompenzálása érdekében is. A szülőknek kezdettől fogva gondoskodniuk kell az érintett gyermekükről fizikoterápia és kövesse otthon a gyakorlatokat is. A gyógyszeres kezelés és a klinikán való számos tartózkodás miatt az immunrendszer egyensúly az érintett gyermekek és serdülők esetében károsodott. Ezért egy egészséges diéta gazdag valamiben vitaminok és omega-3 zsírsavak valamint a friss levegőn végzett elegendő testmozgás értékes kiegészítés. Különösen az ép, jól védett családi élet segíti az érintett gyermekeket abban, hogy megbirkózzanak az echondromatosis körülményeivel a serdülőkorra való átmenet során. Ebben a tekintetben egy szabályozó napi rutin, masszázsokkal és foglalkozási és pszichoterápia meg kell célozni. Az önsegítésben a szülőknek lehetőségük van megtanulni a módszereket akupresszúra gyermekeik fájdalmának enyhítése érdekében a mindennapi életben.
