Mi az emlőrák gén?
A fejlődése emlőrák (mamma carcinoma) sokféle oka lehet. Bizonyos esetekben génmutációra vezethető vissza. Feltételezzük azonban, hogy csak emlőrák az esetek örökletes genetikai okon alapulnak.
Ebben az esetben örökletesről beszélünk emlőrák. A leggyakoribb ok a BRCA-1 vagy BRCA-2 gén mutációja. A BRCA a BReast rövidítése Rák.
Milyen hatással van az emlőrák gén az emlőrák kockázatára?
A BRCA-1 vagy BRCA-2 gén mutációja növeli a mell kialakulásának kockázatát rák akár 80% -kal. Összehasonlításképpen: a génmutáció nélküli nőknél a mell kialakulásának kockázata 10% rák 85 éves korára. Továbbá csökken a betegség kialakulásának életkora.
A gént hordozó nőknél átlagosan 10-20 évvel korábban alakul ki mellrák, mint a családi kockázat nélküli nőknél. A betegség gyakran 50 éves kora előtt fordul elő. A szembetűnő és a génmutáció jelzése az emlőrák kétoldalú előfordulása, valamint a férfiaknál, akik általában nagyon agresszív variánsban részesülnek.
Ha mutáció mutatkozik a BRCA1 vagy BRCA2 génben, akkor nemcsak az emlőrák, hanem más típusú rák kockázata is megnő. Petefészekrák (Rákos rák) petefészkek) külön említést érdemel. Ugyanakkor megnövekedett a vastagbél, hasnyálmirigy, gyomor és a prosztata. Újabb kutatások fokozatosan fedeznek fel más géneket, amelyek mellrákhoz vezethetnek (pl. RAD51C). Gyakran, ha génmutáció van jelen, a családban több emlőrák is előfordul, gyakran a betegség korai megjelenésével az adott egyéneknél.
Mi az a BRCA-1? Mi az a BRCA-2?
Örökletes génmutációk születésétől kezdve az összes testsejtben jelen vannak. A szülői csírasejtek, köztük a BRCA-1 és BRCA-2 gének továbbítják őket. Ezek védő hatással vannak a szomatikus sejtekre, ha épek.
Állítólag megakadályozzák a rák kialakulását a sejtekben. Ezért ezeket „tumorszuppresszor géneknek” nevezik. Ha azonban a BRCA gén nem működik megfelelően, akkor már nem tudja ellátni védelmi funkcióját, és a rák kialakulásának kockázata gyorsan növekszik.
A kockázat növelésére irányuló vizsgálatok nem könnyűek. A legfrissebb adatok a következő kockázatnövekedést mutatják a BRCA-1 génmutációja esetében: az emlőrák kialakulásának a 72 éves korig 80% -os kockázata. A BRCA-1 mutációk átlagosan körülbelül 10 évvel korábban vezetnek rákhoz.
A második, új mellrák 40% -os kockázata a másik oldalon az elkövetkező 20 évben a 44% petefészekrák Összehasonlításképpen, a következő kockázatnövekedés egy BRCA-2 mutációból származik: az emlőrák betegségének kockázata 69% 80 éves korig 26% a második, a másik oldalon új mellrák kockázata a következő 20 évben 17% a petefészekrák kockázata Az adatok azt mutatják, hogy a génmutáció jelentős kockázati növekedést jelent az érintettek számára. Különösen a BRCA-1 hordoz magas kockázatot. Ezért elengedhetetlen a lehetséges génhordozók részletes vizsgálata és megkérdőjelezése.
Különösen a betegség korai megjelenésével és gyors előrehaladásával járó, családban előforduló megnövekedett előfordulások (pozitív családi kórelőzmények) esetén az egyéneket alaposan meg kell vizsgálni és ellenőrizni kell a nyomon követést. - A mellrák kockázata 72% 80 éves korig. A BRCA-1 mutációk átlagosan körülbelül 10 évvel korábban rákhoz vezetnek. - A második, új mellrák 40% -os kockázata a másik oldalon a következő 20 évben
- A petefészekrák kockázata 44%
- A mellrák kockázata 69% 80 éves korig
- A második, új mellrák 26% -os kockázata a másik oldalon a következő 20 évben
- A petefészekrák kockázata 17%
A sorozat összes cikke:
