Emery-Dreifuss izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése

Emery-Dreifuss izomsorvadás egy örökletes betegség, amely mutáció alapján alakul ki, és izomgyengeséggel és kimerüléssel jár. A mai napig a betegség két formája ismert, különböző öröklődési módokkal. Gyógyászati intézkedések főleg tartalmazzák fizikoterápia.

Mi az Emery-Dreifuss izomdisztrófia?

Az izomdisztrófiák betegségcsoportja számos progresszív izombetegséget foglal magában, amelyek örökletes betegségeknek minősíthetők és a genetikai anyag mutációja miatt merülnek fel. Az izomsorvadásokat általában az izom hibája vagy hiánya okozza fehérjék. Az eredmény izomgyengeség, amely később izomsorvadást okoz. Az izomszövet változásai fokozatosan haladnak, és dystrophiás változásoknak is nevezik őket. Az izomdisztrófiák csoportjának egyik betegsége az Emery-Dreifuss izomsorvadás. A betegséget először függetlenként írták le izomsorvadás század közepe táján. A Hauptmann-Thannhauser szindróma nevet az örökletes betegség szinonimájaként használják. A betegségnek két különböző formája létezik, amelyek mind örökletesek, és csak az érintett gének lokalizációjában és a megfelelő öröklődési módban különböznek egymástól. Mint minden izomdisztrófiához, az Emery-Dreifuss izomdisztrófiához genetikai mutációk társulnak. Az AD-EDMD öröklődés módját Hauptmann és Thannhauser dokumentálta már 20-ben. Emery és Dreifuss 1941-ban írták le a betegség X-hez kapcsolódó formáját.

Okok

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia nem szórványosan fordul elő. Ehelyett egy családi csoportosulást figyeltek meg a betegséggel kapcsolatban, amely az izombetegség genetikai alapjairól és öröklődéséről szól. A betegség két öröklődő formája az érintett gének lokalizációja szerint különbözik. Mindkét forma mutáción alapszik. Ezek azonban nem azonos mutációk. Az izomdisztrófia első formáját a kódoló mutáció okozza gén az emerin magfehérje számára. A megfelelő gén az Xq28 gén lokuszban található. A betegség ezen formája X-kapcsolt EDMD néven is ismert, és X-hez kötött öröklésben adódik át. Úgy tűnik, hogy az emerin teljes elvesztése okozza a betegek izomgyengeségét. Az összefüggések azonban egyelőre nem tisztázottak. A második formát az LMNA mutációi okozzák gén, amely az 1q21 gén lokuszon található, és részt vesz a nukleáris struktúra kódolásában fehérjék lamin A / C. Ennek a génnek a mutációja indítja el a betegség autoszomális domináns öröklődő formáját, más néven AD-EDMD. A betegség ezen formájában a mutáció miatt helytelenül összeillesztett motorvéglemez van az izmokon. Azt, hogy a genetikai tényezők mellett mely külső tényezők játszanak szerepet a betegség kialakulásában, még nem határozták meg véglegesen.

Tünetek, panaszok és jelek

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiában szenvedő betegek klinikai tünetek komplexusában szenvednek, amelyek mindegyike befolyásolja az izmokat és fokozatosan halad. Ezért, bár a betegség veleszületett, a tünetek nem feltétlenül jelentkeznek közvetlenül a születés után. Gyakran eleinte alig észrevehetőek, és csak a progresszió révén ismerik fel őket. Ez a progresszió meglehetősen lassan halad. A legtöbb esetben az egyes tünetek viszonylag fiatal korban jelentkeznek. Tünetmentes esetek fiatal felnőttkorban is előfordulhatnak. Három fő tünet vagy rendellenesség van, amelyek a betegségre utalnak. A legtöbb beteget érinti az Achilles megrövidülése inak és emellett a könyökizmok. Emiatt általában nem képesek teljes mértékben meghosszabbítani a láb vagy kar. A második jellegzetes tünet a progresszív izomgyengeség, amely többek között esetlenségben vagy fizikailag csökkent teljesítményben nyilvánulhat meg. Gyakran előfordul, hogy az izmok fokozatos gyengesége az izmok egyidejű kopásával jár, ami végül az izmok elpazarlásához vezet. Az Emery-Dreifuss anomália későbbi következménye lehet a szív kitágulása hajók, kifejezetten a jobb pitvar.

Diagnózis

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia feltételezett diagnózisát az anamnézis, a testmozgás tesztje és a laboratóriumi diagnózis alapján állapítják meg. Laboratóriumi diagnosztika feltárása kreatin kináz. A mozgástesztek izomgyengeséget mutatnak, olyan tünetekkel, mint a járás instabilitása.elektromiográfia elvégezhető a diagnózis megerősítésére, amely bizonyítja a kitágult szívkomponenseket. Ezen kívül izom szövettan elvégezhető, ami általában megerősíti az izmokat elhalás vagy nekrotikus izomsejtek fagocitózisa. A betegség korai felismerése prognosztikailag kedvező.

Szövődmények

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiában az érintett egyéneket elsősorban az izomsorvadás és az általános izomgyengeség érinti. Így a beteg számára lehetetlen fizikai tevékenységeket vagy különféle sportokat végezni. A mindennapi életet jelentősen korlátozza az Emery-Dreifuss izomdisztrófia. Sok esetben csak késleltetett diagnózis lép fel, mert a betegség nem közvetlenül a születés után jelentkezik. Ez bonyolíthatja a kezelést és vezet további szövődményekhez. Ritka esetekben a tünetek csak felnőttkorban jelennek meg. A betegek gyakran az izmok és a végtagok rendellenességeitől és rendellenességeitől szenvednek. Ez elsősorban a jelentősen csökkent teljesítmény-kapacitásban és a korlátozott motorikus képességekben nyilvánul meg. A betegek gyakran ügyetlennek tűnnek, és külső segítség nélkül nem képesek bizonyos dolgokra a mindennapokban. A progresszív Emery-Dreifuss izomdisztrófia végül izomsorvadáshoz vezet, ami súlyosan korlátozhatja a beteg mindennapjait. Az okozó kezelés nem lehetséges az Emery-Dreifuss izomdisztrófia esetén. Emiatt csak a tünetek kezelhetők. Ily módon a várható élettartam állandó lehet. Általános szabály, hogy a betegnek rendszeres vizsgálatokra van szüksége annak biztosítására, hogy ne forduljon elő további szövődmény.

Mikor kell orvoshoz menni?

Amint kialakulnak az izomzat problémái, orvoslátogatásra van szükség. Ha csökken erő vagy fizikai teljesítmény nyilvánvaló ok nélkül történik, ezt szokatlannak tekintik. Az orvoslátogatásra azért van szükség, hogy egy átfogó vizsgálat tisztázza az okát. Sok esetben fokozatosan csökken az izomzat erő. Amint tudatosan észreveszik a mindennapi élet változásait, orvoshoz kell fordulni. Ha görcsök, fájdalom vagy megmagyarázhatatlan izomvesztés erő előfordulhat, ezeket a panaszokat orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Az izomépítés megkezdése előtt kiegészítők, forduljon orvoshoz a kockázatok és a mellékhatások előzetes tisztázása érdekében. Ha a munkahelyen vagy a magánéletben megszokott fizikai kötelezettségek már nem teljesíthetők, orvoslátogatásra van szükség. Ha a szokásos sporttevékenységek során hirtelen és tartósan hiányzik a szükséges teljesítmény, ezt orvosával kell megbeszélni. Ha a panaszok miatt érzelmi károsodás áll fenn, orvoshoz kell fordulni. Ha viselkedési problémák, társadalmi visszahúzódás, apátia, a jólét csökkenése vagy a depressziós hangulat jelentkezik, aggodalomra ad okot. Orvossal vagy terapeutával együttműködve megkönnyebbülés érhető el.

Kezelés és terápia

Okozati terápia nem létezik Emery-Dreifuss izomdisztrófiában szenvedő betegek számára. A kezelés pusztán tüneti és támogató. Konzervatív terápia, a betegek életmódjukat a betegséghez igazítják. A továbbiakban az érintett egyéneknek lehetőség szerint kerülniük kell az izmokat deformálódni képes sporttevékenységeket. Nem minden sporttevékenység gyakorol kedvezőtlen hatást a szenvedőkre. Ban ben fizikoterápia, a betegek megismerik a hasznos sporttevékenységeket. Ezeknek a kezelési lépéseknek a célja a mobilitás fenntartása és az izomsorvadás elleni célzott izomterhelés. Minél korábban észlelik a beteg betegségét, annál valószínűbb, hogy a szívhibák megelőzhetők. Bezárás ellenőrzés a kardiológus jelzi, hogy megfigyelje a szív minden megnyilvánulását. Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiás betegek okozati kezelése a közeljövőben elérhetővé válhat. Gén terápia az izomdisztrófia megközelítése jelenleg a kutatások területe. Ezek a megközelítések azonban jelenleg nincsenek klinikai szakaszban. A génterápia mellett az adenovírus-vektorok alkalmazása a smirglis-szerű ekvivalensek bevezetésére valószínűleg gyógyíthatóvá teszi a betegséget feltétel a közeljövőben.

Kitekintés és előrejelzés

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia a genetikai betegség családjának betegsége. Így egy gén mutációja váltja ki a tüneteket. Jogi okokból az orvosok és a tudósok nem avatkozhatnak be a programba genetika az emberek állapotának megváltoztatása érdekében a jelenlegi állapotnak megfelelően. Ennek eredményeként a betegségre jelenleg nincs gyógyszer. A tüneteket tüneti módon kezelik. Mivel a betegség lefolyása minden erőfeszítés ellenére progresszív, a betegség prognózisát kedvezőtlennek minősítik. Az orvosok erőfeszítései az izmok népszerűsítésére irányulnak. A célzott terápiákban olyan gyakorlatokat és edzéseket dolgoznak ki, amelyek az izomrendszer támogatását eredményezik. A mindennapi élet és különösen a sporttevékenységek választása korlátozott a beteg számára. Az életmódot a fizikai követelményekhez kell igazítani, hogy ne lépjenek fel túlzott igények. Minél később fedezik fel és kezelik a betegséget, annál kevésbé lehetséges a károsodások javulása. Komplikációk merülhetnek fel vezet a prognózis romlásához. Ennek ellenére a beteg orvosi ellátása fenntartja az átlagos várható élettartamot. Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiához kapcsolódó mentális és érzelmi stressz miatt másodlagos betegségek és pszichés rendellenességek alakulhatnak ki. Egy ilyen fejlődés jelentős mértékben rontja a beteg általános prognózisát.

Megelőzés

A mai napig nincs megelőző intézkedések állnak rendelkezésre az Emery-Dreifuss izomdisztrófiához, kivéve a molekuláris genetikai elemzést a családi hajlam felismerésére.

Itt tudod megtenni magad

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiás betegek az orvosi ellátás mellett önállóan és saját felelősségükre is megtervezhetik izmaik felépítését. A rendszeres sporttevékenységek és a fejlett edzés segítenek ellensúlyozni az izomzat degradációját, amennyire a betegség lehetővé teszi. Ezen kívül egészséges és kiegyensúlyozott diéta segít. A páciens izomzatát kifejezetten támogathatja az ételek és étkezések megválasztása. Sok fehérje bevitelével elősegítik az izmok felépítését. Egyszerre kerülni kell sok zsír és / vagy káros anyag bevitelét. A fogyasztása nikotin or alkohol káros hatással van a Egészség és rontja az általános közérzetet. A mobilitás hosszú ideig történő fenntartása érdekében a testedzési rutinokat a rendelkezésre álló lehetőségekhez kell igazítani. Minden élethelyzetben be lehet építeni bizonyos gyakorlatokat, amelyek elősegítik a körülmények javulását, és ugyanakkor megelőző hatást fejtenek ki. Az izmoknak megfelelő hőellátással is jól és kellően alátámasztottnak kell lenniük. Kitenni valaminek hideg vagy a huzatot kerülni kell. A fizikai felajánlások mellett a mentális erősítés is hasznos. Nak nek csökkenti a stresszt, módszerei kikapcsolódás Segítség. Ezáltal csökken a belső nyomás, és a nyugalom képződik a mindennapi élet kihívásainak kezelésére.