Ehlers-Danlos-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Ehlers-Danlos szindróma, más néven EDS, a kötőszöveti genetikai rendellenesség részeként öröklődő rendellenesség. Az EDS mindenekelőtt a túlságosan mobil ízületek valamint a bőr. Néha hajók, szalagok, izmok, valamint inak és a belső szervek az EDS is befolyásolhatja; a prognózis attól függ, hogy milyen típusú szindrómát diagnosztizáltak.

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

Ehlers-Danlos szindróma nagyon ritka kötőszöveti rendellenesség. Ez egy örökletes betegség, amely egy genetikai hiba részeként fordul elő. Ebben az esetben a kollagén szintézis zavar van jelen. Mivel a kötőszöveti az egész testben jelen van, annak tünetei és jelei Ehlers-Danlos szindróma nagyon különböző és változatos lehet. Néha az érintett személy túlterhelésről panaszkodhat bőr; egyes esetekben még beszél a repedés hajók szintén belső szervek. Tízféle EDS létezik, amelyek különböző tüneteket hoznak, valamint kurzusokat.

Okok

Az Ehlers-Danlos-szindrómát a gén hiba kollagén szintézis. Az összes szenvedő mintegy 80 százaléka I-III típusú, míg a IV-VII típusú az összes szenvedőnek csak a töredékét teszi ki; a VIII-X típusok még ritkábban fordulnak elő. Míg kollagén A V-t az Ehlers-Danlos-szindróma I. és II. Típusa befolyásolja, a III. Típus a III-os kollagén rendellenessége. A következő gének válthatják ki az Ehlers-Danlos-szindrómát: COL1A1-COL3A1, valamint COL5A1 és COL5A2, valamint TNXB. Néha az ADAMTS2 és a PLOD1 gének is felelősek lehetnek a szindrómáért. Típustól függ az öröklés módja is. Az Ehlers-Danlos-szindróma számos formája autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az Ehlers-Danlos-szindróma kialakulásához csak az allélok egyikére van szükség. Vannak azonban olyan formák is, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ebben az esetben mindkét allélnek meg kell változnia a betegség átviteléhez.

Tünetek, panaszok és jelek

A kollagén szintézis rendellenessége miatt az vér hajók, bőr szintén ízületek elégtelenül vannak kialakítva. Ez azt jelenti, hogy a páciens feszességének hiányában szenved, és ennek következtében a kötőszövet túlfeszül. Ez a további folyamatokban a már érintett struktúrák enyhe szakadásához vezet. Különösen, vér az erek megrepedhetnek, gerincgörbületek vagy akár bélrepedések is előfordulhatnak. Néha akár visszatérő pneumothorace is lehetséges. Az I. és II. Típusban a beteg nagyon könnyen sérült és túlfeszített bőrre panaszkodik. Nagyon rendellenes sebgyógyulás, nagyon súlyos hiperxtensibilis ízületek, és egyes esetekben az erek, valamint belső szervek érintettek lehetnek. A III. Típusban a bőrt csak részben érinti a rendellenesség; mindenekelőtt az érintettek az ízületek rendkívül markáns hipermobilitására panaszkodnak. A IV. Típusban nagyon vékony, szinte áttetsző bőr van. A páciens kifejezetten hajlamos arra vérömleny, az ízületek hipermobilitása is nagyon hangsúlyos, és ebben a szakaszban az ereket és a belső szerveket is gyakran érinti Ehlers-Danlos-szindróma. A VI. Típus főként a bőr közepesen súlyos hiperextenzitására panaszkodik. Sebgyógyulás rendellenes; belső szervek néha érintettek. Sok esetben szemészeti érintettség is előfordul. A VII A és B típusban a bőr túlzott feszültsége van, amely néha rendkívül vékony. Sok beteg panaszkodik a csípő elmozdulásáról is. A VII C típusban viszont a betegek a bőr megereszkedéséről és belső szerveik érintettségéről számolnak be. Az ízületek is hipermobilok.

Diagnózis és lefolyás

Az orvos klinikai diagnózist állít fel, főleg a családi kórtörténet alapján. Ezenkívül az orvos ellenőrzi, hogy nem nőtt-e hajszálcsöves törékenység a Rumpel-Leede teszt segítségével, és bőrt is végez biopszia, amelyet a teljes kollagénszerkezet elektronmikroszkópos vizsgálata követ. Az emberi genetikai DNS-amplifikáció felhasználható a típusok megismerésére. Az Ehlers-Danlos-szindróma típusától függően az előrejelzés és a betegség lefolyása változó. Míg néhány betegnek csak nagyon korlátozott korlátai vannak, más betegeknek problémái vannak a mindennapi életben. fájdalom, extrém ízületi instabilitások, valamint a gerinc deformitása biztosítja, hogy hatalmas mozgáskorlátozást kapjanak. A betegek többségének azonban normális a várható élettartama; csak nagyon kevés, érrendszeri károsodásban szenvedő betegnél fordul elő jelentős szövődmény az Ehlers-Danlos-szindróma részeként.

Szövődmények

Az Ehlers-Danlos-szindróma szövődményei nagyban függnek a diagnosztizált típustól. Súlyos esetekben a bőr, az izmok és az ínszalagok rendellenességei vannak. A belső szervek is érintettek lehetnek. A betegeknél a bőr gyakran túlfeszített, és az ízületek túlzottan mozoghatnak. Különösen a gyermekek szenvednek erősen Ehlers-Danlos-szindrómában a zaklatás és az ugratás miatt. Depresszió és pszichológiai problémák adódhatnak. A bőrt még enyhe mechanikai behatások is károsíthatják, és könnyen elszakad. Ez növeli a balesetek kockázatát és gyulladás. A gerincet Ehlers-Danlos-szindróma is befolyásolja, ezért gerincdeformitások léphetnek fel. Rendellenes sebgyógyulás néha minden típusban előfordul, ezért a fertőzéseket és gyulladásokat különös gonddal kell kezelni. Nincs kezelés, ill terápia Ehlers-Danlos-szindróma esetén áll rendelkezésre. A betegnek azonban ügyelnie kell arra, hogy ne végezzen fizikailag megerőltető tevékenységeket. Hasonlóképpen, sebek az egyszerű megfázást pedig nagy körültekintéssel kell kezelni. Az Ehlers-Danlos-szindróma miatt nincs várható élettartam csökkenés. A szövődmények elsősorban a gerinc görbülete vagy a sebek.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Orvoshoz kell fordulni, ha gyakori bőrszakadás, rendellenes sebgyógyulás és egyéb tünetek jelzik a kötőszövet károsodását. Az Ehlers-Danlos-szindróma hematomákban, túl érzékeny bőrben és néha gerincgörbületben és bélrepedésben is megnyilvánul. A további folyamat során csípőpanaszok és a belső szervek betegségei is előfordulhatnak. Mindezen panaszok esetén azonnali orvosi pontosítás szükséges. Mivel az Ehlers-Danlos-szindróma örökletes betegség, célszerű egy pillantást vetni a család történetére. Azoknak a leendő szülőknek, akik maguk is szenvednek a betegségben, vagy a családban vannak ilyen esetek, ideális esetben a születés után azonnal meg kell vizsgálni a gyermeket. Legkésőbb, ha súlyos szövődmények, például vérzés vagy súlyos fájdalom előfordulhat, az orvosnak tisztáznia kell az okát. További kapcsolattartók a bőrgyógyász, különböző belgyógyászok vagy az örökletes betegségek szakembere. Orvosi vészhelyzet esetén a legjobb, ha azonnal értesíti a mentőszolgálatot, különben az érintettet a legközelebbi kórházba kell vinni.

Kezelés és terápia

Nincs sem tüneti, sem okozati terápia. Emiatt minden a következmények megelőzése körül forog. A betegnek vigyáznia kell a sérülések és a súlyos testi sérülések elkerülésére feszültség. Ez azt jelenti, hogy kerülni kell minden olyan sportot, amely néha növeli a sérülés kockázatát. Terhesség növeli a kockázatot; Ezért különösen az I., II., IV. és VI. típus által érintett embereket kell szorosan figyelemmel kísérni. Fontos az is, hogy vegyük köhögés elnyomó terápia megfázás esetén. Ez ugyanis megakadályozhatja a vastagbél és azt követően légmell. Ha sebek előfordulhat, gondosan kell kezelni őket a károsodott sebgyógyulás elősegítése érdekében.

Kitekintés és előrejelzés

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) prognózisa a betegség típusától függ. Ez minden érintett egyénnél más és más. A hipermobil típusú EDS-ben szenvedő betegek várható élettartama normális. Az EDS vaszkuláris típusában nagyobb a hirtelen belső vérzés okozta szövődmények kockázata. Mindkét formában azonban az életminőség súlyosan sérül. Ezenkívül az Ehlers-Danlos-szindróma mindkét formája a kötőszövet többszörös örökletes rendellenességeivel jár. Ezért jelenleg nem áll rendelkezésre oksági terápia. Még a tüneti terápiák lehetőségei is korlátozottak. A betegeknek ezért ügyelniük kell arra, hogy ne sérüljenek meg. A sérülések elkerülése érdekében még triviális műveleteket sem szabad végrehajtani. Vannak azonban olyan betegek, akik alig szenvednek korlátozásoktól. Mások azonban mindennapi életükben súlyosan károsodottak. Összességében az Ehlers-Danlos-szindróma progresszív. Az élet folyamán a korlátok növekednek. Az ízületi instabilitás, a gerinc deformitása és súlyos fájdalom előfordulhat, ami nagymértékben csökkenti a mobilitást. A betegség érrendszeri formájában szintén fennáll a folyamatos kockázat vér az edények felszakadnak, ami életveszélyes szövődményt eredményez. Az EDS legrosszabb következménye azonban az életminőség súlyos csökkenése a mozgáskorlátozás és a fájdalmas szakadásoktól való állandó félelem miatt.

Megelőzés

Nincs megelőzés. Néha csak az implantáció előtti genetikai diagnózis vagy a sarki testdiagnosztika vizsgálata akadályozhatja meg az Ehlers-Danlos-szindróma öröklődését.

Követés

Utógondozás általában nagyon kevés, ha van ilyen intézkedések és az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő személy számára rendelkezésre álló lehetőségek. Mivel veleszületett betegségről van szó, szintén nem kezelhető ok-okozati módon, hanem csak tüneti úton, így teljes gyógyulás sem következhet be. Emiatt az Ehlers-Danlos-szindróma korai felismerése elsődleges fontosságú a további szövődmények és kellemetlenségek megelőzése érdekében az érintett személy számára. Minél korábban észleli a szindrómát az orvos, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a beteg gyermekeket szeretne, örökletes tanácsadást lehet végezni, hogy megakadályozzák a szindróma átadását az utódoknak. A legtöbb esetben ez a szindróma nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát. Az érintettek azonban nagyon függenek a barátok és a család segítségétől, hogy megbirkózzanak mindennapjaikkal. Az ereket is rendszeresen ellenőrizni kell a repedések megelőzése érdekében, amelyek életveszélyesek lehetnek az érintett személy számára. Gyermekeknél az Ehlers-Danlos-szindrómát teljes mértékben tájékoztatni kell a kétértelműség elkerülése érdekében.

Mit tehetsz te magad

A betegek nem gyógyíthatják meg az Ehlers-Danlos-szindrómát saját gyógymódjaikkal. Az örökletes betegség nem tekinthető gyógyíthatónak. Ennek ellenére különféle intézkedések alkalmazható a mindennapi életben a tünetek enyhítése érdekében. A támogató lehetőségeket ismételten kell alkalmazni, mivel a tünetek állandó minimalizálása nem érhető el velük. A kötőszöveti gyengeség divatos ruhadarabokkal és kiegészítőkkel lehet elrejteni. A testformáló, valamint stabilizáló fehérnemű és egyúttal kissé laza szabású ruházat viselése segít abban, hogy a férfitársak ne láthassák a kötőszövet rendellenességeit a mindennapokban. Masszázsok, krémek vagy váltakozó fürdők serkentik a vért keringés és támogatják a szervezetet. A sporttevékenységek elősegítik az izmok felépítését. Ez minimalizálhatja a kötőszöveti gyengeség. A szülőknek és az orvosoknak részletesen tájékoztatniuk kell a betegeket az Ehlers-Danlos-szindrómáról, bemutatni a tüneteiket és a betegség lefolyását. A gyermek számára előnyös, ha teljes körűen tájékozott. A más betegekkel folytatott digitális információcsere szintén hasznos lehet a betegség kezelésében a mindennapi életben. A gyermek korai életében kifejezetten támogatni és ösztönözni kell a saját kompetenciáiba vetett bizalmat. Az erős önbizalom segíti a gyermeket abban, hogy a szindrómával jó életminőséget érjen el.