Az ektodermális diszplázia a szövetek és testrészek genetikai rendellenességeinek csoportja, amelyek az ektodermából erednek. Az ektodermális dysplasia általános rövidítése az ED. A kifejezés különféle betegségeket és kóros rendellenességeket jelent, különösen a körmök, haj, bőr, verejtékmirigyek és a fogak. Az ektodermális dysplasia például Ellis-van Creveld-szindrómában, Christ-Siemens-Touraine-szindrómában, Hay-Wells-szindrómában és Goltz-Gorlin-szindrómában fordul elő.
Mi az ektodermális dysplasia?
Az ektodermális dysplasia összefoglalja az ektoderma rendellenességéből eredő különféle betegségeket és kóros jelenségeket. Ez az úgynevezett külső sziklevél. Az ektoderma a test különféle összetevőinek és szöveteinek eredete, mint pl haj, körmök és a fogak. Az ektodermális dysplasia két kategóriára oszlik. Az 1. típusban az érintett egyének legalább két különböző elemben szenvednek rendellenességektől, amelyek az ektodermából származnak. Az ektodermális dysplasia 2. típusa a fogak rendellenességeiben nyilvánul meg, körmök or haj és további rendellenességek más testrészekben, például az ajkakban, a fülekben vagy a talpon. Általában az ektodermális diszplázia okai genetikai jellegűek, így a betegség születésétől kezdve rögzül a betegeknél. Az öröklési lehetőségek eltérőek, és esetenként változnak. Autoszomális domináns, x-kapcsolt domináns és recesszív öröklődés lehetséges. Becslések szerint az ektodermális dysplasia prevalenciája körülbelül 7: 10,000 150. A mai napig a betegség több mint XNUMX különböző megnyilvánulása ismert. Az ektodermális dysplasia különféle kóros szindrómákkal társul. Ide tartoznak például a végtagi emlőszindróma, a Rosselli-Gulienetti-szindróma, a Ladda-Zonana-Ramer-szindróma és a Rapp-Hodgkin-szindróma. Az ektodermális diszplázia különféle formákban fordul elő Zlotogora-Ogur szindrómában, oligodontiában rák hajlam szindróma és hipotrichózis juvenilis makula dystrophia.
Okok
A felelős genetikai mutációk alapján az ektodermális dysplasia különféle csoportokra osztható. Az öröklődés jelenlegi módja szerint különböző szindrómák eredményezik az ektodermális dysplasia megjelenését. X-kapcsolt öröklődés esetén az ektodermális dysplasia például Christ-Siemens-Touraine-szindrómában fordul elő. Az autoszomális recesszív típus jelen van például Clouston-szindrómában vagy Halal-Setton-Wang-szindrómában.
Tünetek, panaszok és jelek
Az ektodermális diszplázia összefüggésében a megbetegedett egyének olyan szerkezetek többszörös rendellenességében szenvednek, amelyek eredete a külső sziklevélben található. Így az „ektodermális diszplázia” kifejezést gyűjtőfogalomnak tekintjük különféle, genetikailag meghatározott és különféle szindrómákban megnyilvánuló betegségekre. A betegség szindrómájától függően az ectodermalis dysplasia különböző tünetekben nyilvánul meg. Azonban a legtöbb szindrómában közös, hogy a körmök, a haj, a verejtékmirigyek or bőr jelen vannak. Néha a rendellenességek a talpat vagy az ajkakat is érintik, például hasadékban ajak és szájpadlás. Az ektodermális dysplasia veleszületett rendellenességeket okoz a betegekben, például a fogakban vagy a körmökben és lábkörmök. Az ektodermális diszplázia jellemző betegségei közé tartozik a Hay-Wells-szindróma, a pachyonychia congenita, a Naegeli-szindróma, az AREDYLD-szindróma, az ANOTHER-szindróma és az OLEDAID-szindróma. Ezenkívül az ectodermális dysplasia néha a Sensenbrenner-szindrómában, a Basan-szindrómában, a CHIME-szindrómában és a Setleis-szindrómában nyilvánul meg. Az olyan struktúrák, mint a körmök vagy a fogak fejlődési rendellenességei mellett az ektodermális dysplasia más állapotokat is okozhat. Például egyes egyének szenvednek halláskárosodás, vakság, és az átlag alatti intellektuális képességek. Bizonyos esetekben a központi rendellenességek idegrendszer vagy születési fogak fordulnak elő. Néhány személynél az ektodermális dysplasia McGrath-szindrómának, EEM-szindrómának, Stoll-Alembik-Finck-szindrómának, fog-haj-köröm-ujj-palma szindróma és Schöpf-Schulz-Passarge szindróma. Ezenkívül megfelelő rendellenességek fordulnak elő a cranioectodermalis, valamint az odonto-onycho-hypohidrotic diszpláziában a fejbőr rendellenességeivel. Az ectodermalis dysplasia tipikus rendellenességei tricho-oculo-dermo-vertebrális szindrómában, cerebellaris ataxiában és hypohidroticus ectodermalis dysplasiaban is kifejeződnek immunhiány.
Diagnózis
Az ektodermális dysplasia diagnózisát általában különböző szakemberek végzik együtt. Ennek oka, hogy az érintett testrészek gyakran nagyon eltérőek, például amikor a bőr és a fogak. Mivel az ektodermális diszplázia számos szindróma esernyőfogalma, gyakran nehéz hozzárendelni az adott betegség szindrómához. Ennek oka, hogy a tünetek néha hasonlóak, de mindig eléggé eltérőek ahhoz, hogy független szindrómákat képezzenek. Fontos a betegek DNS-ének genetikai elemzése a DNS azonosítása érdekében gén mutációk vannak jelen. Az adott öröklési mód ismerete megkönnyíti a megfelelő szindrómához való hozzárendelést is.
Szövődmények
Az ektodermális dysplasia sokféle rendellenességet eredményez a testen, ami megnehezítheti a beteg mindennapi életét és vezet a folyamat szövődményeihez. Leggyakrabban a verejtékmirigyek és a haj. Hasonlóképpen előfordulhatnak a fogak és a körmök rendellenességei, amelyek súlyosak lehetnek fájdalom. Ezenkívül az érintett személy néha csökken az önértékelésében, mivel a rendellenességek vizuálisan szembetűnőek. A legtöbb esetben, vakság és a halláskárosodás az élet során is előfordulnak, így az érintett személy más emberek segítségétől függ, és nem képes egyedül megbirkózni a mindennapokkal. Általános szabály, hogy csökkent az intelligencia és így retardáció. Miatt a immunhiány, az érintett gyakrabban betegszik meg befolyásolja és egyéb fertőzések. A betegség okozati kezelését nem lehet elvégezni. Ha hajhullás fordul elő, parókák használhatók. Az egyéb deformitásokat sebészeti beavatkozások és kozmetikai kezelések javítják. A süketség kezelése vagy megelőzése azonban nem lehetséges és vakság. Az életminőség a betegség miatt nagymértékben csökken. Magán a betegen kívül a szülőket is súlyosan terhelik a pszichológiai problémák.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ektodermális dysplasia esetén zárja be ellenőrzés mindig szükséges az orvos által. Ha a deformitások okozzák fájdalom, deformitások és egyéb problémák esetén konzultálni kell a megfelelő orvosi szakemberrel. Ha másodlagos jelek feltétel megjelenése esetén szakemberrel kell konzultálni a gyermekkel a gyanú tisztázása vagy kizárása érdekében. Olyan állapotok, mint vakság, halláskárosodás vagy mentális fejletlenséget kell bemutatni a megfelelő szakembernek. Ha baleset következik be az ectodermalis dysplasia betegségei miatt, azonnal hívni kell a mentőszolgálatot. Kevésbé súlyos szövődmények esetén először a sürgősségi orvosi szolgálattól lehet tanácsot kérni. Hosszú távon a kozmetikai és műtéti lehetőségeket meg kell vitatni a kezelőorvossal a deformitások kijavítása érdekében. A jelenlévő tünetektől függően különféle kozmetikai és műtéti eljárások jöhetnek szóba. Például a fogak súlyos rendellenességei ortodontikusan kezelhetők, míg a fejbőr haj rendellenességei parókákkal rejtőzhetnek. Egyedül megvitatni ezeket intézkedések rendszeresen konzultálni kell az orvossal.
Kezelés és terápia
Okozati terápia Az ectodermalis dysplasia kialakulása jelenleg még nem praktikus. A különféle szindrómák ugyanis genetikai hibák, amelyek felett az orvostudomány jelenleg nem rendelkezik ellenőrzéssel. Az ectodermalis dysplasia esetében azonban számos tüneti kezelési lehetőség áll rendelkezésre, a jelenlévő szindrómától függően. Például számos deformitás megszüntethető vagy enyhíthető kozmetikai és műtéti eljárásokkal. A fogak súlyos deformitása esetén például fogszabályozó kezelést végeznek. A körmök hibái esetén műtéti eljárások jöhetnek szóba. A haj növekedésének zavara a fej parókával általában el lehet rejteni.
Kitekintés és előrejelzés
Az ectodermalis dysplasia minden formája krónikus betegség. Ezért nincs lehetséges gyógymód. Hogy néz ki a további prognózis, főleg az ektodermális dysplasia típusától függ. A betegség lefolyása alapvetően mind a környezeti hatásoktól, mind bizonyos genetikai tényezőktől függ. Ha azonban az érintett személyeket csecsemőkorban és korán gyorsan és megfelelően kezelik gyermekkor, normális várható élettartam lehetséges, legalábbis az ektodermális dysplasia legtöbb formája esetén. Ha azonban súlyos légúti fertőzések, túlmelegedési periódusok vagy más súlyos szövődmények jelentkeznek korán gyermekkor, bizonyos korlátok és fejlődési késések lehetnek. Például a túlmelegedés korai állapota, amelyben a megfelelő ellenintézkedéseket nem hajtották végre elég gyorsan, azt eredményezheti agy károsodás, amely később késleltetheti a mentális és / vagy motoros fejlődést. Alatt végzett sebészeti beavatkozásoktól függően gyermekkor, a dentomaxilláris anomáliák további szájsebészeti kezelést igényelhetnek felnőttkorban. Ettől függetlenül az érintett egyéneknek nem kell további korlátozásokkal élniük felnőttkorban.
Megelőzés
Az ektodermális diszplázia még nem okozhat ok-okozati akadályt az orvosi ismeretek jelenlegi állásával. Ennek ellenére a terápiás intézkedések az egyes esetekhez igazítva sok beteg magas életminőséget ér el.
Követés
Ebben a betegségben intézkedések vagy az utógondozás lehetőségei általában viszonylag nehéznek, sőt lehetetlennek bizonyulnak. Ez mindenekelőtt a tünetek gyors és mindenekelőtt korai felismerését és diagnosztizálását igényli, így elkerülhetők a további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodása. Az sem lehetséges, hogy a betegség meggyógyuljon, így a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Mivel ennek a betegségnek genetikai oka is van, genetikai teszt is elvégezhető, ha a beteg gyermekeket szeretne. Ez megakadályozhatja a betegség átterjedését a gyermekekre. Ennek a betegségnek a kezelése sebészeti beavatkozások segítségével történik. Az ilyen műveletek után az érintett személynek mindenképpen ellazulnia kell és gondoskodnia kell testéről. Javasoljuk, hogy tartózkodjon a stresszes tevékenységektől. Ha kellemetlen érzés tapasztalható a körmökben vagy a hajban, haladéktalanul orvoshoz kell fordulni a gyors kezelés érdekében. Ez a betegség nem befolyásolja negatívan az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A hipertermiában szenvedő betegeknek óvatosnak kell lenniük mindennapi környezetükben, nehogy olyan helyzetbe kerüljenek, ahol ellenőrizetlen hőhatásnak vannak kitéve. Ezért ajánlott, hogy az érintett személyek ne csak speciális hűtőmellényt és -sapkát viseljenek, hanem általában mérlegeljék az éghajlati szempontból kedvezőbb régiókban való életet is, amelyekre jellemző az egész éven át tartó hőcsúcsok hiánya. A hűsítő italok rendszeres hidratálása, valamint nedves ruházat viselete hozzájárulhat a melegebb régiókban is a hűsítéshez. Szabályos hideg zuhanyzók, a gyermekkori sport elkerülése és a hidratáló rendszeres használata szemcsepp csak néhány a mindennapi élet számos intézkedéséből vezet a tünetek észrevehető enyhítéséig. A fogorvosi rendellenességek magas aránya megfelelő esztétikai rehabilitációs intézkedésekkel ellensúlyozható fogsor. A gyakran társított állkapocs-rendellenességek korrekciója tisztább kiejtést, jobb rágási viselkedést és vizuálisan jobb megjelenést eredményez, ami viszont javítja az életminőséget. Beszédterápia hatékonyan képes kezelni a beszéd- és artikulációs rendellenességeket, amelyek gyakran társulnak az ektodermális diszpláziához, és hozzájárulhatnak az önbecsülés és a szociális kompetencia növeléséhez. Annak érdekében, hogy pszichésen stabilizálódjon, és a betegség minden káros tünete ellenére a lehető legmagasabb életminőséghez jusson, néhány önsegítő csoport segítséget nyújt a betegség napi kezelésében, valamint cserét folytat a szintén érintett emberekkel. .
