Echondromatosis: okai, tünetei és kezelése

Az echondromatosisban szenvedő betegek a csontok amelyek növekedési hibákat, töréseket és deformációkat okoznak. Úgy tűnik, hogy genetikai mutáció felelős a betegségért. A kezelés a deformitások korrekciójára korlátozódik, törés kezelés és degeneráció ellenőrzés az egyes daganatok közül.

Mi az echondromatosis?

Az enchondromák porcos daganatok, amelyek elsősorban a falangok diafíziseiből származnak. Bizonyos esetekben a daganatok a hosszú metafízisében is előfordulnak csontok. A tudósok ma úgy vélik, hogy a metafízis epifízisei együttes maradványai enchondromákat eredményeznek. Hosszú ideig a daganatok tünetmentesek maradnak. Haladásuk során észrevehetővé válnak fájdalom és megmagyarázhatatlan törések. Bizonyos esetekben az echondromák egy nagyobb betegségkörnyezet részeként vannak jelen. Ez a helyzet például az echondromatosis esetében. A csontváz ezen betegségében több echondroma fordul elő. Az enchondromatosis meglehetősen ritka betegség, amelynek prevalenciáját 100,000 XNUMX emberből körülbelül egy esetre becsülik. A betegség általában a gyermekeket érinti. Az első tünetek általában klinikailag az élet első tíz évében jelentkeznek. Az esetek korlátozott száma miatt az echondromatosis összefüggésében a kutatási helyzet viszonylag gyenge. Így a betegség a mai napig nem teljesen megértett.

Okok

Az echondromatosis etiológiája és patogenezise nem teljesen megértett. Bár az etiológiát még nem értik meg végérvényesen, néhány nyilvánvaló ok-okozati háttér ismeretes. Genetikai mutációkat számos dokumentált esetben észleltek. Ezek a mutációk a genetikai anyagban az IDH1 és IDH2 génekben lokalizálódtak, amelyek a DNS-ben kódolják az 1. és 2. izocitrát-dehidrogenázt. Ezek az anyagok enzimek amelyek katalizátorként aktívak, mint az összes többi enzim. A katalizátorok biokémiai reakciógyorsítók. A fentiek esetében enzimekA katalízis a citrát-ciklus termékének, a-ketoglutarátnak a szintézisére utal. A betegséget okozó mutációk szomatikus elváltozások. Mivel a család számára nem dokumentáltak családi klaszterezést gén mai mutációk, a mutációk valószínűleg nem örökletes események. Ezért az enchondromatosist a tudósok nem tekintik genetikai betegségnek.

Tünetek, panaszok és jelek

Elvileg az enchondromatosis az egyetlen chondroma, az enchondroma és a juxtacorticalis chondroma többszörös előfordulása. Leggyakrabban a daganatok a növekedési lemez közelében fordulnak elő az epifízisekben, vagy a hosszú tubulus metafiziseire ütköznek csontok valamint distalis láb- és kézcsontok. A daganatok növekedése általában az infantilis csontváz növekedési fázisait követi. A növekedés végével a daganatok általában le is növekednek. A legtöbb esetben a csontelváltozások kezdetben fájdalommentesek maradnak. Növekedési zavar azonban bekövetkezik, amely deformációkkal és törésekkel járhat. A rossz pozíciók mellett további komplikációk is előfordulhatnak. A legsúlyosabb szövődmény a csontváz elváltozásainak rosszindulatú degenerációja. A későbbi chondrosarcomák kockázata körülbelül 25 százalék a betegeknél. Az orvosi szakirodalom azt is jelzi, hogy a betegeknél fokozott a neoplazmák, például az asztrocitómák, a granulosa sejtdaganatok és a hasnyálmirigy-karcinóma kockázata.

Diagnózis és progresszió

Az orvos általában az echondromatosis diagnosztizálását hagyományos röntgenfelvételeken végzi. Ezeken a képeken a csontváz érintett részei több enchondromát mutatnak, amelyek marginális szklerózis nélküli cisztás disztenzióként jelennek meg. Az elváltozások életkorától függően meszesedések lehetnek jelen. Ezenkívül a csontváz érintett részeinek törései fontos nyomot jelenthetnek. Ha a diagnózis idején már rosszindulatú degeneráció gyanúja merül fel, ezt a gyanút tovább kell tisztázni. Ehhez a biopszia, amely lehetővé teszi a kórszövettani vizsgálatot. Az echondromatosisban szenvedő betegek prognózisa elsősorban az esetleges degenerációtól és annak időben történő azonosításától függ. Minél korábban kezdődik a betegség, annál súlyosabb a lefolyás.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Daganatos betegség gyanúja esetén a legjobb, ha azonnal orvoshoz fordul. Az echondromatosisban általában többszörös daganat fordul elő, amelyek az egész testre kiterjednek. Ennek megfelelően a lehetséges figyelmeztető jelek sokfélék - például növekednek fájdalom, látható csomók vagy általános betegségérzet, amely általában gyorsan növekszik. A betegség előrehaladtával a belső szervek, különösen a hasnyálmirigy, az echondromatosisra mutat. Ha észreveszik a láb és a kéz csontjának szokatlan deformitását, akkor az echondromatosis már előrehaladott lehet. Legkésőbb akkor azonnal orvoshoz kell fordulni. Meg tudja állapítani a betegséget a hagyományos tubusos képek segítségével, és közvetlenül megkezdheti a kezelést. Általában minél korábban észlelik a betegséget, annál jobbak a kilátások a teljes gyógyulásra. Ezért tanácsos beszél orvoshoz az echondromatosis első jelei után. Akinek már vannak genetikai mutációi a családban, annak szűrővizsgálatot kell végeznie. A súlyos betegséget követő szomatikus változásokat is azonnal tisztázni kell.

Kezelés és terápia

Enchondromatosisban szenvedő betegeknél oksági kezelés nem áll rendelkezésre. A jövőben a genetikai terápiás megközelítések megkönnyebbülést nyújthatnak, de ezek a megközelítések még nem érték el a klinikai fázist. Alapvetően az echondromatosist elsősorban szupportív módon kezelik intézkedések mint például az ellenőrző vizsgálatok. Nem kell minden echondromát szövettanilag megvizsgálni. Ha azonban az egyik daganat gyanúsnak bizonyul a kontrollvizsgálat során, szövettan végre kell hajtani. A lehetséges degenerációk tehát korai stádiumban kimutathatók és szükség esetén kezelhetők. A rendszeres ellenőrzések mellett az echondromatosisban szenvedő betegek alapvetően csak komplikációk esetén kapnak tüneti kezelést. Kóros törések, valamint fájdalom és a növekedési rendellenességek sebészeti beavatkozást igényelnek. Rossz rendellenesség esetén például átrendező műtétet jeleznek a helytelen terhelés és a kapcsolódó másodlagos panaszok megelőzése érdekében. Az átrendező műveletek általában viszonylag összetett műveletek. Az ismételt műveletek szükségessége elképzelhető a téves pozíciók kijavítása érdekében. Sőt, az ilyen műveletek után következetes fizikoterápia feltétlenül szükséges kezelési lépéssé válik. Ha az elváltozások vagy a helytelen korrekciók súlyosabb fájdalmat okoznak, lehetőség van a fájdalomcsillapító gyógyszerekkel való rövid távú kezelésre.

Kitekintés és előrejelzés

Az echondromatosis kilátásainak és prognózisának közvetlen előrejelzése nem adható meg, mivel a betegség lefolyása nagyon függ a daganatok mértékétől és típusától. Ha azonban nincs kezelés az echondromatosis kezelésére, akkor általában a beteg várható élettartama is csökken, mivel a daganatok terjedése általában a beteg halálához vezet. Mivel a téves helyzeteket sem korrigálják, az érintett személy élete lényegesen nehezebb, így mozgáskorlátozásai és csökkent életminősége szenved. Az echondromatosis kezelése viszonylag jól képes megoldani a legtöbb téves helyzetet. Ennek eredményeként az érintett személy ismét szabadon mozoghat, és általában már nem függ más emberek segítségétől. Azonban tovább fizikoterápia intézkedések továbbra is szükségesek a teljes mozgás helyreállításához. Továbbá az érintett személy a daganatok rendszeres vizsgálatától is függ az áttétek megelőzése érdekében. Csak így növelhető a várható élettartam. Még az echondromatosis sikeres kezelése mellett is sok érintett személy szenved pszichés kényelmetlenségektől és pszichológiai segítségre szorul.

Megelőzés

A mai napig két különböző mutációt fedeztek fel, amelyek úgy tűnik, hogy összefüggenek velem az echondromatosis patogenezisével. Mely külső tényezők felelősek a mutációkért, egyelőre nem tisztázott. Ezért nincs megelőző intézkedések jelenleg rendelkezésre állnak a csontbetegségre. Megelőző intézkedések csak akkor várhatók, ha a patogenezis és az etiológia végleg tisztázásra kerül.

Követés

A legtöbb esetben az echondromatosisban szenvedő egyén számára nem állnak rendelkezésre konkrét vagy közvetlen utógondozási intézkedések. A korai diagnózis ebben a tekintetben kulcsfontosságú. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket vagy akár a tünetek további súlyosbodását. Az echondromatosis általában nem képes önmagát meggyógyítani. A további daganatok időben történő felismerése érdekében a betegeket az orvos rendszeres vizsgálatától függ. Csak további daganatok megjelenésekor van szükség új kezelésre, ezért általában nincsenek nyomon követési intézkedések. A rosszulléteket és a daganatokat sebészeti beavatkozással távolítják el. Egy ilyen műtét után a betegnek minden esetben pihennie kell és gondoznia kell a testet. A legtöbb esetben kísérő fizikoterápia szükséges. A betegek sok gyakorlatot hajthatnak végre egy ilyen a terápia otthon és ezáltal felgyorsítja a gyógyulási folyamatot. Szükség lehet gyógyszeres kezelésre is, bár mindig be kell tartani az orvos utasításait. Azt, hogy az echondromatosis csökkenti-e a várható élettartamot, nem lehet egyetemesen megjósolni.

Itt tudod megtenni magad

Jelenleg a hagyományos orvoslás csak tünetorientált módon képes kezelni. A gyermek növekedésének károsodásának súlyossága miatt ebben az esetben szakorvosi kezelést kell biztosítani. Önmagában a kezelés önmagában nem lehetséges. A szülők érzelmi támogatást jelenthetnek és kell is nyújtaniuk gyermekeiknek, és csak néhány intézkedéssel van lehetőségük a tünetek enyhítésére. Az érintett gyermekeknek több műveletet kell elvégezniük a növekedési szakasz végéig. Érzéstelenítés és a kórházi kezelés gyengíti a immunrendszer. Az önkezelésnek ezért a immunrendszer. Létfontosságú anyagokban gazdag és kiegyensúlyozott diéta, rendszeres testmozgás a fizikai lehetőségek keretein belül, és szeretetteljes beilleszkedés a családi életbe. Foglalkozásterápia a masszázsokat pedig a szülők is részt vehetik, és szilárdan beilleszthetik a gyermek napi rutinjába. Fizioterápiás gyakorlatok a kezelés kulcsfontosságú részét képezik. Biztosítják a beteg mobilitását. Mert akut fájdalom, vény nélkül kapható gyógyszerek, mint pl ibuprofen or paracetamol beadható. Hógolyó és macskagyökér természetes fájdalomcsillapítót nyújt. Akupunktúra és a akupresszúra a fájdalom, valamint a szorongás enyhítésére is használható. Idősebb gyermekek esetében nem szabad lebecsülni a pszichológiai terhet. A fogyatékosság miatt az érintettek gyakran a társadalmi csoportok peremén érzik magukat. A pszichoterapeuta vagy az önsegítő csoport felkeresése szintén segítséget jelenthet.