Az argininosborostyánkősav-betegség egy anyagcserezavar, amely már veleszületett. Az argininoszukcinát-liáz enzim hibája okozza.
Mi az argininoszukbor-savbetegség?
Az argininos-borostyánkősav-betegség (argininosuccinaturia) veleszületett karbamid ciklushiba. Karbamid, amely az egyik szerves vegyület, a máj. Karbamid számtalan biológiai folyamat szempontjából jelentős. Ide tartozik például a fehérje anyagcsere. Ezen túlmenően, a kiválasztása nitrogén, amelynek felvétele étkezési fehérjével történik, karbamidként történik a vizeletben. A karbamid képződését karbamid ciklusnak nevezzük. Számos enzimek részt vegyenek benne. Ezek egyike enzimek argininoszukcinát-liáz. Ha hiánya van, ez argininoszukkórsavbetegséget eredményez. Ebben az esetben a koncentráció az argininoszinkor-sav növekedése testnedvek. Ezenkívül a fehérje építőköve citrullin, ammónia és a orotsav jelen vannak a vér. Az, hogy mennyire hangsúlyosak az arginoszukborinsav betegség tünetei, attól függ, hogy mennyi a ammónia növekszik a vér. Ammónia kémiai vegyülete hidrogén és a nitrogén. Nagyobb koncentrációban mérgező hatást vált ki.
Okok
Az ASL-en belül előforduló mutációk gén felelősek az arginos-borostyánkősav-betegségért. Az ASL gén a 7. kromoszómán található, és biztosítja az argininoszukcinát-liáz kódolását. Normális esetben katalizálja az argininoszukcinát felosztását arginin és fumarát. Ha azonban a gén hiba van, a karbamidciklus már nem tud zökkenőmentesen futni. Ez viszont argininoszukcinát felhalmozódását eredményezi, citrullin és ammónium a vér. Az arginosin-borostyánkősav-betegség az egyik ritka örökletes betegség. Így autoszomális recesszív módon öröklődik. Az Egyesült Államokban és Európában 215,000 XNUMX újszülöttből körülbelül egynél alakul ki a betegség.
Tünetek, panaszok és jelek
Az argininos-borostyánkősav-betegség első tünetei általában közvetlenül az érintett gyermek születése után jelentkeznek, de később is jelentkezhetnek gyermekkor. Az orvostudományban megkülönböztetik az örökletes betegség három menetét. Ezek a korai újszülöttkori forma, az akut forma és a krónikus forma, amely későn kezdődik. A korai formában az ammónia a vérben már az élet első napjaiban megnő. Ebben az esetben az érintett csecsemők gyenge alkoholfogyasztás, remegés, izomgyengeség, lassított reakciók, gyakran jelentkeznek hányás, letargia és rohamok. Ezután az orvosok hiperammonémiás epizódról is beszélnek. Ha az újszülött formáját nem kezelik időben, akkor a beteg csecsemőt veszélyezteti eszik, ami gyakran végzetes. Az infantilis akut forma már csecsemőkorban megkezdődhet. Itt is rohamok és hányás előfordul. Egyéb tünetek közé tartozik a száraz és pikkelyes bőr, akaratlan mozgások és eszméletvesztés. A. Bővítése máj is lehetséges. Hatékony nélkül terápia, fennáll a szellemi vagy fizikai fogyatékosság veszélye. A késői forma, amely krónikus lefolyású, kisgyermekeknél tapasztalható. Ebben az esetben a késleltetett fejlődés kezdetben a fő jellemző. Ahogy halad előre, fennáll a lelassult reakciók, remegés és rohamok kockázata. Néhány gyermek is szenvedhet fejfájás vagy fertőzések, például megfázás és köhögés. Tipikus jellemző a törékeny és bozontos kialakulása is haj, amely trichorrhexis nodosa néven ismert. A hiperammonémiás epizód késői formában is megnyilvánulhat a fehérjék or influenza-szerű fertőzések. Ha a krónikus forma enyhe lefolyás miatt nem marad kimutatható, fennáll a hosszú távú következmények kockázata. Ezek tartalmazzák. Máj betegség, például cirrhosis és magas vérnyomás vagy kognitív károsodás, mint pl ADHD or tanulás fogyatékosságok, ill.
Diagnózis és progresszió
Az argininosborostyánkősav-betegség tipikus jellemzői alapján kimutatható. Így az argininos-borostyánkősav emelkedik a vérben. Változások vannak a koncentráció fehérje építőelemek, mint pl arginin, ornitin és citrullin, amelyet speciális laboratóriumi vizsgálatokkal lehet kimutatni. Az argininoszukcinát-liáz enzimet a fibroblasztokban (bőr sejtek), vörösvértesteket (vörösvértestek), és vese és a májszövet. A koncentráció Az argininos-borostyánkősav mennyisége nem befolyásolja az örökletes betegség mértékét. Az arginosborostyánkősav-betegség lefolyása attól függ, hogy az érintett gyermek melyik betegségformában szenved. Az előrejelzést újszülött formában kedvezőtlennek tartják. Azonban a prognózis jobb a betegség enyhe formáiban, feltéve, hogy következetes terápia vállalják. Ezenkívül nem lehetnek metabolikus kisiklások. Továbbá egy különlegesség diéta szükséges a mentális fogyatékosság ellensúlyozásához.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az esetek többségében az argininos-borostyánkősav-betegséget közvetlenül a baba születése után diagnosztizálják, még kórházban. Bizonyos esetekben azonban a születés után csak egy ideig jelentkezhet, ezért a diagnózis érdekében orvoshoz kell látogatni. Ennek az orvosnak különösen akkor kell konzultálnia, ha van ilyen hányás és izomgyengeség. Hasonlóképpen, a legtöbb beteg súlyos remegésben is szenved. Ha a tünetek jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Argininos-borostyánkősav-betegség eszméletvesztés vagy akaratlan mozgások esetén is jelen lehet. Nem ritka, hogy a betegek is szenvednek megfázás tünetei or influenza, de ezek állandóak és nem tűnnek el. A betegek szintén fogékonyak kisebb betegségekre és fertőzésekre, és gyengült betegségekben szenvednek immunrendszer. Hasonlóképpen orvoshoz is kell fordulni az magas vérnyomás. A kezelés általában lehetséges, így a tünetek hosszú távon korlátozhatók. A legtöbb esetben ez sem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Szövődmények
A betegségnek három lefolyása van, az újszülött forma jelenti a legsúlyosabb problémákat. Az ebből eredő szövődmények fejlődési késésekben, valamint súlyos rendellenességekben nyilvánulnak meg a növekvő gyermeknél. A gyermeket többek között görcsrohamok, izomgyengeség, hányás, fertőzésekre való hajlam, fejfájás, kibővített máj, eszik, keringési elégtelenség és akár halál is. Ha a szülők túl későn ismerik fel a betegség jeleit, a csecsemő engedhet a tünetnek. A csecsemők gyakran mutatják ADHD tünetek, hányás, remegés és hámlás haj és a bőr. A komplikáció súlyos következményeinek kizárása érdekében a gyermek orvosi ellátásba tartozik. Még a pálya késői változatában is, amely bármely életkorban kitörhet, Egészség következmények fenyegetnek. Májcirrózis és kognitív károsodás alakulhat ki. A szindróma megbízhatóan kimutatható egy speciális laboratóriumi vizsgálattal. Ezután a megállapítások alapján hosszú távú kezelési tervet készítenek. Ha a tünetet korán észlelik, a késői szövődmények hatékonyan elkerülhetők. Fontos jellemzője az alacsony fehérjetartalom diéta és az ammónia növekedését kifejezetten ellensúlyozó orvosi készítmények.
Kezelés és terápia
A terápia az argininoszukkár-savbetegség a betegség sajátos formájától függ. Ha az újszülött forma jelen van, akkor az a cél, hogy megakadályozzuk az ammónia szaporodását. Ez más karbamidhibák esetén is megtörténik. A hosszú távú kezelés a terápia fontos része. A kezelés során az érintett gyermek kap szerek hogy ellensúlyozza az ammónia szaporodását. Ide tartoznak a fenilbutirát és nátrium benzoát, amelyeket intravénásan adnak be. A test is fogad szőlőcukor és a lipidek. Szintén fontos egy különlegesség diéta. Például a fehérjék jelentősen csökkenteni kell, hogy megakadályozzuk az ammónia szaporodását. A létfontosságú fehérje építőelemek iránti igény kielégítésére a gyermek speciális gyógyszert kap. Magas fehérjetartalmú ételek, amelyeket a gyermeknek kerülnie kell tej tejtermékek, hús, kolbász, hal, hüvelyesek, tojás, diófélék és búzadara. Másrészt gyümölcsök, zöldségek, burgonya, rizs, almaszósz és alacsony fehérjetartalom kenyér és a tésztát ésszerűnek tartják.
Kitekintés és előrejelzés
Az argininos-borostyánkősav-betegség prognózisa a beteg kezelésétől függ. Orvosi ellátás nélkül az újszülött kómás állapotba kerülhet az élet első napjaiban. A halálozás kockázata ezekben az esetekben nagyon magas. Ha az orvosi kezelést nagyon későn kapják meg, a csecsemő hasonló kedvezőtlen előrejelzéssel néz szembe. Ha a gyermek túléli, következmények és egész életen át tartó károsodások lehetségesek. Nagyobb esély van rá Egészség javulás azoknál az újszülötteknél, akiket a születés után azonnal megvizsgálnak és a diagnózis után késedelem nélkül kezelnek. Ha vannak más betegségek, akkor a Egészség kritikusnak minősül. Az előrejelzés a betegségek súlyosságától függ. További károsodások nélkül átfogó kezelési tervet alkalmaznak. Az anyagcsere veleszületett hibái egyedi tüneteket mutatnak. Ezeket egyénileg kezelik célzott gyógyszerekkel vagy összehangolt terápiákkal. Az argininos-borostyánkősav-betegség nem gyógyítható, mivel ez az anyagcsere-rendszer betegsége. Támogatható és konkrétan befolyásolható. Ezáltal a felmerülő panaszok enyhülnek és részben teljesen kezelhetők. Speciális étrenddel és a különféle orvosi szempontból szükséges tényezők megfigyelésével jelentős javulás érhető el a beteg jólétében. Lehetővé teszi, hogy jól éljen a betegséggel, valamint további károsodások nélkül.
Megelőzés
Az argininos-borostyánkősav-betegség megelőzése nem lehetséges. Így ez egy örökletes betegség, amely már veleszületett.
Követés
A ritka argininos-borostyánkősav-betegség utókezelését gyakran elhagyják, mert az érintett személyek fiatalon meghalnak az anyagcsere-betegségben az ASL-hiány miatt. Az öröklött karbamid ciklushiba bármely életkorban megnyilvánulhat, még újszülöttekben is. Az argininos-borostyánkősav-betegség legbizonytalanabb jellemzője a hiperammonémiás eszik. A tünetek azonban hasonlóak pszichózis előzetesen előfordulhat. Ez bonyolítja a diagnózist. Valójában azonban a vér ammóniumfeleslege okozza. Ha az argininoszukkórsavbetegséget már idős páciensnél diagnosztizálták, egész életében kezelést és intenzív utókezelést igényel. Fontos felismerni, hogy enyhe és nem diagnosztizált argininoszukborinsav-kórfolyamatok is előfordulhatnak. Ezért az ALS-hiány tünetei egyénenként nagyon változhatnak. Ha azonban nem kezelik, akkor csökken az érintettek esélye a tünetek nélküli és hosszú életre. Az ammónium akut feleslege a szervezetben bármikor előfordulhat. Az orvosok megpróbálnak megkönnyebbülést elérni, ha szigorúan alacsony fehérjetartalmú étrendet tartanak a páciens egész életében. Ugyanakkor mind rövid, mind hosszú távú terápiában az aminosav L-arginin, és ezen felül nátrium fenilbutrát vagy nátrium benzoát adagoljuk az ammónium feleslegének megkötésére. Az összes orvosi lehetőség végén gyakran csak a májtranszplantáció marad. Itt sokkal fontosabb a nyomon követés, mivel az elutasítás és a fertőzés lehetséges.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítéshez a legfontosabb hozzájárulást egy érintett ember teszi, amelyben betegségspecifikus ételeket fogyaszt. Mind az akut, mind a hosszú távú terápiában az egyik legfontosabb intézkedések a fehérje bevitel csökkentése, így kevesebb ammónia képződik. A betegeknek ezért meg kell vizsgálniuk étkezési szokásaikat, és meg kell tanulniuk, melyek azok az ételek, amelyekben különösen gazdag a fehérje, és milyen alternatívák állnak rendelkezésre, amelyeket elviselhetnek. Sok más, az étrend által befolyásolt betegségtől eltérően a vegán alternatívák nem mindig előnyösebbek az argininoszukkósav betegségben. A test ammóniatermelését mind az állati, mind a tiszta növényi fehérje fokozza. Általában hús, kolbász, tojás, tojástészta, tej, joghurt, túró, sajt, hüvelyesek, magvak és diófélék, különösen a mogyorót kerülni kell. Mivel am és különösen a csillagfürt magas fehérjetartalmú, nem érdemes váltani a tehénről tej termékeket e két növényfajon alapuló termékekké. A tehéntejet azonban helyettesíteni lehet viszonylag alacsony fehérjetartalmú rizstejjel. Az érintetteknek ökotrofológusnak kell összeállítaniuk az étrendet, és ennek alapján az egész jövő hétre elkészíteni az étkezési tervet. Érdemes befektetni egy jó táplálkozási táblázatba is, amely nemcsak a kalória hanem az ételek fehérjetartalma is.
