Az anoftalmust az egyik vagy mindkét szemrendszer hiánya jellemzi. Sok esetben örökletes betegség esetén tünetet jelent. Előfordulhat azonban súlyos szembetegség vagy enukleáció után is.
Mi az anoftalmosz?
Az anophthalmos a szem anlagénjének hiányát jelenti. Az anoftalmia kifejezés az anoftalmossal szinonimában is használható. Van egyoldalú és kétoldalú anoftalmia. Az anophthalmos ritka, és gyakran veleszületett rendellenességekkel összefüggésben fordul elő. A veleszületett rendellenességek lehetnek örökletesek vagy a betegség során fellépő rendellenességek okozhatják terhesség. A veleszületett betegségek közül, amelyekben anoftalmia alakulhat ki, az úgynevezett Pätau-szindróma, holoprosencephaly vagy Fraser-szindróma. Az anoftalmia azonban fertőzések, daganatok vagy a szem traumájának eredményeként is kialakulhat. Bizonyos esetekben a szemgolyókat műtéti úton el kell távolítani egy súlyos szembetegség részeként. Ezt az eljárást enukleációnak is nevezik.
Okok
Az anoftalmák kialakulásának számos oka van. Nem szabad elfelejteni, hogy a szem fejlődése nagyon bonyolult folyamat. Így a fejlődési rendellenesség súlyossága a embrió amelynél megkezdődik a rossz fejlődés. A szemfejlődés kritikus szakasza a harmadik-hetedik héten zajlik le terhesség. A zavarok ebben az időszakban vezet a szem anlagénjének teljes hiányáig. Néha azonban a látási út felsőbb összetevői mégis az agykéregig helyezkednek el. Ebben a fejlődési szakaszban gén mutációk, kromoszómaváltozások vagy akár intrauterin fertőzések nagy hatással vannak a szem anlagén kialakulására. Az anophthalmia kialakulhat többek között a Pätau-szindróma, a Fraser-szindróma vagy a holoprosencephaly összefüggésében. A Pätau-szindróma egy örökletes betegség, amelyben a 13. kromoszóma trisomája van jelen. Ebben az esetben a 13. kromoszóma háromszor van jelen a normál kettő helyett. A különféle rendellenességek mellett anoftalmia is előfordulhat. A Fraser-szindróma örökletes is, és számos rendellenesség mellett megmutatja mindkét szemrendszer hiányát, mint fő tünetet. A holoprosencephaly-t ismét az arc prenatális rosszul fejlődése és homloklebeny. Genetikai és környezeti okai egyaránt vannak. A fertőzések és a környezeti toxinok szerepet játszanak. A későbbi szembetegségek, például fertőzések, daganatok vagy sérülések vezet az anoftalmia megszerzett formáihoz.
Tünetek, panaszok és jelek
Veleszületett anoftalmia esetén a gyermek vakon születik, szemészeti eszközök nélkül. Ebben az esetben az anophthalmos a többi anyagot is érinti koponya növekedés. Nemcsak a szemüreg (pálya) fejlődését zavarja, beleértve annak tartalmát is. Különösen az arc koponya nem tud nő megfelelően. Ezért további deformációk főleg az arc területén jelentkeznek. Arcszimmetria alakul ki, amely hatással van a teljes rágóeszközre. Ezért az arc változásai közvetlenül kapcsolódnak a hiányzó szem anlagénhez. Ezért veleszületett anophthalmos esetében az üveghéj protézisek elsődleges illesztése nem lehetséges. A többi tünet az alapbetegségtől függ. Az anophthalmos következményei lehetnek pszichológiai és pszichoszomatikus panaszok is.
Diagnózis és lefolyás
Az anoftalmia hiányzó szemészeti létesítményként van meghatározva, ezért könnyen észlelhető. Nehezebb diagnosztizálni az alapbetegséget. Az anoftalmia kezelésében azonban elengedhetetlen tudni, hogy veleszületett vagy szerzett-e. A radiológiai vizsgálatokkal meghatározható a malformáció mértéke.
Szövődmények
Nagyon súlyos szövődmények fordulhatnak elő anoftalmossal. Önmagában az anophthalmos komoly szövődmény, mert az illető születése óta vak. Ez a mindennapi és a társadalmi élet jelentős korlátaihoz vezet. Vakság általában alacsonyabb várható élettartamhoz is vezet, mivel a beteg nem képes felismerni és előre látni bizonyos betegségeket vagy veszélyes helyzeteket. A szem hiánya az arc deformitását is okozza, mivel koponya nem tud többé nő korlátozások nélkül. Az anoftalmia nem kezelhető, mert a szemet nem lehet könnyen pótolni. Ezért a betegnek egész életét látás nélkül kell töltenie, ami megteheti vezet nak nek depresszió és kedélyesség. Emiatt a kezelés főként a következőkre korlátozódik kozmetikai sebészet az aszimmetriák eltávolítására az arcon. Az üres szemüreg műszemmel kitölthető. Gyermekeknél azonban a kezelések nem lehetségesek, mert bennük az arc és a szemüreg méretei a növekedés következtében megváltoznak. Az anoftalmában nem várható, hogy a betegség terápiás segítség nélkül eltűnik.
Mikor kell orvoshoz menni?
A gyermek anoftalmáját általában során észlelik terhesség rutin közben ultrahang vizsgálatok. A kezelőorvos általában közvetlenül láthatja az egyik vagy mindkét szemrendszer hiányát, és erről azonnal tájékoztatja a szülőket. A további kezelési lépések általában konzultációt folytatnak szakemberekkel és más érintett személyekkel. Gyakran a gyermek anyja és édesapja más kezelési lehetőségeket vesz igénybe. Ha az anoftalmust közvetlenül nem veszik észre, legkésőbb születéskor diagnosztizálható. Azonnali orvosi vizsgálat információt nyújt a kezelési lehetőségekről. A legtöbb esetben a hiányzó szemek pótolhatók szemprotézissel. Maga a látás azonban nem áll helyre ezen arckozmetikumok segítségével intézkedések. Ennek ellenére további orvoslátogatásokra van szükség, amelyek során a protézist újra és újra beállítják. Az, hogy az érintett gyermeknek szüksége lesz-e orvosi segítségre később életében, sok tényezőtől függ. Gyógyászati intézkedések felhasználható az érintett önértékelésének növelésére és az anoftalmák hosszú távú elfogadására. A pszichoterápiás értékelés különösen olyan esetekben szükséges, amikor az anophthalmia az élet későbbi szakaszaiban alakult ki.
Kezelés és terápia
Az anoftalmia kezelése arc kozmetikai célú. Nem képes látást produkálni. A hiányzó szemeket szemprotézis pótolja. Különbség azonban, hogy az anophthalmos veleszületett vagy szerzett-e. A veleszületett anoftalmák esetében az arányok folyamatosan változnak, miközben a beteg még növekszik. A protézist újra és újra be kell állítani. Ebben a folyamatban a műszemet a szemüreg méretétől függően egyedileg gyártják. Ezt azonban folyamatosan kell megtenni, mert a szemüregek mérete a növekedés során folyamatosan változik. Különösen nagyon fiatal betegeknél, az elmaradottaknál szemhéj a készülék gyakran nem teszi lehetővé az üveghéj helyzetének stabilizálását. Az enyhe mechanikai igénybevételek, például a szem dörzsölése is gyorsan fellazítja a protézist, és megváltoztatja a helyzetét. Sebészeti beavatkozásokat hajtanak végre a szemhéj készüléket a szemprotézis helyzetének stabilizálása érdekében. Ez gyakran nagyon bonyolultnak bizonyul. Ezért eljárásokat fejlesztenek ki a kötőhártya tasakjának egy úgynevezett szövetbővítővel történő nyújtására és ezáltal annak stimulálására nő. Ezek az eljárások azonban még nincsenek teljesen kidolgozva. Fejleszteni azonban lehetne. Betegség vagy baleset miatt szerzett anoftalmák esetében a növekedés általában már teljes, így a szemüregek méretei már nem változnak. Így ebben az esetben nagyon könnyű egy stabil szempótlót behelyezni.
Kitekintés és előrejelzés
Nincs kilátás a javulásra Egészség állapotok anoftalmában. A látás helyreállítása vagy a teljes szemkörnyék funkcionális mesterséges rekonstrukciója a jelenlegi orvosi lehetőségekkel nem lehetséges. Ez egy genetikai hiba, amelyet sem tudományosan, sem jogi okokból nem lehet vagy nem szabad kijavítani. A normális várható élettartam rövidülését az anoftalmák nem adják meg. Mindazonáltal a különféle másodlagos betegségek az általános állapot romlásához vezethetnek feltétel. A látás hiánya hozzájárul a mindennapi életben való megbirkózás nehézségeihez. Némi segítség nélkül az önálló élet szinte lehetetlen. Fennáll a mentális és érzelmi problémák kockázata. Ezeknek negatív hatása van Egészség. feszültség és az önbizalom csökkenése az elutasítástól való félelem kialakulásához vezethet. A legtöbb esetben terápiás támogatással jó esélyek vannak a mindennapi konfliktusok kezelésére, mivel Egészség a károsodások születésétől kezdve tanulnak. Ennek ellenére állandó pszichológiai rendellenességek is előfordulhatnak, enyhén vagy egyáltalán nem enyhülve. A pszichés stresszek mellett a szemprotézis behelyezése azt eredményezheti gyulladás vagy a környező régiók károsodása. Ezek tovább gyengítik az általános közérzetet.
Megelőzés
A veleszületett anophthalmos megelőzése általában nem lehetséges. Nagyon gyakran genetikai feltétel ami ehhez a rendellenességhez vezet az embrionális fejlődés korai szakaszában. Mivel azonban bizonyos környezeti hatások rendellenességekhez is vezethetnek, dohányzás és a alkohol terhesség alatt kerülni kell. Folyamatos orvosi terhesség alatti vizsgálatok fontosak a termékenységet károsító betegségek időben történő kizárása vagy felderítése érdekében is. Mivel cukorbetegség szintén kockázati tényező, kiegyensúlyozott diéta és rengeteg testmozgás ajánlott.
Utókezelés
A nyomon követés nem irányulhat az anophthalmos rendellenesség megismétlődésének megakadályozására. Ennek oka, hogy a rendellenességre nincs gyógyszer. Az anophthalmosnak általában genetikai okai vannak, és újszülöttekben van jelen. Ezenkívül a balesetek vagy súlyos betegségek is okozhatják a tipikus tüneteket. Az utókezelésnek elsősorban a mindennapi életet kell megkönnyítenie. A szemkárosodás mértékének meghatározásához az orvosok kiterjedt vizsgálatokat végeznek a látószerven. A röntgensugarakból kiderülhet a betegség mértéke is. A hiányzó szemet általában protézissel pótolják. Mivel a gyermekek még mindig nőnek, ezt a kozmetikai terméket rendszeresen módosítani kell. A megfelelő létesítmények, mint például a szemüreg, nem mindig állnak rendelkezésre. A kihívások a megjelenéstől eltekintve is felmerülnek. A korlátozott észlelés a terápia. A cél a mindennapi élet minél önállóbb megbirkózása a korlátozott látásmód ellenére. Sok érintett ember az életkor előrehaladtával pszichés rendellenességekben szenved. feszültség és az elutasítástól való félelem csökkenthető pszichoterápia. Néha az önsegítő csoportban folyó beszélgetések is segítenek. Az utógondozás tehát elsősorban kozmetikai és pszichológiai célokat követ.
Mit tehetsz te magad
Mivel az anophthalmus veleszületett, a csecsemőnek és később a kisgyermeknek a kezdetektől fogva különleges támogatásra van szüksége, különösen akkor, ha mindkét oldalon hiányzik a szem dühe. Az egyszeműséget olyan jól kompenzálja a agy hogy a felnőtt teljesen normális életet élhet, bilaterális genetikai hiba esetén a gyermeknek, később pedig a felnőttnek meg kell tanulnia vezetni a vak ember életét. Azokban a néhány esetben, amikor az anophthalmus betegség vagy baleset miatt felnőttkorig nem fejlődik ki, a beteg nem lesz képes kísérő pszichoterápiás kezelés nélkül. A vakok számára is léteznek önsegítő csoportok. A „szem nélküli gyermekek” szülei egy németországi önsegítő csoportot is kínálnak az érintett rokonok számára. A hamis szánalom és az alkalmatlan megjegyzések elleni védelem érdekében az erre szolgáló webhely nem nyilvános. Van azonban egy e-mail cím, amellyel fel lehet venni a kapcsolatot a csoporttal. Mivel még az egyoldalú anoftalmában szenvedő gyermek sem kerülheti el számos kozmetikai műtétet, itt azok a szülők is jó helyen vannak, akiknek lányát vagy fiát „csak” egyoldalúan érintik.
