Anencephaly: okai, tünetei és kezelése

Az anencephaly kifejezés a embrió amely korán történik terhesség. Záratlan miatt koponya és hiányzó részei agy, az anencephalia miatt szenvedő újszülöttek várható élettartama csak néhány óra vagy nap.

Mi az anencephalia?

Az anencephalia gyanújának megbízható diagnosztizálását egy speciális 3D segítségével végezzük ultrahang letapogatás. Anencephaly vagy anenkephaly (a kifejezés az „enkephalos” görög kifejezésből származik, amely agy, tehát az anencephalia jelentése „agy nélkül”) először Eduard Gamper publikálta 1926-ban. Az anencephaly az terhesség és a rendellenességek legsúlyosabb formájának tekintik az idegcső hibáin belül. (Az idegcső a centrális fejlődésének első szakaszára utal idegrendszer gerinceseknél és így az embereknél is). A generikus idegi csőhiba (NRD) felszámolja az embrionális fejlődés azon rendellenességeit, amelyek megakadályozzák az idegcső teljes bezáródását. Ennek a súlyos rendellenességnek az anencephalia esetén a bezáratlan koponya mellett a koponya része, a fejbőr, agyhártyaés agy amelyek különböző mértékben hiányoznak, az agyszár csak az esetek mintegy 25 százalékában fejlődik ki. Hasonlóképpen az endokrin mirigy az úgynevezett agyalapi mirigy, amely az alján található koponya, az anencephalyban fejletlen.

Okok

Az esetek többségében az anencephalia okai a folsav (a B szintetikus formája) vitamin) alatt terhesség. Azonban olyan exogén tényezők, mint pl alkohol, gyógyszeres kezelés vagy kábítószer-visszaélés a kismamák részéről, valamint kemoterápiás kezelés kezelésre használták rák terhes nőknél szintén az anencephalia okainak tekinthetők, akárcsak az érintkezés higany, az ionizáló sugárzás (röntgensugarak, CT-vizsgálatok) vagy különféle hatásai fertőző betegségek. De a születendő gyermek ritkán előforduló spontán rosszulléte is vezet anencephalia felé. Ebből mind kockázati tényezők csak akkor vannak kismamákban, ha legkésőbb a terhesség ötödik hetének elején már jelen vannak. A mai orvosi szempontból a genetikai tényezők nem játszanak szerepet az anencephalia kialakulásában, ami azt jelenti, hogy az anencephalikus rendellenességű gyermeket már megszületett terhes nők kockázata nem haladja meg a (női) populáció kockázatát átlagos.

Tünetek, panaszok és jelek

A legtöbb esetben az anencephalia nagyon súlyos tünetekkel jár. A kellemetlenség azonban csak a gyermeket érinti, tehát az anyát is Egészség anencephalia esetén nincs veszélyben. A gyermek nagyon sekély szemüregben és nagyon kiálló szemekben szenved. Az agy is nagyon fejletlen, ami pszichológiai, motoros és neurológiai károsodásokat és korlátozásokat eredményez. A gyermek túlélési képességét szintén jelentősen korlátozza a betegség, így a legtöbb gyermek születése előtt vagy röviddel a születése után meghal. A túléléstől szenvednek. Bizonyos esetekben a kismama is súlyos betegséggel járó koraszülöttektől szenvedhet fájdalom. Mivel a halvaszületés vagy a gyermek korai halála miatt sok nő és partnere pszichológiai kényelmetlenséget szenved vagy súlyos depresszió. Így pszichológiai kezelésre is szükségük van. Továbbá az anencephalia is vezet a amniotikus zsák, amely szintén elősegíti halvaszületés. Mivel a gyermek nem tud táplálékot kapni, mesterséges csövön keresztül táplálják. Továbbá a terhesség megszakítható anencephalia észlelése esetén. Ebben az esetben is gyakran fordulnak elő pszichológiai panaszok.

Diagnózis és lefolyás

Az anencephalia kimutatására a vér a kismama életét vizsgálják „prenatális diagnosztika”(Prenatális diagnózis). Ha a koncentráció az „alfa-1 fetoprotein” szintje megemelkedik, ez felhasználható a betegség valószínűségének kiszámítására. Az anencephalia gyanújának megbízható diagnosztizálását egy speciális 3-D segítségével állapítják meg ultrahang vizsgálat.A hiányzó nyelési reflex miatt embrió anencephalia miatt túlságosan szenved magzatvíz néha felhalmozódik az anyaméhben, ami képes vezet a koraszüléshez és ezáltal a nem kívánt töréshez amniotikus zsák. Ennek megakadályozása érdekében a magzatvíz üríteni kell egy ún szúrás. Maga a szülés általában hüvelyi úton történik, és az időzítés is megfelel a normális születési folyamatoknak, bár a vajúdás mesterségesen kiváltható, mert az elmaradottak agyalapi mirigy az embrió nem adhat jelet a természetes munka kiváltására. Mesterségesen előidézett repedése amniotikus zsák drámaian megnöveli annak valószínűségét halvaszületés anencephalia miatt szenvedő embrió.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha anencephalia észlelhető a ultrahang terhesség alatti vizsgálat, intenzív orvosi intézkedések közvetlenül a születés után kell bevenni. A hiba súlyossága miatt a szülők mintegy 75 százaléka úgy dönt, hogy idő előtt megszakítja a terhességet. Abban az esetben, ha magzatelhajtás, a kezelőorvos kezdeményezi a szükséges intézkedések és irányítsa a szülőket egy megfelelő szakrendelésre. Akár terápiás intézkedések mint például traumaterápia vagy egy támogató csoportban való részvételre van szükség, eseti alapon kell eldönteni. A szülést elhatározó szülőknek ennek megfelelően fel kell készülniük a gyermek várható halálára. Ezenkívül a felelős orvos elkészíti az intenzív orvosi ellátást (táplálás csövek segítségével), és tájékoztatja a szülőket az eljárásról. A tényleges születési folyamat megfelel a szokásos eljárásoknak. A kórházzal egyeztetve azonban itt is meg lehet tenni az egyes előkészítő intézkedéseket. Általában az anencephalia miatt gyermeket váró szülőknek minden részletet meg kell beszélniük egy megbízható orvossal.

Kezelés és terápia

Elvileg az anencephalia kezelése nem lehetséges, ezért a magzat csak néhány órával marad életben születése után, mert a nyelési reflex hiánya megakadályozza a létfontosságú folyadékok befogadását, ami kiszáradás mint közvetlen halálok. Az anencephalia miatt szenvedő újszülött élete azonban intenzív orvosi ellátással (csövekkel történő etetés) átlagosan körülbelül két-négy nappal meghosszabbodhat. Az idő előtti kérdés magzatelhajtás, amely etikai szempontból nehezen válaszolható meg, az érintettek mintegy 25 százaléka elutasítja, mert magukra a kismamákra nézve nincs veszély, és az anencephalia miatt szenvedő gyermeküknek legalább rövid életet szeretnének adni.

Előrejelzés és prognózis

Sajnos a legtöbb esetben az anencephalia a beteg halálához vezet néhány órával a születés után. Ebben az esetben az érintett személy hiányos agyban szenved, és hiányosan fejlett is koponya. Ez jelentősen csökkenti az újszülött várható élettartamát. A szemek is fejletlenek, és általában kinyúlnak a szemüregből. A legtöbb esetben különösen a szülők és rokonok is súlyos betegségekben szenvednek depresszió és egyéb pszichés panaszok az anencephalia miatt, és ebben az esetben kezelést igényelnek. Hasonlóképpen, az anencephalia nem ritkán idő előtti szüléshez vezet, és így általában súlyos állapothoz vezet fájdalom szülés közben. Előfordulhat, hogy az anencephalia miatt mesterségesen is létre kell hozni a születést. Ez a beteg közvetlen halandó születését is eredményezheti. Az anencephalia viszonylag korán diagnosztizálható, így lehetőség van a terhesség megszakítására is. Azonban még ebben az esetben sem ritkán fordulnak elő pszichológiai tünetek, amelyeket végül kezelni kell. Az anencephalia közvetlen és oksági kezelése nem lehetséges. Az érintett személyek a születés után csak néhány órával meghalnak.

Megelőzés

Az anencephalia kockázata (az. Bevezetése óta) folsav igazgatás) Közép-Európában körülbelül 1 az 1000-ből, a színes lakosság körében négyszer kevesebb az eset. Kerülése alkohol, szerek, és a gyógyszerek, valamint a kockázati tényezők már említett, mint pl fertőző betegségek vagy röntgensugarak (korai) terhesség alatt minimalizálják annak valószínűségét, hogy az embrió anencephalia alakuljon ki.

Követés

Az anencephalia átfogó nyomon követésére van szükség. Mivel az érintett gyermekek néhány óra múlva meghalnak, a szülők érzelmileg nagyon sokat szenvednek. Emiatt az utógondozás elsősorban a trauma intenzív terápiás átértékelését foglalja magában. A gyermek rokonai vegyék fel a kapcsolatot a megfelelő traumaterapeutával, és szükség esetén keressenek önsegítő csoportot is. Ott ötleteket cserélhetnek másokkal, akiket a trauma sújt. A fizikai utógondozás a szülés utáni egyszeri vizsgálatra korlátozódik. A nőgyógyász megvizsgálja a születési csatornát, hogy kizárja a sérüléseket és egyéb szövődményeket. Végezhet ultrahangvizsgálatot és rajzolhat is vér. Ezenkívül beszélgetést folytat az érintett nővel, hogy tisztázza a mentálist feltétel még egyszer. Születése után a beteg gyermek, a nőgyógyásznál folytatni kell a szokásos rutinvizsgálatokat. Az anyának szintén konzultálnia kell a genetikai betegségek annak tisztázása, hogy a gyermek anencephalája genetikai ok-e. A diagnózis alapján további intézkedéseket lehet tervezni, különösen ha új terhességet terveznek. A feltétel önmagában nem igényel kiterjedt nyomon követést, bár a gyermek boncolása elvégezhető.

Mit tehetsz te magad

Az anencephalia miatt szenvedő csecsemők általában csak néhány órától napig maradnak életben születésük után. Az érintett csecsemők szüleit általában tájékoztatják a gyermekről feltétel a terhesség elején, és így az esedékesség előtt jóval tudják, hogy az utód meghal. A szülőknek el kell dönteniük, hogy viselik-e a gyermeket a terhesség időtartamára vagy megszakítják-e. Attól függően, hogy melyik döntést hozzák, az orvos további lépéseket tehet. Azoknak a szülőknek, akik úgy döntenek, hogy nem viselik a gyermeket határozott időre, pszichológiai tanácsot kell kérniük, és fel kell készülniük a várandósság közelgő megszakadására a szakemberek olvasásával és beszélgetésével. Azok a szülők, akik meg akarják tartani a gyereket, gyakran a kórházban töltik az időt a születés és a halál között - ismét megfelelő intézkedéseket kell hozni. Az orvos terápiás tanácsadást is javasol a szülőknek. Szakemberrel való beszélgetés segíthet a szülőknek megbirkózni bánatukkal. Támogató csoportba kerülés segít a gyermek elvesztésének leküzdésében, és hosszú távon visszatérhet a pozitív életbe.