Az Alström-szindróma egy genetikai betegség, amely korán jelentkezik gyermekkor. Hatással van az egész szervrendszerre, és rövid várható élettartammal jár.
Mi az Alström-szindróma?
Az Alström-szindróma rendkívül ritka örökletes rendellenesség, amely világszerte csak néhány száz gyermeket és felnőttet érint. Az Alström-szindróma rendkívül ritka örökletes rendellenesség, amely világszerte csak néhány száz gyermeket és felnőttet érint. A szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, és a ciliopathiák csoportjába tartozik. Különböző tünetek jellemzik a szervrendszerek széles skáláját érintve, amelyek az életkor előrehaladtával egyre súlyosabbá és összetettebbé válnak. Klasszikus a fotofóbia korai kialakulása és nystagmus. Általában a progresszív eredményeként látáskárosodás, teljes vakság a pubertás kezdete előtt fordul elő. Az anyagcsere és a hormonrendszer zavarai mellett a vesék, máj és a szív betegség is érinti. A betegek kognitív képességei nem sérülnek. A szindrómát Carl Henry Alström svéd orvosról nevezték el, aki először 1959-ben írta le a klinikai képet.
Okok
Az Alström-szindróma autoszomális recesszív öröklődési módon keresztül jut az utódokhoz. Mindkét szülő a gén ALMS1 a 2p31 kromoszómán, amely nem expresszálódik heterozigóta formájában. Csak akkor, ha a gén a defekt homozigóta formában van jelen a genomban, kialakul-e a klasszikus klinikai kép. A gén Az ALMS1 egy nagy fehérjét kódol, amely szinte az összes testsejt centroszómájában kimutatható, és összefügg a csilló funkcióval vagy a csillót hordozó sejtek működésével. Az Alström-szindróma tehát a ciliopathiák csoportjába tartozik. A csillók számos és sokrétű funkciója miatt a betegség pontos etiológiája még nem világos. Ez továbbra is számos kutatócsoport központi témája.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Alström-szindróma legtöbb tünete korán jelentkezik gyermekkor és az életkor előrehaladtával romlik. Például az érintett gyermekeknél általában fotofóbia és nystagmus röviddel a születés után. Mint gyermekkor előrehalad, a látás addig romlik, amíg a gyerekek általában tizenkét éves korukra teljesen megvakulnak. A látáskárosodáshoz gyermekkori halláskárosodás társul. Szív olyan problémák, mint a kitágult kardiomiopátia (a szívizom betegsége) vagy hirtelen szívelégtelenség gyakran gyermekkorban is előfordulnak, de csak kamaszkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. Gyermekek gyakran túlsúly, szenvedni valamitől inzulin ellenállás vagy 2. típus cukorbetegség, és emelkedett vér lipidszint. Egyéb tünetek változatosak, a következőktől kezdve meddőség pajzsmirigy rendellenességek tipikus arcvonásokig, vékonyak haj vagy a sötétedés bőr. Nem ritka, hogy a gyerekek kiállítanak alacsony termetű vagy a gerinc görbülete.
Diagnózis és lefolyás
A tünetek sokfélesége miatt, amelyek csak a betegség előrehaladtával jelentkeznek, a szindróma diagnosztizálása ritka. Gyakran csak serdülőkorban vagy felnőttkorban értelmezhetők az összetett panaszok konstellációjuk alapján Alström-szindrómának. Ha a betegség gyanúja merül fel, a diagnózist molekulárisan meg lehet erősíteni genetika. Alacsony érzékenysége miatt azonban gyakran nem végeznek genetikai vizsgálatokat. A szem változásai jelentősen hozzájárulnak a diagnózishoz. A betegség során minden beteg kialakul nystagmus és a fotofóbia nagyon korán, ami nem gyulladásos retina betegséghez vezet, és végül befejeződik vakság mielőtt elérték a serdülőkort. Még a szem tünetei előtt, szív a szívizom betegség miatti kudarc gyakran diagnosztizálható. A kockázat szívelégtelenség így már kora gyermekkorban létezik, és felnőttkorban is fennáll. Korán a gyerekek válnak túlsúly, és pubertás után általában szenvednek inzulin ellenállás és még a 2. típus is cukorbetegség. A hallóképesség elvesztése 10 éves kortól szintén klasszikus. Haladó máj és a vese károsodás veseelégtelenséghez vezet, különösen az élet második-negyedik évtizedében.
Szövődmények
Az Alström-szindrómát különféle rendellenességek és tünetek jellemzik, amelyek lefolyása a betegek életkorával egyre összetettebbé válik. A betegség lefolyásának megbízható előrejelzését tovább bonyolítja az a tény, hogy nagyon ritka örökletes rendellenességről van szó, amely világszerte csak néhány száz beteget érint gyermekkorban és felnőttkorban. A tünetek és a kapcsolódó Egészség károsodások már kora gyermekkorban jelentkeznek, és a következő életévekben súlyosbodnak. Jellemző a fényérzékenység és az ellenőrizetlen szemremegés. A betegek látása romlik vakság életkor szerint 12. Szívproblémák és szívelégtelenség általában gyermekkorban fordulnak elő, de csak kamaszkorban vagy felnőttkorban válhatnak nyilvánvalóvá. A gyermekek gyakran szenvednek elhízottság, inzulin ellenállás, és a 2. típus cukorbetegség. Egyéb rendellenességek változatosak, a pajzsmirigy rendellenességeitől és meddőség vékonyítani haj, jellegzetes arcvonások és sötét színűek bőr. 10 éves kortól a gyermekek elveszítik hallásukat. Az Alström-szindrómára jellemző az ívelt gerinc. Vese a kudarc gyakran az élet második-negyedik évtizedében jelentkezik. A diagnózis sok esetben késik, mert a komplex tüneteket és rendellenességeket gyakran téves diagnosztizálják a ritka ciliopathia iránti alacsony érzékenység miatt. A többszörös szervbetegség miatt a várható élettartam megfelelő kezelés és egyéni terápiák mellett is alacsony, mivel kevés beteg éri el a 40 éves kort.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában az Alström-szindróma a beteg várható élettartamának súlyos csökkenésével jár. Ezért az orvos általi kezelés csak enyhítheti a tüneteket, de nem gyógyíthatja meg teljesen. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek fiatal korában jelentős látászavarokat tapasztal, amelyek tovább fejlődnek. Ez nem ritka vezet a teljes vaksághoz. Hasonlóképpen, a meglévő szívproblémákat megfelelően kell kezelni, hogy ne következzen be hirtelen szívhalál. Orvoshoz is lehet fordulni, ha a beteg ellenálló képessége hirtelen, különösebb ok nélkül hirtelen csökken. Ezenkívül a szindróma nem ritkán okoz pszichológiai kényelmetlenséget, amely nemcsak magukban a betegeknél, hanem szüleiknél és rokonaiknál is jelentkezhet. Itt is pszichológus által végzett kezelés szükséges a megelőzéshez depresszió és tovább idegesíti. A legtöbb esetben az Alström-szindróma várható élettartamát körülbelül 40 évre csökkenti.
Kezelés és terápia
Mivel az Alström-szindróma egy genetikai eredetű örökletes betegség, amelynek patogenezise nem tisztázott egyértelműen, a kezelés csak tüneti lehet. A betegek szakosított központban történő ellátása elengedhetetlen, mert számos tünetet enyhíthet, vagy akár megelőzhet egy megfelelő terápiás ajánlat és a megelőző életmód. A szívet rendszeresen szívvizsgálattal kell megvizsgálni echokardiográfia a szívizom működésének ellenőrzésére. Vér tesztek vérnyomás a mérések és a súlycsökkentés felhasználhatók a inzulinrezisztencia vagy a 2-es típusú cukorbetegség korai stádiumában, vagy időben történő gyógyszeres beavatkozáshoz. A korai vakságot speciális szűrés viselése késleltetheti szemüveg és mobilitási gyakorlatok. Korai tanulás A Braille-írás szintén javítja a betegek életminőségét. Szív, pajzsmirigy, májés vese rendellenességek adhatók, feltéve, hogy szoros vizsgálatokat végeznek. Szervátültetés elvégezhető, ha szükséges, de kritikus fontosságú a többszerves betegség és a betegség prognózisa miatt. A terápiás ellenére intézkedések enyhítik a betegség lefolyását és javítják a beteg életminőségét, kevés beteg várható élettartama meghaladja a 40 évet.
Kitekintés és előrejelzés
Az Alström-szindróma a legtöbb esetben jelentősen csökkenti a beteg várható élettartamát. Mivel a szindróma gyermekkorban fordul elő, negatív pszichológiai hatással lehet a beteg szüleire és rokonaira is. Ezek például szenvedhetnek depresszió és egyéb pszichológiai panaszok. A betegek maguk is elsősorban látási panaszok és halláskárosodás miatt szenvednek. Legrosszabb esetben ez is vezet a beteg teljes vakságához. Továbbá a betegek szívproblémáktól is szenvednek, így hirtelen szívhalál léphet fel. A gyerekek is túlsúly és pajzsmirigy-rendellenességekben szenvednek. Gyakran az Alström-szindróma is azt eredményezi alacsony termetű és tovább ívelt gerincben is. Ez a panasz befolyásolja az érintett személy testtartását és mozgását. A legtöbb esetben az Alström-szindróma miatt a beteg várható élettartama körülbelül 40 évre csökken. Okozati terápia nem lehetséges, így csak a panaszok korlátozhatók. Az érintett személy általában a rendszeres vizsgálatoktól függ. A cukorbetegséget szintén korai stádiumban kell kimutatni és kezelni.
Megelőzés
Az Alström-szindróma genetikai oka miatt nem akadályozható meg. Ennek ellenére a megfelelő életmód sok tünetet enyhíthet vagy megelőzhet. Könnyű testmozgás, mint pl úszás, kerékpározás, vagy futás ajánlott. Ha a családon belül már ismert egy mutáció, genetikai tanácsadás kell keresni, különösen, ha gyermekre van szükség. Bizonyos körülmények között, prenatális diagnosztika lehet opció.
Követés
Mivel az Alström-szindróma genetikai rendellenesség, amely nem kezelhető oksági okokból, hanem csak tüneti módon, az érintett személy számára általában nincsenek speciális utógondozási lehetőségek. A beteg várható élettartamát szintén jelentősen korlátozza és csökkenti az Alström-szindróma, így a betegek többsége fiatalon hal meg. Különösen a páciens szülei és hozzátartozói függenek ezért az Alström-szindróma pszichológiai kezelésétől a további szövődmények és depressziós hangulatok elkerülése érdekében. A szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén pozitívnak és hasznosnak bizonyulhat vezet információcserére. Az érintettek maguk is állandó kezelésen és számos rendszeres vizsgálaton múlnak a tünetek enyhítése érdekében. A mobilitás különféle gyakorlatokkal is növelhető, ezeket a gyakorlatokat gyakran a beteg saját otthonában is elvégezhetjük. Abban az esetben depresszió magában a betegben a szülőkkel, a családdal vagy a barátokkal folytatott megbeszélések nagyon hasznosak. Súlyos esetekben az Alström-szindrómás betegek mindennapi életük külső segítségétől függenek.
Itt tudod megtenni magad
Az Alström-szindróma egy progresszíven progresszív betegség, amely mindig súlyos szövődményekkel jár az érintettek számára. Ezért a legfontosabb önsegítő intézkedés korán rejlik terápia. Az érintett gyermekek szüleinek ajánlott a legjobban beszél háziorvosukhoz, hogy kapcsolatba lehessen lépni egy megfelelő szakemberrel. Az egyes tüneteket egyidejűleg kell kezelni. A növekvő vakságot, amely általában a tizedik és a tizenkettedik életév között éri el a csúcsát, kompenzálni kell szemüveg és egyéb AIDS, majd később vakvezető kutya vagy hasonló segítség megszervezésével intézkedések. A hallási nehézségek szintén átfogó kezelést igényelnek, amelyet rendszeresen hozzá kell igazítani a betegség progresszív lefolyásához. Ha az Alström-szindróma kapcsán pszichológiai panaszok is felmerülnek, például depressziós hangulatok, szorongási rohamok vagy alacsonyabbrendűségi komplexek, további terápiás intézkedések elérhetőek. A betegség könnyebben elfogadható, ha kapcsolat van más érintett személyekkel, akik ugyanazon panaszoktól szenvednek. A beteg különféle műveleteket igényel. Ezen műtétek előtt és után fontos betartani az orvos utasításait. Az optimálisan kísért kezelés jelentősen javítja a viszonylag tünetmentes élet kilátásait.
