Az albinizmus terápiája
A jelenlegi genetikai hiba terápiája mind a mai napig nem lehetséges, így albinizmus csak tüneti úton kezelhető, és megpróbálható elkerülni a betegség következményes károsodását. Fontos azok számára, akik albinizmus figyelni a speciális UV-védelemre, mivel a pigmentáció hiánya miatt hiányzik a természetes védelem. Az érintetteknek ezért a lehető legnagyobb mértékben kerülniük kell a közvetlen napsugárzást, és egyébként mindig nagyon jó védelmet kell biztosítaniuk textilekkel és naptejekkel. Ezenkívül sok beteg hasznosnak tartja a szemének színezettel való megvédését kontaktlencse or szemüveg és ha szükséges, vizuális AIDS. Bár a betegségre nincs gyógymód, a betegek nagyrészt normális életet élhetnek.
Öröklés
Albinizmus a pigmenthiányhoz vezető különféle genetikai hibák gyűjtőfogalma. Mivel az érintett gének szinte mindig maradvány aktivitást mutatnak, az érintettek nagyon másképp néznek ki. Az albinizmusban szenvedő emberek többségénél egy matt fehér, nagyon fényérzékeny bőr van.
Továbbá a írisz az érintett személy vörösnek tűnik, és a fej nagyon világosak, szinte sárgaek. A genetikai hibák általában autoszomális recesszív öröklődés után öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy az érintett személyeknek két hibás allélnek kell lennie kromoszómák az albinizmus kialakulásához.
Mindkét hibás allél hordozását homozigótának nevezzük. Az alléleket úgy kell elképzelni, mint egy gén expressziós formáit. Tehát, ha egy bizonyos gén hibás expressziójának kétszerese jelentkezik, albinizmus alakul ki.
Mivel a gének a kromoszómák mind az anyától, mind az apától származnak, az egészséges szülőknek albinista gyermekük lehet. Ha az apa és az anya egy-egy hibás alléllel rendelkezik, és továbbadja azt a gyermeknek, amely így két hibás allélt kap, a gyermek albinizmusba kerül. Embernél több mint öt olyan gén ismert, amelyek megváltoztatása albinizmushoz vezethet.
A pigmentzavar kifejezés sok olyan betegségre vonatkozik, amelyek megváltoztatják a bőr megjelenését a bőr színpigmentjeinek zavart képződése miatt. Itt megtalálja a témát: Pigment rendellenességA pigment melanin felelős a bőr színezéséért. A. Zavara melanin termelés a bőr fokozott vagy csökkent pigmentációjához vezethet.
Itt eljut a témához: Pigment rendellenességek A SkinPigment rendellenességek gyakran a zavartól függenek melanin Termelés. Különböző kezelési lehetőségek használhatók a pigment elszíneződésének ellensúlyozására. Itt eljut a témához: Pigment zavar terápia
