Az Alagille-szindróma genetikai rendellenesség. A betegségre általában az ALGS rövidítés utal. A betegség szinonim fogalma az arteriohepatikus dysplasia vagy az Alagille-Watson szindróma. Az Alagille-szindróma viszonylag ritka, feltételezhető, hogy 1: 70000 vagy 1: 100000 gyakorisággal fordul elő.
Mi az Alagille-szindróma?
Az Alagille-szindróma genetikai összetevővel rendelkezik. Sajátos hiba a gén felelős a betegség kialakulásáért. Az Alagille-szindróma annak a személynek a nevére kapta a nevét, aki először leírta a betegséget. Ez a személy Alagille francia tudós volt. Az Alagille-szindróma egy örökletes betegség, amelyet a gyermekek autoszomális domináns módon örökölnek. A betegség kialakulásának döntő tényezője egy bizonyos differenciálódási fehérje hibája, amely felelős az emberi szervezet különböző típusú szövetéért. Emiatt lehetséges, hogy a test számos különböző szervrendszere megbetegszik az Alagille-szindróma során. Például egyeseknél a máj. Elvileg az egyéni klinikai megjelenés személyenként nagyon változó. Jellemző az is, hogy számos betegnél csak kisebb tünetek jelentkeznek, vagy egyáltalán nincsenek tüneteik.
Okok
Az Alagille-szindróma genetikai összetevővel rendelkezik. Sajátos hiba a gén felelős a betegség kialakulásáért. Alapvetően az Alagille-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A penetrancia 100 százalékos, míg a fenotípus megjelenése betegenként nagyon eltérő. Elvileg az Alagille-szindróma két alkategóriára oszlik, amelyek különböző mutációkra utalnak. Különböző gén lókuszok érintettek. Ha a mutáció a 20. kromoszómán található, akkor a betegséget ALSG1-nek nevezik. Ha a mutáció az 1. kromoszómán van, akkor az ALSG2. Új mutációk is előfordulhatnak. Ennek valószínűsége több mint 50 százalék. Minden olyan ember, akinek megfelelő mutációja van, a betegség tüneteit is mutatja a fenotípusban. Az Alagille-szindróma expressziójának mértéke azonban egyénileg eltér.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Alagille-szindrómával kapcsolatban felmerülő panaszok nagyon sokfélék és gyakran több szervet is érintenek. Például egy ún epe a stasis (orvosi kifejezés kolesztázis) a tipikus. Újszülötteknél sárgaság általában kialakul. Ezenkívül az érintett betegek arcvonásai szembetűnő eltéréseket mutatnak az átlagtól. A homlok gyakran nagyon széles. A szem mélyen áll, és az áll általában viszonylag kicsi. A csontváz olyan rendellenességeket is mutat, mint például az úgynevezett klinodaktil, rövidített disztális falangok, rövid ulnáris csont és pillangó csigolyák. Az Alagille-szindrómára jellemzőek a szemet és az optikát is érintő betegségek idegek. Lehetséges betegségek például az embriotoxon. Ezenkívül az érintett egyének gyakrabban szenvednek a szív. Ha a máj Alagille-szindrómában szenved, különféle panaszok lehetségesek. Ezek tartalmazzák sárgaság, alacsony termetű, a portál magas nyomása ér, viszketés és ún hypercholesterinaemia, amiben koleszterin alatt halmozódik fel bőr. Ezen túlmenően, a lép egyes betegeknél megnövekszik.
Diagnózis és lefolyás
Az Alagille-szindróma jelenlétének gyanúja számos esetben az érintett egyének vizuális rendellenességeiből fakad. Meghatározott diagnózis felállítása és a megfelelő kezelés megkezdése érdekében érdemes felkeresni egy megfelelő szakembert. Először a kezelő szakember megbeszéli a tüneteket és kórtörténet a beteggel, vagy kiskorúak esetében a beteg törvényes gondviselőjével. Mivel az Alagille-szindróma örökletes betegség, a család története központi szerepet játszik. A beteginterjú után számos vizsgálatot végeznek. Például a gerinc és szív röntgenezik. A szem és az optika idegek vizsgálják is. Ily módon már számos tipikus rendellenesség kimutatható, amelyek Alagille-szindrómára utalnak. A betegség jelenlétével kapcsolatos végleges bizonyosság elérése érdekében genetikai elemzést alkalmaznak. Ez kimutathatóvá teszi a megfelelő mutációkat. A biopszia az máj kevesebb bizonyosságot nyújt. Csak a tüneteket és azok eredetét jelzi, az alapbetegséget azonban nem. Az érintett egyének többségében az Alagille-szindróma diagnózisát a klinikai panaszok és a tipikus kísérő tünetek alapján állapítják meg.
Szövődmények
Az Alagille-szindrómában sokféle szövődmény alakulhat ki, a betegség súlyosságától függően. Ha csak a máj érintett, például a szindróma során viszketés és bőrpír jelentkezik, de gyakran súlyos vese betegség is kialakulhat, amely később kialakulhat vezet nak nek sárgaság és a hypercholesterinaemia. Hosszú távon az Alagille-szindróma képes vezet nak nek alacsony termetű, splenomegalia és az arc deformitása. A feltétel tartalmazzák a széles körben elhelyezkedő szemeket, egy keskeny állat és egy nagy homlokot. A szindróma is növeli annak kockázatát szív hibák, szem rendellenességek, pillangó csigolyák és érrendszeri rendellenességek. Ezenkívül főleg az Alagille-szindróma multiforma kísérő betegségei vezet súlyos szövődményekig. Így az említett sárgaság hiánytünetekkel jár, láz és általános rossz közérzet, míg a immunrendszer fokozott fogékonyság a fertőzésekre és a betegségekre. Ha a máj már súlyosan károsodott, ez életveszélyes epeelzáródáshoz vezethet, súlyos fájdalom és magas láz. Májtranszplantáció, amely gyakran szükséges, komplikációkhoz vezethet, mint pl gyulladás és az elutasítás, amely ritka esetekben végzetes lehet. Minél korábban megteszik az intézkedést, az Alagille-szindróma kevésbé valószínű súlyos szövődményei jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Alagille-szindróma gyanúja esetén mindig orvoshoz kell fordulni, aki diagnosztizálhatja az örökletes betegséget, és ha szükséges, közvetlenül kezelheti azt. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, amikor egy újszülött tipikus tüneteket mutat, mint például sárgaság, a szív-és érrendszer, vagy az arc rendellenességei (pillangó csigolyák, hajlítottak ujj végtagok, rövidített ulna és mások). A szem vagy az optika betegségei idegek komolyat is jeleznek feltétel ezt tisztázni kell. A legtöbb esetben az örökletes betegség jeleit már a kórházban felismerik, és azonnal kezelhetők. Ha a fent említett panaszok az élet első hónapjaiban ismételten jelentkeznek, és az életkor előrehaladtával felhalmozódnak, akkor a gyermekorvoshoz kell fordulni. Az Alagille-szindróma mellett más alapbetegségek is lehetnek, amelyek kezelése súlyos következményekkel járhat. Ezért első gyanú esetén tanácsos orvoshoz fordulni, és a gyermeket megvizsgálni. A tünetek általában minden kétséget kizáróan jelzik, hogy van olyan betegség, amelyet kezelni kell.
Kezelés és terápia
Az Alagille-szindróma által érintett emberek többségének nincs szüksége kezelésre. Ennek oka, hogy a tünetek gyakran csak enyhék. A jelenlévő szerv érintettségétől függően azonban terápia néha szükség van. Ha például a májat érinti a betegség, rendszeres ellenőrzésre van szükség, különösen gyermek és serdülőknél. Ily módon nyomon követhető a betegség lefolyása. Szükség lehet arra, hogy az érintett személyek további intézkedéseket tegyenek vitaminok vagy betartani bizonyos étrendeket. Májtranszplantáció jelzi, ha a szerv egyre inkább átalakul, vagy a betegek olyan viszketésben szenvednek, amely már gyógyszerekkel sem kezelhető. Az Alagille-szindróma ok-okozati gyógyítása nem lehetséges, mivel genetikai betegségről van szó. Csak a tüneteket kezelik.
Kitekintés és előrejelzés
Az Alagille-szindróma miatt a sárgaság és az epe torlódása a legtöbb esetben már csecsemőknél vagy újszülötteknél jelentkezik. Hasonlóképpen különféle rendellenességek és deformitások fordulhatnak elő a beteg egész testében, bár a deformitások általában az arcot érintik a legsúlyosabban. Ez ugratáshoz vagy megfélemlítéshez vezethet, különösen gyermekeknél. Hasonlóképpen, a látóidegek gyakran érintettek, így bizonyos körülmények között vizuális problémák jelentkezhetnek. Hasonlóképpen, az Alagille-szindróma negatívan befolyásolja a szívet, és különféle problémákat és kényelmetlenségeket okozhat a szívben. Az érintett személyek csökkent növekedésben és gyakran viszketésben szenvednek. Hasonlóképpen néha megnagyobbodik a beteg lép. A beteg életminőségét tehát jelentősen rontja az Alagille-szindróma. Az Alagille-szindróma kezelése nem minden esetben szükséges. Ha a tünetek csak nagyon enyhék, a szindrómát nem kell kezelni. Az oksági kezelés azonban nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők. Rendszerint nincs csökkenő várható élettartam.
Megelőzés
Az Alagille-szindróma örökletes betegséget jelent, tehát megelőző intézkedések nem létezik. Ezért nagyon fontos kezdeni terápia gyorsan.
Követés
Az utógondozás lehetőségei Alagille-szindrómában általában erősen korlátozottak. Az érintett személy mindig függ az orvosi kezeléstől feltétel a betegség tüneteinek enyhítésére. Ennek során nincs öngyógyítás. Mivel az Alagille-szindróma szintén örökletes betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ha a beteg gyermekeket szeretne, örökletes tanácsadás ajánlott, hogy megakadályozza a szindróma átadását a gyermekekre. Általános szabály, hogy az érintettek függenek a szedéstől vitaminok és különféle gyógyszerek. Biztosítani kell a rendszeres bevitelt. Kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni a szövődmények megelőzése érdekében. A szülőknek arról is gondoskodniuk kell, hogy a gyermekek rendszeresen szedjék gyógyszerüket. Ezen túlmenően a belső szervek szükségesek az Alagille-szindrómában a károsodás korai stádiumában történő felismerése és kezelése érdekében. Műtéti beavatkozások esetén az érintettnek pihennie kell és gondoznia kell testét egy ilyen beavatkozás után. A betegség más szenvedőivel való érintkezés szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Bizonyos esetekben a beteg várható élettartamát az Alagille-szindróma is korlátozza.
Itt tudod megtenni magad
Az Alagille-szindróma (ALGS) nem kezelhető okozati úton. Ennek ellenére, ha ALGS gyanúja merül fel, mindenképpen orvoshoz kell fordulni a betegség diagnosztizálásához és a tünetek kezeléséhez. Semmilyen körülmények között ne kísérelje meg a betegség kísérő tüneteinek kezelését kizárólag saját maga. Az, hogy a beteg saját maga mit tehet a tüneteinek javítása érdekében, attól függ, mely szervek érintettek, és mely kísérő tünetek kifejezetten jelentkeznek. Az ALGS-t gyakran májbetegség és sárgaság kíséri. Ezeket a rendellenességeket mindenképpen orvosnak kell kezelnie. A természetgyógyászat azonban számos olyan módszert ismer, amelyek támogatják a terápia sárgaság. Például kerti cseresznye teát használnak. Egy liter forrásban lévő öntéssel készítik víz több mint 30 gramm friss chervil. A teát tíz percig kell áztatni, mielőtt megfeszül, majd egész nap csészékben iszik. Ugyanígy készül a tea is pitypang és a margaréták vagy valósból szappanfű. De abban az esetben szappanfű, a leveleknek öt percig forrniuk kell. Azok a betegek, akiknél a betegség súlyos viszketéssel jár, segíthet antihisztaminok a gyógyszertárból, amelyek krém, gél vagy csepp formájában kaphatók a pulton kívül.
