Az adrenoleukodistrófia a ritka, örökletes anyagcsere-rendellenesség. Különböző neurológiai tüneteket okoz.
Mi az adrenoleukodistrófia?
Az adrenoleukodystrophia (ALD) szintén orvosi néven jár Addison-Schilder szindróma néven. Megnyilvánul gyermekkor és örökletes betegségnek minősül. Az adrenoleukodystrophia (ALD) más néven Addison-Schilder szindróma. Ben jelenik meg gyermekkor és örökletes betegségnek minősül. Gyorsan előrehaladó neurológiai romlás jellemzi, amelynek utolsó fázisa oda vezet demencia és a létfontosságú testi funkciók elvesztése. A gyakran halálos kimenetelű betegség szinte mindig csak a férfi nemben nyilvánul meg. A nőstények viszont általában csak az x-kapcsolt recesszív betegséget közvetítik. Csak ritkán fordul elő hiba mindkét nőstény X-ben kromoszómák ez az adrenoleukodistrófia kialakulását eredményezi. A férfi nemben az ALD előfordulása 1: 20,000 1 és 50,000: XNUMX XNUMX között van.
Okok
Genetikai hiba miatt bizonyos zsírsavak nem bontható le a testben. Ennek eredményeként mind a agy és a gerincvelő érint. A mellékvese károsodása emiatt is bekövetkezik. Genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy minden betegnél mutációk voltak az ABC transzporteren belül gén. Ezt gén az X kromoszómán található, a q28 gén lokusz. Feladata a peroxiszómák membránjában elhelyezkedő fehérje kódolása. Azonban közvetlen részvétele a szuperhosszú lánc átadásában zsírsavak a peroxiszómák felé vitatott az orvosok körében. Normális esetben a zsírok lebomlása a peroxiszómán belül történik. Az adrenoleukodystrophiában azonban a zsírsavak felhalmozódnak a fehér anyagban agy valamint a mellékvesekéregben. A túl hosszú láncú zsíros savak a sejtmembránokban is felhalmozódnak. Egyes kutatók ezért úgy vélik, hogy az ALD-ben szenvedő betegeknél a mielin membránszerkezete megváltozik, ez magyarázza a demyelinizációt. Ily módon megakadályozzák az impulzusok továbbadását, ami végül az érintett egyének motorikus és mentális hanyatlásában nyilvánul meg.
Tünetek, panaszok és jelek
Az, hogy az adrenoleukodistrófia okoz-e tüneteket, az érintett nemétől függ. Például a megváltozott gén mindig az X kromoszómán helyezkedik el, amely hímeknél csak egyszer van jelen. Emiatt a feltétel szinte kizárólag férfi betegekben nyilvánul meg. Mivel a nőknek két X van kromoszómák, de a hibás gén általában csak az egyikükön található, gyakran észre sem veszik, hogy örökletes betegségben szenvednek. Férfi leszármazottaiknak azonban 50 százalékos a kockázata az adrenoleukodistrófia kialakulásának. A tünetek szinte mindig csak férfi betegeknél jelentkeznek. A nők károsodása viszont csak ritkán és az élet későbbi éveiben jelentkezik. Férfi betegeknél a mellékvesék már nem termelnek elegendő mennyiséget hormonok. Ezért szenvednek alacsony vér nyomás, fogyás, gyengeség és hányás. Ezenkívül barnás elszíneződés a bőr látható. Néhány betegnél a mellékvese gyengeségén kívül évek óta nincsenek egyéb tünetek. Az orvosok az adrenoleukodistrófia két formáját különböztetik meg. Ezek adrenomyeloneuropathia (AMN) és ALD with agy részvétel. Az AMN-t az ALD enyhébb formájának tekintik, és szinte minden felnőtt férfiban tapasztalható, akik örökölték az ALD-t. Tipikus jelek a következők összehangolás - nehézségek, izomgyengeség, ami járási problémákhoz vezet, és láb fájdalom. Később a vizelet és a széklet elvesztése, merevedési zavar és bénulás lehetséges. Sok betegnek kerekesszékre van szüksége a betegség előrehaladtával. Az agyi érintettséggel járó ALD minden harmadik fiúban három és tizenkét év közötti korban fordul elő. Ebben az esetben súlyos az agy gyulladása látható, ami tovább halad. Az érintett gyermekek, akik korábban normálisan fejlődtek, hirtelen viselkedésbeli változásokat mutatnak, például nyugtalanságot és szegénységet koncentráció. Végül nyelési rendellenességek, bénulás, süketség és vakság beállt. Nem ritkán a betegség halállal végződik.
Diagnózis és lefolyás
Az adrenoleukodistrophia diagnosztizálását nehéznek tartják, mert a tüneteket más állapotok okozhatják. Néha több évbe telik, mire a helyes diagnózist felállítják. A legbiztonságosabb módszer a vér teszt a megváltozott örökletes jellemzők meghatározására. Ezen felül olyan képalkotó eljárások, mint pl mágneses rezonancia képalkotás (MRI) koponya elvégezhető, ami segít az orvosnak a demyelinizált és atrófiás agyterületek azonosításában. Az adrenoleukodistrophia prognózisa a progresszió sajátos formájától függ. Például a várható élettartam normálisnak tekinthető az AMN-ben, míg a súlyos fogyatékosság és a tartós ápolás igénye két-négy év agyi részvétel után jelentkezik.
Szövődmények
Mint genetikai anyagcsere-betegség, amely nem képes lebontani a létfontosságú zsírokat savak a szervezetben az adrenoleukodistrophia súlyos neurológiai károsodást okoz. Bizonyos esetekben a betegség csecsemőkorban tör ki. A mentális és szenzomotoros fejlődés jelentős hiányokat mutat. Az érintett gyermekek várható élettartama 10 és 14 év között van. Az adrenoleukodistrófia az X kromoszómán található. A férfiak tehát nagyobb veszélyben vannak, mint a nők. Amikor a tünetek felnőtteknél jelentkeznek, kiszámíthatatlan. A nők viszont csak késő életükben tartoznak a kockázati csoportba. Azokat, akik hajlamosak az adrenoleukodystrophiára a genetikai összetételükben rejlő családi hajlamok miatt, tájékoztatni kell, ha olyan jeleket mutatnak, mint: fáradtság, fogyás, hányinger, barnás bőr elszíneződés, azonnal forduljon orvoshoz. Ellenkező esetben elkerülhetetlenül drasztikus szövődmények jelentkeznek, amelyek negatívan befolyásolják az életminőséget és a várható élettartamot. A végső szakasz kísérheti ágyazást, a teljes degenerálódást idegrendszer és szervi elégtelenség. Néha ez halálhoz vezet. Az adrenoleukodystrophia diagnózisának felállítása után a tünetek enyhíthetők, de nem gyógyíthatók. Terápia és a gyógyszeres kezelés az érintett egyénre szabott, mivel a betegség különböző specifikációkkal rendelkezik. A gyógyszeres kezelés enyhíti a görcsös izomgörcsöket, és elviselhetőbbé teheti a kísérő neurológiai tüneteket és gyulladásos folyamatokat az agyban. Táplálkozási szempontból a Lorenzo olajat alacsonyabb magas zsírsavszint esetén adják be. A betegtől függően feltétel, csontvelő átültetés elvégezhetők.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általános szabály, hogy az adrenoleukodisztrófia nem okoz különösebb és konkrét panaszokat vagy tüneteket, amelyek közvetlenül utalhatnak a betegségre. Ezért minden esetben orvos vizsgálata szükséges annak elkerülése érdekében, hogy a betegség későn észlelhető legyen. Ha az érintett személy fogyásban és alacsony vér nyomás esetén orvoshoz kell fordulni. Nem ritkán eszméletvesztés is előfordulhat. Rendszerint először a háziorvoshoz lehet fordulni, aki diagnózis felállításakor szakorvoshoz irányítja a beteget. Sürgős orvoslátogatás ajánlott, ha összehangolás rendellenességek vagy járási zavarok továbbra is jelentkeznek. Hasonlóképpen a panaszok meghallgatása adrenoleukodystrophiára utalhat. Ha az adrenoleukodystrophia fejlettebb, bénulás vagy vizeletvesztés is előfordulhat. Amikor ezek a tünetek jelentkeznek, sürgős kezelésre van szükség. Nem ritka a hirtelen megjelenő vizuális panasz, vagy a legrosszabb esetben teljes vakság hogy a süketség mellett jelentkezzen.
Kezelés és terápia
Az adrenoleukodistrophia gyógyítása nem lehetséges. Ebből kifolyólag, terápia a tünetek enyhítésére korlátozódik. Így, mellékvese a kudarc könnyen kezelhető igazgatás az eltűntek közül hormonok. Továbbá a beteget megkapják szerek görcsös izomgörcsök ellen. Néhány beteg úgynevezett Lorenzo-olajat is kap. Ez a keveréke glicerin trierukát és glicerin-trioleát. Az arány 4: 1, és a igazgatás célja a koncentráció szuperhosszú láncú zsíros savak kedvezőbb szintre. Ezenkívül fizioterápiás gyakorlatok ill foglalkozásterápia végezhető az izmok fellazulásának elősegítésében. Diszfágia esetén a mesterséges táplálás megvalósítható. A pszichoterápiás ellátás szintén hasznos lehet.
Kitekintés és előrejelzés
Az adrenoleukodistrófia általában betegnek és gyengének érzi magát, és a beteg képes megbirkózni feszültség szintén jelentősen csökkenti a betegség. Alacsony vérnyomás fordul elő, ami az arc sápadtságát eredményezi. Továbbá az alacsony vérnyomás eszméletvesztést is okozhat. Az érintett személy gyakran fogy, és szenved is hasmenés és a hányás Az bőr barnássá válhat. Fájdalom az izmokban és a lábakban is előfordul. egyeztetés csökken, és gyakran járási zavarok lépnek fel, így például az érintett sántikál vagy sántikálva jár. Az életminőséget jelentősen korlátozza és csökkenti az adrenoleukodystrophia tünetei. A betegség során a betegek gyakran mások segítségétől vagy kerekes szék használatától függenek. Koncentráció szintén csökken és belső nyugtalanság lép fel. Kezelés nélkül a beteg meghal. Maga a kezelés a hiányzók beadásával hajtható végre hormonok, és nincsenek különösebb szövődmények.
Megelőzés
Ha ismert, hogy egy családban adrenoleukodystrophia fordul elő, az összes férfi rokon szűrését javasoljuk. Ily módon korai kezelés adható, ha szükséges.
Követés
Általánosságban elmondható, hogy az adrenoleukodistrófia utókezelésének lehetőségei viszonylag korlátozottak. Az érintett személyek a betegség folyamatos kezelésére támaszkodnak a tünetek enyhítésére és a további szövődmények megelőzésére. Ebben az összefüggésben a korai diagnózis és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben az adrenoleukodystrophiát úgy kezelik, hogy az érintett személyből hiányoznak a hormonok. Ebben az esetben a páciensnek figyelnie kell a gyógyszer rendszeres bevitelére és lehetségesre kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. Gyermekek esetében a szülőknek figyelniük kell a gyógyszer rendszeres bevitelére, hogy ne legyenek zavarok vagy szövődmények. Továbbá a legtöbb beteg támaszkodik fizikoterápia az izmok kellemetlenségeinek enyhítésére. Ebből sok gyakorlat terápia otthon is elvégezhető az érintett személy mobilitásának növelése érdekében. A beteg várható élettartamát ez nem befolyásolja negatívan feltétel. Mivel egyes esetekben az adrenoleukodistrófia pszichológiai kényelmetlenséget is okozhat, ill depresszió, a barátokkal vagy a saját családjával folytatott beszélgetések nagyon hasznosak ebben a tekintetben.
Ezt teheti meg maga is
Az adrenoleukodystrophia (ALD) egy örökletes metabolikus betegség, amely a férfiakat lényegesen jobban érinti, mint a nőket. Nincs önsegítés intézkedések amelyek alkalmasak a betegség ok-okozati kezelésére. Az érintettek azonban segíthetnek a kockázatok kezelésében és enyhíthetik a betegség progressziójának súlyosságát. Noha a betegség számos tünete jól kezelhető, az érintettek gyakran csak későn kapják meg a megfelelő kezelést, mert a nagyon ritka betegséget nem sikerült megfelelően diagnosztizálni. Ha az ALD már előfordult egy családban, a betegeknek fel kell hívniuk erre a figyelmet az orvoshoz, és ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy szakemberhez kell fordulni az ALD gyanújának tisztázása érdekében. Azoknak a nőknek, akik a hibás gén hordozói, tisztában kell lenniük azzal, hogy bár maguknak nem alakul ki a betegség, vagy csak enyhe tünetek jelentkeznek, nagyon valószínű annak a valószínűsége, hogy hím utódaik súlyos ALD-formában szenvednek. Ezt a családtervezés során figyelembe kell venni. Az örökletes betegségek hordozói számára tanácsadó központok működnek, amelyek segítséget nyújtanak számukra a családtervezési kérdésekben. A betegségben már érintett betegeknek figyelniük kell az alacsony zsírtartalomra diéta a vérben a káros zsírsavak koncentrációjának alacsony szinten tartása érdekében. Ha az izmok vagy a motoros funkciók érintettek, fizikoterápia a lehető legkorábban el kell kezdeni a degeneratív fejlődés ellensúlyozása érdekében.
