Adrenogenitalis szindróma (AGS; adrenogenital = befolyásolja a mellékvese és ivarmirigyek) (szinonimák: adrenogenitális sópazarló szindróma; adrenogenitalis szindróma; adrenogenitalis rendellenesség; Debré-Fibiger-szindróma; genitoadrenal-szindróma; genitouprarenalis szindróma; angolul: veleszületett mellékvese hiperplázia; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenitalis rendellenesség, nem meghatározott) veleszületett anyagcserezavarok csoportját foglalja magában, amelyekben a szteroid szintézise (termelése) hormonok A kortizol (glükokortikoid; feszültség hormon) és aldoszteron (ásványi kortikoid; a só fenntartására szolgál egyensúly) a mellékvese kéregében zavart. Az ok egy enzimhiba. A leggyakrabban érintett enzim a 21-hidroxiláz. Ez az enzim részt vesz a szteroid bioszintézisében hormonok A kortizol és a aldoszteron. A hiány pótlására A kortizol ennek következtében a mellékvese kéregének túlstimulációja következik be. Az androgének (férfi nem hormonok; pl. DHEA, tesztoszteron) szintén a mellékvesekéregben termelődnek. A mellékvesekéreg fokozott aktivitása miatt hiperandrogenémia (a férfi nemi hormonok növekedése a vér) kialakul, ami a lányok virilizációjához (masculinizációjához), a fiúknál pedig a korai szexuális fejlődéshez (pseudopubertas praecox) vezet. - hiánya aldoszteron zavarokat okoz a sóban egyensúly folyadékvesztéssel („sópazarló szindróma”). Az aldoszteron egy mineralokortikoid. Fontos láncszemet képvisel a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (RAAS), amely segíti a szabályozást vér nyomás és só egyensúly.Összefoglalva, adrenogenitális szindróma a mellékvese szteroid bioszintézis és a nemi differenciálódás együttes veleszületett rendellenességeként írható le. Adrenogenitalis szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik (veleszületett adrenogenitális szindróma). Az adrenogenitális szindróma a következő típusokat különbözteti meg:
- A klasszikus adrenogenitális szindróma-tünetek újszülötteknél jelentkeznek.
- Sópazarlás nélkül („sót pazarló” -AGS).
- Sóveszteséggel („egyszerű virilizáló” -AGS)
- Nem klasszikus adrenogenitális szindróma.
- „Későn megjelenő” AGS - a tünetek csak pubertáskorban vagy felnőttkorban jelentkeznek.
- „Cryptec” -AGS (az AGS minimális formája) - nincsenek tünetei, de jellegzetes hormonprofilja van.
Az androgenitális szindróma is megszerezhető. Ennek oka lehet androgénképző adrenokortikális daganat vagy gonadal tumor (gonadal tumor). A klasszikus adrenogenitalis szindróma prevalenciája (betegség előfordulása) 1-5,000 15,000 lakosra 1, a nem klasszikus adrenogenitalis szindróma esetében pedig 1,000 XNUMX lakosra XNUMX. Etetés és prognózis: Az adrenogenitális szindróma (AGS) lefolyása attól függ, hogy melyik enzimet érinti a hiba, és mennyiben van még fennmaradó aktivitása (lásd alább: Tünetek - Panaszok). Mindenesetre az AGS-betegek sürgősségi kártyát kapnak. A klasszikus AGS-ben szenvedő betegek szuperfiziológiai glükokortikoidot kapnak igazgatás mert terápia a mellékvese androgén túltermelésének. Ezenkívül mineralokortikoid szubsztitúciót is adnak (lásd terápia lent). A férfiaknál elnyomó terápia megakadályozza a herék mellékvese reziduális tumorainak (TART) növekedését is. Megjegyzés: Fiúknál a kezelő urológust tájékoztatni kell a betegségről, hogy elkerüljék a felesleges hereműtéteket. Nem klasszikus AGS jelenlétében a terápiát csak akkor alkalmazzák, ha releváns tünetek jelentkeznek. Ban ben gyermekkor, alacsonyadag a kortizol-kezelés elegendő. Felnőttkorban antikonceptív szereket használnak. A felnőttek terápiájában az addisoniai krízisek (éberségi kiszáradás (folyadékhiány), láz, hipoglikémia (alacsony vér cukor)), amely életveszélyes formát ölthet, megőrzi a termékenységet (termékenységet) és kielégítő nemi funkciókat. A prognózis nagyon jó a hormonpótlás megfelelő beállításával. A tünetek eltűnnek, a betegek is vezet normális élet és normális várható élettartam.
