Megjegyzések
Jelenleg a Tünetek témával foglalkozik 1. típusú neurofibromatosis. További oldalainkon információkat talál a következő témákról:
- 1. típusú neurofibromatosis
- Az 1. típusú neurofibromatosis várható élettartama és terápiája
- 2. típusú neurofibromatosis
- Az 2. típusú neurofibromatosis tünetei
Café-au-lait foltok és foltok
Az orvosnak vagy az embergenetikusnak való bemutatás első oka gyakran az úgynevezett café-au-lait foltok, amelyek általában korán jelennek meg gyermekkor. Közülük legalább hatnak jelen kell lennie, átmérőjüknek pubertás előtt legalább 0.5 cm-nek, ezt követően pedig 1.5 cm-nek kell lennie. A foltok az érintettek több mint 99% -ában találhatók, és a melanociták növekedését jelentik.
A café-au-lait foltok azonban más klinikai képekben vagy akár egészséges embereknél is megtalálhatók. Ezért további kritériumokra van szükség. A betegek több mint 40% -ánál további a bőr megváltozik az axelben és az ágyékban is találhatók.
Ezek szeplőszerű pigmentációk, más néven foltok vagy szeplők. Egy másik jellemző az NF1-re specifikus neurofibroma. Ezek általában az ideg jóindulatú daganatai kötőszöveti, amelyek a betegek több mint 99% -ában találhatók meg.
Legkésőbb pubertásig fordulnak elő, és ritkán degenerálódnak rosszindulatú daganatokká. A méret és a szám nagyban változhat, de legalább kettőnek jelen kell lennie. Mivel a neurofibromák az egész testben előfordulhatnak, gyakran kozmetikai problémát jelentenek, és a hízósejtek fokozott felhalmozódása a fibromákban fájdalmas viszketést okozhat a hisztamin kiadás.
Plexiform neurofibromák
Az úgynevezett plexiform neurofibromák meglehetősen funkcionális problémát jelentenek. Ezek a daganatok hálózatonként nőnek össze, és a szervek elmozdulásához vezethetnek. 5-10% -os valószínűséggel ezek a plexiform neurofibromák rosszindulatúan degenerálódhatnak.
A csontváz deformitása
A csontváz deformitása a csontok. A neurofibromatosis által érintett emberek a bőr és az ideg megváltozása mellett gyakran csontváz deformitásokat mutatnak. Gerinc és koponya különösen érintettek.
A gerincoszlop laterális görbületet mutat egyidejű púpképződéssel, amelyet az orvos kyphoscoliosisnak nevez. Az koponya a sphenoid csont rendellenessége is gyakran befolyásolja. Ez a diszplázia az os sphenoidale az alap koponya oly módon változtathatja meg a pályát, hogy a szemgolyó, egy exoftalmusz kinyúlik. A stresszt kiváltó egyéb tényezők az alacsony testalkat, a fej, visszatérő ízületi diszlokációk vagy kóros törések.
A sorozat összes cikke:
