Az örökletes palmoplantar keratosis kifejezést a tenyér és a talpak különböző, genetikailag meghatározott keratinizációs rendellenességeinek leírására használják. Ezek diffúz vagy fokális palmoplantar hyperkeratosisok. A palmoplantar öröklött formái keratózisok túlnyomórészt autoszomális domináns módon öröklődnek, és általában korán jelennek meg gyermekkor az élet első vagy második évében.
Mi az örökletes palmoplantar keratosis?
A különféle megnyilvánulások genetikailag meghatározott hyperkeratosis Az örökletes palmoplantáris keratózis (PKK) kifejezéssel összefoglalt tenyér és talp egyformán sokféle tüneteket mutat be. A megszerzett palmoplantar hyperkeratosisok szintén ugyanolyan nagy változatossággal mutatják be magukat. Fertőzések, szennyező anyagok vagy a gyógyszerek mellékhatásaként jelentkeznek. Fontos, de nem elégséges megkülönböztető jellemző a két forma között a rendellenesség megjelenésének ideje. A legtöbb genetikai formában hyperkeratosis, az első tünetek korán jelentkeznek gyermekkor egy-két éves korban. A betegség megszerzett formái csak a kórokozóval való érintkezés után jelennek meg, általában felnőttkorban. Gyakran örökletes palmoplantár keratózisok más szervek, például a szem vagy a fül funkcionális károsodásával vagy a központi rendellenesség fejlődési rendellenességeivel társulnak idegrendszer. Néhány örökletes palmopantar keratózisok nem közvetlenül, hanem közvetve olyan genetikai enzimhiba okozza, mint a Richner-Hanhart-szindróma. A szindróma azonos a II. Típusú tirozinémiával. Mert egy gén mutáció, a aminosavak tirozin és fenilalanin fordul elő, amelyek többek között a palmoplantar betegség tüneteit okozzák hyperkeratosis.
Okok
Az örökletes palmoplantaris keratózisok sokféle megnyilvánulása már arra utal, hogy nem egyetlen genetikai hiba okozhatja a betegséget. Valójában ok-okozati mutációkat dokumentáltak sok különböző génen, amelyek különbözőek lehetnek kromoszómák. Ezek általában specifikus keratint kódoló gének fehérjék. Gén mutációk eredményezik a fehérjék, amely általában a funkció elvesztésével jár. Néhány esetben, például Richner-Hanhart-szindrómában, a gén mutáció nem vezet a keratinfehérje rossz kódolásához, de például a tirozin-aminotranszferáz blokádjához, így a tirozin és a fenilalanin rendkívüli módon felhalmozódhat a szervezetben. Az így létrejött palmoplantar keratosis tehát a megszerzett hyperkeratosis jellemzőit is teljesíti.
Tünetek, panaszok és jelek
Az ember legfelső rétegében bőr, az epidermisz vagy a kutikula, a friss bőrsejtek folyamatos folyamatban képződnek az alapmembránban, amely elválasztja az epidermist a dermistől vagy a dermistől. Ezek kanos sejtek, amelyek fokozatosan vándorolnak a bőr, elveszítik magjukat és egyre jobban keratinizálódnak az epidermiszen belül. A sejtek vándorlása az alapmembránról a bőr 28 napot vesz igénybe. Odaérve a kanos vérlemezkék apró, alig látható bőrpelyhekben hámlasztják. Örökletes palmoplantáris keratózis jelenlétében a keratintartalmú bőrsejt átalakulása holt kanos vérlemezkévé válik. Előfordulhat az is, hogy az epidermisz bazális membránjában a bőrsejtek szaporodási sebessége nagymértékben megnő (hyperkeratosis). Az örökletes palmoplantar keratosis legtöbb megnyilvánulása már felismerhető az érintett bőrterületek specifikus és tipikus jellemzői alapján. Az első tünetek általában formájában jelentkeznek bőrelváltozások és túl vastag szaruhártya.
Diagnózis és lefolyás
Az örökletes PKK, azaz az örökletes PKK jelenlétének közvetett jelzései korán jelentkeznek egy-két éves korban, és más szervek vagy szervrendszerek kapcsolódó működési zavarai, például hallási áramok vagy látászavarok, neurológiai rendellenességek, hiperhidrózis és tartós ellenállás nak nek terápia. Egy gondosan elvégzett családi kórtörténet, amely a palmoplantar keratosis egyéb eseteit tárja fel a családtagokban, megerősíti annak diagnózisát, hogy ez a betegség örökletes formája. Bizonyos tanfolyamok tartalmazzák haj és a körmök, és a betegség előrehaladtával az érintett bőrterületek túlmutathatnak a talpon és a tenyéren. A tenyér és a talp a genetikai PKK különböző megnyilvánulásait mutathatja. Például a talpra hatással lehetnek a diffúz területek, míg a tenyéren hangsúlyos, csíkos vagy pontos keratinizációs rendellenességek jelentkezhetnek.
Szövődmények
Ebben a betegségben olyan változások és bőrpanaszok jelentkeznek, amelyek főleg a lábakon jelentkeznek. Ennek eredményeként egy vastag kallusz. Bizonyos esetekben ez lehet vezet járási nehézségekhez vagy fájdalom, jelentősen csökkentve a beteg életminőségét. A legtöbb esetben a palmoplantáris keratózis a fülben és a szemekben is kellemetlenséget okoz, a legrosszabb esetben az érintett személy teljesen megvakulhat, vagy elveszítheti hallását. Hasonlóképpen neurológiai panaszok jelentkeznek, amelyek bizonyos esetekben szintén előfordulhatnak vezet bénulás és egyéb érzékenységi zavarok. Nem ritka, hogy a tünetek átterjednek a haj és a körmök. Ezekben az esetekben az esztétikai változások miatt a betegek csökkent önértékelésben és alacsonyabbrendűségi komplexusokban szenvednek. A kezelés elsősorban a tünetek enyhítésére irányul, és így nem vezet további komplikációkhoz. Általános szabály, hogy a betegség jól korlátozható a változással diéta, így a panaszok teljesen eltűnnek. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásokra van szükség. A várható élettartamot a palmoplantar keratosis nem korlátozza vagy csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel ez a betegség nem gyógyul meg, és általában súlyosbítja a tüneteket, a kezelést mindig orvosnak kell biztosítania. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg keratinizációs rendellenességben szenved. Ez már itt is előfordulhat gyermekkor és befolyásolják a bőr különböző régióit. Rendszerint erősen keratinizált és pikkelyes bőrt eredményez. Ha ezek a panaszok különösebb ok nélkül, mindenekelőtt tartósan fordulnak elő, kudarc nélkül orvoshoz kell fordulni. A bőrgyógyász és a háziorvos kezdetben a megfelelő kapcsolattartó. Mivel a bőrpanaszok gyakran pszichológiai panaszokhoz is vezethetnek, ezért pszichológiai kezelés is ajánlott. Gyakran előfordulnak a belső szervek vagy a szem is jelzi a betegséget, és meg kell vizsgálni. Vagy a szemész vagy a belgyógyász meghatározhatja ezeket a rendellenességeket.
Kezelés és terápia
Jelenleg nincs terápia létezik az öröklött PKK gyógyítására, ezért a kezelés minden formája a tünetek enyhítésére és a fertőzés megelőzésére korlátozódik. Kivételt képeznek a betegség azon formái, amelyeket csak közvetett módon egy vagy több mutált gén okoz, például a fent említett Richner-Hanhart-szindróma, amelynek során a PKK kvázi kísérő tüneteként alakul ki. A keratosis visszafejlődik, ha az érintett megváltoztatja az övét diéta a lehető legkevesebb tirozintartalmú komponensekre, anélkül, hogy a betegséget ennek következtében gyógyultnak tekintenék. A betegség megnyilvánulásától függően a kezelés a felesleges kanos szerkezetek mechanikus eltávolításából vagy akár műtétből áll. Az öröklött PKK néhány változata reagál acitretin. A származékaként A-vitamin, ez lelassítja a szaruhártya sejtek képződését, és elsősorban kezelésére használják pikkelysömör. A gyógyszer nem mellékhatások nélküli. Mellékhatások, mint pl orrvérzés, a látászavarokról és a bőr szárazságáról gyakran számolnak be, és a hosszan tartó használat a növekedéshez vezet koleszterin szinten.
Kitekintés és előrejelzés
Az örökletes palmoplantar keratosis prognózisa az adott betegségtől függ. A kezek és lábak bőrének genetikailag meghatározott kornifikációs rendellenességeinek csoportja. A betegségek mind veleszületettek. Általában az első tünetek kora gyermekkorban kezdődnek. Genetikai okuk miatt ezek a bőrbetegségek nem gyógyíthatók. Csak tüneti terápiák lehetségesek, amelyek némi megkönnyebbülést hozhatnak az érintett betegek számára. Az örökletes palmoplantáris keratózisok csoportja magában foglalja mind a diffúz, mind a fokális palmoplantar hyperkeratosisokat. A fokális palmoplantar hyperkeratosisokban a cornifikációs folyamatok el vannak határolva, míg a diffúz palmoplantar hyperkeratosisokban nagyobb területek érintettek. A legtöbb esetben a várható élettartam normális. Vannak azonban olyan betegségek is, amelyek várható élettartama csökken, mint például a keratoderma és a nyelőcső carcinoma. Az epidermolitikus palmoplantar keratosis az örökletes palmoplantar keratosisok leggyakoribb formája. Diffúz, de élesen körülhatárolt keratinizációs rendellenességek jellemzik a kezek és a lábak nyújtó oldalán az óraüveggel körmök. Egyes betegségek továbbra is a fül érintettségét mutatják a szenzineurális kialakulásával halláskárosodás kiterjedt hyperkeratosis mellett. Ilyenek például a keratoderma hereditarium mutilans vagy a KID szindróma. Bár a várható élettartam általában nem korlátozott, az érintett beteg gyakran jelentősen romlott életminőségben szenved. Ez viszont a kozmetikai kezelés sikerétől függ keratolitikumok, amelyek segítenek a túlzottan képződött szaruhártya feloldásában és ablációjában.
Megelőzés
Megelőző intézkedések genetikai palmoplantar keratosis megelőzésére nem léteznek. Ha a betegségről a családon belül beszámoltak, az újszülöttek fokozottan veszélyeztetettek a PKK sokféle változatának egyikének kialakulásában. A molekuláris genetikai teszt csak akkor hasznos, ha ismert, melyik gén lehet érintett. Ellenkező esetben egy genetikai teszt negatív eredményt hozhat anélkül, hogy megbizonyosodna arról, hogy a PKK nem fordulhat elő.
Követés
A legtöbb esetben az érintett személynek nincs vagy csak nagyon kevés közvetlen intézkedések és ennek a palmoplantáris keratózisnak az utógondozásának lehetőségei. Ebben a tekintetben az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak tovább. Általában a tünetek korai felismerése nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a további szövődményeket is. A legtöbb esetben a palmoplantar keratosis tüneteit enyhítheti és teljesen korlátozhatja egy megfelelő diéta, így nem szükséges gyógyszert szedni. Ebben az esetben az orvos elkészítheti a szülők étrendjét is, amely szerint a gyermeket táplálni kell. A száraz bőr kezelni kell krémek és a kenőcsök ebben a betegségben, hogy ne legyenek repedések vagy egyéb kellemetlenségek a bőrön. A legtöbb esetben ezek a panaszok a kezelés után eltűnnek, így nincs különösebb intézkedések szükség van egy utógondozásra. Mivel a palmoplantar keratosis örökletes betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ezért, ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás is hasznos lehet a betegség megismétlődésének megakadályozásában.
Mit tehetsz te magad
Az örökletes palmoplantar keratosis még nem kezelhető kauzálisan. A tüneteket az érintett személy étrendi intézkedésekkel csökkentheti. A lehető legkevesebb tirozin tartalmú étrend és annak elkerülése kávé, alkohol és cigaretta ajánlott. A betegeknek emellett kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk vitaminok. A sport és az elegendő alvás támogatja a kürt szerkezeteinek gyógyulását és növeli a közérzetet, ami gyakran csökken, különösen krónikus betegségek esetén. Végül kímélő és szigorú személyi higiénia vonatkozik az örökletes palmoplantáris keratózisra. A szarvszerkezetek időnként habkővel és hasonlóval csökkenthetők AIDS. A fájdalmas koronák kialakulásának elkerülése érdekében el kell kerülni a nyomáspontok kialakulását. Megfelelő lábbeli és megfelelő ruházat jelentősen csökkenti a bonyolult kürtszerkezetek kockázatát. A betegségben szenvedő nőknek genetikailag meg kell vizsgálniuk a gyermeket a szülés után. A korai diagnózis révén az örökletes betegség jól kezelhető, és a legjobb esetben nem képez tüneteket. A genetikai teszt akkor is ajánlott, ha a gyermek apja vagy más családtagja PKK-ban szenved.
