Örökletes angioödéma a neve egy ritka örökletes betegségnek. Ebben az érintett egyének az ödéma ismételt epizódjaiban szenvednek.
Mi az örökletes angioödéma?
Örökletes angioödéma autoszomális domináns örökletes betegség, amelynek során angioödéma (Quincke ödémája) többször is formálódik. A betegség speciális formája Quincke ödémája. Örökletes angioödéma a duzzanat jellemzi bőr, nyálkahártyák és belső szervek. Becslések szerint 10,000 50,000-1882 1842 ember közül egy örökletes betegségben szenved. Valószínűnek tartják azonban, hogy a be nem jelentett esetek száma lényegesen nagyobb. A nők és a férfiak egyaránt érintettek. A betegséget először 1922-ben írta le Heinrich Irenaeus Quincke (XNUMX-XNUMX) német belgyógyász. A korábbi években a betegséget örökletes angioneurotikus ödémának nevezték. A betegség kialakulására vonatkozó neurológiai hatás hiányában azonban az örökletes angioödéma kifejezés idővel elfogadottá vált.
Okok
Az örökletes angioödéma kiváltója genetikai hiba. Ez hiányosságot okoz a C1-észteráz inhibitor (C1-INH). Ez teljesíti a komplement rendszer aktiválásának feladatát. Összesen több mint 200 mutáció létezik. Vagy túl kevés C1-észteráz inhibitor termelődik, vagy működési zavarok lépnek fel. A C1-észteráz inhibitor hiánya ödéma kialakulását okozza a komplement rendszerben és a kontakt rendszerben vér alvadás. Úgy gondolják, hogy a peptid bradikinin döntő szerepe van a kapcsolatrendszerben. A bradikinin egy olyan reakciósor végén fordul elő, amely a test sérülésre adott válasza. Bradikinin fokozott folyadék szivárgást okoz a hajók a szövetekbe. Ez ödémát okozhat (víz megtartás) alkotnak. Ezen felül a hajók a bradikinin tágítja, valamint izomzatot okoz összehúzódások hogy vezet nak nek fájdalom és a görcsök. Normál esetben a C1-észteráz inhibitor biztosítja, hogy a bradikinin felszabadulása korlátozott legyen. A hiány azonban a szükségesnél lényegesen több peptid felszabadulását okozhatja. Egyes esetekben, autoimmun betegségek felelősek a C1-észteráz inhibitor hiányáért. Ez azonban nem örökletes, hanem szerzett angioödéma. Néha, szerek mint például ACE-gátlók súlyos ödéma-rohamokat is kiváltanak. Ennek oka az, hogy befolyásolják a bradikinin metabolizmusát. Néhány betegnél a betegség konkrét oka nem található. Ezután az orvosok idiopátiás angioödémáról beszélnek.
Tünetek, panaszok és jelek
Elvileg örökletes angioödéma bármely életkorban előfordulhat. Leggyakrabban azonban az élet első két évtizedében nyilvánul meg. Így a betegek 75 százaléka 20 éves kora előtt szenved tüneteket. A rohamok különösen gyakoriak pubertáskorban és fiatal felnőtteknél. A fogamzásgátló tabletta használatát kiváltó oknak tekintik azoknál a fiatal nőknél, akik korábban nem voltak feltűnőek. A támadásokat azonban kiválthatják kiváltó okokkal is, amelyek nem azonosíthatók. Ezek közé tartozik különösen a szorongás, feszültség valamint könnyebb sérülések. Az örökletes angioödéma tipikus tünete a kiterjedt ödéma kialakulása a bőr. Víz retenció is előfordulhat a légutak vagy a gyomor-bél traktusban. Ha örökletes angioödéma alakul ki a gége, még az életet is veszélyezteti. Az ödéma-rohamok gyakorisága betegenként nagyon eltérő. Például egyes betegeknél hetente egyszer fordulnak elő, másoknál csak évente egyszer. Az örökletes angioödéma tipikus jele a viszketés hiánya. Rendszerint az ödéma támadásai három-öt napig tartanak. Nem lehet megjósolni, hogy a következő ödéma mikor jelenik meg.
Diagnózis és lefolyás
Az örökletes angioödéma tünetei hasonlítanak a bél kólika vagy az allergia tüneteihez, amelyek gyakoribbak. Emiatt a ritka feltétel gyakran későn fedezik fel. Ha az ödéma nem reagál a igazgatás of kortizon or antihisztaminok, ezt a betegség jelentős jelzésének tekintik. Ez lehetővé teszi az allergiától való megkülönböztetést. Ha ödéma-rohamok csak a gyomor-bél traktusban fordulnak elő, a diagnózis különösen nehéz. A beteg kórtörténet szintén fontos információkat nyújt. Ellenkező esetben laboratóriumi elemzésre van szüksége a pontos diagnózis érdekében. Ebben az összefüggésben nem a C1-INH hiányt, hanem a C4 komplement faktor alacsony szintjét észlelik. Fogyasztása a test védelmi rendszerének komplement rendszer reakcióláncában történik. Mivel a C1-észteráz inhibitor szabályozása hiányzik, a C1-INH tartósan túlaktív. Az örökletes angioödéma veszélyes folyamatot vehet igénybe, ha a légutak. Így a légcső nyálkahártya duzzanata a betegek egyik leggyakoribb halálozási oka.
Szövődmények
A legtöbb esetben ez a betegség csak fiatal felnőtteket vagy pubertás korú embereket érint. Különösen nagy valószínűséggel ez érinti a fogamzásgátló tablettákat szedő nőket. Szorongást tapasztalnak, pánikrohamok és túlzott feszültség. Ezek a panaszok általában nagyon negatív hatással vannak a beteg testére és képesek rá vezet pszichológiai kényelmetlenségre. Továbbá kialakul az ödéma, amely az egész testet lefedheti. Nem ritka, hogy életveszélyes helyzetek adódnak, ha a víz megőrzési formák a gyomor vagy a légutak. A legrosszabb esetben az érintett személy kezelés nélkül meghalhat. Általános szabály, hogy ez csökkenti a várható élettartamot is, ha a tüneteket orvos nem kezeli. A legtöbb esetben a betegség viszonylag egyszerű kezelése lehetséges, különösebb szövődmények nélkül. A kezelést elsősorban gyógyszeres kezeléssel hajtják végre, és nagymértékben korlátozhatja a tüneteket. Az érintett azonban általában egész életen át függ terápia, mivel a betegséget nem lehet ok-okozati módon kezelni.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a nyálkahártya változásai a száj és a torok észlelhető, orvoshoz kell fordulni. Ez különösen igaz, ha a tünetek továbbra is fennállnak, és úgy tűnik, hogy nem csökkennek. Ha az örökletes angioödéma konkrét gyanúja merül fel, azonnal orvoshoz kell fordulni. Különösen tisztázni kell az olyan tüneteket, mint a nyelési nehézség, a légszomj és a szívdobogásérzés. Kitartó szív ritmuszavarok súlyos betegséget jeleznek, amelyet azonnal meg kell vizsgálni és kezelni kell. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, ha súlyos fájdalom, emésztőrendszeri panaszok vagy láz tünetek is jelen vannak. Kétség esetén a betegnek kórházba kell látogatnia. Ha az örökletes angioödémát nem kezelik, légzési nehézség, vérzés és egyéb súlyos szövődmények léphetnek fel, amelyek sürgősségi orvosi kezelést igényelnek. Quincke ödémája túlnyomórészt a szedés után következik be ACE-gátlók és általában allergiás reakciók esetén. Azok a betegek, akik rendszeresen szednek gyógyszert, allergia szenvedők és krónikusan beteg a betegeknek az említett tünetekkel haladéktalanul fel kell fordulniuk a felelős orvoshoz. A háziorvos mellett a bőrgyógyász vagy a belgyógyász is jó lehetőség.
Kezelés és terápia
Az örökletes angioödéma kezelése fel van osztva terápia akut tünetek és hosszú távú profilaxis. Az akut fázisban az ödéma kialakulását a lehető leggyorsabban le kell állítani. Erre a célra a beteg Németországban általában C1-INH koncentrátumot kap. Ez donorból áll vér és intravénásán adják be. Ha szükséges, frissen fagyasztva vér C1-INH-t tartalmazó plazma is beadható. Időközben Németországban is elérhető egy rekombináns C1-INH készítmény, amelyhez nincs szükség donorplazmára. Ha az ödéma rohamok havonta legalább egyszer jelentkeznek, hosszú távú profilaxisra van szükség. Erre a célra a férfi nem hormonok általában használják, amelyek növelik a C1-INH termelését.
Kitekintés és előrejelzés
Kezelés nélkül az örökletes angioödéma a várható élettartam csökkenéséhez vezet. Az ödéma bőr és a nyálkahártya megismétlődik, és akut életveszélyes lehet. Ez különösen akkor áll fenn, ha a duzzanat a felső légutakban jelentkezik. Ekkor fennáll a fulladás veszélye. Soha nem lehet megjósolni, hol és mikor jelenik meg az ödéma. A gyomor-bél traktus ödémája súlyos kólikát okoz. A támadások felkészületlenek. Évente egyszer vagy hetente egyszer fordulhatnak elő. Minden támadás végzetes lehet. Ahogy a neve is mutatja, genetikai eredetű veleszületett rendellenességről van szó. Genetikai hiba, kisebb események, például kisebb sérülések, irritációk, fertőzések vagy orvosi beavatkozások miatt vezet az érintettek permeabilitásának hirtelen növekedésére hajók, így a folyadék szivároghat a környező szövetbe, duzzanatot képezve. A. Ritkasága miatt feltétel, gyakran nem diagnosztizálják vagy túl későn diagnosztizálják. Diagnosztizált esetekben hosszú távú terápia androgénszármazékokkal (danazol) vagy a bradikinin receptor antagonista Icatibant elindítható. Ez hatékonyan megakadályozza a hirtelen ödéma kialakulását. Danazol 2005-ben kivonták Németország piacáról, mert jóindulatú máj daganatok. A műtét vagy a fogászati kezelés előtt nem sokkal az eljárás előtt C1-INH koncentrátumot kell beadni megelőzésként. A betegnek azonban hirtelen roham esetén is mindig fel kell készülnie az akut terápiára.
Megelőzés
Az örökletes angioödéma az örökletes betegségek egyike. Ezért nincsenek megelőzőek intézkedések.
Követés
A legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés vagy egyáltalán nincs különleges intézkedések és a betegség utókezelésének lehetőségei. Ebben az esetben az érintettnek korai stádiumban kell fordulnia orvoshoz a további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodásának megelőzése érdekében. Mivel örökletes betegségről van szó, nem kezelhető teljesen. Ha azonban a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás végezhető a betegség kiújulásának megakadályozására a gyermekeknél. Öngyógyítás ebben az esetben nem fordulhat elő. A legtöbb esetben ennek a betegségnek a kezelését vérátömlesztéssel végzik, amelyet havonta kell végrehajtani. Figyelni kell a rendszeres alkalmazásra, hogy ez ne jöjjön további bonyodalmakba. További intézkedések kezelés nem végezhető el ezzel. Ezenkívül a betegség által érintetteknek gyakran szükségük van az egész család és a barátok támogatására. Ez megakadályozhatja a pszichológiai zavarokat is depresszió, és az intenzív és szeretetteljes beszélgetések szintén pozitívan befolyásolhatják a betegség lefolyását. Az érintett személy várható élettartamára vonatkozóan nem lehet általános előrejelzést adni.
Mit tehetsz te magad
Az örökletes angioödémát mindenképpen orvosnak kell tisztáznia és kezelnie. Az orvosi intézkedések kíséretében bizonyos esetekben az önkezelés is lehetséges. A legfontosabb lépés a kiváltó körülmények kiküszöbölése. Például, ha az ödémát egy bizonyos gyógyszer váltotta ki, ezt fel kell függeszteni, és helyébe másik készítményt kell helyettesíteni. Tipikus kiváltó ok a fogamzásgátló tabletta, amelyet a tünetek fennállása esetén fel kell függeszteni, lehetőleg a nőgyógyásszal konzultálva, a komplikációk elkerülése érdekében. Alternatív megoldásként megpróbálhatja elkerülni az úgynevezett kiváltókat - a támadás lehetséges kiváltóit. Ide tartoznak például feszültség, szorongás és kisebb sérülések. Ha azonban a fent említett tünetek bármelyike bekövetkezik, azonnal fel kell hívni a háziorvost vagy a bőrgyógyászt. Ha az örökletes angioödémát korai szakaszban gyógyszeres kezeléssel kezelik, sok esetben ismét önmagában eltűnik, és nem igényel önálló kezelést. Mivel ilyen ödéma újra és újra előfordulhat, megelőző intézkedéseket kell hozni. Ezek közé tartozik az említett kiváltó tényezők elkerülése, valamint a rendszeres orvoslátogatás és az egészséges életmód kiegyensúlyozott diéta és elegendő testmozgás.
