Az Arnold-Chiari malformáció olyan fejlődési rendellenesség, amely kiszorítja a kisagy tól agy tér. A betegek gyakran tizenéves korukig nem tapasztalnak kezdeti tüneteket, amelyek általában megfelelnek olyan nem specifikus panaszoknak, mint pl szédülés. Terápia célja a központi fokozatos károsodásának megakadályozása idegrendszer.
Mi az Arnold-Chiari rendellenesség?
A fejlődési rendellenességek olyan deformitások, amelyek általában veleszületettek. Ennek megfelelően a Chiari malformációk csoportját Chiari malformációs csoportnak is nevezik, és magában foglalja a rhombencephalont. Ez a myelencephalon és a metencephalon egysége, amelyet a fejlődési rendellenességekben a cogenitális elmozdulások érintenek. A Chiari fejlődési rendellenességek csoportja a legszélesebb értelemben [a gyermekek fejlődési rendellenességei | fejlődési rendellenességek]] csoportja, amelyek a kisagy részeit kiszorítják a gerinccsatorna és egyidejűleg kapcsolódnak egy csökkent nyakszirthez. A modern orvostudomány négy különböző típusú fejlődési rendellenességet különböztet meg, amelyeket I. és IV. A fejlődési rendellenességek hatása és megnyilvánulása típusonként eltérő. A rendellenességek csoportját von Chiari patológusról nevezték el, aki először a XIX. Később Arnold német patológus hallgatói terjesztették a rendellenességeket, nevezetesen a Chiari II típusú rendellenességet, amelyet azóta Arnold-Chiari malformációnak neveznek.
Okok
A kifejezéstől és a lokalizációtól függően az orvostudomány a Chiari-rendellenességek négy típusát különbözteti meg, amelyeknek különböző okai vannak. A II. Típusú és így az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességeknél a medulla oblongata farok elmozdulása következik be. Ezen túlmenően, a vermis cerebelli és a negyedik agykamra alsó részei caudalisan elmozdulnak. A rendellenesség oka a agy származik. Elsősorban ezt a malformációt egy embrionális fejlődési rendellenesség váltja ki, amely körülbelül a terhesség hatodik és tizedik hete közötti időszakot érinti. A koponya pereme csontos fejlődési rendellenességeken megy keresztül. Ugyanez vonatkozik az első nyaki csigolyákra. A hátsó részei agy, mint például a kisagy vagy a kisagyi mandulák, ne találjanak elegendő helyet a koponyatető alatt, és térjenek át a koponya és a gerincoszlop helyhiány miatt. Emiatt az agyrészek kinyúlnak az occipitalis lyukból a gerinccsatorna elmozdulás után. Pontosan milyen körülmények okozzák a fejlődési rendellenességet terhesség még nem határoztak meg véglegesen. Figyelembe veszik a mérgező anyagoknak való kitettséget, valamint az anyai táplálkozás esetleges tápanyaghiányát, traumáját vagy fertőzését. Családi klasztereket figyeltek meg, ezért a genetikai tényezőket is ok-okozati tényezőknek tekintik.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Arnold-Chiari szindrómában vagy II. Típusú Chiari rendellenességben szenvedő betegek enyhe vagy súlyos elmozdulásai szenvednek kisagy amelyek együttesen fordulnak elő a agytörzs. A betegek kisagyi mandulái, kisagyi vermisei vagy akár agytörzse eltér a gerinccsatorna helyhiány miatt. Az érintett egyének nyakszárnya általában nagymértékben kitágult. Az idegsejtek sejthalála az elmozdult idegszövetben következik be. Ily módon a betegek elveszítik működő agyuk egy részét tömeg. Sok betegben az agy kamráit is érintik a változások, amelyek során az úgynevezett cerebrospinalis folyadék (CSF) agyi és idegi folyadékként képződik. Ezek a kóros változások a kamrákban gyakran okoznak CSF-torlódást. Ily módon előnyben részesíthető a hydrocephalus. A koponya így nő be kötet. Nem minden érintett egyén szenved hydrocephalusban. Néha felnőttkorig nincsenek tünetek. Elképzelhető tünetek olyan nem specifikus panaszok, mint pl nyak fájdalom, zavarai egyensúly, izomgyengeség. Szenzoros rendellenességek, látászavarok vagy nyelési nehézségek. Cseng a fülben halláskárosodás, hányinger val vel hányás, álmatlanság or depresszió és a fájdalom Chiari rendellenességekkel is összefüggésbe hozható.
Diagnózis és lefolyás
Az Arnold-Chiari rendellenesség diagnózisát általában véletlenül állapítják meg. Radiológiai vizsgálatok, számítógépes tomográfiavagy mágneses rezonancia képalkotás a leggyakoribb képalkotási módok, amelyek Arnold-Chiari rendellenességet bizonyítanak. A legtöbb esetben a képalkotást nem rendelik el, mert már feltételezik a rendellenesség diagnózisát. Különösen az MRI alapján azonban kétségtelenül kimutatható az agyi anyag elmozdulása, és megadják a diagnózis alapját. A legtöbb esetben kedvező prognózis vonatkozik a rendellenességet szenvedő betegekre. Ez különösen igaz azokra az emberekre, akik a diagnózis felállításáig szinte vagy teljesen tünetmentesek maradtak. A tünetlenség bizonyos körülmények között az egész életen át fennmaradhat.
Szövődmények
Különböző szövődmények és tünetek fordulnak elő Arnold-Chiari malformáció esetén, a betegség típusától függően. Az 1. típusban általában csak fejfájás or fájdalom a nyak. Ha az agy egyes részei érintettek, gyakran bizonytalan a járás vagy más egyensúly problémák. A 2-es típusú Arnold-Chiari rendellenességeknél rendellenességek fordulhatnak elő az agyban. Ezeket gyakran vezet nak nek beszédzavarok, gondolkodási zavarok és egyéb hibák. A 3. és a 4. típusban a fogyatékosság az agy fejletlensége miatt következik be. A fogyatékosság típusát azonban nem lehet egyetemesen megjósolni. Arnold-Chiari malformáció miatt a beteg élete viszonylag korlátozottá válik. Sok esetben már nem lehetséges, hogy a beteg önállóan megbirkózzon a mindennapokkal, így függ a család és a gondozók segítségétől. Maga a kezelés csak akkor adható, ha az Arnold-Chiari rendellenesség nem veleszületett. Az esetek többségében azonban az agy nem tud visszatérni a szokásos állapotába, így fogyatékosságokra továbbra is számítani lehet. E fogyatékosságok súlyossága azonban az emberek között eltérő.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Arnold-Chiari rendellenességeket leggyakrabban egy rutin során észlelik fizikális vizsgálat. A speciális orvosi értékelés akkor hasznos, ha vannak olyan külső tünetek, mint pl izomrángás vagy hydrocephalus. Súlyos külső változások esetén a vizsgálatra és a diagnózisra általában közvetlenül a születés után kerül sor. Gyenge megnyilvánulásában az Arnold-Chiari rendellenesség serdülőkorig viszonylag tünetmentes lehet, és észrevétlen maradhat. A későbbi életben azonban a betegség fokozódás formájában nyilvánul meg lenyelés nehézségeket, látászavarok, érzékszervi zavarok, halláskárosodás és a depresszió. Az érintett egyéneknek, akik hirtelen tapasztalnak egy vagy több ilyen tünetet, beszélniük kell az alapellátás orvosával vagy egy fejlődési fogyatékossággal élő szakemberrel. Bár Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek ritkák, a fent említett tünetek legalább másokon alapulnak feltétel ezt tisztázni kell. Ha Arnold-Chiari rendellenesség van jelen, az orvosi kezelést nem szabad tovább halogatni. Különösen olyan tünetek, mint hányinger, álmatlanság és a növekvő koponyaűri nyomás azonnali kezelést igényel, különben súlyos fizikai és pszichológiai szövődmények jelentkezhetnek. Általában hosszadalmas nyomon követés és terápiás intézkedések kezelésre van szükség.
Kezelés és terápia
Okozati terápia nem létezik Arnold-Chiari rendellenességben szenvedő betegeknél. Tüneti kezelés adható és javallt, különösen akkor, ha a koponyaűri nyomás nő. Például a herniated cerebellaris mandulák miatti hydrocephalic torlódások után a dekompressziót szuboccipitális megközelítéssel kell végrehajtani. Ha a fájdalom továbbra is fennáll, vagy olyan tünetek jelentkeznek, mint hányinger, álmatlanságés depresszió fordulnak elő, a tüneti kezelés általában gyógyszerből áll terápia. A rendellenességek által okozott funkcionális zavarokat csak műtéti úton lehet korrigálni. Ilyen korrekciókat jeleznek például a központi sérülései idegrendszer haladással fenyeget. A műtéti beavatkozás történhet például a hátsó mélyedésben. Ezzel az intézkedéssel a sebész több helyet teremt a kisagy számára, és ezzel egyidejűleg csökkenti a gerincvelő. Bizonyos esetekben a koponyaalap kis részeit is eltávolítják ebből a célból. Minden rendellenes csontszerkezet műtéti úton korrigálható. A hát eltávolítása az elsőnél nyaki csigolya szintén lehetőség. Ez az eljárás megnöveli a gerinccsatornát, és megvédi az áthaladt idegszövetet a nyomáskárosodástól. A hydrocephalus leggyakoribb kezelési eljárása a kitérés egy másik testüregbe, például a hasüregbe. Erre a célra egy szubkután csövet helyeznek az agy és a has közé. Az összes kezelési lépés legfontosabb célja az idegszövet nyomásának enyhítése. Az idegsejtek összenyomódása a legrosszabb esetben a idegek meghalni. Ezt a jelenséget a terápiás lépésekkel a lehető legnagyobb mértékben meg kell akadályozni a rendellenességek által okozott másodlagos károsodások csökkentése érdekében.
Kitekintés és előrejelzés
Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek kilátásai kedvezőtlenek. A feltétel nem gyógyítható meglévő orvosi lehetőségekkel és terápiás megközelítésekkel. A beteg kezelése a kísérő tünetek csökkentésére irányul. Ezen túlmenően, az általános állapot romlása Egészség meg kell akadályozni. Kezelés nélkül fejlődést akadályozó következmények léphetnek fel. A normális növekedési folyamat során olyan komplikációk jelentkeznek, amelyek diszfunkciót vagy rendszerhibát okozhatnak. Ha a kortikális régiókban hirtelen vérzések kezdődnek a koponya alatti szövet helyhiánya miatt, a ütés küszöbön áll. Ez egész életen át tartó következményekkel jár és képes vezet a beteg idő előtti haláláig. A kezeléssel a műtéti beavatkozások olyan körülményeket teremthetnek, hogy a növekedési folyamat ne vezet minden fenyegető zavarra. A kezelés célja, hogy minél több helyet teremtsen a szervek és a létfontosságú szövetek számára. Érrendszeri kitérő jön létre, és kerülni kell az izmok, valamint az idegrostok nyomáskárosodását. Ezenkívül különféle terápiás megközelítéseket alkalmaznak az egyes következmények kezelésére. Javító műtét végezhető a gerincen, vagy pszichés károsodások kezelhetők. A betegség progresszív lefolyású a fizikai növekedési folyamat végéig. Ezért ezt általában korai stádiumban hagyja abba hormonkezelés. Ezt követően a test fejlődési rendellenességei nem nőnek tovább.
Megelőzés
Az Arnold-Chiari rendellenességeket okozó tényezőkről mind a mai napig kevéssé ismert. Emiatt nincsenek megelőző intézkedések intézkedések az eddigi rendellenességek miatt.
Követés
Elsõsorban az orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie az Arnold-Chiari rendellenességeket. A nyomon követés lehetőségei ebben a tekintetben nagyon korlátozottak, ezért az érintett egyének elsősorban az orvosi kezeléstől függenek. Az öngyógyítás Arnold-Chiari fejlődési rendellenességgel nem fordulhat elő, és az önsegítés lehetőségei is erősen korlátozottak. A legtöbb esetben az agyban növekvő nyomást műtét kezeli. Az érintett személyeknek pihenniük kell egy ilyen művelet után. A gyógyulás felgyorsítása érdekében kerülni kell a fizikai megterhelést és a sporttevékenységeket. feszültség kerülni kell Arnold-Chiari malformáció esetén is. Általában egészséges diéta kiegyensúlyozott életmóddal a betegség lefolyására is nagyon pozitív hatással van. Minél korábban észlelik a betegséget, annál nagyobb az esély az Arnold-Chiari malformáció teljes gyógyítására. Bizonyos esetekben a betegség csökkentheti vagy korlátozhatja az érintett személy várható élettartamát is. A többi Arnold-Chiari malformációban szenvedővel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, mivel információcserét folytathatnak.
Mit tehetsz te magad
Az Arnold-Chiari malformációban szenvedő betegek növekvő tünetekben szenvednek, főleg a pubertástól kezdve, amelyek diffúz jellegük miatt gyakran késleltetik a diagnózist. Olyan tünetek, mint szédülés, gyenge izmok vagy az érzék érzésének zavarai egyensúly rontják a betegek életminőségét és mindennapi életét. Ezenkívül gyakran panaszkodnak a vizuális funkcióra, valamint az érzékszervi zavarokra. Néhány betegnél alvási problémák jelentkeznek, amelyek viszont negatívan befolyásolják közérzetüket és Egészség. Bizonyos körülmények között a betegség károsíthatja a beszédet, ezért logopédiai terápia ajánlott. A kezelés vagy javítja a feltétel vagy bizonyos mértékig késlelteti a további romlást. Alapvetően a betegség orvosi terápiája áll az előtérben, ahol a gyógyszeres kezelés fontos szerepet játszik. Az orvosi vizsgálatok rendszeres időközönként figyelemmel kísérik a beteg állapotát annak érdekében, hogy beavatkozhassanak szövődmények vagy heveny állapotromlás esetén. Mindazonáltal a hatalmas mentális feszültség, egyes esetekben a betegség pszichológiai panaszokat, sőt depressziót eredményez. Ez nemcsak a betegeket, hanem bizonyos körülmények között a betegek szüleit is érinti, akik szenvednek feszültség a gondozás beteg gyermek. Ilyen esetekben a pszichoterapeuta a megfelelő kapcsolatfelvétel.
