Apolipoproteinek

Az apolipoproteinek a lipoproteinek fehérje része, amely szállítja víz-oldhatatlan lipidek a vér. Az apolipoproteinek következő formái különböztethetők meg:

  • Apolipoprotein A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoprotein A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoprotein B (apo B; APOB)
  • Apolipoprotein B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoprotein E (apo E; APOE)
  • Apolipoprotein E izoformák

A különböző lipoproteineket különböző mértékben foglalják el az apolipoproteinek, például a VLDL vagy az apo E-vel rendelkező chilomicronok

A folyamat

A koncentráció az apolipoprotein laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatával meghatározható vér szérum. Szükséges anyag

  • Vérszérum

Jelzések

  • Apo B-100, Apo A1: az érelmeszesedés kockázatának becslése, A-α-lipoproteinémia (pl. Tangier-betegség), A-β-lipoproteinemia.
  • Apo CII: Apo CII hiány (I. típus).
  • Apo E: Apo E2 homozigozitás (III. Típus, Apo E növekedés), Apo E- hiány (III. Típus, Apo E csökkenés).

A felnőttek apolipoproteinek normálértéke.

lipoprotein Normál tartomány
apoliprotein A1 90-170 mg / dl
Apolipoprotein A2 25-50 mg / dl
Apolipoprotein B 40-115 mg / dl
Apolipoprotein E 2.3-6.3 mg / dl

Diagnostics

Hiányzik az Apo A1 és az Apo B

  • A-α-lipoproteinémia (pl. Tangier-kór).
  • A-β-lipoproteinémia

Apo CII hiány

  • I. típusú hiperlipoproteinémiához vezet

Az Apo E növekedett

  • Apo E-2 homozigóta:
    • A chilomicronok és a VLDL lebomlása károsodott.
    • III. Típusú hiperlipoproteinémiával társul.
    • A köztes termékek (IDL, reminánsok) felhalmozódnak
    • A diagnózis megerősítése a terjesztés Apo E altípusok vagy PCR mintája, ha szükséges.

Apolipoprotein E genotipizálás

Apo E. Allél kombináció Frekvencia Klinikai hatások
E2 genotípus E2 / E2 kb. 0.5
  • Kapcsolat Fredrickson hyperlipoproteinemia III-as típusával (familiáris dysbetalipoproteinemia; előfordulási gyakorisága kb. 1: 2,000).
  • Csökkentette a LDL koleszterin magasság.
  • A 2/2 és 3/2 kombinációjú heterozigóta vagy homozigóta ApoE2 hordozók (a populáció körülbelül 5% -a együtt) körülbelül 40.0% -kal alacsonyabb demencia.
E2 / E3 kb. 10.0%
  • Csökkent kockázata LDL koleszterin magasság.
  • A 2/2 és 3/2 kombinációjú heterozigóta vagy homozigóta ApoE2 hordozóknál (a populáció körülbelül 11.0% -a) a betegség kockázata körülbelül 40.0% -kal alacsonyabb. demencia.
E3 genotípus E3 / E3 kb. 60.0%
E4 genotípus E2 / E4 kb. 2.5
  • Hajlamos a családi késői formára, valamint a sporadikus formára Alzheimer-kór-típus demencia; körülbelül 2.6 megnövekedett életre szóló kockázattal rendelkezik
E3 / E4 kb. 24.0
  • Az LDL koleszterinszint emelkedésének kockázata
  • Hajlam a késői kezdetű családi, valamint az Alzheimer-típusú demencia szórványos formájára; körülbelül 3-szor nagyobb az életük kockázata a 3/3 hordozóval összehasonlítva (a populáció körülbelül 60% -a)
E4 / E4 kb. 3%
  • Az LDL koleszterinszint emelkedésének kockázata
  • Hajlam a késői kezdetű családi, valamint a szórványos formára Alzheimer-kórtípusú demencia; akár tízszeresére is megnő a kialakulásának kockázata Alzheimer-kór demenciája.

Az AD-ben szenvedők kb. 45% -a heterozigóta és 10-12% -a homozigóta hordozója az epsilon 4 allélnak. Az apolipoprotein E genotípus mint genetikai kockázati tényező izolált meghatározása nem ajánlott a diagnosztikai diszkriminatív erő és a prediktív érték hiánya miatt diagnosztikai beállítás.