Az Antley-Bixler-szindróma egy genetikailag okozott rendellenesség, amelynek előfordulási gyakorisága az általános populációban viszonylag alacsony. A rendellenesség általánosan használt rövidítése az ABS. A mai napig a betegségnek körülbelül 50 esete ismert és leírt egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiakban és nőkben egyaránt megjelenik.
Mi az Antley-Bixler-szindróma?
Az Antley-Bixler-szindróma nevét az Amerikai Egyesült Államok két orvosa, Antley és Bixler kapta. Ez a két orvos írta le először feltétel a 1975. A feltétel általában a különböző tünetek tipikus kombinációjával társul. Az esetek többségében az érintett betegek a középfelület hipoplaziajában szenvednek. Ebben az összefüggésben egy úgynevezett craniosynostosis is látható. A combcsont hajlítható, és a ízületek is jelen vannak. Ezenkívül az érintett betegek bizonyos típusú szinosztózist mutatnak. Az érintett gyermekeknél már számos jellegzetes tünet nyilvánvaló. Például egy viszonylag magas és széles homlok felismerhető, amely általában erős görbületet mutat előre. Sok esetben a füleket rendellenességek jellemzik, míg a orr Az érintett betegek aránya viszonylag laposnak tűnik. Az intelligencia, valamint a mentális fejlődés szempontjából a betegek különböznek egymástól. Alapvetően az Antley-Bixler szindróma két különböző típusát különböztetik meg, az 1. és a 2. típust. A nemi szervek rendellenességei elsősorban a 2. típust eredményezik. Elvileg a betegség autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon öröklődik.
Okok
Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma genetikai betegséget jelent. A betegségnek két formája létezik, amelyek genetikailag megkülönböztethetők. Az 1. típus alapja gén mutációk az úgynevezett POR génen, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Másrészt a 2. típust elsősorban az FGFR2 genetikai mutációi okozzák gén. Ebben az esetben autoszomális domináns öröklődési mód van jelen. A genetikai tényezők mellett más okok is létezhetnek vezet az Antley-Bixler-szindróma tipikus tüneteire. Terhes nők, akik a gyógyszert szedik flukonazol során a a terhesség első hónapjai néha olyan gyermekeik vannak, akiknek Antley-Bixler-szindróma tipikus tünetei és jelei vannak. flukonazol egy gombaellenes gyógyszer.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Antley-Bixler-szindróma részeként különböző tünetek jelentkeznek a betegségben szenvedőknél. Számos esetben a koponya a csont túl korán csontosodik meg, amelyet orvosi terminológiában craniosynostosisnak neveznek. Bizonyos esetekben a orr hiányzik vagy erősen beszűkült. Néhány beteg meghajlott csontok a combok területén. Néha a személyek camptodactyytól, valamint úgynevezett arachnodactyytól is szenvednek. Néhány érintett betegnél deformáció van az anatómiában szív, a csigolyák területén, valamint a végbélnyílás. Ezenkívül az érintett egyéneknél vannak rendellenességek az urogenitális régió körül. Így például interszexuális nemi szervek lehetségesek, mivel a szteroidok képződése nem úgy megy, mint egészséges embereknél.
Diagnózis és lefolyás
Az Antley-Bixler-szindróma tipikus tünetei és jelei gyakran fiatal betegeknél is viszonylag egyértelműen jelzik a betegséget. A szindróma ritkasága miatt a diagnózis bizonyos esetekben ennek ellenére sem könnyű. Ha a szülők vagy az orvosok újszülötteknél vagy csecsemőknél külső rendellenességeket észlelnek, azonnal további vizsgálatokat kell elrendelni. Először egy úgynevezett anamnézist hajtanak végre, amelyben elemzik a tüneteket. Mivel az Antley-Bixler-szindróma számos tünete már létezik és már születésétől kezdve nyilvánvaló, az örökletes betegség gyanúja általában gyorsan elesik. Ebben az összefüggésben a család története nagy jelentőséggel bír. A rokonok hasonló esetei már jelezhetik a betegséget. A klinikai vizsgálatok során részletesen elemzik a beteg egyedi tüneteit. A csontváz rendellenességei például a Röntgen vizsgálatok. Ez feltárja például bizonyos hajlítását csontok.Az arcrész rendellenességei, például egy szokatlanul erősen ívelt homlok, valamint egy lapos orr, könnyen felismerhetők és jelzik a betegséget. Végül egy genetikai teszt lehetővé teszi az Antley-Bixler-szindróma viszonylag megbízható diagnosztizálását. Ily módon a felelős gén a megfelelő gének mutációi azonosíthatók. Azt is meg lehet határozni, hogy a beteg két típusa közül melyik szenved.
Szövődmények
Főleg a betegek szenvednek a középfelület rendellenességeiben. Koraszülött csontosodás a koponyavarratok közül jellemző, néha már a születés előtt megnyilvánul, és craniosynostosisnak nevezik. További komplikációk a ízületek és egy magas, erősen előre ívelő homlok. A fülek gyakran rosszul vannak kialakítva, az orr pedig laposabb, mint egészséges egyéneknél. A hátsó orrnyílás hiányzik vagy erősen beszűkült. Az intelligencia fejlődése változó. Egyéb rendellenességek: az ujjak rendellenességei és a csigolyák deformitása, szív anatómia, és végbélnyílás. A rendellenességek az urogenitális rendszert is befolyásolhatják, és az interszexuális nemi szervek lehetségesek. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma az 1. és a 2. típusra oszlik, a női és a férfi betegek egyaránt érintettek. A nemi szervek fejlődési rendellenességeit a 2. típusnak tulajdonítják. Az érintett gyermekek tipikus tüneteket és szövődményeket mutatnak már születésükkor vagy az élet első éveiben. Mivel azonban ez az autoszomális-domináns vagy autoszomális-recesszív örökletes malformációs szindróma rendkívül ritkán fordul elő, a meggyőző diagnózist megnehezítik. Ennek az örökletes betegségnek az okai nem kezelhetők. Azonban egyéni terápia megközelítések lehetségesek a betegek életminőségének és várható élettartamának növelésére. A betegség eddig ismert esetei azonban azt mutatják, hogy a prognózis viszonylag negatív, mivel a legtöbb beteg belehal gyermekkor a többszörös szervi rendellenességek és szövődmények miatt.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a szülők külső rendellenességeket észlelnek gyermekükben, azonnal orvoshoz kell fordulni. Mindenesetre az örökletes betegséget diagnosztizálni kell, hogy lehetővé váljon a többszörös tünetek kezelése. Ideális esetben a diagnózist születés előtt kell felállítani. Szülők releváns kórtörténet - például ha Antley-Bixler-szindróma vagy más örökletes betegségek vannak a családban - ezt fel kell hívni a ultrahang vizsgálat. Az illetékes orvos megvizsgálhatja a embrió kifejezetten rendellenességek esetén, és ha konkrét gyanú merül fel, gondoskodjon genetikai tesztről. Legkésőbb a születés után általában a szülész vagy maguk a szülők ismerik fel a külső jellemzőket. Az Antley-Bixler-szindróma diagnózisa ezután rutinszerűen történik. Mivel a feltétel a mai napig csak tüneti módon kezelhető, általában további orvoslátogatásokra van szükség. Vészhelyzetek merülnek fel például, ha a gyermek nem tud megfelelően lélegezni az orr elszóródása és száj. Keringési problémák, emésztési problémák, és egyéb Egészség Az Antley-Bixler-szindróma esetén felmerülő problémákat orvosnak is azonnal kezelnie kell.
Kezelés és terápia
Alapvetően Antley-Bixler-szindrómában nem lehet kezelni a betegség okait. Emiatt csak a tüneteket kezelik a beteg beteg tüneteinek a lehető legnagyobb mértékű csökkentése érdekében. Az esetek többségében az érintett gyermekek intenzív orvosi, oktatási és szociális ellátásban részesülnek életminőségük javítása és gyámjaik megkönnyítése érdekében. A betegség korábbi esetei azonban azt mutatják, hogy a betegség prognózisa viszonylag gyenge. Az érintettek nagy része gyermekként hal meg. Ennek oka gyakran jelentős légzési problémák.
Kitekintés és előrejelzés
Az Antley-Bixler-szindrómából történő gyógyulás nem lehetséges orvos alkalmazása nélkül. A genetikai hiba nem vezet a tünetek természetes úton történő enyhítésére, mivel a deformitások egy életen át maradnak. Orvosi ellátással az egyedi tünetek kezelhetők. Teljes gyógyulás azonban nem lehetséges. Továbbá Antley-Bixler-szindrómával a normális élettartam jelentősen lerövidül. A betegségben szenvedők nagy része belehal gyermekkor.Jogi okokból nem szabad beavatkozni a genetika az emberek. Csak a műtét, valamint a lézertechnika segítségével korrigálni lehet az egyes rendellenességeket, ha szükséges és szükség esetén. Ezek növelik az általános jólétet és hozzájárulnak az életminőség javulásához. Ennek ellenére fennáll a mellékhatások vagy a szervezet védekező reakcióinak kockázata a beavatkozások miatt. Gyulladások fordulnak elő, és pszichológiai problémák alakulhatnak ki. A további feltételek kezelése a legtöbb esetben jó prognózis-kilátásokkal jár. Csak ritkán fordul elő fertőzés csíra ami a gyógyulás esélyének minimalizálását eredményezi. Mivel az alapbetegség nem gyógyítható, és az élet jelentős csökkenésével jár, alaposan meg kell vizsgálni, hogy a további korrekciók javítják-e a szervezet működését.
Megelőzés
Az Antley-Bixler-szindróma genetikai rendellenesség, ezért jelenleg nincs lehetőség a betegség okozati megelőzésére. Csak a betegség tüneti kezelése lehetséges.
Követés
A közvetlen követés az Antley-Bixler-szindróma legtöbb esetben nem lehetséges. Mivel ez örökletes betegség, nem kezelhető teljesen és csak tüneti úton. Gyógyítani nem lehet. Ha az érintett személyek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás elvégezhető az Antley-Bixler-szindróma öröklődésének megakadályozása érdekében is. Általában az Antley-Bixler-szindrómában szenvedő betegek függenek a gyógyszeres szedéstől. További szövődmények nincsenek, bár ügyelni kell arra, hogy a gyógyszert helyesen és mindenekelőtt rendszeresen szedjék. Különösen a szülőknek kell gondoskodniuk arról, hogy gyermekeik helyesen szedjék gyógyszerüket. Ha szükséges, lehetséges kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt orvosával is tisztázni kell. Mivel Antley-Bixler-szindróma szintén okozhatja a szív, a betegeknek rendszeresen szívvizsgálatot kell végezniük. A nemi szervek szintén érintettek lehetnek, ezért ezeket is meg kell vizsgálni. Ezenkívül az Antley-Bixler-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására, mivel információcseréhez vezet. Azt, hogy az Antley-Bixler-szindróma csökkenti-e a várható élettartamot, univerzálisan nem lehet megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
Az Antley-Bixler-szindrómában szenvedő betegek életminőségét rendkívül korlátozza a betegség. Az érintett személyek születésétől kezdve gyakran intenzív orvosi ellátást igényelnek. A deformitások belső szervek mint például a szív súlyossága az egyes esetekben eltérő, de a korrekciós műtéti beavatkozások csak részben lehetségesek. Lehetséges műtétek esetén a szülők a beteg gyermekeik mellett állnak a klinikán tartózkodásuk alatt. Számos terápiás megközelítés azonban pusztán tüneti jellegű. Ezenkívül a betegség gyakran negatív hatással van az érintettek várható élettartamára, és idő előtti halált okoz, gyakran gyermekkor. A betegek például súlyos betegségekben szenvednek lélegző nehézségeket, így sürgősen el kell kerülni a megerőltető fizikai tevékenységeket. Rendszeres megbeszélések különféle orvosi szakemberekkel, akik figyelemmel kísérik a Egészség az érintett személy kötelező. Ha a szülők kérik, és ha a beteg gyermek megengedi, speciális oktatási intézménybe jár. Számos esetben palliatív ellátás szükséges a betegek számára, mivel a tünetek lehetetlenné teszik a túlélést. A szülők rendkívül szenvednek a betegségtől, ezért néha fejlődnek depresszió. Ezután jelzik, hogy haladéktalanul vegyenek igénybe pszichoterápiás kezelést, hogy a gyámok továbbra is ott lehessenek gyermekük mellett.
