Az antitrombinhiány veleszületett örökletes betegség. Növeli annak valószínűségét trombózis előforduló. A hiány a koncentráció valamint az aktivitás.
Mi az antitrombinhiány?
A veleszületett antithrombin-hiányt Olav Egeberg írta le először 1965-ben. Az antithrombin egy glikoprotein, amely gátló hatást fejt ki vér alvadás. Kialakul a máj és része a vér vérplazma. A vér 55 százalékos vérplazmából áll. A vér nem sejtes részeit tartalmazza. A plazma fő feladata a vér sejtkomponenseinek szállítása. Az antitrombin hiánya a vérplazmában az trombofília. Ez azt jelenti, hogy a vér koagulálhatósága megnő. Ezenkívül megnő a tromboembólia kockázata. Amint további kockázati tényezők jelen vannak, például művelet vagy baleset, trombózis következésképpen fordul elő a szenvedőknél. A vérrög formák a véredény. Ez úgy működik, mint a vérrög és blokkolja vagy akadályozza a vér áramlását. A vérrög trombusnak nevezik. Kialakulhat a szív és állítsa le ott a véráramlást. Az alvadék bármelyikben kialakulhat ér az egész véráramban, ahol alátámaszthatja a vért. Ez megteremti annak kockázatát, hogy a szív támadás vagy ütés.
Okok
Az antitrombinhiány oka örökletes gén mutáció. Az antitrombinhiány egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. A betegség domináns öröklődése miatt legalább az egyik szülő automatikusan továbbadja a meglévő genetikai hibát a gyermeknek. Ennek eredményeként nincs mód megakadályozni az antitrombinhiány jelenlétét a mutáns után gén egy szülőnél van jelen. Az uralkodó allél jellemzőinek kifejeződésében érvényesül a recesszív allél felett az. Fejlődési szakaszában embrió. Ennek eredményeként a gyermek már antitrombinhiányban születik. A rendellenességek vagy azonnali orvosi beavatkozás szükségessége azonban közvetlenül a születés után nem várható. Ez azonban az élet első évtizede után megváltozik. Eddig a trombózisokat 40 éves koruk előtt diagnosztizálták a betegségben szenvedők mintegy 80 százalékánál. Az antitrombinhiányt a SERPINC1 mutációi okozzák gén. Ez az 1. kromoszóma örökletes szálában található (1q23-q25.1).
Tünetek, panaszok és jelek
A veleszületett genetikai hiba miatt az élet kezdete óta antitrombinhiány van a vérben. Ebből kifolyólag, trombózis elméletileg a születés után azonnal kialakulhat. A betegek mélyen szenvednek ér trombózis. Gyakran etiológiájukat nem lehet végérvényesen meghatározni. A fehérje diszfunkció jelenlétének jele lehet az alváshiány. A kezdő trombózis nem feltétlenül jár együtt tünetekkel az első szakaszban. A meglévő trombózis jelei attól függnek, hogy a test melyik részén jelentkezik. A jelek gyakran csak a lábakon észrevehetők. A végtagokon szorító érzés vagy nehézség jelentkezik. A bőr általában melegebben érzi magát az érintett területen. Színe vöröses vagy kékes színre változik. Ezenkívül kissé fényes. Néhány páciens húzásról számol be fájdalom. A kényelmetlenség hasonlít egy fájó izomra. Mivel az antithrombin hiánya miatt a vér általános aktivitása csökken, a betegek egyre inkább dokumentálják az ujjhegyek vagy a lábujjak zsibbadását. Érzékenyebbek rá hideg ezeken a területeken.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózist vénás vérminta után vesszük fel. Miután a beteg feltűnően gyakori trombózisban szenved, a vérvizsgálat az egyértelműség érdekében végezzük. Az antitrombinhiány az élet során visszatérő tromboembóliát eredményez. A megismétlődés intervallumai változóak és más tényezőktől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb embernél az antithrombin-hiány általában közvetlenül a születés után jelentkezik genetikai hiba miatt, és így nagyon korán észlelhető. Az érintett egyének viszonylag súlyos vénás trombózisban szenvednek. Ha az antithrombinhiányt addig nem sikerült diagnosztizálni, orvoshoz kell fordulni, ha a trombózis jól látható, vagy ha a beteg szenved alváshiány. Nem ritka, hogy antithrombin-hiány is jelentkezik vezet nehéz végtagokig, így korlátozások lehetnek a mozgásban. Hasonlóképpen a bőr az érintett területeken szintén nagyon meleg lehet, és bizonyos esetekben fájdalmas is. Az érintett terület kékes vagy vöröses színezete szintén antitrombinhiány jele lehet. Továbbá orvoshoz is kell fordulni, ha zsibbadás vagy izomláz akkor is bekövetkezik, ha nem végeztek különösebb tevékenységet vagy erőfeszítést. A hőmérséklet-különbségek a legtöbb esetben az érintett területeken is észrevehetőbbek. Az antitrombinhiány diagnózisát általában háziorvos állíthatja be. A további kezelést ezután általában ortopéd sebész végzi.
Kezelés és terápia
Mivel az antitrombinhiány genetikai hibának köszönhető, nem kezelhető közvetlenül. Ha a beteg a mai napig nem tapasztalt semmilyen tünetet, akkor nem igényel állandó gyógyszert. Azonban megkapja a kockázatok magyarázatát. A test saját véralvadásgátlóinak hiányát a igazgatás of szerek. Tevékenységük a véralvadás csökkentésére irányul. Tartalmuk a K-vitamin antagonista. A trombózis után az antitrombinhiányban szenvedő beteget végleg abbahagyják a gyógyszeres kezelésben. Ennek célja a trombózis visszatérő kockázatának csökkentése. Nőknél ajánlott peteérés gátlók, mint például a fogamzásgátló tabletta vagy más ösztrogénkészítmények, fel kell függeszteni. Dohányzókat kínálnak terápia lehetőségek a szokás feloldására. A további folyamán terápia, a beteget és közeli hozzátartozóit képezik a igazgatás of heparin injekciók. Ezek lényegesen csökkentik a trombózis előfordulását.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel az antitrombinhiány veleszületett feltétel, orvosi ellátás nélkül nincs esély tartós enyhülésre vagy gyógyulásra. A természetes gyógyulási folyamatban nem várható változás a hiányban. A genetikai hibát a igazgatás vagy egy műtét során. Beavatkozás a genetika A jelenlegi tudományos lehetőségek és jogi körülmények szerint az emberi lény nem engedélyezett. Ennek ellenére fennáll annak a lehetősége, hogy a beteg élete során semmilyen tünetet vagy károsodást nem mutat. Antitrombinhiány esetén tünetmentes élet lehetséges. A diagnózis után a kezelési terv átfogó oktatást tartalmaz a betegről Egészség és egy egészségügyi probléma első jelei. Ha ezeket az indikációkat betartják, nagyon jó esély van a meglévő tünetek enyhítésére, valamint a trombózis megelőzésére és gyógyítására. Az eltérések első jeleinél a beteg véralvadási gyógyszert kap. A gyógyszer gyors hatékonysággal rendelkezik, így általában néhány napon vagy héten belül gyógyulást lehet elérni. Megelőző intézkedésként hosszú távú gyógyszeres kezelésre lehet szükség a trombózis kezelése után. A körülményektől függően ez hónapokig vagy akár több évig is eltarthat.
Megelőzés
A beteg megfelelő információt kap a betegségről, és általában megkapja heparin injekciók kezdeti kezelés biztosítására trombózis esetén. Egyéb megelőző intézkedések tartalmazzák a hosszan tartó álló vagy ülőhelyek elkerülését. Mindig megfelelő mennyiségű folyadékot kell fogyasztani. Diéta kiegyensúlyozottnak és dohányzás kerülni. Fogamzásgátlók lehetőség szerint kerülni kell. Fontos, hogy vigyázzon, hogy ne szorítsa össze az ereket. Ez akkor történik, amikor a térde élesen meghajlik, vagy a lábak hosszú ideig keresztbe vannak. Hosszú utazásokhoz vagy műtét után ajánlott viselni kompressziós harisnya.
Utógondozás
Az antitrombinhiány genetikai hibának köszönhető. Ez nem gyógyítható. A betegeknek életük végéig meg kell küzdeniük a betegséggel. Így az utógondozás nem állhat az ok megismétlődésének megakadályozásában. A cél inkább a mindennapi élet lehető legteljesebb eltöltése tünetek és szövődmények nélkül. A vérvizsgálat világosságot nyújt az antitrombinhiány jelenlétében. A véralvadást csökkentő gyógyszerek alkalmasak a tipikus tünetek enyhítésére. A betegek felelősek az előírt gyógyszerek szedéséért. Ha szükséges, az adagot orvosával folytatott konzultációt követően módosítják. A mindennapi élet különféle kockázatokat rejt magában az érintettek számára. Prevenciót vehetnek igénybe intézkedések saját felelősségükre. Hosszan tartó álló és ülő különösen vezet az ismert panaszokra. A magán- és a szakmai életet ennek megfelelően kell átalakítani. Különösen a kiterjedt utazás jelent nagy kockázatot, mivel általában ülő helyzetben történik. A trombózisos harisnya megakadályozza a vérrögképződést ebben az esetben. Tudományosan felismerték dohányzás elősegíti az antitrombinhiányt, valamint a kiegyensúlyozatlant diéta. Az elegendő folyadékbevitel pozitív hatással van az örökletes betegség lefolyására. A nőknek tisztában kell lenniük azzal, hogy a fogamzásgátló tabletta szedése növeli a trombózis kockázatát. A nőgyógyász rámutathat az alternatívákra fogamzásgátlás ha szükséges.
Itt tudod megtenni magad
Antitrombinhiány esetén az érintettnek át kell gondolnia a trombusképződést elősegítő magatartást és életmódválasztást. Dohányzó vagy összehasonlítható stimulánsok elvileg kerülni kell. Ezenkívül nem szabad olyan testhelyzeteket elfogadni, amelyek vérében hajók összehúzódhat. Azok a helyzetek, amelyekben kevés mozgás lehetséges, vagy a több órán át tartó merev testtartás szintén nem kedvez az ember fenntartásának Egészség. Vérgyűjtő és gyorsan vezet trombus kialakulásáig. Bizonyos gyógyszerek szedése vagy a megfelelő fogamzásgátló módszer kiválasztása előtt figyeljen az egyes mellékhatásokra. Például megnő a trombózis kockázata a fogamzásgátló tabletta szedésekor. A megfelelő és rendszeres testmozgás és a jól működő keringési rendszer segítséget jelent antithrombin hiány esetén. A vér keringés rövid időn belül egymástól függetlenül stimulálhatók különböző képzési egységekkel. Trombózisos harisnya viselése hosszú autó-, vonat- vagy repülőút során megakadályozza a vérrögképződést. Ugyanakkor kerülni kell azokat a ruházati cikkeket és kiegészítőket, amelyek a vért összeszedhetik. Az érintett személy figyelhet a mindennapi életben elegendő mennyiségű folyadék bevitelére. A felnőtteknek naponta két litert kell inniuk normál terhelés alatt és hőhullámon kívül.