Angelman-szindróma

Mi az Angelman-szindróma?

Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség, amely szellemi és fizikai fogyatékosságot okoz. A betegségre mindenekelőtt a beszédfejlődési rendellenesség és az érintett személyek túlzott vidámsága jellemző. Az Angelman-szindróma fiúkban és lányokban fordul elő, és világszerte 1 9 születésből körülbelül 100,000–XNUMX-et érint. Hasonlóságai vannak a Prader-Willi szindróma.

Okok

Az Angelman-szindróma oka egy veleszületett genetikai hiba. Ennek oka az úgynevezett anyai deléció a 15. kromoszómán, ami azt jelenti, hogy egy darab hiányzik az anyától örökölt 15. kromoszómán. Ez a törlés általában nem öröklődik, hanem spontán ered (új mutáció).

Diagnózis

Az Angelman-szindróma diagnózisát gyakran csak az élet harmadik-hetedik évében állapítják meg. A tüneteket gyakran téves módon értelmezik autizmus. A beszédfejlődés, a testi fejlődés és az érintett személy sajátos megjelenése különösen szembetűnő vonásai az Angelman-szindróma gyanújára utalnak. Határozott diagnózist csak genetikai vizsgálattal lehet felállítani, amelynek során a 15. kromoszómán a deléció kimutatható.

Ezekből a tünetekből ismerem fel az Angelman-szindrómát

Az Angelman-szindrómában már a csecsemőkorban is észlelhető a motoros és a mentális képességek késleltetett fejlődése. Az érintettek az intelligencia csökkenésétől szenvednek. Különösen a beszédfejlődés marad nagyon alacsony szinten.

A beszédértés azonban nem romlik. Az Angelman-szindrómában szenvedők hiperaktivitásban, nyugtalanságban és fokozott mozgási késztetésben szenvednek. A reflex szintén növekednek.

Tipikus a bizonytalan, hullámzó járásminta és egyensúly rendellenességek. Az Angelman-szindrómás betegek többsége kifejezett formában szenved epilepszia. A gerinc görbülete (scoliosis) szintén gyakran előfordul.

Szintén jellemző a kifejezett vidámság, gyakori alaptalan nevetéssel. Az érintettek gyakrabban nevetnek, ha izgatottak. Küllemét tekintve egy kicsi fej, lapos fejtámla, nagy száj, kiálló áll és sztrabizmus észrevehető. Az Angelman-szindrómában szenvedők bőre gyakran nagyon világos.

Kezelés

Az Angelman-szindróma nem gyógyítható, és nincs specifikus terápia. A terápia ezért pusztán tünet-orientált. Segítségével beszédterápia, az érintettek megtanulhatják a jelnyelvet a környezetükkel való jobb kommunikáció érdekében. Ezenkívül fizioterápia és foglalkozási terápia javasolt a motoros fejlődés elősegítésére. Ha egy epilepszia létezik, gyógyszeralapú epilepszia-ellenes kezelést kell kezdeni.

Időtartam / előrejelzés

Az Angelman-szindróma nem gyógyítható. A várható élettartam sem korlátozott. Azonban a teljes autonómiát, vagyis az önálló életvitel képességét soha nem érik el az Angelman-szindrómában szenvedők. Egész életen át tartó támogatásra van szükségük a mindennapi élet elsajátításához.